Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.237-46G>T
n.191-46G>T
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 gnomAD v4
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c.-224+23533del (n.-224+23533del)
n.237-44del
n.191-44del
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c.-254-17603del (n.-254-17603del)
n.38-44del
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n.155-44del
c.*19-44del (n.*19-44del)
c.-165-44del (n.-165-44del)
n.207-44del
c.4-44del (n.4-44del)
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6g.109715033G>ACA2578712629FIG4c.67-45G>A (n.67-45G>A)
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n.38-45G>A
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c.*19-45G>A (n.*19-45G>A)
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n.207-45G>A
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6g.109715033G>TCA2679949331FIG4c.67-45G>T (n.67-45G>T)
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n.237-45G>T
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 gnomAD v4
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n.38-44G>A
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 gnomAD v4
6g.109715034G>TCA2679949334FIG4c.67-44G>T (n.67-44G>T)
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 gnomAD v4
6g.109715035C>ACA2578712630FIG4c.67-43C>A (n.67-43C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.237-39del
n.191-39del
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n.38-39del
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c.-634-39del (n.-634-39del)
 gnomAD v4
6g.109715041G>ACA2679949342FIG4c.67-37G>A (n.67-37G>A)
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n.237-37G>A
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 gnomAD v4
6g.109715042C>ACA2679949343FIG4c.67-36C>A (n.67-36C>A)
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 gnomAD v4
6g.109715042C>TCA569577182FIG4c.67-36C>T (n.67-36C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
6g.109715043T>CCA2712779782FIG4c.67-35T>C (n.67-35T>C)
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n.237-35T>C
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n.38-35T>C
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n.155-35T>C
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n.207-35T>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715045T>CCA2679949346FIG4c.67-33T>C (n.67-33T>C)
c.-224+23544T>C (n.-224+23544T>C)
n.237-33T>C
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n.207-33T>C
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c.-634-33T>C (n.-634-33T>C)
 gnomAD v4
6g.109715046G>TCA2578712631FIG4c.67-32G>T (n.67-32G>T)
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n.237-32G>T
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n.38-32G>T
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n.207-32G>T
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 gnomAD v4
6g.109715047A>GCA2679949347FIG4c.67-31A>G (n.67-31A>G)
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n.237-31A>G
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n.207-31A>G
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 gnomAD v4
6g.109715049A>GCA2712475859FIG4c.67-29A>G (n.67-29A>G)
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n.237-29A>G
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 dbSNP
6g.109715050A>GCA569577183FIG4c.67-28A>G (n.67-28A>G)
c.-224+23549A>G (n.-224+23549A>G)
n.237-28A>G
n.191-28A>G
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n.38-28A>G
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n.207-28A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715051A>GCA145153564FIG4c.67-27A>G (n.67-27A>G)
c.-224+23550A>G (n.-224+23550A>G)
n.237-27A>G
n.191-27A>G
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n.38-27A>G
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n.155-27A>G
c.*19-27A>G (n.*19-27A>G)
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n.207-27A>G
c.4-27A>G (n.4-27A>G)
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c.-634-27A>G (n.-634-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715052C>ACA2578712632FIG4c.67-26C>A (n.67-26C>A)
c.-224+23551C>A (n.-224+23551C>A)
n.237-26C>A
n.191-26C>A
c.-56-12057C>A (n.-56-12057C>A)
c.-254-17585C>A (n.-254-17585C>A)
n.38-26C>A
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n.155-26C>A
c.*19-26C>A (n.*19-26C>A)
c.-165-26C>A (n.-165-26C>A)
n.207-26C>A
c.4-26C>A (n.4-26C>A)
c.-326-26C>A (n.-326-26C>A)
c.-634-26C>A (n.-634-26C>A)
 gnomAD v4
6g.109715052C>TCA3955663FIG4c.67-26C>T (n.67-26C>T)
c.-224+23551C>T (n.-224+23551C>T)
n.237-26C>T
n.191-26C>T
c.-56-12057C>T (n.-56-12057C>T)
c.-254-17585C>T (n.-254-17585C>T)
n.38-26C>T
c.-163-28C>T (n.-163-28C>T)
n.155-26C>T
c.*19-26C>T (n.*19-26C>T)
c.-165-26C>T (n.-165-26C>T)
n.207-26C>T
c.4-26C>T (n.4-26C>T)
c.-326-26C>T (n.-326-26C>T)
c.-634-26C>T (n.-634-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715054A>GCA2679949354FIG4c.67-24A>G (n.67-24A>G)
c.-224+23553A>G (n.-224+23553A>G)
n.237-24A>G
n.191-24A>G
c.-56-12055A>G (n.-56-12055A>G)
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n.38-24A>G
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n.155-24A>G
c.*19-24A>G (n.*19-24A>G)
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n.207-24A>G
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c.-634-24A>G (n.-634-24A>G)
 gnomAD v4
6g.109715054A>TCA817077691FIG4c.67-24A>T (n.67-24A>T)
c.-224+23553A>T (n.-224+23553A>T)
n.237-24A>T
n.191-24A>T
c.-56-12055A>T (n.-56-12055A>T)
c.-254-17583A>T (n.-254-17583A>T)
n.38-24A>T
c.-163-26A>T (n.-163-26A>T)
n.155-24A>T
c.*19-24A>T (n.*19-24A>T)
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n.207-24A>T
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