Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.38-66del
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n.155-66del
c.*19-66del (n.*19-66del)
c.-165-66del (n.-165-66del)
n.207-66del
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c.-326-66del (n.-326-66del)
c.-634-66del (n.-634-66del)
 gnomAD v4
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n.38-65G>A
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n.155-65G>A
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n.207-65G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715015_109715017delCA2497173000FIG4c.67-63_67-61del (n.67-63_67-61del)
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n.38-63_38-61del
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n.155-63_155-61del
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n.207-63_207-61del
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 dbSNP
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n.237-63G>T
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6g.109715016G>ACA2578712621FIG4c.67-62G>A (n.67-62G>A)
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n.237-62G>A
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n.38-62G>A
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n.155-62G>A
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n.207-62G>A
c.4-62G>A (n.4-62G>A)
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c.-634-62G>A (n.-634-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715016G>TCA2578712622FIG4c.67-62G>T (n.67-62G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.109715030_109715031delCA569577181FIG4c.67-48_67-47del (n.67-48_67-47del)
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n.207-48_207-47del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715029A>TCA1093061542FIG4c.67-49A>T (n.67-49A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715030T>CCA2679949322FIG4c.67-48T>C (n.67-48T>C)
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n.237-48T>C
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n.38-48T>C
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n.155-48T>C
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n.207-48T>C
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c.-634-48T>C (n.-634-48T>C)
 gnomAD v4
6g.109715031A>TCA2679949325FIG4c.67-47A>T (n.67-47A>T)
c.-224+23530A>T (n.-224+23530A>T)
n.237-47A>T
n.191-47A>T
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c.-254-17606A>T (n.-254-17606A>T)
n.38-47A>T
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 gnomAD v4
6g.109715032G>ACA2679949330FIG4c.67-46G>A (n.67-46G>A)
c.-224+23531G>A (n.-224+23531G>A)
n.237-46G>A
n.191-46G>A
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