| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109714971del | CA2679949251 | FIG4 | c.67-107del (n.67-107del) c.-224+23470del (n.-224+23470del) n.237-107del n.191-107del c.-56-12138del (n.-56-12138del) c.-254-17666del (n.-254-17666del) n.38-107del c.-163-109del (n.-163-109del) n.155-107del c.*19-107del (n.*19-107del) c.-165-107del (n.-165-107del) n.207-107del c.4-107del (n.4-107del) c.-326-107del (n.-326-107del) c.-634-107del (n.-634-107del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714972del | CA2679949257 | FIG4 | c.67-106del (n.67-106del) c.-224+23471del (n.-224+23471del) n.237-106del n.191-106del c.-56-12137del (n.-56-12137del) c.-254-17665del (n.-254-17665del) n.38-106del c.-163-108del (n.-163-108del) n.155-106del c.*19-106del (n.*19-106del) c.-165-106del (n.-165-106del) n.207-106del c.4-106del (n.4-106del) c.-326-106del (n.-326-106del) c.-634-106del (n.-634-106del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714972G>A | CA2679949254 | FIG4 | c.67-106G>A (n.67-106G>A) c.-224+23471G>A (n.-224+23471G>A) n.237-106G>A n.191-106G>A c.-56-12137G>A (n.-56-12137G>A) c.-254-17665G>A (n.-254-17665G>A) n.38-106G>A c.-163-108G>A (n.-163-108G>A) n.155-106G>A c.*19-106G>A (n.*19-106G>A) c.-165-106G>A (n.-165-106G>A) n.207-106G>A c.4-106G>A (n.4-106G>A) c.-326-106G>A (n.-326-106G>A) c.-634-106G>A (n.-634-106G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714972G>C | CA2679949256 | FIG4 | c.67-106G>C (n.67-106G>C) c.-224+23471G>C (n.-224+23471G>C) n.237-106G>C n.191-106G>C c.-56-12137G>C (n.-56-12137G>C) c.-254-17665G>C (n.-254-17665G>C) n.38-106G>C c.-163-108G>C (n.-163-108G>C) n.155-106G>C c.*19-106G>C (n.*19-106G>C) c.-165-106G>C (n.-165-106G>C) n.207-106G>C c.4-106G>C (n.4-106G>C) c.-326-106G>C (n.-326-106G>C) c.-634-106G>C (n.-634-106G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714975A>G | CA2712779779 | FIG4 | c.67-103A>G (n.67-103A>G) c.-224+23474A>G (n.-224+23474A>G) n.237-103A>G n.191-103A>G c.-56-12134A>G (n.-56-12134A>G) c.-254-17662A>G (n.-254-17662A>G) n.38-103A>G c.-163-105A>G (n.-163-105A>G) n.155-103A>G c.*19-103A>G (n.*19-103A>G) c.-165-103A>G (n.-165-103A>G) n.207-103A>G c.4-103A>G (n.4-103A>G) c.-326-103A>G (n.-326-103A>G) c.-634-103A>G (n.-634-103A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714976C>A | CA2679949258 | FIG4 | c.67-102C>A (n.67-102C>A) c.-224+23475C>A (n.-224+23475C>A) n.237-102C>A n.191-102C>A c.-56-12133C>A (n.-56-12133C>A) c.-254-17661C>A (n.-254-17661C>A) n.38-102C>A c.-163-104C>A (n.-163-104C>A) n.155-102C>A c.*19-102C>A (n.*19-102C>A) c.-165-102C>A (n.-165-102C>A) n.207-102C>A c.4-102C>A (n.4-102C>A) c.-326-102C>A (n.-326-102C>A) c.-634-102C>A (n.-634-102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714976C>T | CA569577177 | FIG4 | c.67-102C>T (n.67-102C>T) c.-224+23475C>T (n.-224+23475C>T) n.237-102C>T n.191-102C>T c.-56-12133C>T (n.-56-12133C>T) c.-254-17661C>T (n.-254-17661C>T) n.38-102C>T c.-163-104C>T (n.-163-104C>T) n.155-102C>T c.*19-102C>T (n.*19-102C>T) c.-165-102C>T (n.-165-102C>T) n.207-102C>T c.4-102C>T (n.4-102C>T) c.-326-102C>T (n.-326-102C>T) c.-634-102C>T (n.-634-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714977C>A | CA2679949260 | FIG4 | c.67-101C>A (n.67-101C>A) c.-224+23476C>A (n.-224+23476C>A) n.237-101C>A n.191-101C>A c.-56-12132C>A (n.-56-12132C>A) c.-254-17660C>A (n.-254-17660C>A) n.38-101C>A c.-163-103C>A (n.-163-103C>A) n.155-101C>A c.*19-101C>A (n.*19-101C>A) c.-165-101C>A (n.-165-101C>A) n.207-101C>A c.4-101C>A (n.4-101C>A) c.-326-101C>A (n.-326-101C>A) c.-634-101C>A (n.-634-101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714977C>T | CA2679949261 | FIG4 | c.67-101C>T (n.67-101C>T) c.-224+23476C>T (n.-224+23476C>T) n.237-101C>T n.191-101C>T c.-56-12132C>T (n.-56-12132C>T) c.-254-17660C>T (n.-254-17660C>T) n.38-101C>T c.-163-103C>T (n.-163-103C>T) n.155-101C>T c.*19-101C>T (n.*19-101C>T) c.-165-101C>T (n.-165-101C>T) n.207-101C>T c.4-101C>T (n.4-101C>T) c.-326-101C>T (n.-326-101C>T) c.-634-101C>T (n.-634-101C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714978T>A | CA2679949262 | FIG4 | c.67-100T>A (n.67-100T>A) c.-224+23477T>A (n.-224+23477T>A) n.237-100T>A n.191-100T>A c.-56-12131T>A (n.-56-12131T>A) c.-254-17659T>A (n.-254-17659T>A) n.38-100T>A c.-163-102T>A (n.-163-102T>A) n.155-100T>A c.*19-100T>A (n.*19-100T>A) c.-165-100T>A (n.-165-100T>A) n.207-100T>A c.4-100T>A (n.4-100T>A) c.-326-100T>A (n.-326-100T>A) c.-634-100T>A (n.-634-100T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714979G>T | CA2578712615 | FIG4 | c.67-99G>T (n.67-99G>T) c.-224+23478G>T (n.-224+23478G>T) n.237-99G>T n.191-99G>T c.-56-12130G>T (n.-56-12130G>T) c.-254-17658G>T (n.-254-17658G>T) n.38-99G>T c.-163-101G>T (n.-163-101G>T) n.155-99G>T c.*19-99G>T (n.*19-99G>T) c.-165-99G>T (n.-165-99G>T) n.207-99G>T c.4-99G>T (n.4-99G>T) c.-326-99G>T (n.-326-99G>T) c.-634-99G>T (n.-634-99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714980A>T | CA2712475847 | FIG4 | c.67-98A>T (n.67-98A>T) c.-224+23479A>T (n.-224+23479A>T) n.237-98A>T n.191-98A>T c.-56-12129A>T (n.-56-12129A>T) c.-254-17657A>T (n.-254-17657A>T) n.38-98A>T c.-163-100A>T (n.-163-100A>T) n.155-98A>T c.*19-98A>T (n.*19-98A>T) c.-165-98A>T (n.-165-98A>T) n.207-98A>T c.4-98A>T (n.4-98A>T) c.-326-98A>T (n.-326-98A>T) c.-634-98A>T (n.-634-98A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109714981C>A | CA2578712616 | FIG4 | c.67-97C>A (n.67-97C>A) c.-224+23480C>A (n.-224+23480C>A) n.237-97C>A n.191-97C>A c.-56-12128C>A (n.-56-12128C>A) c.-254-17656C>A (n.-254-17656C>A) n.38-97C>A c.-163-99C>A (n.-163-99C>A) n.155-97C>A c.*19-97C>A (n.*19-97C>A) c.-165-97C>A (n.-165-97C>A) n.207-97C>A c.4-97C>A (n.4-97C>A) c.-326-97C>A (n.-326-97C>A) c.-634-97C>A (n.-634-97C>A) | |
| 6 | g.109714981C>T | CA2679949264 | FIG4 | c.67-97C>T (n.67-97C>T) c.-224+23480C>T (n.-224+23480C>T) n.237-97C>T n.191-97C>T c.-56-12128C>T (n.-56-12128C>T) c.-254-17656C>T (n.-254-17656C>T) n.38-97C>T c.-163-99C>T (n.-163-99C>T) n.155-97C>T c.*19-97C>T (n.*19-97C>T) c.-165-97C>T (n.-165-97C>T) n.207-97C>T c.4-97C>T (n.4-97C>T) c.-326-97C>T (n.-326-97C>T) c.-634-97C>T (n.-634-97C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714983T>C | CA2679949265 | FIG4 | c.67-95T>C (n.67-95T>C) c.-224+23482T>C (n.-224+23482T>C) n.237-95T>C n.191-95T>C c.-56-12126T>C (n.-56-12126T>C) c.-254-17654T>C (n.-254-17654T>C) n.38-95T>C c.-163-97T>C (n.-163-97T>C) n.155-95T>C c.*19-95T>C (n.*19-95T>C) c.-165-95T>C (n.-165-95T>C) n.207-95T>C c.4-95T>C (n.4-95T>C) c.-326-95T>C (n.-326-95T>C) c.-634-95T>C (n.-634-95T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714984T>G | CA2679949266 | FIG4 | c.67-94T>G (n.67-94T>G) c.-224+23483T>G (n.-224+23483T>G) n.237-94T>G n.191-94T>G c.-56-12125T>G (n.-56-12125T>G) c.-254-17653T>G (n.-254-17653T>G) n.38-94T>G c.-163-96T>G (n.-163-96T>G) n.155-94T>G c.*19-94T>G (n.*19-94T>G) c.-165-94T>G (n.-165-94T>G) n.207-94T>G c.4-94T>G (n.4-94T>G) c.-326-94T>G (n.-326-94T>G) c.-634-94T>G (n.-634-94T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714988A>T | CA2578712617 | FIG4 | c.67-90A>T (n.67-90A>T) c.-224+23487A>T (n.-224+23487A>T) n.237-90A>T n.191-90A>T c.-56-12121A>T (n.-56-12121A>T) c.-254-17649A>T (n.-254-17649A>T) n.38-90A>T c.-163-92A>T (n.-163-92A>T) n.155-90A>T c.*19-90A>T (n.*19-90A>T) c.-165-90A>T (n.-165-90A>T) n.207-90A>T c.4-90A>T (n.4-90A>T) c.-326-90A>T (n.-326-90A>T) c.-634-90A>T (n.-634-90A>T) | |
| 6 | g.109714989dup | CA817077669 | FIG4 | c.67-89dup (n.67-89dup) c.-224+23488dup (n.-224+23488dup) n.237-89dup n.191-89dup c.-56-12120dup (n.-56-12120dup) c.-254-17648dup (n.-254-17648dup) n.38-89dup c.-163-91dup (n.-163-91dup) n.155-89dup c.*19-89dup (n.*19-89dup) c.-165-89dup (n.-165-89dup) n.207-89dup c.4-89dup (n.4-89dup) c.-326-89dup (n.-326-89dup) c.-634-89dup (n.-634-89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714989A>G | CA2578712618 | FIG4 | c.67-89A>G (n.67-89A>G) c.-224+23488A>G (n.-224+23488A>G) n.237-89A>G n.191-89A>G c.-56-12120A>G (n.-56-12120A>G) c.-254-17648A>G (n.-254-17648A>G) n.38-89A>G c.-163-91A>G (n.-163-91A>G) n.155-89A>G c.*19-89A>G (n.*19-89A>G) c.-165-89A>G (n.-165-89A>G) n.207-89A>G c.4-89A>G (n.4-89A>G) c.-326-89A>G (n.-326-89A>G) c.-634-89A>G (n.-634-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714991G>A | CA1093061525 | FIG4 | c.67-87G>A (n.67-87G>A) c.-224+23490G>A (n.-224+23490G>A) n.237-87G>A n.191-87G>A c.-56-12118G>A (n.-56-12118G>A) c.-254-17646G>A (n.-254-17646G>A) n.38-87G>A c.-163-89G>A (n.-163-89G>A) n.155-87G>A c.*19-87G>A (n.*19-87G>A) c.-165-87G>A (n.-165-87G>A) n.207-87G>A c.4-87G>A (n.4-87G>A) c.-326-87G>A (n.-326-87G>A) c.-634-87G>A (n.-634-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714991G>T | CA2679949269 | FIG4 | c.67-87G>T (n.67-87G>T) c.-224+23490G>T (n.-224+23490G>T) n.237-87G>T n.191-87G>T c.-56-12118G>T (n.-56-12118G>T) c.-254-17646G>T (n.-254-17646G>T) n.38-87G>T c.-163-89G>T (n.-163-89G>T) n.155-87G>T c.*19-87G>T (n.*19-87G>T) c.-165-87G>T (n.-165-87G>T) n.207-87G>T c.4-87G>T (n.4-87G>T) c.-326-87G>T (n.-326-87G>T) c.-634-87G>T (n.-634-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714993A>G | CA2679949271 | FIG4 | c.67-85A>G (n.67-85A>G) c.-224+23492A>G (n.-224+23492A>G) n.237-85A>G n.191-85A>G c.-56-12116A>G (n.-56-12116A>G) c.-254-17644A>G (n.-254-17644A>G) n.38-85A>G c.-163-87A>G (n.-163-87A>G) n.155-85A>G c.*19-85A>G (n.*19-85A>G) c.-165-85A>G (n.-165-85A>G) n.207-85A>G c.4-85A>G (n.4-85A>G) c.-326-85A>G (n.-326-85A>G) c.-634-85A>G (n.-634-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714994T>C | CA2679949273 | FIG4 | c.67-84T>C (n.67-84T>C) c.-224+23493T>C (n.-224+23493T>C) n.237-84T>C n.191-84T>C c.-56-12115T>C (n.-56-12115T>C) c.-254-17643T>C (n.-254-17643T>C) n.38-84T>C c.-163-86T>C (n.-163-86T>C) n.155-84T>C c.*19-84T>C (n.*19-84T>C) c.-165-84T>C (n.-165-84T>C) n.207-84T>C c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.-326-84T>C (n.-326-84T>C) c.-634-84T>C (n.-634-84T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714996T>C | CA817077670 | FIG4 | c.67-82T>C (n.67-82T>C) c.-224+23495T>C (n.-224+23495T>C) n.237-82T>C n.191-82T>C c.-56-12113T>C (n.-56-12113T>C) c.-254-17641T>C (n.-254-17641T>C) n.38-82T>C c.-163-84T>C (n.-163-84T>C) n.155-82T>C c.*19-82T>C (n.*19-82T>C) c.-165-82T>C (n.-165-82T>C) n.207-82T>C c.4-82T>C (n.4-82T>C) c.-326-82T>C (n.-326-82T>C) c.-634-82T>C (n.-634-82T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714997A>G | CA2679949275 | FIG4 | c.67-81A>G (n.67-81A>G) c.-224+23496A>G (n.-224+23496A>G) n.237-81A>G n.191-81A>G c.-56-12112A>G (n.-56-12112A>G) c.-254-17640A>G (n.-254-17640A>G) n.38-81A>G c.-163-83A>G (n.-163-83A>G) n.155-81A>G c.*19-81A>G (n.*19-81A>G) c.-165-81A>G (n.-165-81A>G) n.207-81A>G c.4-81A>G (n.4-81A>G) c.-326-81A>G (n.-326-81A>G) c.-634-81A>G (n.-634-81A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714997A>T | CA2543896067 | FIG4 | c.67-81A>T (n.67-81A>T) c.-224+23496A>T (n.-224+23496A>T) n.237-81A>T n.191-81A>T c.-56-12112A>T (n.-56-12112A>T) c.-254-17640A>T (n.-254-17640A>T) n.38-81A>T c.-163-83A>T (n.-163-83A>T) n.155-81A>T c.*19-81A>T (n.*19-81A>T) c.-165-81A>T (n.-165-81A>T) n.207-81A>T c.4-81A>T (n.4-81A>T) c.-326-81A>T (n.-326-81A>T) c.-634-81A>T (n.-634-81A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714998A>T | CA569577178 | FIG4 | c.67-80A>T (n.67-80A>T) c.-224+23497A>T (n.-224+23497A>T) n.237-80A>T n.191-80A>T c.-56-12111A>T (n.-56-12111A>T) c.-254-17639A>T (n.-254-17639A>T) n.38-80A>T c.-163-82A>T (n.-163-82A>T) n.155-80A>T c.*19-80A>T (n.*19-80A>T) c.-165-80A>T (n.-165-80A>T) n.207-80A>T c.4-80A>T (n.4-80A>T) c.-326-80A>T (n.-326-80A>T) c.-634-80A>T (n.-634-80A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715002C>A | CA145153502 | FIG4 | c.67-76C>A (n.67-76C>A) c.-224+23501C>A (n.-224+23501C>A) n.237-76C>A n.191-76C>A c.-56-12107C>A (n.-56-12107C>A) c.-254-17635C>A (n.-254-17635C>A) n.38-76C>A c.-163-78C>A (n.-163-78C>A) n.155-76C>A c.*19-76C>A (n.*19-76C>A) c.-165-76C>A (n.-165-76C>A) n.207-76C>A c.4-76C>A (n.4-76C>A) c.-326-76C>A (n.-326-76C>A) c.-634-76C>A (n.-634-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715002C>G | CA2679949278 | FIG4 | c.67-76C>G (n.67-76C>G) c.-224+23501C>G (n.-224+23501C>G) n.237-76C>G n.191-76C>G c.-56-12107C>G (n.-56-12107C>G) c.-254-17635C>G (n.-254-17635C>G) n.38-76C>G c.-163-78C>G (n.-163-78C>G) n.155-76C>G c.*19-76C>G (n.*19-76C>G) c.-165-76C>G (n.-165-76C>G) n.207-76C>G c.4-76C>G (n.4-76C>G) c.-326-76C>G (n.-326-76C>G) c.-634-76C>G (n.-634-76C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715002C>T | CA2679949279 | FIG4 | c.67-76C>T (n.67-76C>T) c.-224+23501C>T (n.-224+23501C>T) n.237-76C>T n.191-76C>T c.-56-12107C>T (n.-56-12107C>T) c.-254-17635C>T (n.-254-17635C>T) n.38-76C>T c.-163-78C>T (n.-163-78C>T) n.155-76C>T c.*19-76C>T (n.*19-76C>T) c.-165-76C>T (n.-165-76C>T) n.207-76C>T c.4-76C>T (n.4-76C>T) c.-326-76C>T (n.-326-76C>T) c.-634-76C>T (n.-634-76C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715003A>G | CA2679949285 | FIG4 | c.67-75A>G (n.67-75A>G) c.-224+23502A>G (n.-224+23502A>G) n.237-75A>G n.191-75A>G c.-56-12106A>G (n.-56-12106A>G) c.-254-17634A>G (n.-254-17634A>G) n.38-75A>G c.-163-77A>G (n.-163-77A>G) n.155-75A>G c.*19-75A>G (n.*19-75A>G) c.-165-75A>G (n.-165-75A>G) n.207-75A>G c.4-75A>G (n.4-75A>G) c.-326-75A>G (n.-326-75A>G) c.-634-75A>G (n.-634-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715006_109715007dup | CA2679949281 | FIG4 | c.67-72_67-71dup (n.67-72_67-71dup) c.-224+23505_-224+23506dup (n.-224+23505_-224+23506dup) n.237-72_237-71dup n.191-72_191-71dup c.-56-12103_-56-12102dup (n.-56-12103_-56-12102dup) c.-254-17631_-254-17630dup (n.-254-17631_-254-17630dup) n.38-72_38-71dup c.-163-74_-163-73dup (n.-163-74_-163-73dup) n.155-72_155-71dup c.*19-72_*19-71dup (n.*19-72_*19-71dup) c.-165-72_-165-71dup (n.-165-72_-165-71dup) n.207-72_207-71dup c.4-72_4-71dup (n.4-72_4-71dup) c.-326-72_-326-71dup (n.-326-72_-326-71dup) c.-634-72_-634-71dup (n.-634-72_-634-71dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715007del | CA2679949282 | FIG4 | c.67-71del (n.67-71del) c.-224+23506del (n.-224+23506del) n.237-71del n.191-71del c.-56-12102del (n.-56-12102del) c.-254-17630del (n.-254-17630del) n.38-71del c.-163-73del (n.-163-73del) n.155-71del c.*19-71del (n.*19-71del) c.-165-71del (n.-165-71del) n.207-71del c.4-71del (n.4-71del) c.-326-71del (n.-326-71del) c.-634-71del (n.-634-71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715006A>T | CA569577179 | FIG4 | c.67-72A>T (n.67-72A>T) c.-224+23505A>T (n.-224+23505A>T) n.237-72A>T n.191-72A>T c.-56-12103A>T (n.-56-12103A>T) c.-254-17631A>T (n.-254-17631A>T) n.38-72A>T c.-163-74A>T (n.-163-74A>T) n.155-72A>T c.*19-72A>T (n.*19-72A>T) c.-165-72A>T (n.-165-72A>T) n.207-72A>T c.4-72A>T (n.4-72A>T) c.-326-72A>T (n.-326-72A>T) c.-634-72A>T (n.-634-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715008C>A | CA2679949287 | FIG4 | c.67-70C>A (n.67-70C>A) c.-224+23507C>A (n.-224+23507C>A) n.237-70C>A n.191-70C>A c.-56-12101C>A (n.-56-12101C>A) c.-254-17629C>A (n.-254-17629C>A) n.38-70C>A c.-163-72C>A (n.-163-72C>A) n.155-70C>A c.*19-70C>A (n.*19-70C>A) c.-165-70C>A (n.-165-70C>A) n.207-70C>A c.4-70C>A (n.4-70C>A) c.-326-70C>A (n.-326-70C>A) c.-634-70C>A (n.-634-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715009T>A | CA915354852 | FIG4 | c.67-69T>A (n.67-69T>A) c.-224+23508T>A (n.-224+23508T>A) n.237-69T>A n.191-69T>A c.-56-12100T>A (n.-56-12100T>A) c.-254-17628T>A (n.-254-17628T>A) n.38-69T>A c.-163-71T>A (n.-163-71T>A) n.155-69T>A c.*19-69T>A (n.*19-69T>A) c.-165-69T>A (n.-165-69T>A) n.207-69T>A c.4-69T>A (n.4-69T>A) c.-326-69T>A (n.-326-69T>A) c.-634-69T>A (n.-634-69T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715009T>C | CA2679949290 | FIG4 | c.67-69T>C (n.67-69T>C) c.-224+23508T>C (n.-224+23508T>C) n.237-69T>C n.191-69T>C c.-56-12100T>C (n.-56-12100T>C) c.-254-17628T>C (n.-254-17628T>C) n.38-69T>C c.-163-71T>C (n.-163-71T>C) n.155-69T>C c.*19-69T>C (n.*19-69T>C) c.-165-69T>C (n.-165-69T>C) n.207-69T>C c.4-69T>C (n.4-69T>C) c.-326-69T>C (n.-326-69T>C) c.-634-69T>C (n.-634-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715009T>G | CA2679949291 | FIG4 | c.67-69T>G (n.67-69T>G) c.-224+23508T>G (n.-224+23508T>G) n.237-69T>G n.191-69T>G c.-56-12100T>G (n.-56-12100T>G) c.-254-17628T>G (n.-254-17628T>G) n.38-69T>G c.-163-71T>G (n.-163-71T>G) n.155-69T>G c.*19-69T>G (n.*19-69T>G) c.-165-69T>G (n.-165-69T>G) n.207-69T>G c.4-69T>G (n.4-69T>G) c.-326-69T>G (n.-326-69T>G) c.-634-69T>G (n.-634-69T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715010A>G | CA145153519 | FIG4 | c.67-68A>G (n.67-68A>G) c.-224+23509A>G (n.-224+23509A>G) n.237-68A>G n.191-68A>G c.-56-12099A>G (n.-56-12099A>G) c.-254-17627A>G (n.-254-17627A>G) n.38-68A>G c.-163-70A>G (n.-163-70A>G) n.155-68A>G c.*19-68A>G (n.*19-68A>G) c.-165-68A>G (n.-165-68A>G) n.207-68A>G c.4-68A>G (n.4-68A>G) c.-326-68A>G (n.-326-68A>G) c.-634-68A>G (n.-634-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715012del | CA2578712619 | FIG4 | c.67-66del (n.67-66del) c.-224+23511del (n.-224+23511del) n.237-66del n.191-66del c.-56-12097del (n.-56-12097del) c.-254-17625del (n.-254-17625del) n.38-66del c.-163-68del (n.-163-68del) n.155-66del c.*19-66del (n.*19-66del) c.-165-66del (n.-165-66del) n.207-66del c.4-66del (n.4-66del) c.-326-66del (n.-326-66del) c.-634-66del (n.-634-66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715013G>A | CA145153522 | FIG4 | c.67-65G>A (n.67-65G>A) c.-224+23512G>A (n.-224+23512G>A) n.237-65G>A n.191-65G>A c.-56-12096G>A (n.-56-12096G>A) c.-254-17624G>A (n.-254-17624G>A) n.38-65G>A c.-163-67G>A (n.-163-67G>A) n.155-65G>A c.*19-65G>A (n.*19-65G>A) c.-165-65G>A (n.-165-65G>A) n.207-65G>A c.4-65G>A (n.4-65G>A) c.-326-65G>A (n.-326-65G>A) c.-634-65G>A (n.-634-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715015_109715017del | CA2497173000 | FIG4 | c.67-63_67-61del (n.67-63_67-61del) c.-224+23514_-224+23516del (n.-224+23514_-224+23516del) n.237-63_237-61del n.191-63_191-61del c.-56-12094_-56-12092del (n.-56-12094_-56-12092del) c.-254-17622_-254-17620del (n.-254-17622_-254-17620del) n.38-63_38-61del c.-163-65_-163-63del (n.-163-65_-163-63del) n.155-63_155-61del c.*19-63_*19-61del (n.*19-63_*19-61del) c.-165-63_-165-61del (n.-165-63_-165-61del) n.207-63_207-61del c.4-63_4-61del (n.4-63_4-61del) c.-326-63_-326-61del (n.-326-63_-326-61del) c.-634-63_-634-61del (n.-634-63_-634-61del) | dbSNP |
| 6 | g.109715015G>T | CA2578712620 | FIG4 | c.67-63G>T (n.67-63G>T) c.-224+23514G>T (n.-224+23514G>T) n.237-63G>T n.191-63G>T c.-56-12094G>T (n.-56-12094G>T) c.-254-17622G>T (n.-254-17622G>T) n.38-63G>T c.-163-65G>T (n.-163-65G>T) n.155-63G>T c.*19-63G>T (n.*19-63G>T) c.-165-63G>T (n.-165-63G>T) n.207-63G>T c.4-63G>T (n.4-63G>T) c.-326-63G>T (n.-326-63G>T) c.-634-63G>T (n.-634-63G>T) | |
| 6 | g.109715016G>A | CA2578712621 | FIG4 | c.67-62G>A (n.67-62G>A) c.-224+23515G>A (n.-224+23515G>A) n.237-62G>A n.191-62G>A c.-56-12093G>A (n.-56-12093G>A) c.-254-17621G>A (n.-254-17621G>A) n.38-62G>A c.-163-64G>A (n.-163-64G>A) n.155-62G>A c.*19-62G>A (n.*19-62G>A) c.-165-62G>A (n.-165-62G>A) n.207-62G>A c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-326-62G>A (n.-326-62G>A) c.-634-62G>A (n.-634-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715016G>T | CA2578712622 | FIG4 | c.67-62G>T (n.67-62G>T) c.-224+23515G>T (n.-224+23515G>T) n.237-62G>T n.191-62G>T c.-56-12093G>T (n.-56-12093G>T) c.-254-17621G>T (n.-254-17621G>T) n.38-62G>T c.-163-64G>T (n.-163-64G>T) n.155-62G>T c.*19-62G>T (n.*19-62G>T) c.-165-62G>T (n.-165-62G>T) n.207-62G>T c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-326-62G>T (n.-326-62G>T) c.-634-62G>T (n.-634-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715021_109715031del | CA569577180 | FIG4 | c.67-57_67-47del (n.67-57_67-47del) c.-224+23520_-224+23530del (n.-224+23520_-224+23530del) n.237-57_237-47del n.191-57_191-47del c.-56-12088_-56-12078del (n.-56-12088_-56-12078del) c.-254-17616_-254-17606del (n.-254-17616_-254-17606del) n.38-57_38-47del c.-163-59_-163-49del (n.-163-59_-163-49del) n.155-57_155-47del c.*19-57_*19-47del (n.*19-57_*19-47del) c.-165-57_-165-47del (n.-165-57_-165-47del) n.207-57_207-47del c.4-57_4-47del (n.4-57_4-47del) c.-326-57_-326-47del (n.-326-57_-326-47del) c.-634-57_-634-47del (n.-634-57_-634-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715018A>G | CA2679949300 | FIG4 | c.67-60A>G (n.67-60A>G) c.-224+23517A>G (n.-224+23517A>G) n.237-60A>G n.191-60A>G c.-56-12091A>G (n.-56-12091A>G) c.-254-17619A>G (n.-254-17619A>G) n.38-60A>G c.-163-62A>G (n.-163-62A>G) n.155-60A>G c.*19-60A>G (n.*19-60A>G) c.-165-60A>G (n.-165-60A>G) n.207-60A>G c.4-60A>G (n.4-60A>G) c.-326-60A>G (n.-326-60A>G) c.-634-60A>G (n.-634-60A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715019T>G | CA2679949302 | FIG4 | c.67-59T>G (n.67-59T>G) c.-224+23518T>G (n.-224+23518T>G) n.237-59T>G n.191-59T>G c.-56-12090T>G (n.-56-12090T>G) c.-254-17618T>G (n.-254-17618T>G) n.38-59T>G c.-163-61T>G (n.-163-61T>G) n.155-59T>G c.*19-59T>G (n.*19-59T>G) c.-165-59T>G (n.-165-59T>G) n.207-59T>G c.4-59T>G (n.4-59T>G) c.-326-59T>G (n.-326-59T>G) c.-634-59T>G (n.-634-59T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715023del | CA2578712623 | FIG4 | c.67-55del (n.67-55del) c.-224+23522del (n.-224+23522del) n.237-55del n.191-55del c.-56-12086del (n.-56-12086del) c.-254-17614del (n.-254-17614del) n.38-55del c.-163-57del (n.-163-57del) n.155-55del c.*19-55del (n.*19-55del) c.-165-55del (n.-165-55del) n.207-55del c.4-55del (n.4-55del) c.-326-55del (n.-326-55del) c.-634-55del (n.-634-55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715021A>C | CA817077677 | FIG4 | c.67-57A>C (n.67-57A>C) c.-224+23520A>C (n.-224+23520A>C) n.237-57A>C n.191-57A>C c.-56-12088A>C (n.-56-12088A>C) c.-254-17616A>C (n.-254-17616A>C) n.38-57A>C c.-163-59A>C (n.-163-59A>C) n.155-57A>C c.*19-57A>C (n.*19-57A>C) c.-165-57A>C (n.-165-57A>C) n.207-57A>C c.4-57A>C (n.4-57A>C) c.-326-57A>C (n.-326-57A>C) c.-634-57A>C (n.-634-57A>C) | dbSNP |