Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109714907G>C | CA817077641 | FIG4 | c.67-171G>C (n.67-171G>C) c.-224+23406G>C (n.-224+23406G>C) n.237-171G>C n.191-171G>C c.-56-12202G>C (n.-56-12202G>C) c.-254-17730G>C (n.-254-17730G>C) n.38-171G>C c.-163-173G>C (n.-163-173G>C) n.155-171G>C c.*19-171G>C (n.*19-171G>C) c.-165-171G>C (n.-165-171G>C) n.207-171G>C c.4-171G>C (n.4-171G>C) c.-326-171G>C (n.-326-171G>C) c.-634-171G>C (n.-634-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714908A>C | CA145153438 | FIG4 | c.67-170A>C (n.67-170A>C) c.-224+23407A>C (n.-224+23407A>C) n.237-170A>C n.191-170A>C c.-56-12201A>C (n.-56-12201A>C) c.-254-17729A>C (n.-254-17729A>C) n.38-170A>C c.-163-172A>C (n.-163-172A>C) n.155-170A>C c.*19-170A>C (n.*19-170A>C) c.-165-170A>C (n.-165-170A>C) n.207-170A>C c.4-170A>C (n.4-170A>C) c.-326-170A>C (n.-326-170A>C) c.-634-170A>C (n.-634-170A>C) | dbSNP |
6 | g.109714909C>T | CA569577174 | FIG4 | c.67-169C>T (n.67-169C>T) c.-224+23408C>T (n.-224+23408C>T) n.237-169C>T n.191-169C>T c.-56-12200C>T (n.-56-12200C>T) c.-254-17728C>T (n.-254-17728C>T) n.38-169C>T c.-163-171C>T (n.-163-171C>T) n.155-169C>T c.*19-169C>T (n.*19-169C>T) c.-165-169C>T (n.-165-169C>T) n.207-169C>T c.4-169C>T (n.4-169C>T) c.-326-169C>T (n.-326-169C>T) c.-634-169C>T (n.-634-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714912T>G | CA817077650 | FIG4 | c.67-166T>G (n.67-166T>G) c.-224+23411T>G (n.-224+23411T>G) n.237-166T>G n.191-166T>G c.-56-12197T>G (n.-56-12197T>G) c.-254-17725T>G (n.-254-17725T>G) n.38-166T>G c.-163-168T>G (n.-163-168T>G) n.155-166T>G c.*19-166T>G (n.*19-166T>G) c.-165-166T>G (n.-165-166T>G) n.207-166T>G c.4-166T>G (n.4-166T>G) c.-326-166T>G (n.-326-166T>G) c.-634-166T>G (n.-634-166T>G) | dbSNP |
6 | g.109714913T>C | CA145153439 | FIG4 | c.67-165T>C (n.67-165T>C) c.-224+23412T>C (n.-224+23412T>C) n.237-165T>C n.191-165T>C c.-56-12196T>C (n.-56-12196T>C) c.-254-17724T>C (n.-254-17724T>C) n.38-165T>C c.-163-167T>C (n.-163-167T>C) n.155-165T>C c.*19-165T>C (n.*19-165T>C) c.-165-165T>C (n.-165-165T>C) n.207-165T>C c.4-165T>C (n.4-165T>C) c.-326-165T>C (n.-326-165T>C) c.-634-165T>C (n.-634-165T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714913T= | CA2695196849 | FIG4 | c.67-165T= (n.67-165T=) c.-224+23412T= (n.-224+23412T=) n.237-165T= n.191-165T= c.-56-12196T= (n.-56-12196T=) c.-254-17724T= (n.-254-17724T=) n.38-165T= c.-163-167T= (n.-163-167T=) n.155-165T= c.*19-165T= (n.*19-165T=) c.-165-165T= (n.-165-165T=) n.207-165T= c.4-165T= (n.4-165T=) c.-326-165T= (n.-326-165T=) c.-634-165T= (n.-634-165T=) | |
6 | g.109714914T>G | CA145153440 | FIG4 | c.67-164T>G (n.67-164T>G) c.-224+23413T>G (n.-224+23413T>G) n.237-164T>G n.191-164T>G c.-56-12195T>G (n.-56-12195T>G) c.-254-17723T>G (n.-254-17723T>G) n.38-164T>G c.-163-166T>G (n.-163-166T>G) n.155-164T>G c.*19-164T>G (n.*19-164T>G) c.-165-164T>G (n.-165-164T>G) n.207-164T>G c.4-164T>G (n.4-164T>G) c.-326-164T>G (n.-326-164T>G) c.-634-164T>G (n.-634-164T>G) | dbSNP |
6 | g.109714916G>T | CA569577175 | FIG4 | c.67-162G>T (n.67-162G>T) c.-224+23415G>T (n.-224+23415G>T) n.237-162G>T n.191-162G>T c.-56-12193G>T (n.-56-12193G>T) c.-254-17721G>T (n.-254-17721G>T) n.38-162G>T c.-163-164G>T (n.-163-164G>T) n.155-162G>T c.*19-162G>T (n.*19-162G>T) c.-165-162G>T (n.-165-162G>T) n.207-162G>T c.4-162G>T (n.4-162G>T) c.-326-162G>T (n.-326-162G>T) c.-634-162G>T (n.-634-162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714917A>G | CA817077657 | FIG4 | c.67-161A>G (n.67-161A>G) c.-224+23416A>G (n.-224+23416A>G) n.237-161A>G n.191-161A>G c.-56-12192A>G (n.-56-12192A>G) c.-254-17720A>G (n.-254-17720A>G) n.38-161A>G c.-163-163A>G (n.-163-163A>G) n.155-161A>G c.*19-161A>G (n.*19-161A>G) c.-165-161A>G (n.-165-161A>G) n.207-161A>G c.4-161A>G (n.4-161A>G) c.-326-161A>G (n.-326-161A>G) c.-634-161A>G (n.-634-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714917A>T | CA817077658 | FIG4 | c.67-161A>T (n.67-161A>T) c.-224+23416A>T (n.-224+23416A>T) n.237-161A>T n.191-161A>T c.-56-12192A>T (n.-56-12192A>T) c.-254-17720A>T (n.-254-17720A>T) n.38-161A>T c.-163-163A>T (n.-163-163A>T) n.155-161A>T c.*19-161A>T (n.*19-161A>T) c.-165-161A>T (n.-165-161A>T) n.207-161A>T c.4-161A>T (n.4-161A>T) c.-326-161A>T (n.-326-161A>T) c.-634-161A>T (n.-634-161A>T) | dbSNP |
6 | g.109714919T>C | CA145153445 | FIG4 | c.67-159T>C (n.67-159T>C) c.-224+23418T>C (n.-224+23418T>C) n.237-159T>C n.191-159T>C c.-56-12190T>C (n.-56-12190T>C) c.-254-17718T>C (n.-254-17718T>C) n.38-159T>C c.-163-161T>C (n.-163-161T>C) n.155-159T>C c.*19-159T>C (n.*19-159T>C) c.-165-159T>C (n.-165-159T>C) n.207-159T>C c.4-159T>C (n.4-159T>C) c.-326-159T>C (n.-326-159T>C) c.-634-159T>C (n.-634-159T>C) | dbSNP |
6 | g.109714925T>C | CA817077659 | FIG4 | c.67-153T>C (n.67-153T>C) c.-224+23424T>C (n.-224+23424T>C) n.237-153T>C n.191-153T>C c.-56-12184T>C (n.-56-12184T>C) c.-254-17712T>C (n.-254-17712T>C) n.38-153T>C c.-163-155T>C (n.-163-155T>C) n.155-153T>C c.*19-153T>C (n.*19-153T>C) c.-165-153T>C (n.-165-153T>C) n.207-153T>C c.4-153T>C (n.4-153T>C) c.-326-153T>C (n.-326-153T>C) c.-634-153T>C (n.-634-153T>C) | dbSNP |
6 | g.109714928C>A | CA2679949183 | FIG4 | c.67-150C>A (n.67-150C>A) c.-224+23427C>A (n.-224+23427C>A) n.237-150C>A n.191-150C>A c.-56-12181C>A (n.-56-12181C>A) c.-254-17709C>A (n.-254-17709C>A) n.38-150C>A c.-163-152C>A (n.-163-152C>A) n.155-150C>A c.*19-150C>A (n.*19-150C>A) c.-165-150C>A (n.-165-150C>A) n.207-150C>A c.4-150C>A (n.4-150C>A) c.-326-150C>A (n.-326-150C>A) c.-634-150C>A (n.-634-150C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714928C>T | CA145153472 | FIG4 | c.67-150C>T (n.67-150C>T) c.-224+23427C>T (n.-224+23427C>T) n.237-150C>T n.191-150C>T c.-56-12181C>T (n.-56-12181C>T) c.-254-17709C>T (n.-254-17709C>T) n.38-150C>T c.-163-152C>T (n.-163-152C>T) n.155-150C>T c.*19-150C>T (n.*19-150C>T) c.-165-150C>T (n.-165-150C>T) n.207-150C>T c.4-150C>T (n.4-150C>T) c.-326-150C>T (n.-326-150C>T) c.-634-150C>T (n.-634-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714929T>C | CA2679949210 | FIG4 | c.67-149T>C (n.67-149T>C) c.-224+23428T>C (n.-224+23428T>C) n.237-149T>C n.191-149T>C c.-56-12180T>C (n.-56-12180T>C) c.-254-17708T>C (n.-254-17708T>C) n.38-149T>C c.-163-151T>C (n.-163-151T>C) n.155-149T>C c.*19-149T>C (n.*19-149T>C) c.-165-149T>C (n.-165-149T>C) n.207-149T>C c.4-149T>C (n.4-149T>C) c.-326-149T>C (n.-326-149T>C) c.-634-149T>C (n.-634-149T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109714932A>T | CA2712475825 | FIG4 | c.67-146A>T (n.67-146A>T) c.-224+23431A>T (n.-224+23431A>T) n.237-146A>T n.191-146A>T c.-56-12177A>T (n.-56-12177A>T) c.-254-17705A>T (n.-254-17705A>T) n.38-146A>T c.-163-148A>T (n.-163-148A>T) n.155-146A>T c.*19-146A>T (n.*19-146A>T) c.-165-146A>T (n.-165-146A>T) n.207-146A>T c.4-146A>T (n.4-146A>T) c.-326-146A>T (n.-326-146A>T) c.-634-146A>T (n.-634-146A>T) | dbSNP |
6 | g.109714935C>A | CA2679949211 | FIG4 | c.67-143C>A (n.67-143C>A) c.-224+23434C>A (n.-224+23434C>A) n.237-143C>A n.191-143C>A c.-56-12174C>A (n.-56-12174C>A) c.-254-17702C>A (n.-254-17702C>A) n.38-143C>A c.-163-145C>A (n.-163-145C>A) n.155-143C>A c.*19-143C>A (n.*19-143C>A) c.-165-143C>A (n.-165-143C>A) n.207-143C>A c.4-143C>A (n.4-143C>A) c.-326-143C>A (n.-326-143C>A) c.-634-143C>A (n.-634-143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714935C>T | CA2679949213 | FIG4 | c.67-143C>T (n.67-143C>T) c.-224+23434C>T (n.-224+23434C>T) n.237-143C>T n.191-143C>T c.-56-12174C>T (n.-56-12174C>T) c.-254-17702C>T (n.-254-17702C>T) n.38-143C>T c.-163-145C>T (n.-163-145C>T) n.155-143C>T c.*19-143C>T (n.*19-143C>T) c.-165-143C>T (n.-165-143C>T) n.207-143C>T c.4-143C>T (n.4-143C>T) c.-326-143C>T (n.-326-143C>T) c.-634-143C>T (n.-634-143C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714936T>C | CA2679949214 | FIG4 | c.67-142T>C (n.67-142T>C) c.-224+23435T>C (n.-224+23435T>C) n.237-142T>C n.191-142T>C c.-56-12173T>C (n.-56-12173T>C) c.-254-17701T>C (n.-254-17701T>C) n.38-142T>C c.-163-144T>C (n.-163-144T>C) n.155-142T>C c.*19-142T>C (n.*19-142T>C) c.-165-142T>C (n.-165-142T>C) n.207-142T>C c.4-142T>C (n.4-142T>C) c.-326-142T>C (n.-326-142T>C) c.-634-142T>C (n.-634-142T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109714937G>A | CA2679949216 | FIG4 | c.67-141G>A (n.67-141G>A) c.-224+23436G>A (n.-224+23436G>A) n.237-141G>A n.191-141G>A c.-56-12172G>A (n.-56-12172G>A) c.-254-17700G>A (n.-254-17700G>A) n.38-141G>A c.-163-143G>A (n.-163-143G>A) n.155-141G>A c.*19-141G>A (n.*19-141G>A) c.-165-141G>A (n.-165-141G>A) n.207-141G>A c.4-141G>A (n.4-141G>A) c.-326-141G>A (n.-326-141G>A) c.-634-141G>A (n.-634-141G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714937G>C | CA817077662 | FIG4 | c.67-141G>C (n.67-141G>C) c.-224+23436G>C (n.-224+23436G>C) n.237-141G>C n.191-141G>C c.-56-12172G>C (n.-56-12172G>C) c.-254-17700G>C (n.-254-17700G>C) n.38-141G>C c.-163-143G>C (n.-163-143G>C) n.155-141G>C c.*19-141G>C (n.*19-141G>C) c.-165-141G>C (n.-165-141G>C) n.207-141G>C c.4-141G>C (n.4-141G>C) c.-326-141G>C (n.-326-141G>C) c.-634-141G>C (n.-634-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714937G>T | CA2679949217 | FIG4 | c.67-141G>T (n.67-141G>T) c.-224+23436G>T (n.-224+23436G>T) n.237-141G>T n.191-141G>T c.-56-12172G>T (n.-56-12172G>T) c.-254-17700G>T (n.-254-17700G>T) n.38-141G>T c.-163-143G>T (n.-163-143G>T) n.155-141G>T c.*19-141G>T (n.*19-141G>T) c.-165-141G>T (n.-165-141G>T) n.207-141G>T c.4-141G>T (n.4-141G>T) c.-326-141G>T (n.-326-141G>T) c.-634-141G>T (n.-634-141G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714938C>A | CA2679949219 | FIG4 | c.67-140C>A (n.67-140C>A) c.-224+23437C>A (n.-224+23437C>A) n.237-140C>A n.191-140C>A c.-56-12171C>A (n.-56-12171C>A) c.-254-17699C>A (n.-254-17699C>A) n.38-140C>A c.-163-142C>A (n.-163-142C>A) n.155-140C>A c.*19-140C>A (n.*19-140C>A) c.-165-140C>A (n.-165-140C>A) n.207-140C>A c.4-140C>A (n.4-140C>A) c.-326-140C>A (n.-326-140C>A) c.-634-140C>A (n.-634-140C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714938C>T | CA2679949220 | FIG4 | c.67-140C>T (n.67-140C>T) c.-224+23437C>T (n.-224+23437C>T) n.237-140C>T n.191-140C>T c.-56-12171C>T (n.-56-12171C>T) c.-254-17699C>T (n.-254-17699C>T) n.38-140C>T c.-163-142C>T (n.-163-142C>T) n.155-140C>T c.*19-140C>T (n.*19-140C>T) c.-165-140C>T (n.-165-140C>T) n.207-140C>T c.4-140C>T (n.4-140C>T) c.-326-140C>T (n.-326-140C>T) c.-634-140C>T (n.-634-140C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714939C>A | CA2516698345 | FIG4 | c.67-139C>A (n.67-139C>A) c.-224+23438C>A (n.-224+23438C>A) n.237-139C>A n.191-139C>A c.-56-12170C>A (n.-56-12170C>A) c.-254-17698C>A (n.-254-17698C>A) n.38-139C>A c.-163-141C>A (n.-163-141C>A) n.155-139C>A c.*19-139C>A (n.*19-139C>A) c.-165-139C>A (n.-165-139C>A) n.207-139C>A c.4-139C>A (n.4-139C>A) c.-326-139C>A (n.-326-139C>A) c.-634-139C>A (n.-634-139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714939C>T | CA2679949221 | FIG4 | c.67-139C>T (n.67-139C>T) c.-224+23438C>T (n.-224+23438C>T) n.237-139C>T n.191-139C>T c.-56-12170C>T (n.-56-12170C>T) c.-254-17698C>T (n.-254-17698C>T) n.38-139C>T c.-163-141C>T (n.-163-141C>T) n.155-139C>T c.*19-139C>T (n.*19-139C>T) c.-165-139C>T (n.-165-139C>T) n.207-139C>T c.4-139C>T (n.4-139C>T) c.-326-139C>T (n.-326-139C>T) c.-634-139C>T (n.-634-139C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714940A>G | CA1093061511 | FIG4 | c.67-138A>G (n.67-138A>G) c.-224+23439A>G (n.-224+23439A>G) n.237-138A>G n.191-138A>G c.-56-12169A>G (n.-56-12169A>G) c.-254-17697A>G (n.-254-17697A>G) n.38-138A>G c.-163-140A>G (n.-163-140A>G) n.155-138A>G c.*19-138A>G (n.*19-138A>G) c.-165-138A>G (n.-165-138A>G) n.207-138A>G c.4-138A>G (n.4-138A>G) c.-326-138A>G (n.-326-138A>G) c.-634-138A>G (n.-634-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714941G>A | CA145153477 | FIG4 | c.67-137G>A (n.67-137G>A) c.-224+23440G>A (n.-224+23440G>A) n.237-137G>A n.191-137G>A c.-56-12168G>A (n.-56-12168G>A) c.-254-17696G>A (n.-254-17696G>A) n.38-137G>A c.-163-139G>A (n.-163-139G>A) n.155-137G>A c.*19-137G>A (n.*19-137G>A) c.-165-137G>A (n.-165-137G>A) n.207-137G>A c.4-137G>A (n.4-137G>A) c.-326-137G>A (n.-326-137G>A) c.-634-137G>A (n.-634-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714944A>T | CA2679949222 | FIG4 | c.67-134A>T (n.67-134A>T) c.-224+23443A>T (n.-224+23443A>T) n.237-134A>T n.191-134A>T c.-56-12165A>T (n.-56-12165A>T) c.-254-17693A>T (n.-254-17693A>T) n.38-134A>T c.-163-136A>T (n.-163-136A>T) n.155-134A>T c.*19-134A>T (n.*19-134A>T) c.-165-134A>T (n.-165-134A>T) n.207-134A>T c.4-134A>T (n.4-134A>T) c.-326-134A>T (n.-326-134A>T) c.-634-134A>T (n.-634-134A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714946A>G | CA2679949223 | FIG4 | c.67-132A>G (n.67-132A>G) c.-224+23445A>G (n.-224+23445A>G) n.237-132A>G n.191-132A>G c.-56-12163A>G (n.-56-12163A>G) c.-254-17691A>G (n.-254-17691A>G) n.38-132A>G c.-163-134A>G (n.-163-134A>G) n.155-132A>G c.*19-132A>G (n.*19-132A>G) c.-165-132A>G (n.-165-132A>G) n.207-132A>G c.4-132A>G (n.4-132A>G) c.-326-132A>G (n.-326-132A>G) c.-634-132A>G (n.-634-132A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109714947C>A | CA2679949224 | FIG4 | c.67-131C>A (n.67-131C>A) c.-224+23446C>A (n.-224+23446C>A) n.237-131C>A n.191-131C>A c.-56-12162C>A (n.-56-12162C>A) c.-254-17690C>A (n.-254-17690C>A) n.38-131C>A c.-163-133C>A (n.-163-133C>A) n.155-131C>A c.*19-131C>A (n.*19-131C>A) c.-165-131C>A (n.-165-131C>A) n.207-131C>A c.4-131C>A (n.4-131C>A) c.-326-131C>A (n.-326-131C>A) c.-634-131C>A (n.-634-131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714947C>G | CA1093061515 | FIG4 | c.67-131C>G (n.67-131C>G) c.-224+23446C>G (n.-224+23446C>G) n.237-131C>G n.191-131C>G c.-56-12162C>G (n.-56-12162C>G) c.-254-17690C>G (n.-254-17690C>G) n.38-131C>G c.-163-133C>G (n.-163-133C>G) n.155-131C>G c.*19-131C>G (n.*19-131C>G) c.-165-131C>G (n.-165-131C>G) n.207-131C>G c.4-131C>G (n.4-131C>G) c.-326-131C>G (n.-326-131C>G) c.-634-131C>G (n.-634-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714947C>T | CA2679949225 | FIG4 | c.67-131C>T (n.67-131C>T) c.-224+23446C>T (n.-224+23446C>T) n.237-131C>T n.191-131C>T c.-56-12162C>T (n.-56-12162C>T) c.-254-17690C>T (n.-254-17690C>T) n.38-131C>T c.-163-133C>T (n.-163-133C>T) n.155-131C>T c.*19-131C>T (n.*19-131C>T) c.-165-131C>T (n.-165-131C>T) n.207-131C>T c.4-131C>T (n.4-131C>T) c.-326-131C>T (n.-326-131C>T) c.-634-131C>T (n.-634-131C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714948A>G | CA145153483 | FIG4 | c.67-130A>G (n.67-130A>G) c.-224+23447A>G (n.-224+23447A>G) n.237-130A>G n.191-130A>G c.-56-12161A>G (n.-56-12161A>G) c.-254-17689A>G (n.-254-17689A>G) n.38-130A>G c.-163-132A>G (n.-163-132A>G) n.155-130A>G c.*19-130A>G (n.*19-130A>G) c.-165-130A>G (n.-165-130A>G) n.207-130A>G c.4-130A>G (n.4-130A>G) c.-326-130A>G (n.-326-130A>G) c.-634-130A>G (n.-634-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714951del | CA817077665 | FIG4 | c.67-127del (n.67-127del) c.-224+23450del (n.-224+23450del) n.237-127del n.191-127del c.-56-12158del (n.-56-12158del) c.-254-17686del (n.-254-17686del) n.38-127del c.-163-129del (n.-163-129del) n.155-127del c.*19-127del (n.*19-127del) c.-165-127del (n.-165-127del) n.207-127del c.4-127del (n.4-127del) c.-326-127del (n.-326-127del) c.-634-127del (n.-634-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714952C>A | CA2679949227 | FIG4 | c.67-126C>A (n.67-126C>A) c.-224+23451C>A (n.-224+23451C>A) n.237-126C>A n.191-126C>A c.-56-12157C>A (n.-56-12157C>A) c.-254-17685C>A (n.-254-17685C>A) n.38-126C>A c.-163-128C>A (n.-163-128C>A) n.155-126C>A c.*19-126C>A (n.*19-126C>A) c.-165-126C>A (n.-165-126C>A) n.207-126C>A c.4-126C>A (n.4-126C>A) c.-326-126C>A (n.-326-126C>A) c.-634-126C>A (n.-634-126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109714952C>G | CA2679949229 | FIG4 | c.67-126C>G (n.67-126C>G) c.-224+23451C>G (n.-224+23451C>G) n.237-126C>G n.191-126C>G c.-56-12157C>G (n.-56-12157C>G) c.-254-17685C>G (n.-254-17685C>G) n.38-126C>G c.-163-128C>G (n.-163-128C>G) n.155-126C>G c.*19-126C>G (n.*19-126C>G) c.-165-126C>G (n.-165-126C>G) n.207-126C>G c.4-126C>G (n.4-126C>G) c.-326-126C>G (n.-326-126C>G) c.-634-126C>G (n.-634-126C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109714952C>T | CA2679949228 | FIG4 | c.67-126C>T (n.67-126C>T) c.-224+23451C>T (n.-224+23451C>T) n.237-126C>T n.191-126C>T c.-56-12157C>T (n.-56-12157C>T) c.-254-17685C>T (n.-254-17685C>T) n.38-126C>T c.-163-128C>T (n.-163-128C>T) n.155-126C>T c.*19-126C>T (n.*19-126C>T) c.-165-126C>T (n.-165-126C>T) n.207-126C>T c.4-126C>T (n.4-126C>T) c.-326-126C>T (n.-326-126C>T) c.-634-126C>T (n.-634-126C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714953A>G | CA817077666 | FIG4 | c.67-125A>G (n.67-125A>G) c.-224+23452A>G (n.-224+23452A>G) n.237-125A>G n.191-125A>G c.-56-12156A>G (n.-56-12156A>G) c.-254-17684A>G (n.-254-17684A>G) n.38-125A>G c.-163-127A>G (n.-163-127A>G) n.155-125A>G c.*19-125A>G (n.*19-125A>G) c.-165-125A>G (n.-165-125A>G) n.207-125A>G c.4-125A>G (n.4-125A>G) c.-326-125A>G (n.-326-125A>G) c.-634-125A>G (n.-634-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714954G>A | CA2679949231 | FIG4 | c.67-124G>A (n.67-124G>A) c.-224+23453G>A (n.-224+23453G>A) n.237-124G>A n.191-124G>A c.-56-12155G>A (n.-56-12155G>A) c.-254-17683G>A (n.-254-17683G>A) n.38-124G>A c.-163-126G>A (n.-163-126G>A) n.155-124G>A c.*19-124G>A (n.*19-124G>A) c.-165-124G>A (n.-165-124G>A) n.207-124G>A c.4-124G>A (n.4-124G>A) c.-326-124G>A (n.-326-124G>A) c.-634-124G>A (n.-634-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714954G>T | CA569577176 | FIG4 | c.67-124G>T (n.67-124G>T) c.-224+23453G>T (n.-224+23453G>T) n.237-124G>T n.191-124G>T c.-56-12155G>T (n.-56-12155G>T) c.-254-17683G>T (n.-254-17683G>T) n.38-124G>T c.-163-126G>T (n.-163-126G>T) n.155-124G>T c.*19-124G>T (n.*19-124G>T) c.-165-124G>T (n.-165-124G>T) n.207-124G>T c.4-124G>T (n.4-124G>T) c.-326-124G>T (n.-326-124G>T) c.-634-124G>T (n.-634-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714957A>G | CA817077667 | FIG4 | c.67-121A>G (n.67-121A>G) c.-224+23456A>G (n.-224+23456A>G) n.237-121A>G n.191-121A>G c.-56-12152A>G (n.-56-12152A>G) c.-254-17680A>G (n.-254-17680A>G) n.38-121A>G c.-163-123A>G (n.-163-123A>G) n.155-121A>G c.*19-121A>G (n.*19-121A>G) c.-165-121A>G (n.-165-121A>G) n.207-121A>G c.4-121A>G (n.4-121A>G) c.-326-121A>G (n.-326-121A>G) c.-634-121A>G (n.-634-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109714959_109714960insATTT | CA2679949237 | FIG4 | c.67-119_67-118insATTT (n.67-119_67-118insATTT) c.-224+23458_-224+23459insATTT (n.-224+23458_-224+23459insATTT) n.237-119_237-118insATTT n.191-119_191-118insATTT c.-56-12150_-56-12149insATTT (n.-56-12150_-56-12149insATTT) c.-254-17678_-254-17677insATTT (n.-254-17678_-254-17677insATTT) n.38-119_38-118insATTT c.-163-121_-163-120insATTT (n.-163-121_-163-120insATTT) n.155-119_155-118insATTT c.*19-119_*19-118insATTT (n.*19-119_*19-118insATTT) c.-165-119_-165-118insATTT (n.-165-119_-165-118insATTT) n.207-119_207-118insATTT c.4-119_4-118insATTT (n.4-119_4-118insATTT) c.-326-119_-326-118insATTT (n.-326-119_-326-118insATTT) c.-634-119_-634-118insATTT (n.-634-119_-634-118insATTT) | gnomAD v4 |
6 | g.109714960T>C | CA2679949238 | FIG4 | c.67-118T>C (n.67-118T>C) c.-224+23459T>C (n.-224+23459T>C) n.237-118T>C n.191-118T>C c.-56-12149T>C (n.-56-12149T>C) c.-254-17677T>C (n.-254-17677T>C) n.38-118T>C c.-163-120T>C (n.-163-120T>C) n.155-118T>C c.*19-118T>C (n.*19-118T>C) c.-165-118T>C (n.-165-118T>C) n.207-118T>C c.4-118T>C (n.4-118T>C) c.-326-118T>C (n.-326-118T>C) c.-634-118T>C (n.-634-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714960T>G | CA2679949239 | FIG4 | c.67-118T>G (n.67-118T>G) c.-224+23459T>G (n.-224+23459T>G) n.237-118T>G n.191-118T>G c.-56-12149T>G (n.-56-12149T>G) c.-254-17677T>G (n.-254-17677T>G) n.38-118T>G c.-163-120T>G (n.-163-120T>G) n.155-118T>G c.*19-118T>G (n.*19-118T>G) c.-165-118T>G (n.-165-118T>G) n.207-118T>G c.4-118T>G (n.4-118T>G) c.-326-118T>G (n.-326-118T>G) c.-634-118T>G (n.-634-118T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109714963C>T | CA2679949241 | FIG4 | c.67-115C>T (n.67-115C>T) c.-224+23462C>T (n.-224+23462C>T) n.237-115C>T n.191-115C>T c.-56-12146C>T (n.-56-12146C>T) c.-254-17674C>T (n.-254-17674C>T) n.38-115C>T c.-163-117C>T (n.-163-117C>T) n.155-115C>T c.*19-115C>T (n.*19-115C>T) c.-165-115C>T (n.-165-115C>T) n.207-115C>T c.4-115C>T (n.4-115C>T) c.-326-115C>T (n.-326-115C>T) c.-634-115C>T (n.-634-115C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109714964T>C | CA2679949246 | FIG4 | c.67-114T>C (n.67-114T>C) c.-224+23463T>C (n.-224+23463T>C) n.237-114T>C n.191-114T>C c.-56-12145T>C (n.-56-12145T>C) c.-254-17673T>C (n.-254-17673T>C) n.38-114T>C c.-163-116T>C (n.-163-116T>C) n.155-114T>C c.*19-114T>C (n.*19-114T>C) c.-165-114T>C (n.-165-114T>C) n.207-114T>C c.4-114T>C (n.4-114T>C) c.-326-114T>C (n.-326-114T>C) c.-634-114T>C (n.-634-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714966dup | CA817077668 | FIG4 | c.67-112dup (n.67-112dup) c.-224+23465dup (n.-224+23465dup) n.237-112dup n.191-112dup c.-56-12143dup (n.-56-12143dup) c.-254-17671dup (n.-254-17671dup) n.38-112dup c.-163-114dup (n.-163-114dup) n.155-112dup c.*19-112dup (n.*19-112dup) c.-165-112dup (n.-165-112dup) n.207-112dup c.4-112dup (n.4-112dup) c.-326-112dup (n.-326-112dup) c.-634-112dup (n.-634-112dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714966T>A | CA2679949249 | FIG4 | c.67-112T>A (n.67-112T>A) c.-224+23465T>A (n.-224+23465T>A) n.237-112T>A n.191-112T>A c.-56-12143T>A (n.-56-12143T>A) c.-254-17671T>A (n.-254-17671T>A) n.38-112T>A c.-163-114T>A (n.-163-114T>A) n.155-112T>A c.*19-112T>A (n.*19-112T>A) c.-165-112T>A (n.-165-112T>A) n.207-112T>A c.4-112T>A (n.4-112T>A) c.-326-112T>A (n.-326-112T>A) c.-634-112T>A (n.-634-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109714967A>T | CA2679949252 | FIG4 | c.67-111A>T (n.67-111A>T) c.-224+23466A>T (n.-224+23466A>T) n.237-111A>T n.191-111A>T c.-56-12142A>T (n.-56-12142A>T) c.-254-17670A>T (n.-254-17670A>T) n.38-111A>T c.-163-113A>T (n.-163-113A>T) n.155-111A>T c.*19-111A>T (n.*19-111A>T) c.-165-111A>T (n.-165-111A>T) n.207-111A>T c.4-111A>T (n.4-111A>T) c.-326-111A>T (n.-326-111A>T) c.-634-111A>T (n.-634-111A>T) | gnomAD v4 |