UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109714873A>T | CA2772575409 | FIG4 | c.67-205A>T (n.67-205A>T) c.-224+23372A>T (n.-224+23372A>T) n.237-205A>T n.191-205A>T c.-56-12236A>T (n.-56-12236A>T) c.-254-17764A>T (n.-254-17764A>T) n.38-205A>T c.-163-207A>T (n.-163-207A>T) n.155-205A>T c.*19-205A>T (n.*19-205A>T) c.-165-205A>T (n.-165-205A>T) n.207-205A>T c.4-205A>T (n.4-205A>T) c.-326-205A>T (n.-326-205A>T) c.-634-205A>T (n.-634-205A>T) | |
| 6 | g.109714879C>T | CA817077631 | FIG4 | c.67-199C>T (n.67-199C>T) c.-224+23378C>T (n.-224+23378C>T) n.237-199C>T n.191-199C>T c.-56-12230C>T (n.-56-12230C>T) c.-254-17758C>T (n.-254-17758C>T) n.38-199C>T c.-163-201C>T (n.-163-201C>T) n.155-199C>T c.*19-199C>T (n.*19-199C>T) c.-165-199C>T (n.-165-199C>T) n.207-199C>T c.4-199C>T (n.4-199C>T) c.-326-199C>T (n.-326-199C>T) c.-634-199C>T (n.-634-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714880C>A | CA817077635 | FIG4 | c.67-198C>A (n.67-198C>A) c.-224+23379C>A (n.-224+23379C>A) n.237-198C>A n.191-198C>A c.-56-12229C>A (n.-56-12229C>A) c.-254-17757C>A (n.-254-17757C>A) n.38-198C>A c.-163-200C>A (n.-163-200C>A) n.155-198C>A c.*19-198C>A (n.*19-198C>A) c.-165-198C>A (n.-165-198C>A) n.207-198C>A c.4-198C>A (n.4-198C>A) c.-326-198C>A (n.-326-198C>A) c.-634-198C>A (n.-634-198C>A) | dbSNP |
| 6 | g.109714880C>T | CA2772575410 | FIG4 | c.67-198C>T (n.67-198C>T) c.-224+23379C>T (n.-224+23379C>T) n.237-198C>T n.191-198C>T c.-56-12229C>T (n.-56-12229C>T) c.-254-17757C>T (n.-254-17757C>T) n.38-198C>T c.-163-200C>T (n.-163-200C>T) n.155-198C>T c.*19-198C>T (n.*19-198C>T) c.-165-198C>T (n.-165-198C>T) n.207-198C>T c.4-198C>T (n.4-198C>T) c.-326-198C>T (n.-326-198C>T) c.-634-198C>T (n.-634-198C>T) | |
| 6 | g.109714883T>C | CA1093061499 | FIG4 | c.67-195T>C (n.67-195T>C) c.-224+23382T>C (n.-224+23382T>C) n.237-195T>C n.191-195T>C c.-56-12226T>C (n.-56-12226T>C) c.-254-17754T>C (n.-254-17754T>C) n.38-195T>C c.-163-197T>C (n.-163-197T>C) n.155-195T>C c.*19-195T>C (n.*19-195T>C) c.-165-195T>C (n.-165-195T>C) n.207-195T>C c.4-195T>C (n.4-195T>C) c.-326-195T>C (n.-326-195T>C) c.-634-195T>C (n.-634-195T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714888A>G | CA2712475807 | FIG4 | c.67-190A>G (n.67-190A>G) c.-224+23387A>G (n.-224+23387A>G) n.237-190A>G n.191-190A>G c.-56-12221A>G (n.-56-12221A>G) c.-254-17749A>G (n.-254-17749A>G) n.38-190A>G c.-163-192A>G (n.-163-192A>G) n.155-190A>G c.*19-190A>G (n.*19-190A>G) c.-165-190A>G (n.-165-190A>G) n.207-190A>G c.4-190A>G (n.4-190A>G) c.-326-190A>G (n.-326-190A>G) c.-634-190A>G (n.-634-190A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714889T>C | CA2602740822 | FIG4 | c.67-189T>C (n.67-189T>C) c.-224+23388T>C (n.-224+23388T>C) n.237-189T>C n.191-189T>C c.-56-12220T>C (n.-56-12220T>C) c.-254-17748T>C (n.-254-17748T>C) n.38-189T>C c.-163-191T>C (n.-163-191T>C) n.155-189T>C c.*19-189T>C (n.*19-189T>C) c.-165-189T>C (n.-165-189T>C) n.207-189T>C c.4-189T>C (n.4-189T>C) c.-326-189T>C (n.-326-189T>C) c.-634-189T>C (n.-634-189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714891T>C | CA2544421328 | FIG4 | c.67-187T>C (n.67-187T>C) c.-224+23390T>C (n.-224+23390T>C) n.237-187T>C n.191-187T>C c.-56-12218T>C (n.-56-12218T>C) c.-254-17746T>C (n.-254-17746T>C) n.38-187T>C c.-163-189T>C (n.-163-189T>C) n.155-187T>C c.*19-187T>C (n.*19-187T>C) c.-165-187T>C (n.-165-187T>C) n.207-187T>C c.4-187T>C (n.4-187T>C) c.-326-187T>C (n.-326-187T>C) c.-634-187T>C (n.-634-187T>C) | |
| 6 | g.109714894T>C | CA145153434 | FIG4 | c.67-184T>C (n.67-184T>C) c.-224+23393T>C (n.-224+23393T>C) n.237-184T>C n.191-184T>C c.-56-12215T>C (n.-56-12215T>C) c.-254-17743T>C (n.-254-17743T>C) n.38-184T>C c.-163-186T>C (n.-163-186T>C) n.155-184T>C c.*19-184T>C (n.*19-184T>C) c.-165-184T>C (n.-165-184T>C) n.207-184T>C c.4-184T>C (n.4-184T>C) c.-326-184T>C (n.-326-184T>C) c.-634-184T>C (n.-634-184T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714906T>C | CA145153436 | FIG4 | c.67-172T>C (n.67-172T>C) c.-224+23405T>C (n.-224+23405T>C) n.237-172T>C n.191-172T>C c.-56-12203T>C (n.-56-12203T>C) c.-254-17731T>C (n.-254-17731T>C) n.38-172T>C c.-163-174T>C (n.-163-174T>C) n.155-172T>C c.*19-172T>C (n.*19-172T>C) c.-165-172T>C (n.-165-172T>C) n.207-172T>C c.4-172T>C (n.4-172T>C) c.-326-172T>C (n.-326-172T>C) c.-634-172T>C (n.-634-172T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714907G>C | CA817077641 | FIG4 | c.67-171G>C (n.67-171G>C) c.-224+23406G>C (n.-224+23406G>C) n.237-171G>C n.191-171G>C c.-56-12202G>C (n.-56-12202G>C) c.-254-17730G>C (n.-254-17730G>C) n.38-171G>C c.-163-173G>C (n.-163-173G>C) n.155-171G>C c.*19-171G>C (n.*19-171G>C) c.-165-171G>C (n.-165-171G>C) n.207-171G>C c.4-171G>C (n.4-171G>C) c.-326-171G>C (n.-326-171G>C) c.-634-171G>C (n.-634-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714908A>C | CA145153438 | FIG4 | c.67-170A>C (n.67-170A>C) c.-224+23407A>C (n.-224+23407A>C) n.237-170A>C n.191-170A>C c.-56-12201A>C (n.-56-12201A>C) c.-254-17729A>C (n.-254-17729A>C) n.38-170A>C c.-163-172A>C (n.-163-172A>C) n.155-170A>C c.*19-170A>C (n.*19-170A>C) c.-165-170A>C (n.-165-170A>C) n.207-170A>C c.4-170A>C (n.4-170A>C) c.-326-170A>C (n.-326-170A>C) c.-634-170A>C (n.-634-170A>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714909C>T | CA569577174 | FIG4 | c.67-169C>T (n.67-169C>T) c.-224+23408C>T (n.-224+23408C>T) n.237-169C>T n.191-169C>T c.-56-12200C>T (n.-56-12200C>T) c.-254-17728C>T (n.-254-17728C>T) n.38-169C>T c.-163-171C>T (n.-163-171C>T) n.155-169C>T c.*19-169C>T (n.*19-169C>T) c.-165-169C>T (n.-165-169C>T) n.207-169C>T c.4-169C>T (n.4-169C>T) c.-326-169C>T (n.-326-169C>T) c.-634-169C>T (n.-634-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714912T>G | CA817077650 | FIG4 | c.67-166T>G (n.67-166T>G) c.-224+23411T>G (n.-224+23411T>G) n.237-166T>G n.191-166T>G c.-56-12197T>G (n.-56-12197T>G) c.-254-17725T>G (n.-254-17725T>G) n.38-166T>G c.-163-168T>G (n.-163-168T>G) n.155-166T>G c.*19-166T>G (n.*19-166T>G) c.-165-166T>G (n.-165-166T>G) n.207-166T>G c.4-166T>G (n.4-166T>G) c.-326-166T>G (n.-326-166T>G) c.-634-166T>G (n.-634-166T>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714913T>C | CA145153439 | FIG4 | c.67-165T>C (n.67-165T>C) c.-224+23412T>C (n.-224+23412T>C) n.237-165T>C n.191-165T>C c.-56-12196T>C (n.-56-12196T>C) c.-254-17724T>C (n.-254-17724T>C) n.38-165T>C c.-163-167T>C (n.-163-167T>C) n.155-165T>C c.*19-165T>C (n.*19-165T>C) c.-165-165T>C (n.-165-165T>C) n.207-165T>C c.4-165T>C (n.4-165T>C) c.-326-165T>C (n.-326-165T>C) c.-634-165T>C (n.-634-165T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714913T= | CA2695196849 | FIG4 | c.67-165T= (n.67-165T=) c.-224+23412T= (n.-224+23412T=) n.237-165T= n.191-165T= c.-56-12196T= (n.-56-12196T=) c.-254-17724T= (n.-254-17724T=) n.38-165T= c.-163-167T= (n.-163-167T=) n.155-165T= c.*19-165T= (n.*19-165T=) c.-165-165T= (n.-165-165T=) n.207-165T= c.4-165T= (n.4-165T=) c.-326-165T= (n.-326-165T=) c.-634-165T= (n.-634-165T=) | |
| 6 | g.109714914T>G | CA145153440 | FIG4 | c.67-164T>G (n.67-164T>G) c.-224+23413T>G (n.-224+23413T>G) n.237-164T>G n.191-164T>G c.-56-12195T>G (n.-56-12195T>G) c.-254-17723T>G (n.-254-17723T>G) n.38-164T>G c.-163-166T>G (n.-163-166T>G) n.155-164T>G c.*19-164T>G (n.*19-164T>G) c.-165-164T>G (n.-165-164T>G) n.207-164T>G c.4-164T>G (n.4-164T>G) c.-326-164T>G (n.-326-164T>G) c.-634-164T>G (n.-634-164T>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714916G>T | CA569577175 | FIG4 | c.67-162G>T (n.67-162G>T) c.-224+23415G>T (n.-224+23415G>T) n.237-162G>T n.191-162G>T c.-56-12193G>T (n.-56-12193G>T) c.-254-17721G>T (n.-254-17721G>T) n.38-162G>T c.-163-164G>T (n.-163-164G>T) n.155-162G>T c.*19-162G>T (n.*19-162G>T) c.-165-162G>T (n.-165-162G>T) n.207-162G>T c.4-162G>T (n.4-162G>T) c.-326-162G>T (n.-326-162G>T) c.-634-162G>T (n.-634-162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714917A>G | CA817077657 | FIG4 | c.67-161A>G (n.67-161A>G) c.-224+23416A>G (n.-224+23416A>G) n.237-161A>G n.191-161A>G c.-56-12192A>G (n.-56-12192A>G) c.-254-17720A>G (n.-254-17720A>G) n.38-161A>G c.-163-163A>G (n.-163-163A>G) n.155-161A>G c.*19-161A>G (n.*19-161A>G) c.-165-161A>G (n.-165-161A>G) n.207-161A>G c.4-161A>G (n.4-161A>G) c.-326-161A>G (n.-326-161A>G) c.-634-161A>G (n.-634-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714917A>T | CA817077658 | FIG4 | c.67-161A>T (n.67-161A>T) c.-224+23416A>T (n.-224+23416A>T) n.237-161A>T n.191-161A>T c.-56-12192A>T (n.-56-12192A>T) c.-254-17720A>T (n.-254-17720A>T) n.38-161A>T c.-163-163A>T (n.-163-163A>T) n.155-161A>T c.*19-161A>T (n.*19-161A>T) c.-165-161A>T (n.-165-161A>T) n.207-161A>T c.4-161A>T (n.4-161A>T) c.-326-161A>T (n.-326-161A>T) c.-634-161A>T (n.-634-161A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109714919T>C | CA145153445 | FIG4 | c.67-159T>C (n.67-159T>C) c.-224+23418T>C (n.-224+23418T>C) n.237-159T>C n.191-159T>C c.-56-12190T>C (n.-56-12190T>C) c.-254-17718T>C (n.-254-17718T>C) n.38-159T>C c.-163-161T>C (n.-163-161T>C) n.155-159T>C c.*19-159T>C (n.*19-159T>C) c.-165-159T>C (n.-165-159T>C) n.207-159T>C c.4-159T>C (n.4-159T>C) c.-326-159T>C (n.-326-159T>C) c.-634-159T>C (n.-634-159T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714925T>C | CA817077659 | FIG4 | c.67-153T>C (n.67-153T>C) c.-224+23424T>C (n.-224+23424T>C) n.237-153T>C n.191-153T>C c.-56-12184T>C (n.-56-12184T>C) c.-254-17712T>C (n.-254-17712T>C) n.38-153T>C c.-163-155T>C (n.-163-155T>C) n.155-153T>C c.*19-153T>C (n.*19-153T>C) c.-165-153T>C (n.-165-153T>C) n.207-153T>C c.4-153T>C (n.4-153T>C) c.-326-153T>C (n.-326-153T>C) c.-634-153T>C (n.-634-153T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714928C>A | CA2679949183 | FIG4 | c.67-150C>A (n.67-150C>A) c.-224+23427C>A (n.-224+23427C>A) n.237-150C>A n.191-150C>A c.-56-12181C>A (n.-56-12181C>A) c.-254-17709C>A (n.-254-17709C>A) n.38-150C>A c.-163-152C>A (n.-163-152C>A) n.155-150C>A c.*19-150C>A (n.*19-150C>A) c.-165-150C>A (n.-165-150C>A) n.207-150C>A c.4-150C>A (n.4-150C>A) c.-326-150C>A (n.-326-150C>A) c.-634-150C>A (n.-634-150C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714928C>T | CA145153472 | FIG4 | c.67-150C>T (n.67-150C>T) c.-224+23427C>T (n.-224+23427C>T) n.237-150C>T n.191-150C>T c.-56-12181C>T (n.-56-12181C>T) c.-254-17709C>T (n.-254-17709C>T) n.38-150C>T c.-163-152C>T (n.-163-152C>T) n.155-150C>T c.*19-150C>T (n.*19-150C>T) c.-165-150C>T (n.-165-150C>T) n.207-150C>T c.4-150C>T (n.4-150C>T) c.-326-150C>T (n.-326-150C>T) c.-634-150C>T (n.-634-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714929T>C | CA2679949210 | FIG4 | c.67-149T>C (n.67-149T>C) c.-224+23428T>C (n.-224+23428T>C) n.237-149T>C n.191-149T>C c.-56-12180T>C (n.-56-12180T>C) c.-254-17708T>C (n.-254-17708T>C) n.38-149T>C c.-163-151T>C (n.-163-151T>C) n.155-149T>C c.*19-149T>C (n.*19-149T>C) c.-165-149T>C (n.-165-149T>C) n.207-149T>C c.4-149T>C (n.4-149T>C) c.-326-149T>C (n.-326-149T>C) c.-634-149T>C (n.-634-149T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714932A>T | CA2712475825 | FIG4 | c.67-146A>T (n.67-146A>T) c.-224+23431A>T (n.-224+23431A>T) n.237-146A>T n.191-146A>T c.-56-12177A>T (n.-56-12177A>T) c.-254-17705A>T (n.-254-17705A>T) n.38-146A>T c.-163-148A>T (n.-163-148A>T) n.155-146A>T c.*19-146A>T (n.*19-146A>T) c.-165-146A>T (n.-165-146A>T) n.207-146A>T c.4-146A>T (n.4-146A>T) c.-326-146A>T (n.-326-146A>T) c.-634-146A>T (n.-634-146A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109714935C>A | CA2679949211 | FIG4 | c.67-143C>A (n.67-143C>A) c.-224+23434C>A (n.-224+23434C>A) n.237-143C>A n.191-143C>A c.-56-12174C>A (n.-56-12174C>A) c.-254-17702C>A (n.-254-17702C>A) n.38-143C>A c.-163-145C>A (n.-163-145C>A) n.155-143C>A c.*19-143C>A (n.*19-143C>A) c.-165-143C>A (n.-165-143C>A) n.207-143C>A c.4-143C>A (n.4-143C>A) c.-326-143C>A (n.-326-143C>A) c.-634-143C>A (n.-634-143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714935C>T | CA2679949213 | FIG4 | c.67-143C>T (n.67-143C>T) c.-224+23434C>T (n.-224+23434C>T) n.237-143C>T n.191-143C>T c.-56-12174C>T (n.-56-12174C>T) c.-254-17702C>T (n.-254-17702C>T) n.38-143C>T c.-163-145C>T (n.-163-145C>T) n.155-143C>T c.*19-143C>T (n.*19-143C>T) c.-165-143C>T (n.-165-143C>T) n.207-143C>T c.4-143C>T (n.4-143C>T) c.-326-143C>T (n.-326-143C>T) c.-634-143C>T (n.-634-143C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714936T>C | CA2679949214 | FIG4 | c.67-142T>C (n.67-142T>C) c.-224+23435T>C (n.-224+23435T>C) n.237-142T>C n.191-142T>C c.-56-12173T>C (n.-56-12173T>C) c.-254-17701T>C (n.-254-17701T>C) n.38-142T>C c.-163-144T>C (n.-163-144T>C) n.155-142T>C c.*19-142T>C (n.*19-142T>C) c.-165-142T>C (n.-165-142T>C) n.207-142T>C c.4-142T>C (n.4-142T>C) c.-326-142T>C (n.-326-142T>C) c.-634-142T>C (n.-634-142T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714937G>A | CA2679949216 | FIG4 | c.67-141G>A (n.67-141G>A) c.-224+23436G>A (n.-224+23436G>A) n.237-141G>A n.191-141G>A c.-56-12172G>A (n.-56-12172G>A) c.-254-17700G>A (n.-254-17700G>A) n.38-141G>A c.-163-143G>A (n.-163-143G>A) n.155-141G>A c.*19-141G>A (n.*19-141G>A) c.-165-141G>A (n.-165-141G>A) n.207-141G>A c.4-141G>A (n.4-141G>A) c.-326-141G>A (n.-326-141G>A) c.-634-141G>A (n.-634-141G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714937G>C | CA817077662 | FIG4 | c.67-141G>C (n.67-141G>C) c.-224+23436G>C (n.-224+23436G>C) n.237-141G>C n.191-141G>C c.-56-12172G>C (n.-56-12172G>C) c.-254-17700G>C (n.-254-17700G>C) n.38-141G>C c.-163-143G>C (n.-163-143G>C) n.155-141G>C c.*19-141G>C (n.*19-141G>C) c.-165-141G>C (n.-165-141G>C) n.207-141G>C c.4-141G>C (n.4-141G>C) c.-326-141G>C (n.-326-141G>C) c.-634-141G>C (n.-634-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714937G>T | CA2679949217 | FIG4 | c.67-141G>T (n.67-141G>T) c.-224+23436G>T (n.-224+23436G>T) n.237-141G>T n.191-141G>T c.-56-12172G>T (n.-56-12172G>T) c.-254-17700G>T (n.-254-17700G>T) n.38-141G>T c.-163-143G>T (n.-163-143G>T) n.155-141G>T c.*19-141G>T (n.*19-141G>T) c.-165-141G>T (n.-165-141G>T) n.207-141G>T c.4-141G>T (n.4-141G>T) c.-326-141G>T (n.-326-141G>T) c.-634-141G>T (n.-634-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714938C>A | CA2679949219 | FIG4 | c.67-140C>A (n.67-140C>A) c.-224+23437C>A (n.-224+23437C>A) n.237-140C>A n.191-140C>A c.-56-12171C>A (n.-56-12171C>A) c.-254-17699C>A (n.-254-17699C>A) n.38-140C>A c.-163-142C>A (n.-163-142C>A) n.155-140C>A c.*19-140C>A (n.*19-140C>A) c.-165-140C>A (n.-165-140C>A) n.207-140C>A c.4-140C>A (n.4-140C>A) c.-326-140C>A (n.-326-140C>A) c.-634-140C>A (n.-634-140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714938C>T | CA2679949220 | FIG4 | c.67-140C>T (n.67-140C>T) c.-224+23437C>T (n.-224+23437C>T) n.237-140C>T n.191-140C>T c.-56-12171C>T (n.-56-12171C>T) c.-254-17699C>T (n.-254-17699C>T) n.38-140C>T c.-163-142C>T (n.-163-142C>T) n.155-140C>T c.*19-140C>T (n.*19-140C>T) c.-165-140C>T (n.-165-140C>T) n.207-140C>T c.4-140C>T (n.4-140C>T) c.-326-140C>T (n.-326-140C>T) c.-634-140C>T (n.-634-140C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714939C>A | CA2516698345 | FIG4 | c.67-139C>A (n.67-139C>A) c.-224+23438C>A (n.-224+23438C>A) n.237-139C>A n.191-139C>A c.-56-12170C>A (n.-56-12170C>A) c.-254-17698C>A (n.-254-17698C>A) n.38-139C>A c.-163-141C>A (n.-163-141C>A) n.155-139C>A c.*19-139C>A (n.*19-139C>A) c.-165-139C>A (n.-165-139C>A) n.207-139C>A c.4-139C>A (n.4-139C>A) c.-326-139C>A (n.-326-139C>A) c.-634-139C>A (n.-634-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714939C>T | CA2679949221 | FIG4 | c.67-139C>T (n.67-139C>T) c.-224+23438C>T (n.-224+23438C>T) n.237-139C>T n.191-139C>T c.-56-12170C>T (n.-56-12170C>T) c.-254-17698C>T (n.-254-17698C>T) n.38-139C>T c.-163-141C>T (n.-163-141C>T) n.155-139C>T c.*19-139C>T (n.*19-139C>T) c.-165-139C>T (n.-165-139C>T) n.207-139C>T c.4-139C>T (n.4-139C>T) c.-326-139C>T (n.-326-139C>T) c.-634-139C>T (n.-634-139C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714940A>G | CA1093061511 | FIG4 | c.67-138A>G (n.67-138A>G) c.-224+23439A>G (n.-224+23439A>G) n.237-138A>G n.191-138A>G c.-56-12169A>G (n.-56-12169A>G) c.-254-17697A>G (n.-254-17697A>G) n.38-138A>G c.-163-140A>G (n.-163-140A>G) n.155-138A>G c.*19-138A>G (n.*19-138A>G) c.-165-138A>G (n.-165-138A>G) n.207-138A>G c.4-138A>G (n.4-138A>G) c.-326-138A>G (n.-326-138A>G) c.-634-138A>G (n.-634-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714941G>A | CA145153477 | FIG4 | c.67-137G>A (n.67-137G>A) c.-224+23440G>A (n.-224+23440G>A) n.237-137G>A n.191-137G>A c.-56-12168G>A (n.-56-12168G>A) c.-254-17696G>A (n.-254-17696G>A) n.38-137G>A c.-163-139G>A (n.-163-139G>A) n.155-137G>A c.*19-137G>A (n.*19-137G>A) c.-165-137G>A (n.-165-137G>A) n.207-137G>A c.4-137G>A (n.4-137G>A) c.-326-137G>A (n.-326-137G>A) c.-634-137G>A (n.-634-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714944A>T | CA2679949222 | FIG4 | c.67-134A>T (n.67-134A>T) c.-224+23443A>T (n.-224+23443A>T) n.237-134A>T n.191-134A>T c.-56-12165A>T (n.-56-12165A>T) c.-254-17693A>T (n.-254-17693A>T) n.38-134A>T c.-163-136A>T (n.-163-136A>T) n.155-134A>T c.*19-134A>T (n.*19-134A>T) c.-165-134A>T (n.-165-134A>T) n.207-134A>T c.4-134A>T (n.4-134A>T) c.-326-134A>T (n.-326-134A>T) c.-634-134A>T (n.-634-134A>T) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.109714947C>A | CA2679949224 | FIG4 | c.67-131C>A (n.67-131C>A) c.-224+23446C>A (n.-224+23446C>A) n.237-131C>A n.191-131C>A c.-56-12162C>A (n.-56-12162C>A) c.-254-17690C>A (n.-254-17690C>A) n.38-131C>A c.-163-133C>A (n.-163-133C>A) n.155-131C>A c.*19-131C>A (n.*19-131C>A) c.-165-131C>A (n.-165-131C>A) n.207-131C>A c.4-131C>A (n.4-131C>A) c.-326-131C>A (n.-326-131C>A) c.-634-131C>A (n.-634-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714947C>G | CA1093061515 | FIG4 | c.67-131C>G (n.67-131C>G) c.-224+23446C>G (n.-224+23446C>G) n.237-131C>G n.191-131C>G c.-56-12162C>G (n.-56-12162C>G) c.-254-17690C>G (n.-254-17690C>G) n.38-131C>G c.-163-133C>G (n.-163-133C>G) n.155-131C>G c.*19-131C>G (n.*19-131C>G) c.-165-131C>G (n.-165-131C>G) n.207-131C>G c.4-131C>G (n.4-131C>G) c.-326-131C>G (n.-326-131C>G) c.-634-131C>G (n.-634-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714947C>T | CA2679949225 | FIG4 | c.67-131C>T (n.67-131C>T) c.-224+23446C>T (n.-224+23446C>T) n.237-131C>T n.191-131C>T c.-56-12162C>T (n.-56-12162C>T) c.-254-17690C>T (n.-254-17690C>T) n.38-131C>T c.-163-133C>T (n.-163-133C>T) n.155-131C>T c.*19-131C>T (n.*19-131C>T) c.-165-131C>T (n.-165-131C>T) n.207-131C>T c.4-131C>T (n.4-131C>T) c.-326-131C>T (n.-326-131C>T) c.-634-131C>T (n.-634-131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714948A>G | CA145153483 | FIG4 | c.67-130A>G (n.67-130A>G) c.-224+23447A>G (n.-224+23447A>G) n.237-130A>G n.191-130A>G c.-56-12161A>G (n.-56-12161A>G) c.-254-17689A>G (n.-254-17689A>G) n.38-130A>G c.-163-132A>G (n.-163-132A>G) n.155-130A>G c.*19-130A>G (n.*19-130A>G) c.-165-130A>G (n.-165-130A>G) n.207-130A>G c.4-130A>G (n.4-130A>G) c.-326-130A>G (n.-326-130A>G) c.-634-130A>G (n.-634-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714951del | CA817077665 | FIG4 | c.67-127del (n.67-127del) c.-224+23450del (n.-224+23450del) n.237-127del n.191-127del c.-56-12158del (n.-56-12158del) c.-254-17686del (n.-254-17686del) n.38-127del c.-163-129del (n.-163-129del) n.155-127del c.*19-127del (n.*19-127del) c.-165-127del (n.-165-127del) n.207-127del c.4-127del (n.4-127del) c.-326-127del (n.-326-127del) c.-634-127del (n.-634-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714952C>A | CA2679949227 | FIG4 | c.67-126C>A (n.67-126C>A) c.-224+23451C>A (n.-224+23451C>A) n.237-126C>A n.191-126C>A c.-56-12157C>A (n.-56-12157C>A) c.-254-17685C>A (n.-254-17685C>A) n.38-126C>A c.-163-128C>A (n.-163-128C>A) n.155-126C>A c.*19-126C>A (n.*19-126C>A) c.-165-126C>A (n.-165-126C>A) n.207-126C>A c.4-126C>A (n.4-126C>A) c.-326-126C>A (n.-326-126C>A) c.-634-126C>A (n.-634-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714952C>G | CA2679949229 | FIG4 | c.67-126C>G (n.67-126C>G) c.-224+23451C>G (n.-224+23451C>G) n.237-126C>G n.191-126C>G c.-56-12157C>G (n.-56-12157C>G) c.-254-17685C>G (n.-254-17685C>G) n.38-126C>G c.-163-128C>G (n.-163-128C>G) n.155-126C>G c.*19-126C>G (n.*19-126C>G) c.-165-126C>G (n.-165-126C>G) n.207-126C>G c.4-126C>G (n.4-126C>G) c.-326-126C>G (n.-326-126C>G) c.-634-126C>G (n.-634-126C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714952C>T | CA2679949228 | FIG4 | c.67-126C>T (n.67-126C>T) c.-224+23451C>T (n.-224+23451C>T) n.237-126C>T n.191-126C>T c.-56-12157C>T (n.-56-12157C>T) c.-254-17685C>T (n.-254-17685C>T) n.38-126C>T c.-163-128C>T (n.-163-128C>T) n.155-126C>T c.*19-126C>T (n.*19-126C>T) c.-165-126C>T (n.-165-126C>T) n.207-126C>T c.4-126C>T (n.4-126C>T) c.-326-126C>T (n.-326-126C>T) c.-634-126C>T (n.-634-126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714953A>G | CA817077666 | FIG4 | c.67-125A>G (n.67-125A>G) c.-224+23452A>G (n.-224+23452A>G) n.237-125A>G n.191-125A>G c.-56-12156A>G (n.-56-12156A>G) c.-254-17684A>G (n.-254-17684A>G) n.38-125A>G c.-163-127A>G (n.-163-127A>G) n.155-125A>G c.*19-125A>G (n.*19-125A>G) c.-165-125A>G (n.-165-125A>G) n.207-125A>G c.4-125A>G (n.4-125A>G) c.-326-125A>G (n.-326-125A>G) c.-634-125A>G (n.-634-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714954G>A | CA2679949231 | FIG4 | c.67-124G>A (n.67-124G>A) c.-224+23453G>A (n.-224+23453G>A) n.237-124G>A n.191-124G>A c.-56-12155G>A (n.-56-12155G>A) c.-254-17683G>A (n.-254-17683G>A) n.38-124G>A c.-163-126G>A (n.-163-126G>A) n.155-124G>A c.*19-124G>A (n.*19-124G>A) c.-165-124G>A (n.-165-124G>A) n.207-124G>A c.4-124G>A (n.4-124G>A) c.-326-124G>A (n.-326-124G>A) c.-634-124G>A (n.-634-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |