UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786543_96786553del | CA2767563052 | ERAP1 | c.1680-3_1687del n.343-3_350del n.104-3_111del c.585-3_592del n.1818-3_1825del | |
| 5 | g.96786546G>A | CA445504567 | ERAP1 | c.1683C>T (p.Tyr561=) n.346C>T n.107C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.1821C>T | |
| 5 | g.96786546G>C | CA360489557 | ERAP1 | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.346C>G n.107C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.1821C>G | |
| 5 | g.96786546G>T | CA360489558 | ERAP1 | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.346C>A n.107C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786547T>A | CA360489559 | ERAP1 | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.345A>T n.106A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.1820A>T | |
| 5 | g.96786547T>C | CA360489560 | ERAP1 | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.345A>G n.106A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.1820A>G | |
| 5 | g.96786547T>G | CA360489561 | ERAP1 | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.345A>C n.106A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.1820A>C | |
| 5 | g.96786548A>C | CA360489562 | ERAP1 | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.344T>G n.105T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.1819T>G | |
| 5 | g.96786548A>G | CA360489563 | ERAP1 | c.1681T>C (p.Tyr561His) n.344T>C n.105T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.1819T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786548A>T | CA360489564 | ERAP1 | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.344T>A n.105T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.1819T>A | |
| 5 | g.96786549C>A | CA3352170 | ERAP1 | c.1680G>T (p.Gly560=) n.343G>T n.104G>T c.585G>T (p.Gly195=) n.1818G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.96786549C= | CA1565580955 | ERAP1 | c.1680G= (p.Gly560=) n.343G= n.104G= c.585G= (p.Gly195=) n.1818G= | |
| 5 | g.96786549C>G | CA445504574 | ERAP1 | c.1680G>C (p.Gly560=) n.343G>C n.104G>C c.585G>C (p.Gly195=) n.1818G>C | |
| 5 | g.96786549C>T | CA445504575 | ERAP1 | c.1680G>A (p.Gly560=) n.343G>A n.104G>A c.585G>A (p.Gly195=) n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786550C>A | CA360489565 | ERAP1 | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) n.343-1G>T n.104-1G>T c.585-1G>T (n.585-1G>T) n.1818-1G>T | |
| 5 | g.96786550C>G | CA360489566 | ERAP1 | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) n.343-1G>C n.104-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.1818-1G>C | |
| 5 | g.96786550C>T | CA360489567 | ERAP1 | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) n.343-1G>A n.104-1G>A c.585-1G>A (n.585-1G>A) n.1818-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786551T>A | CA360489570 | ERAP1 | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) n.343-2A>T n.104-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.1818-2A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786551T>C | CA360489569 | ERAP1 | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) n.343-2A>G n.104-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.1818-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786551T>G | CA360489568 | ERAP1 | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) n.343-2A>C n.104-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.1818-2A>C | |
| 5 | g.96786551_96786552delinsTA | CA1565580956 | ERAP1 | c.1680-3_1680-2delinsTA (n.1680-3_1680-2delinsTA) n.343-3_343-2delinsTA n.104-3_104-2delinsTA c.585-3_585-2delinsTA (n.585-3_585-2delinsTA) n.1818-3_1818-2delinsTA | |
| 5 | g.96786552A= | CA1565580958 | ERAP1 | c.1680-3T= (n.1680-3T=) n.343-3T= n.104-3T= c.585-3T= (n.585-3T=) n.1818-3T= | |
| 5 | g.96786552A>G | CA1565580957 | ERAP1 | c.1680-3T>C (n.1680-3T>C) n.343-3T>C n.104-3T>C c.585-3T>C (n.585-3T>C) n.1818-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786555del | CA815893143 | ERAP1 | c.1680-3del (n.1680-3del) n.343-3del n.104-3del c.585-3del (n.585-3del) n.1818-3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786553A>C | CA2674684841 | ERAP1 | c.1680-4T>G (n.1680-4T>G) n.343-4T>G n.104-4T>G c.585-4T>G (n.585-4T>G) n.1818-4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786554A>C | CA2674684842 | ERAP1 | c.1680-5T>G (n.1680-5T>G) n.343-5T>G n.104-5T>G c.585-5T>G (n.585-5T>G) n.1818-5T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786555A>G | CA2674684843 | ERAP1 | c.1680-6T>C (n.1680-6T>C) n.343-6T>C n.104-6T>C c.585-6T>C (n.585-6T>C) n.1818-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786556T>A | CA2581463683 | ERAP1 | c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) n.343-7A>T n.104-7A>T c.585-7A>T (n.585-7A>T) n.1818-7A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786556T>C | CA2581463682 | ERAP1 | c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) n.343-7A>G n.104-7A>G c.585-7A>G (n.585-7A>G) n.1818-7A>G | |
| 5 | g.96786556T>G | CA3352171 | ERAP1 | c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) n.343-7A>C n.104-7A>C c.585-7A>C (n.585-7A>C) n.1818-7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786556T= | CA1565580959 | ERAP1 | c.1680-7A= (n.1680-7A=) n.343-7A= n.104-7A= c.585-7A= (n.585-7A=) n.1818-7A= | |
| 5 | g.96786557A>G | CA2674684844 | ERAP1 | c.1680-8T>C (n.1680-8T>C) n.343-8T>C n.104-8T>C c.585-8T>C (n.585-8T>C) n.1818-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786558A>C | CA2674684845 | ERAP1 | c.1680-9T>G (n.1680-9T>G) n.343-9T>G n.104-9T>G c.585-9T>G (n.585-9T>G) n.1818-9T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786560G>C | CA561289457 | ERAP1 | c.1680-11C>G (n.1680-11C>G) n.343-11C>G n.104-11C>G c.585-11C>G (n.585-11C>G) n.1818-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786560G= | CA1565580960 | ERAP1 | c.1680-11C= (n.1680-11C=) n.343-11C= n.104-11C= c.585-11C= (n.585-11C=) n.1818-11C= | |
| 5 | g.96786560G>T | CA2674684846 | ERAP1 | c.1680-11C>A (n.1680-11C>A) n.343-11C>A n.104-11C>A c.585-11C>A (n.585-11C>A) n.1818-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786561G>A | CA1565580962 | ERAP1 | c.1680-12C>T (n.1680-12C>T) n.343-12C>T n.104-12C>T c.585-12C>T (n.585-12C>T) n.1818-12C>T | dbSNP |
| 5 | g.96786561G= | CA1565580961 | ERAP1 | c.1680-12C= (n.1680-12C=) n.343-12C= n.104-12C= c.585-12C= (n.585-12C=) n.1818-12C= | |
| 5 | g.96786561G>T | CA2674684848 | ERAP1 | c.1680-12C>A (n.1680-12C>A) n.343-12C>A n.104-12C>A c.585-12C>A (n.585-12C>A) n.1818-12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786562A= | CA1565580963 | ERAP1 | c.1680-13T= (n.1680-13T=) n.343-13T= n.104-13T= c.585-13T= (n.585-13T=) n.1818-13T= | |
| 5 | g.96786562A>G | CA2674684850 | ERAP1 | c.1680-13T>C (n.1680-13T>C) n.343-13T>C n.104-13T>C c.585-13T>C (n.585-13T>C) n.1818-13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786562A>T | CA815893148 | ERAP1 | c.1680-13T>A (n.1680-13T>A) n.343-13T>A n.104-13T>A c.585-13T>A (n.585-13T>A) n.1818-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786563G>A | CA561289458 | ERAP1 | c.1680-14C>T (n.1680-14C>T) n.343-14C>T n.104-14C>T c.585-14C>T (n.585-14C>T) n.1818-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786563G= | CA1565580964 | ERAP1 | c.1680-14C= (n.1680-14C=) n.343-14C= n.104-14C= c.585-14C= (n.585-14C=) n.1818-14C= | |
| 5 | g.96786563G>T | CA2674684853 | ERAP1 | c.1680-14C>A (n.1680-14C>A) n.343-14C>A n.104-14C>A c.585-14C>A (n.585-14C>A) n.1818-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786564A>G | CA2674684854 | ERAP1 | c.1680-15T>C (n.1680-15T>C) n.343-15T>C n.104-15T>C c.585-15T>C (n.585-15T>C) n.1818-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786565G>A | CA2674684857 | ERAP1 | c.1680-16C>T (n.1680-16C>T) n.343-16C>T n.104-16C>T c.585-16C>T (n.585-16C>T) n.1818-16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786565G>C | CA2674684855 | ERAP1 | c.1680-16C>G (n.1680-16C>G) n.343-16C>G n.104-16C>G c.585-16C>G (n.585-16C>G) n.1818-16C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786565G>T | CA2578367861 | ERAP1 | c.1680-16C>A (n.1680-16C>A) n.343-16C>A n.104-16C>A c.585-16C>A (n.585-16C>A) n.1818-16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786566G>A | CA2674684859 | ERAP1 | c.1680-17C>T (n.1680-17C>T) n.343-17C>T n.104-17C>T c.585-17C>T (n.585-17C>T) n.1818-17C>T | gnomAD v4 |