Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96786543_96786553delCA2767563052ERAP1c.1680-3_1687del
n.343-3_350del
n.104-3_111del
c.585-3_592del
n.1818-3_1825del
5g.96786546G>ACA445504567ERAP1c.1683C>T (p.Tyr561=)
n.346C>T
n.107C>T
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.1821C>T
5g.96786546G>CCA360489557ERAP1c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
n.346C>G
n.107C>G
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.1821C>G
5g.96786546G>TCA360489558ERAP1c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
n.346C>A
n.107C>A
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.1821C>A
gnomAD v4
5g.96786547T>ACA360489559ERAP1c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
n.345A>T
n.106A>T
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.1820A>T
5g.96786547T>CCA360489560ERAP1c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
n.345A>G
n.106A>G
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.1820A>G
5g.96786547T>GCA360489561ERAP1c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
n.345A>C
n.106A>C
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.1820A>C
5g.96786548A>CCA360489562ERAP1c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
n.344T>G
n.105T>G
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.1819T>G
5g.96786548A>GCA360489563ERAP1c.1681T>C (p.Tyr561His)
n.344T>C
n.105T>C
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.1819T>C
gnomAD v4
5g.96786548A>TCA360489564ERAP1c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
n.344T>A
n.105T>A
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.1819T>A
5g.96786549C>ACA3352170ERAP1c.1680G>T (p.Gly560=)
n.343G>T
n.104G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1818G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96786549C=CA1565580955ERAP1c.1680G= (p.Gly560=)
n.343G=
n.104G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1818G=
5g.96786549C>GCA445504574ERAP1c.1680G>C (p.Gly560=)
n.343G>C
n.104G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1818G>C
5g.96786549C>TCA445504575ERAP1c.1680G>A (p.Gly560=)
n.343G>A
n.104G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1818G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.96786550C>ACA360489565ERAP1c.1680-1G>T (n.1680-1G>T)
n.343-1G>T
n.104-1G>T
c.585-1G>T (n.585-1G>T)
n.1818-1G>T
5g.96786550C>GCA360489566ERAP1c.1680-1G>C (n.1680-1G>C)
n.343-1G>C
n.104-1G>C
c.585-1G>C (n.585-1G>C)
n.1818-1G>C
5g.96786550C>TCA360489567ERAP1c.1680-1G>A (n.1680-1G>A)
n.343-1G>A
n.104-1G>A
c.585-1G>A (n.585-1G>A)
n.1818-1G>A
gnomAD v4
5g.96786551T>ACA360489570ERAP1c.1680-2A>T (n.1680-2A>T)
n.343-2A>T
n.104-2A>T
c.585-2A>T (n.585-2A>T)
n.1818-2A>T
gnomAD v4
5g.96786551T>CCA360489569ERAP1c.1680-2A>G (n.1680-2A>G)
n.343-2A>G
n.104-2A>G
c.585-2A>G (n.585-2A>G)
n.1818-2A>G
gnomAD v4
5g.96786551T>GCA360489568ERAP1c.1680-2A>C (n.1680-2A>C)
n.343-2A>C
n.104-2A>C
c.585-2A>C (n.585-2A>C)
n.1818-2A>C
5g.96786551_96786552delinsTACA1565580956ERAP1c.1680-3_1680-2delinsTA (n.1680-3_1680-2delinsTA)
n.343-3_343-2delinsTA
n.104-3_104-2delinsTA
c.585-3_585-2delinsTA (n.585-3_585-2delinsTA)
n.1818-3_1818-2delinsTA
5g.96786552A=CA1565580958ERAP1c.1680-3T= (n.1680-3T=)
n.343-3T=
n.104-3T=
c.585-3T= (n.585-3T=)
n.1818-3T=
5g.96786552A>GCA1565580957ERAP1c.1680-3T>C (n.1680-3T>C)
n.343-3T>C
n.104-3T>C
c.585-3T>C (n.585-3T>C)
n.1818-3T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96786555delCA815893143ERAP1c.1680-3del (n.1680-3del)
n.343-3del
n.104-3del
c.585-3del (n.585-3del)
n.1818-3del
dbSNP gnomAD v4
5g.96786553A>CCA2674684841ERAP1c.1680-4T>G (n.1680-4T>G)
n.343-4T>G
n.104-4T>G
c.585-4T>G (n.585-4T>G)
n.1818-4T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.96786554A>CCA2674684842ERAP1c.1680-5T>G (n.1680-5T>G)
n.343-5T>G
n.104-5T>G
c.585-5T>G (n.585-5T>G)
n.1818-5T>G
gnomAD v4
5g.96786555A>GCA2674684843ERAP1c.1680-6T>C (n.1680-6T>C)
n.343-6T>C
n.104-6T>C
c.585-6T>C (n.585-6T>C)
n.1818-6T>C
gnomAD v4
5g.96786555_96786556insGCA2984238062ERAP1c.1680-7_1680-6insC (n.1680-7_1680-6insC)
n.343-7_343-6insC
n.104-7_104-6insC
c.585-7_585-6insC (n.585-7_585-6insC)
n.1818-7_1818-6insC
5g.96786556T>ACA2581463683ERAP1c.1680-7A>T (n.1680-7A>T)
n.343-7A>T
n.104-7A>T
c.585-7A>T (n.585-7A>T)
n.1818-7A>T
gnomAD v4
5g.96786556T>CCA2581463682ERAP1c.1680-7A>G (n.1680-7A>G)
n.343-7A>G
n.104-7A>G
c.585-7A>G (n.585-7A>G)
n.1818-7A>G
5g.96786556T>GCA3352171ERAP1c.1680-7A>C (n.1680-7A>C)
n.343-7A>C
n.104-7A>C
c.585-7A>C (n.585-7A>C)
n.1818-7A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786556T=CA1565580959ERAP1c.1680-7A= (n.1680-7A=)
n.343-7A=
n.104-7A=
c.585-7A= (n.585-7A=)
n.1818-7A=
5g.96786557A>GCA2674684844ERAP1c.1680-8T>C (n.1680-8T>C)
n.343-8T>C
n.104-8T>C
c.585-8T>C (n.585-8T>C)
n.1818-8T>C
gnomAD v4
5g.96786558A>CCA2674684845ERAP1c.1680-9T>G (n.1680-9T>G)
n.343-9T>G
n.104-9T>G
c.585-9T>G (n.585-9T>G)
n.1818-9T>G
gnomAD v4
5g.96786560G>CCA561289457ERAP1c.1680-11C>G (n.1680-11C>G)
n.343-11C>G
n.104-11C>G
c.585-11C>G (n.585-11C>G)
n.1818-11C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786560G=CA1565580960ERAP1c.1680-11C= (n.1680-11C=)
n.343-11C=
n.104-11C=
c.585-11C= (n.585-11C=)
n.1818-11C=
5g.96786560G>TCA2674684846ERAP1c.1680-11C>A (n.1680-11C>A)
n.343-11C>A
n.104-11C>A
c.585-11C>A (n.585-11C>A)
n.1818-11C>A
gnomAD v4
5g.96786561G>ACA1565580962ERAP1c.1680-12C>T (n.1680-12C>T)
n.343-12C>T
n.104-12C>T
c.585-12C>T (n.585-12C>T)
n.1818-12C>T
dbSNP
5g.96786561G=CA1565580961ERAP1c.1680-12C= (n.1680-12C=)
n.343-12C=
n.104-12C=
c.585-12C= (n.585-12C=)
n.1818-12C=
5g.96786561G>TCA2674684848ERAP1c.1680-12C>A (n.1680-12C>A)
n.343-12C>A
n.104-12C>A
c.585-12C>A (n.585-12C>A)
n.1818-12C>A
gnomAD v4
5g.96786562A=CA1565580963ERAP1c.1680-13T= (n.1680-13T=)
n.343-13T=
n.104-13T=
c.585-13T= (n.585-13T=)
n.1818-13T=
5g.96786562A>GCA2674684850ERAP1c.1680-13T>C (n.1680-13T>C)
n.343-13T>C
n.104-13T>C
c.585-13T>C (n.585-13T>C)
n.1818-13T>C
gnomAD v4
5g.96786562A>TCA815893148ERAP1c.1680-13T>A (n.1680-13T>A)
n.343-13T>A
n.104-13T>A
c.585-13T>A (n.585-13T>A)
n.1818-13T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786563G>ACA561289458ERAP1c.1680-14C>T (n.1680-14C>T)
n.343-14C>T
n.104-14C>T
c.585-14C>T (n.585-14C>T)
n.1818-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786563G=CA1565580964ERAP1c.1680-14C= (n.1680-14C=)
n.343-14C=
n.104-14C=
c.585-14C= (n.585-14C=)
n.1818-14C=
5g.96786563G>TCA2674684853ERAP1c.1680-14C>A (n.1680-14C>A)
n.343-14C>A
n.104-14C>A
c.585-14C>A (n.585-14C>A)
n.1818-14C>A
gnomAD v4
5g.96786564A>GCA2674684854ERAP1c.1680-15T>C (n.1680-15T>C)
n.343-15T>C
n.104-15T>C
c.585-15T>C (n.585-15T>C)
n.1818-15T>C
gnomAD v4
5g.96786565G>ACA2674684857ERAP1c.1680-16C>T (n.1680-16C>T)
n.343-16C>T
n.104-16C>T
c.585-16C>T (n.585-16C>T)
n.1818-16C>T
gnomAD v4
5g.96786565G>CCA2674684855ERAP1c.1680-16C>G (n.1680-16C>G)
n.343-16C>G
n.104-16C>G
c.585-16C>G (n.585-16C>G)
n.1818-16C>G
gnomAD v4
5g.96786565G>TCA2578367861ERAP1c.1680-16C>A (n.1680-16C>A)
n.343-16C>A
n.104-16C>A
c.585-16C>A (n.585-16C>A)
n.1818-16C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched