Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96786539G>A | CA360489543 | ERAP1 | c.1690C>T (p.His564Tyr) n.353C>T n.114C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.1828C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786539G>C | CA360489541 | ERAP1 | c.1690C>G (p.His564Asp) n.353C>G n.114C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.1828C>G | |
5 | g.96786539G>T | CA360489542 | ERAP1 | c.1690C>A (p.His564Asn) n.353C>A n.114C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.1828C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786540C>A | CA360489544 | ERAP1 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) n.352G>T n.113G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) n.1827G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786540C>G | CA360489545 | ERAP1 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) n.352G>C n.113G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) n.1827G>C | |
5 | g.96786540C>T | CA360489546 | ERAP1 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) n.352G>A n.113G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) n.1827G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786541del | CA2674684833 | ERAP1 | c.1689del (p.Trp563CysfsTer5) n.352del n.113del c.594del (p.Trp198CysfsTer5) n.1827del | gnomAD v4 |
5 | g.96786541C>A | CA360489547 | ERAP1 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) n.351G>T n.112G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) n.1826G>T | |
5 | g.96786541C= | CA1565580954 | ERAP1 | c.1688G= (p.Trp563=) n.351G= n.112G= c.593G= (p.Trp198=) n.1826G= | |
5 | g.96786541C>G | CA360489548 | ERAP1 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) n.351G>C n.112G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) n.1826G>C | |
5 | g.96786541C>T | CA3352169 | ERAP1 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) n.351G>A n.112G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) n.1826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786542A>C | CA360489549 | ERAP1 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) n.350T>G n.111T>G c.592T>G (p.Trp198Gly) n.1825T>G | |
5 | g.96786542A>G | CA360489550 | ERAP1 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) n.350T>C n.111T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) n.1825T>C | |
5 | g.96786542A>T | CA360489551 | ERAP1 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) n.350T>A n.111T>A c.592T>A (p.Trp198Arg) n.1825T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786543_96786553del | CA2767563052 | ERAP1 | c.1680-3_1687del n.343-3_350del n.104-3_111del c.585-3_592del n.1818-3_1825del | |
5 | g.96786543C>A | CA445504556 | ERAP1 | c.1686G>T (p.Leu562=) n.349G>T n.110G>T c.591G>T (p.Leu197=) n.1824G>T | |
5 | g.96786543C>G | CA445504557 | ERAP1 | c.1686G>C (p.Leu562=) n.349G>C n.110G>C c.591G>C (p.Leu197=) n.1824G>C | |
5 | g.96786543C>T | CA445504558 | ERAP1 | c.1686G>A (p.Leu562=) n.349G>A n.110G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1824G>A | |
5 | g.96786544A>C | CA360489552 | ERAP1 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.348T>G n.109T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1823T>G | COSMIC |
5 | g.96786544A>G | CA360489553 | ERAP1 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.348T>C n.109T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1823T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786544A>T | CA360489554 | ERAP1 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.348T>A n.109T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1823T>A | |
5 | g.96786545G>A | CA445504563 | ERAP1 | c.1684C>T (p.Leu562=) n.347C>T n.108C>T c.589C>T (p.Leu197=) n.1822C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786545G>C | CA360489555 | ERAP1 | c.1684C>G (p.Leu562Val) n.347C>G n.108C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.1822C>G | |
5 | g.96786545G>T | CA360489556 | ERAP1 | c.1684C>A (p.Leu562Met) n.347C>A n.108C>A c.589C>A (p.Leu197Met) n.1822C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786546G>A | CA445504567 | ERAP1 | c.1683C>T (p.Tyr561=) n.346C>T n.107C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.1821C>T | |
5 | g.96786546G>C | CA360489557 | ERAP1 | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.346C>G n.107C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.1821C>G | |
5 | g.96786546G>T | CA360489558 | ERAP1 | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.346C>A n.107C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.1821C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786547T>A | CA360489559 | ERAP1 | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.345A>T n.106A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.1820A>T | |
5 | g.96786547T>C | CA360489560 | ERAP1 | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.345A>G n.106A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.1820A>G | |
5 | g.96786547T>G | CA360489561 | ERAP1 | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.345A>C n.106A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.1820A>C | |
5 | g.96786548A>C | CA360489562 | ERAP1 | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.344T>G n.105T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.1819T>G | |
5 | g.96786548A>G | CA360489563 | ERAP1 | c.1681T>C (p.Tyr561His) n.344T>C n.105T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.1819T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786548A>T | CA360489564 | ERAP1 | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.344T>A n.105T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.1819T>A | |
5 | g.96786549C>A | CA3352170 | ERAP1 | c.1680G>T (p.Gly560=) n.343G>T n.104G>T c.585G>T (p.Gly195=) n.1818G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96786549C= | CA1565580955 | ERAP1 | c.1680G= (p.Gly560=) n.343G= n.104G= c.585G= (p.Gly195=) n.1818G= | |
5 | g.96786549C>G | CA445504574 | ERAP1 | c.1680G>C (p.Gly560=) n.343G>C n.104G>C c.585G>C (p.Gly195=) n.1818G>C | |
5 | g.96786549C>T | CA445504575 | ERAP1 | c.1680G>A (p.Gly560=) n.343G>A n.104G>A c.585G>A (p.Gly195=) n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786550C>A | CA360489565 | ERAP1 | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) n.343-1G>T n.104-1G>T c.585-1G>T (n.585-1G>T) n.1818-1G>T | |
5 | g.96786550C>G | CA360489566 | ERAP1 | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) n.343-1G>C n.104-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.1818-1G>C | |
5 | g.96786550C>T | CA360489567 | ERAP1 | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) n.343-1G>A n.104-1G>A c.585-1G>A (n.585-1G>A) n.1818-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786551T>A | CA360489570 | ERAP1 | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) n.343-2A>T n.104-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.1818-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786551T>C | CA360489569 | ERAP1 | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) n.343-2A>G n.104-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.1818-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786551T>G | CA360489568 | ERAP1 | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) n.343-2A>C n.104-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.1818-2A>C | |
5 | g.96786551_96786552delinsTA | CA1565580956 | ERAP1 | c.1680-3_1680-2delinsTA (n.1680-3_1680-2delinsTA) n.343-3_343-2delinsTA n.104-3_104-2delinsTA c.585-3_585-2delinsTA (n.585-3_585-2delinsTA) n.1818-3_1818-2delinsTA | |
5 | g.96786552A= | CA1565580958 | ERAP1 | c.1680-3T= (n.1680-3T=) n.343-3T= n.104-3T= c.585-3T= (n.585-3T=) n.1818-3T= | |
5 | g.96786552A>G | CA1565580957 | ERAP1 | c.1680-3T>C (n.1680-3T>C) n.343-3T>C n.104-3T>C c.585-3T>C (n.585-3T>C) n.1818-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786555del | CA815893143 | ERAP1 | c.1680-3del (n.1680-3del) n.343-3del n.104-3del c.585-3del (n.585-3del) n.1818-3del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786553A>C | CA2674684841 | ERAP1 | c.1680-4T>G (n.1680-4T>G) n.343-4T>G n.104-4T>G c.585-4T>G (n.585-4T>G) n.1818-4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786554A>C | CA2674684842 | ERAP1 | c.1680-5T>G (n.1680-5T>G) n.343-5T>G n.104-5T>G c.585-5T>G (n.585-5T>G) n.1818-5T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786555A>G | CA2674684843 | ERAP1 | c.1680-6T>C (n.1680-6T>C) n.343-6T>C n.104-6T>C c.585-6T>C (n.585-6T>C) n.1818-6T>C | gnomAD v4 |