| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786521T>A | CA360489504 | ERAP1 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.371A>T n.132A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1846A>T | |
| 5 | g.96786521T>C | CA360489505 | ERAP1 | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.371A>G n.132A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1846A>G | |
| 5 | g.96786521T>G | CA360489506 | ERAP1 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.371A>C n.132A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1846A>C | |
| 5 | g.96786522G>A | CA445504509 | ERAP1 | c.1707C>T (p.Phe569=) n.370C>T n.131C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.1845C>T | |
| 5 | g.96786522G>C | CA360489507 | ERAP1 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.370C>G n.131C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.1845C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786522G= | CA1565580943 | ERAP1 | c.1707C= (p.Phe569=) n.370C= n.131C= c.612C= (p.Phe204=) n.1845C= | |
| 5 | g.96786522G>T | CA122965187 | ERAP1 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.370C>A n.131C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.1845C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786523A>C | CA360489508 | ERAP1 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.369T>G n.130T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1844T>G | |
| 5 | g.96786523A>G | CA360489509 | ERAP1 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.369T>C n.130T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1844T>C | |
| 5 | g.96786523A>T | CA360489510 | ERAP1 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.369T>A n.130T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1844T>A | |
| 5 | g.96786524A>C | CA360489511 | ERAP1 | c.1705T>G (p.Phe569Val) n.368T>G n.129T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.1843T>G | |
| 5 | g.96786524A>G | CA360489512 | ERAP1 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.368T>C n.129T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1843T>C | |
| 5 | g.96786524A>T | CA360489513 | ERAP1 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.368T>A n.129T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1843T>A | |
| 5 | g.96786525T>A | CA445504516 | ERAP1 | c.1704A>T (p.Thr568=) n.367A>T n.128A>T c.609A>T (p.Thr203=) n.1842A>T | |
| 5 | g.96786525T>C | CA445504519 | ERAP1 | c.1704A>G (p.Thr568=) n.367A>G n.128A>G c.609A>G (p.Thr203=) n.1842A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786525T>G | CA445504517 | ERAP1 | c.1704A>C (p.Thr568=) n.367A>C n.128A>C c.609A>C (p.Thr203=) n.1842A>C | |
| 5 | g.96786525T= | CA1565580944 | ERAP1 | c.1704A= (p.Thr568=) n.367A= n.128A= c.609A= (p.Thr203=) n.1842A= | |
| 5 | g.96786526G>A | CA360489514 | ERAP1 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.366C>T n.127C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1841C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786526G>C | CA360489516 | ERAP1 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.366C>G n.127C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.1841C>G | |
| 5 | g.96786526G>T | CA360489515 | ERAP1 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.366C>A n.127C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.1841C>A | |
| 5 | g.96786527T>A | CA360489517 | ERAP1 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.365A>T n.126A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1840A>T | |
| 5 | g.96786527T>C | CA360489518 | ERAP1 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.365A>G n.126A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1840A>G | |
| 5 | g.96786527T>G | CA360489519 | ERAP1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.365A>C n.126A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1840A>C | |
| 5 | g.96786528C>A | CA360489520 | ERAP1 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) n.364G>T n.125G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786528C= | CA1565580945 | ERAP1 | c.1701G= (p.Leu567=) n.364G= n.125G= c.606G= (p.Leu202=) n.1839G= | |
| 5 | g.96786528C>G | CA360489521 | ERAP1 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) n.364G>C n.125G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.1839G>C | |
| 5 | g.96786528C>T | CA445504525 | ERAP1 | c.1701G>A (p.Leu567=) n.364G>A n.125G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.1839G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786529A>C | CA360489522 | ERAP1 | c.1700T>G (p.Leu567Trp) n.363T>G n.124T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) n.1838T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786529A>G | CA360489523 | ERAP1 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.363T>C n.124T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) n.1838T>C | |
| 5 | g.96786529A>T | CA360489524 | ERAP1 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.363T>A n.124T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) n.1838T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786530A>C | CA360489525 | ERAP1 | c.1699T>G (p.Leu567Val) n.362T>G n.123T>G c.604T>G (p.Leu202Val) n.1837T>G | |
| 5 | g.96786530A>G | CA445504529 | ERAP1 | c.1699T>C (p.Leu567=) n.362T>C n.123T>C c.604T>C (p.Leu202=) n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786530A>T | CA360489526 | ERAP1 | c.1699T>A (p.Leu567Met) n.362T>A n.123T>A c.604T>A (p.Leu202Met) n.1837T>A | |
| 5 | g.96786531T>A | CA445504532 | ERAP1 | c.1698A>T (p.Pro566=) n.361A>T n.122A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.1836A>T | |
| 5 | g.96786531T>C | CA445504533 | ERAP1 | c.1698A>G (p.Pro566=) n.361A>G n.122A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.1836A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786531T>G | CA445504535 | ERAP1 | c.1698A>C (p.Pro566=) n.361A>C n.122A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.1836A>C | |
| 5 | g.96786531T= | CA1565580946 | ERAP1 | c.1698A= (p.Pro566=) n.361A= n.122A= c.603A= (p.Pro201=) n.1836A= | |
| 5 | g.96786532G>A | CA3352167 | ERAP1 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.360C>T n.121C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786532G>C | CA360489528 | ERAP1 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.360C>G n.121C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1835C>G | |
| 5 | g.96786532G= | CA1565580947 | ERAP1 | c.1697C= (p.Pro566=) n.360C= n.121C= c.602C= (p.Pro201=) n.1835C= | |
| 5 | g.96786532G>T | CA360489527 | ERAP1 | c.1697C>A (p.Pro566Gln) n.360C>A n.121C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.1835C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786533G>A | CA360489529 | ERAP1 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.359C>T n.120C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1834C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786533G>C | CA360489531 | ERAP1 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.359C>G n.120C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1834C>G | |
| 5 | g.96786533G= | CA1565580948 | ERAP1 | c.1696C= (p.Pro566=) n.359C= n.120C= c.601C= (p.Pro201=) n.1834C= | |
| 5 | g.96786533G>T | CA360489530 | ERAP1 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.359C>A n.120C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786534A= | CA1565580949 | ERAP1 | c.1695T= (p.Val565=) n.358T= n.119T= c.600T= (p.Val200=) n.1833T= | |
| 5 | g.96786534A>C | CA445504540 | ERAP1 | c.1695T>G (p.Val565=) n.358T>G n.119T>G c.600T>G (p.Val200=) n.1833T>G | |
| 5 | g.96786534A>G | CA3352168 | ERAP1 | c.1695T>C (p.Val565=) n.358T>C n.119T>C c.600T>C (p.Val200=) n.1833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786534A>T | CA445504542 | ERAP1 | c.1695T>A (p.Val565=) n.358T>A n.119T>A c.600T>A (p.Val200=) n.1833T>A | |
| 5 | g.96786535A= | CA1565580950 | ERAP1 | c.1694T= (p.Val565=) n.357T= n.118T= c.599T= (p.Val200=) n.1832T= |