| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786478_96786483del | CA815892985 | ERAP1 | c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del) n.416_421del n.177_182del c.658_663del (p.Lys220_Thr221del) n.1891_1896del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786478del | CA2578367855 | ERAP1 | c.1751del (p.Thr584LysfsTer21) n.414del n.175del c.656del (p.Thr219LysfsTer21) n.1889del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786478G>A | CA360489412 | ERAP1 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.414C>T n.175C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1889C>T | |
| 5 | g.96786478G>C | CA360489411 | ERAP1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.414C>G n.175C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) n.1889C>G | |
| 5 | g.96786478G>T | CA360489410 | ERAP1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.414C>A n.175C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) n.1889C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786479T>A | CA3352158 | ERAP1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.413A>T n.174A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1888A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786479T>C | CA360489414 | ERAP1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.413A>G n.174A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1888A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786479T>G | CA360489413 | ERAP1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.413A>C n.174A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1888A>C | |
| 5 | g.96786479T= | CA1565580929 | ERAP1 | c.1750A= (p.Thr584=) n.413A= n.174A= c.655A= (p.Thr219=) n.1888A= | |
| 5 | g.96786482_96786483del | CA2674684782 | ERAP1 | c.1749_1750del (p.Lys583AsnfsTer18) n.412_413del n.173_174del c.654_655del (p.Lys218AsnfsTer18) n.1887_1888del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786480T>A | CA360489415 | ERAP1 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.412A>T n.173A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) n.1887A>T | |
| 5 | g.96786480T>C | CA445504408 | ERAP1 | c.1749A>G (p.Lys583=) n.412A>G n.173A>G c.654A>G (p.Lys218=) n.1887A>G | |
| 5 | g.96786480T>G | CA360489416 | ERAP1 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) n.412A>C n.173A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) n.1887A>C | |
| 5 | g.96786481T>A | CA360489417 | ERAP1 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) n.411A>T n.172A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) n.1886A>T | |
| 5 | g.96786481T>C | CA360489418 | ERAP1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.411A>G n.172A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1886A>G | |
| 5 | g.96786481T>G | CA360489419 | ERAP1 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.411A>C n.172A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1886A>C | |
| 5 | g.96786482T>A | CA360489420 | ERAP1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.410A>T n.171A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1885A>T | |
| 5 | g.96786482T>C | CA360489421 | ERAP1 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.410A>G n.171A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1885A>G | |
| 5 | g.96786482T>G | CA360489422 | ERAP1 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.410A>C n.171A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1885A>C | |
| 5 | g.96786483T>A | CA445504414 | ERAP1 | c.1746A>T (p.Leu582=) n.409A>T n.170A>T c.651A>T (p.Leu217=) n.1884A>T | |
| 5 | g.96786483T>C | CA445504415 | ERAP1 | c.1746A>G (p.Leu582=) n.409A>G n.170A>G c.651A>G (p.Leu217=) n.1884A>G | |
| 5 | g.96786483T>G | CA445504413 | ERAP1 | c.1746A>C (p.Leu582=) n.409A>C n.170A>C c.651A>C (p.Leu217=) n.1884A>C | |
| 5 | g.96786484A= | CA1565580930 | ERAP1 | c.1745T= (p.Leu582=) n.408T= n.169T= c.650T= (p.Leu217=) n.1883T= | |
| 5 | g.96786484A>C | CA360489423 | ERAP1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.408T>G n.169T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1883T>G | |
| 5 | g.96786484A>G | CA360489424 | ERAP1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.408T>C n.169T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1883T>C | |
| 5 | g.96786484A>T | CA3352159 | ERAP1 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) n.408T>A n.169T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1883T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.96786485G>A | CA445504419 | ERAP1 | c.1744C>T (p.Leu582=) n.407C>T n.168C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1882C>T | |
| 5 | g.96786485G>C | CA360489425 | ERAP1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) n.407C>G n.168C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1882C>G | |
| 5 | g.96786485G>T | CA360489426 | ERAP1 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.407C>A n.168C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1882C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786486C>A | CA360489427 | ERAP1 | c.1743G>T (p.Leu581Phe) n.406G>T n.167G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786486C= | CA1565580931 | ERAP1 | c.1743G= (p.Leu581=) n.406G= n.167G= c.648G= (p.Leu216=) n.1881G= | |
| 5 | g.96786486C>G | CA360489428 | ERAP1 | c.1743G>C (p.Leu581Phe) n.406G>C n.167G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) n.1881G>C | |
| 5 | g.96786486C>T | CA3352160 | ERAP1 | c.1743G>A (p.Leu581=) n.406G>A n.167G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786487A>C | CA360489429 | ERAP1 | c.1742T>G (p.Leu581Trp) n.405T>G n.166T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) n.1880T>G | |
| 5 | g.96786487A>G | CA360489430 | ERAP1 | c.1742T>C (p.Leu581Ser) n.405T>C n.166T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1880T>C | |
| 5 | g.96786487A>T | CA360489431 | ERAP1 | c.1742T>A (p.Leu581Ter) n.405T>A n.166T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1880T>A | |
| 5 | g.96786491del | CA2674684792 | ERAP1 | c.1742del (p.Leu581CysfsTer2) n.405del n.166del c.647del (p.Leu216CysfsTer2) n.1880del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786488A>C | CA360489432 | ERAP1 | c.1741T>G (p.Leu581Val) n.404T>G n.165T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.1879T>G | |
| 5 | g.96786488A>G | CA445504426 | ERAP1 | c.1741T>C (p.Leu581=) n.404T>C n.165T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.1879T>C | |
| 5 | g.96786488A>T | CA360489433 | ERAP1 | c.1741T>A (p.Leu581Met) n.404T>A n.165T>A c.646T>A (p.Leu216Met) n.1879T>A | |
| 5 | g.96786489A>C | CA360489434 | ERAP1 | c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.403T>G n.164T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1878T>G | |
| 5 | g.96786489A>G | CA445504430 | ERAP1 | c.1740T>C (p.Phe580=) n.403T>C n.164T>C c.645T>C (p.Phe215=) n.1878T>C | |
| 5 | g.96786489A>T | CA360489435 | ERAP1 | c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.403T>A n.164T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1878T>A | |
| 5 | g.96786490A>C | CA360489436 | ERAP1 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.402T>G n.163T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1877T>G | |
| 5 | g.96786490A>G | CA360489437 | ERAP1 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.402T>C n.163T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1877T>C | |
| 5 | g.96786490A>T | CA360489438 | ERAP1 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.402T>A n.163T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1877T>A | |
| 5 | g.96786491A>C | CA360489441 | ERAP1 | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.401T>G n.162T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1876T>G | |
| 5 | g.96786491A>G | CA360489440 | ERAP1 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.401T>C n.162T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1876T>C | |
| 5 | g.96786491A>T | CA360489439 | ERAP1 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.401T>A n.162T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1876T>A | |
| 5 | g.96786492T>A | CA445504435 | ERAP1 | c.1737A>T (p.Arg579=) n.400A>T n.161A>T c.642A>T (p.Arg214=) n.1875A>T |