Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96786469C>ACA360489393ERAP1c.1759+1G>T (n.1759+1G>T)
n.422+1G>T
n.183+1G>T
c.664+1G>T (n.664+1G>T)
n.1897+1G>T
5g.96786469C>GCA360489392ERAP1c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
n.422+1G>C
n.183+1G>C
c.664+1G>C (n.664+1G>C)
n.1897+1G>C
5g.96786469C>TCA360489391ERAP1c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
n.422+1G>A
n.183+1G>A
c.664+1G>A (n.664+1G>A)
n.1897+1G>A
5g.96786470C>ACA360489394ERAP1c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.422G>T
n.183G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.1897G>T
5g.96786470C>GCA360489395ERAP1c.1759G>C (p.Asp587His)
n.422G>C
n.183G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
n.1897G>C
5g.96786470C>TCA360489396ERAP1c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.422G>A
n.183G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.1897G>A
5g.96786470_96786476delinsCTGTTTTCA1565580923ERAP1c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=)
n.416_422delinsAAAACAG
n.177_183delinsAAAACAG
c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=)
n.1891_1897delinsAAAACAG
5g.96786471T>ACA445504390ERAP1c.1758A>T (p.Thr586=)
n.421A>T
n.182A>T
c.663A>T (p.Thr221=)
n.1896A>T
5g.96786471T>CCA445504387ERAP1c.1758A>G (p.Thr586=)
n.421A>G
n.182A>G
c.663A>G (p.Thr221=)
n.1896A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786471T>GCA445504389ERAP1c.1758A>C (p.Thr586=)
n.421A>C
n.182A>C
c.663A>C (p.Thr221=)
n.1896A>C
5g.96786471T=CA1565580924ERAP1c.1758A= (p.Thr586=)
n.421A=
n.182A=
c.663A= (p.Thr221=)
n.1896A=
5g.96786478_96786483delCA815892985ERAP1c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del)
n.416_421del
n.177_182del
c.658_663del (p.Lys220_Thr221del)
n.1891_1896del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786472G>ACA360489397ERAP1c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.420C>T
n.181C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1895C>T
5g.96786472G>CCA360489398ERAP1c.1757C>G (p.Thr586Arg)
n.420C>G
n.181C>G
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.1895C>G
 gnomAD v4
5g.96786472G>TCA360489399ERAP1c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.420C>A
n.181C>A
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.1895C>A
 gnomAD v4
5g.96786472_96786473delinsGTCA1565580925ERAP1c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=)
n.419_420delinsAC
n.180_181delinsAC
c.661_662delinsAC (p.Thr221=)
n.1894_1895delinsAC
5g.96786473T>ACA360489400ERAP1c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.419A>T
n.180A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1894A>T
5g.96786473T>CCA360489402ERAP1c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.419A>G
n.180A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1894A>G
5g.96786473T>GCA360489401ERAP1c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.419A>C
n.180A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1894A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786473T=CA1565580926ERAP1c.1756A= (p.Thr586=)
n.419A=
n.180A=
c.661A= (p.Thr221=)
n.1894A=
5g.96786477delCA3352155ERAP1c.1756del (p.Thr586GlnfsTer19)
n.419del
n.180del
c.661del (p.Thr221GlnfsTer19)
n.1894del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786474T>ACA360489403ERAP1c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.418A>T
n.179A>T
c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.1893A>T
5g.96786474T>CCA445504397ERAP1c.1755A>G (p.Lys585=)
n.418A>G
n.179A>G
c.660A>G (p.Lys220=)
n.1893A>G
5g.96786474T>GCA360489404ERAP1c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.418A>C
n.179A>C
c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.1893A>C
5g.96786475T>ACA3352156ERAP1c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.417A>T
n.178A>T
c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.1892A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786475T>CCA360489405ERAP1c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.417A>G
n.178A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.1892A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786475T>GCA360489406ERAP1c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.417A>C
n.178A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1892A>C
5g.96786475T=CA1565580927ERAP1c.1754A= (p.Lys585=)
n.417A=
n.178A=
c.659A= (p.Lys220=)
n.1892A=
5g.96786476T>ACA360489407ERAP1c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.416A>T
n.177A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1891A>T
5g.96786476T>CCA360489408ERAP1c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.416A>G
n.177A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.1891A>G
5g.96786476T>GCA360489409ERAP1c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.416A>C
n.177A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.1891A>C
5g.96786477T>ACA445504402ERAP1c.1752A>T (p.Thr584=)
n.415A>T
n.176A>T
c.657A>T (p.Thr219=)
n.1890A>T
5g.96786477T>CCA3352157ERAP1c.1752A>G (p.Thr584=)
n.415A>G
n.176A>G
c.657A>G (p.Thr219=)
n.1890A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786477T>GCA445504404ERAP1c.1752A>C (p.Thr584=)
n.415A>C
n.176A>C
c.657A>C (p.Thr219=)
n.1890A>C
5g.96786477T=CA1565580928ERAP1c.1752A= (p.Thr584=)
n.415A=
n.176A=
c.657A= (p.Thr219=)
n.1890A=
5g.96786478delCA2578367855ERAP1c.1751del (p.Thr584LysfsTer21)
n.414del
n.175del
c.656del (p.Thr219LysfsTer21)
n.1889del
 gnomAD v4
5g.96786478G>ACA360489412ERAP1c.1751C>T (p.Thr584Ile)
n.414C>T
n.175C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.1889C>T
5g.96786478G>CCA360489411ERAP1c.1751C>G (p.Thr584Arg)
n.414C>G
n.175C>G
c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.1889C>G
5g.96786478G>TCA360489410ERAP1c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.414C>A
n.175C>A
c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.1889C>A
 gnomAD v4
5g.96786479T>ACA3352158ERAP1c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.413A>T
n.174A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.1888A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96786479T>CCA360489414ERAP1c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.413A>G
n.174A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.1888A>G
 gnomAD v4
5g.96786479T>GCA360489413ERAP1c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.413A>C
n.174A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.1888A>C
5g.96786479T=CA1565580929ERAP1c.1750A= (p.Thr584=)
n.413A=
n.174A=
c.655A= (p.Thr219=)
n.1888A=
5g.96786483dupCA2950673897ERAP1c.1750dup (p.Thr584AsnfsTer18)
n.413dup
n.174dup
c.655dup (p.Thr219AsnfsTer18)
n.1888dup
5g.96786482_96786483delCA2674684782ERAP1c.1749_1750del (p.Lys583AsnfsTer18)
n.412_413del
n.173_174del
c.654_655del (p.Lys218AsnfsTer18)
n.1887_1888del
 gnomAD v4
5g.96786480T>ACA360489415ERAP1c.1749A>T (p.Lys583Asn)
n.412A>T
n.173A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
n.1887A>T
5g.96786480T>CCA445504408ERAP1c.1749A>G (p.Lys583=)
n.412A>G
n.173A>G
c.654A>G (p.Lys218=)
n.1887A>G
5g.96786480T>GCA360489416ERAP1c.1749A>C (p.Lys583Asn)
n.412A>C
n.173A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
n.1887A>C
5g.96786481T>ACA360489417ERAP1c.1748A>T (p.Lys583Ile)
n.411A>T
n.172A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
n.1886A>T
5g.96786481T>CCA360489418ERAP1c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.411A>G
n.172A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1886A>G

Number of alleles fetched