Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96786461A>G | CA2674684747 | ERAP1 | c.1759+9T>C (n.1759+9T>C) n.422+9T>C n.183+9T>C c.664+9T>C (n.664+9T>C) n.1897+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786465dup | CA2984238058 | ERAP1 | c.1759+7dup (n.1759+7dup) n.422+7dup n.183+7dup c.664+7dup (n.664+7dup) n.1897+7dup | |
5 | g.96786465del | CA2674684748 | ERAP1 | c.1759+7del (n.1759+7del) n.422+7del n.183+7del c.664+7del (n.664+7del) n.1897+7del | gnomAD v4 |
5 | g.96786465_96786468del | CA2674684749 | ERAP1 | c.1759+3_1759+6del (n.1759+3_1759+6del) n.422+3_422+6del n.183+3_183+6del c.664+3_664+6del (n.664+3_664+6del) n.1897+3_1897+6del | gnomAD v4 |
5 | g.96786465A>G | CA2674684751 | ERAP1 | c.1759+5T>C (n.1759+5T>C) n.422+5T>C n.183+5T>C c.664+5T>C (n.664+5T>C) n.1897+5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786466T>C | CA3352153 | ERAP1 | c.1759+4A>G (n.1759+4A>G) n.422+4A>G n.183+4A>G c.664+4A>G (n.664+4A>G) n.1897+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786466T>G | CA2578367852 | ERAP1 | c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) n.422+4A>C n.183+4A>C c.664+4A>C (n.664+4A>C) n.1897+4A>C | |
5 | g.96786466T= | CA1565580919 | ERAP1 | c.1759+4A= (n.1759+4A=) n.422+4A= n.183+4A= c.664+4A= (n.664+4A=) n.1897+4A= | |
5 | g.96786467T>C | CA1565580921 | ERAP1 | c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) n.422+3A>G n.183+3A>G c.664+3A>G (n.664+3A>G) n.1897+3A>G | dbSNP |
5 | g.96786467T= | CA1565580920 | ERAP1 | c.1759+3A= (n.1759+3A=) n.422+3A= n.183+3A= c.664+3A= (n.664+3A=) n.1897+3A= | |
5 | g.96786468A= | CA1565580922 | ERAP1 | c.1759+2T= (n.1759+2T=) n.422+2T= n.183+2T= c.664+2T= (n.664+2T=) n.1897+2T= | |
5 | g.96786468A>C | CA3352154 | ERAP1 | c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.422+2T>G n.183+2T>G c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.1897+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786468A>G | CA360489389 | ERAP1 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.422+2T>C n.183+2T>C c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.1897+2T>C | |
5 | g.96786468A>T | CA360489390 | ERAP1 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.422+2T>A n.183+2T>A c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.1897+2T>A | |
5 | g.96786469C>A | CA360489393 | ERAP1 | c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.422+1G>T n.183+1G>T c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.1897+1G>T | |
5 | g.96786469C>G | CA360489392 | ERAP1 | c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.422+1G>C n.183+1G>C c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.1897+1G>C | |
5 | g.96786469C>T | CA360489391 | ERAP1 | c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.422+1G>A n.183+1G>A c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.1897+1G>A | |
5 | g.96786470C>A | CA360489394 | ERAP1 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.422G>T n.183G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1897G>T | |
5 | g.96786470C>G | CA360489395 | ERAP1 | c.1759G>C (p.Asp587His) n.422G>C n.183G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.1897G>C | |
5 | g.96786470C>T | CA360489396 | ERAP1 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.422G>A n.183G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1897G>A | |
5 | g.96786470_96786476delinsCTGTTTT | CA1565580923 | ERAP1 | c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=) n.416_422delinsAAAACAG n.177_183delinsAAAACAG c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=) n.1891_1897delinsAAAACAG | |
5 | g.96786471T>A | CA445504390 | ERAP1 | c.1758A>T (p.Thr586=) n.421A>T n.182A>T c.663A>T (p.Thr221=) n.1896A>T | |
5 | g.96786471T>C | CA445504387 | ERAP1 | c.1758A>G (p.Thr586=) n.421A>G n.182A>G c.663A>G (p.Thr221=) n.1896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786471T>G | CA445504389 | ERAP1 | c.1758A>C (p.Thr586=) n.421A>C n.182A>C c.663A>C (p.Thr221=) n.1896A>C | |
5 | g.96786471T= | CA1565580924 | ERAP1 | c.1758A= (p.Thr586=) n.421A= n.182A= c.663A= (p.Thr221=) n.1896A= | |
5 | g.96786478_96786483del | CA815892985 | ERAP1 | c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del) n.416_421del n.177_182del c.658_663del (p.Lys220_Thr221del) n.1891_1896del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786472G>A | CA360489397 | ERAP1 | c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.420C>T n.181C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1895C>T | |
5 | g.96786472G>C | CA360489398 | ERAP1 | c.1757C>G (p.Thr586Arg) n.420C>G n.181C>G c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1895C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786472G>T | CA360489399 | ERAP1 | c.1757C>A (p.Thr586Lys) n.420C>A n.181C>A c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1895C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786472_96786473delinsGT | CA1565580925 | ERAP1 | c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=) n.419_420delinsAC n.180_181delinsAC c.661_662delinsAC (p.Thr221=) n.1894_1895delinsAC | |
5 | g.96786473T>A | CA360489400 | ERAP1 | c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.419A>T n.180A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1894A>T | |
5 | g.96786473T>C | CA360489402 | ERAP1 | c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.419A>G n.180A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1894A>G | |
5 | g.96786473T>G | CA360489401 | ERAP1 | c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.419A>C n.180A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1894A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786473T= | CA1565580926 | ERAP1 | c.1756A= (p.Thr586=) n.419A= n.180A= c.661A= (p.Thr221=) n.1894A= | |
5 | g.96786477del | CA3352155 | ERAP1 | c.1756del (p.Thr586GlnfsTer19) n.419del n.180del c.661del (p.Thr221GlnfsTer19) n.1894del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786474T>A | CA360489403 | ERAP1 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.418A>T n.179A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.1893A>T | |
5 | g.96786474T>C | CA445504397 | ERAP1 | c.1755A>G (p.Lys585=) n.418A>G n.179A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.1893A>G | |
5 | g.96786474T>G | CA360489404 | ERAP1 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.418A>C n.179A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) n.1893A>C | |
5 | g.96786475T>A | CA3352156 | ERAP1 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.417A>T n.178A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.1892A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786475T>C | CA360489405 | ERAP1 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.417A>G n.178A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786475T>G | CA360489406 | ERAP1 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.417A>C n.178A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1892A>C | |
5 | g.96786475T= | CA1565580927 | ERAP1 | c.1754A= (p.Lys585=) n.417A= n.178A= c.659A= (p.Lys220=) n.1892A= | |
5 | g.96786476T>A | CA360489407 | ERAP1 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.416A>T n.177A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1891A>T | |
5 | g.96786476T>C | CA360489408 | ERAP1 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.416A>G n.177A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1891A>G | |
5 | g.96786476T>G | CA360489409 | ERAP1 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.416A>C n.177A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1891A>C | |
5 | g.96786477T>A | CA445504402 | ERAP1 | c.1752A>T (p.Thr584=) n.415A>T n.176A>T c.657A>T (p.Thr219=) n.1890A>T | |
5 | g.96786477T>C | CA3352157 | ERAP1 | c.1752A>G (p.Thr584=) n.415A>G n.176A>G c.657A>G (p.Thr219=) n.1890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786477T>G | CA445504404 | ERAP1 | c.1752A>C (p.Thr584=) n.415A>C n.176A>C c.657A>C (p.Thr219=) n.1890A>C | |
5 | g.96786477T= | CA1565580928 | ERAP1 | c.1752A= (p.Thr584=) n.415A= n.176A= c.657A= (p.Thr219=) n.1890A= | |
5 | g.96786478del | CA2578367855 | ERAP1 | c.1751del (p.Thr584LysfsTer21) n.414del n.175del c.656del (p.Thr219LysfsTer21) n.1889del | gnomAD v4 |