Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96786390_96786391del | CA2950673896 | ERAP1 | c.1759+80_1759+81del (n.1759+80_1759+81del) n.422+80_422+81del n.183+80_183+81del c.664+80_664+81del (n.664+80_664+81del) n.1897+80_1897+81del | |
5 | g.96786390T>A | CA2578367827 | ERAP1 | c.1759+80A>T (n.1759+80A>T) n.422+80A>T n.183+80A>T c.664+80A>T (n.664+80A>T) n.1897+80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786390T>C | CA122965100 | ERAP1 | c.1759+80A>G (n.1759+80A>G) n.422+80A>G n.183+80A>G c.664+80A>G (n.664+80A>G) n.1897+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786390T>G | CA122965104 | ERAP1 | c.1759+80A>C (n.1759+80A>C) n.422+80A>C n.183+80A>C c.664+80A>C (n.664+80A>C) n.1897+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786390T= | CA1565580896 | ERAP1 | c.1759+80A= (n.1759+80A=) n.422+80A= n.183+80A= c.664+80A= (n.664+80A=) n.1897+80A= | |
5 | g.96786391A>T | CA2578367830 | ERAP1 | c.1759+79T>A (n.1759+79T>A) n.422+79T>A n.183+79T>A c.664+79T>A (n.664+79T>A) n.1897+79T>A | |
5 | g.96786392G>T | CA2578367831 | ERAP1 | c.1759+78C>A (n.1759+78C>A) n.422+78C>A n.183+78C>A c.664+78C>A (n.664+78C>A) n.1897+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786393C>T | CA2509784873 | ERAP1 | c.1759+77G>A (n.1759+77G>A) n.422+77G>A n.183+77G>A c.664+77G>A (n.664+77G>A) n.1897+77G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786396A= | CA1565580897 | ERAP1 | c.1759+74T= (n.1759+74T=) n.422+74T= n.183+74T= c.664+74T= (n.664+74T=) n.1897+74T= | |
5 | g.96786396A>G | CA1079049451 | ERAP1 | c.1759+74T>C (n.1759+74T>C) n.422+74T>C n.183+74T>C c.664+74T>C (n.664+74T>C) n.1897+74T>C | dbSNP |
5 | g.96786397A= | CA1565580898 | ERAP1 | c.1759+73T= (n.1759+73T=) n.422+73T= n.183+73T= c.664+73T= (n.664+73T=) n.1897+73T= | |
5 | g.96786397A>G | CA122965127 | ERAP1 | c.1759+73T>C (n.1759+73T>C) n.422+73T>C n.183+73T>C c.664+73T>C (n.664+73T>C) n.1897+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786398del | CA2578367832 | ERAP1 | c.1759+72del (n.1759+72del) n.422+72del n.183+72del c.664+72del (n.664+72del) n.1897+72del | |
5 | g.96786398G>A | CA561289451 | ERAP1 | c.1759+72C>T (n.1759+72C>T) n.422+72C>T n.183+72C>T c.664+72C>T (n.664+72C>T) n.1897+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786398G= | CA1565580899 | ERAP1 | c.1759+72C= (n.1759+72C=) n.422+72C= n.183+72C= c.664+72C= (n.664+72C=) n.1897+72C= | |
5 | g.96786398G>T | CA1565580900 | ERAP1 | c.1759+72C>A (n.1759+72C>A) n.422+72C>A n.183+72C>A c.664+72C>A (n.664+72C>A) n.1897+72C>A | dbSNP |
5 | g.96786399A>G | CA2578367834 | ERAP1 | c.1759+71T>C (n.1759+71T>C) n.422+71T>C n.183+71T>C c.664+71T>C (n.664+71T>C) n.1897+71T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786401dup | CA2984238047 | ERAP1 | c.1759+71dup (n.1759+71dup) n.422+71dup n.183+71dup c.664+71dup (n.664+71dup) n.1897+71dup | |
5 | g.96786400A= | CA1565580901 | ERAP1 | c.1759+70T= (n.1759+70T=) n.422+70T= n.183+70T= c.664+70T= (n.664+70T=) n.1897+70T= | |
5 | g.96786400A>G | CA815892940 | ERAP1 | c.1759+70T>C (n.1759+70T>C) n.422+70T>C n.183+70T>C c.664+70T>C (n.664+70T>C) n.1897+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786401A>G | CA2674684658 | ERAP1 | c.1759+69T>C (n.1759+69T>C) n.422+69T>C n.183+69T>C c.664+69T>C (n.664+69T>C) n.1897+69T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786402C>T | CA2578367836 | ERAP1 | c.1759+68G>A (n.1759+68G>A) n.422+68G>A n.183+68G>A c.664+68G>A (n.664+68G>A) n.1897+68G>A | |
5 | g.96786404del | CA2674684661 | ERAP1 | c.1759+66del (n.1759+66del) n.422+66del n.183+66del c.664+66del (n.664+66del) n.1897+66del | gnomAD v4 |
5 | g.96786404G>C | CA2984238048 | ERAP1 | c.1759+66C>G (n.1759+66C>G) n.422+66C>G n.183+66C>G c.664+66C>G (n.664+66C>G) n.1897+66C>G | |
5 | g.96786404G>T | CA2578367838 | ERAP1 | c.1759+66C>A (n.1759+66C>A) n.422+66C>A n.183+66C>A c.664+66C>A (n.664+66C>A) n.1897+66C>A | |
5 | g.96786405C>A | CA2674684663 | ERAP1 | c.1759+65G>T (n.1759+65G>T) n.422+65G>T n.183+65G>T c.664+65G>T (n.664+65G>T) n.1897+65G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786405C>T | CA2674684665 | ERAP1 | c.1759+65G>A (n.1759+65G>A) n.422+65G>A n.183+65G>A c.664+65G>A (n.664+65G>A) n.1897+65G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786406A>T | CA2578367839 | ERAP1 | c.1759+64T>A (n.1759+64T>A) n.422+64T>A n.183+64T>A c.664+64T>A (n.664+64T>A) n.1897+64T>A | |
5 | g.96786407C>A | CA2674684667 | ERAP1 | c.1759+63G>T (n.1759+63G>T) n.422+63G>T n.183+63G>T c.664+63G>T (n.664+63G>T) n.1897+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786407C= | CA1565580902 | ERAP1 | c.1759+63G= (n.1759+63G=) n.422+63G= n.183+63G= c.664+63G= (n.664+63G=) n.1897+63G= | |
5 | g.96786407C>G | CA2984238050 | ERAP1 | c.1759+63G>C (n.1759+63G>C) n.422+63G>C n.183+63G>C c.664+63G>C (n.664+63G>C) n.1897+63G>C | |
5 | g.96786407C>T | CA815892942 | ERAP1 | c.1759+63G>A (n.1759+63G>A) n.422+63G>A n.183+63G>A c.664+63G>A (n.664+63G>A) n.1897+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786409T>G | CA815892943 | ERAP1 | c.1759+61A>C (n.1759+61A>C) n.422+61A>C n.183+61A>C c.664+61A>C (n.664+61A>C) n.1897+61A>C | dbSNP |
5 | g.96786409T= | CA1565580903 | ERAP1 | c.1759+61A= (n.1759+61A=) n.422+61A= n.183+61A= c.664+61A= (n.664+61A=) n.1897+61A= | |
5 | g.96786409_96786412delinsTTAA | CA1565580904 | ERAP1 | c.1759+58_1759+61delinsTTAA (n.1759+58_1759+61delinsTTAA) n.422+58_422+61delinsTTAA n.183+58_183+61delinsTTAA c.664+58_664+61delinsTTAA (n.664+58_664+61delinsTTAA) n.1897+58_1897+61delinsTTAA | |
5 | g.96786410T>C | CA2578367841 | ERAP1 | c.1759+60A>G (n.1759+60A>G) n.422+60A>G n.183+60A>G c.664+60A>G (n.664+60A>G) n.1897+60A>G | |
5 | g.96786411_96786413del | CA815892945 | ERAP1 | c.1759+58_1759+60del (n.1759+58_1759+60del) n.422+58_422+60del n.183+58_183+60del c.664+58_664+60del (n.664+58_664+60del) n.1897+58_1897+60del | dbSNP |
5 | g.96786411A= | CA1565580905 | ERAP1 | c.1759+59T= (n.1759+59T=) n.422+59T= n.183+59T= c.664+59T= (n.664+59T=) n.1897+59T= | |
5 | g.96786411A>C | CA1079049461 | ERAP1 | c.1759+59T>G (n.1759+59T>G) n.422+59T>G n.183+59T>G c.664+59T>G (n.664+59T>G) n.1897+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786411A>T | CA2984238051 | ERAP1 | c.1759+59T>A (n.1759+59T>A) n.422+59T>A n.183+59T>A c.664+59T>A (n.664+59T>A) n.1897+59T>A | |
5 | g.96786413del | CA2578367843 | ERAP1 | c.1759+57del (n.1759+57del) n.422+57del n.183+57del c.664+57del (n.664+57del) n.1897+57del | |
5 | g.96786415C>A | CA2674684669 | ERAP1 | c.1759+55G>T (n.1759+55G>T) n.422+55G>T n.183+55G>T c.664+55G>T (n.664+55G>T) n.1897+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786417A>T | CA2674684672 | ERAP1 | c.1759+53T>A (n.1759+53T>A) n.422+53T>A n.183+53T>A c.664+53T>A (n.664+53T>A) n.1897+53T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786418C>A | CA2674684673 | ERAP1 | c.1759+52G>T (n.1759+52G>T) n.422+52G>T n.183+52G>T c.664+52G>T (n.664+52G>T) n.1897+52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786418C>T | CA2674684675 | ERAP1 | c.1759+52G>A (n.1759+52G>A) n.422+52G>A n.183+52G>A c.664+52G>A (n.664+52G>A) n.1897+52G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786420C>A | CA3352148 | ERAP1 | c.1759+50G>T (n.1759+50G>T) n.422+50G>T n.183+50G>T c.664+50G>T (n.664+50G>T) n.1897+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786420C= | CA1565580906 | ERAP1 | c.1759+50G= (n.1759+50G=) n.422+50G= n.183+50G= c.664+50G= (n.664+50G=) n.1897+50G= | |
5 | g.96786420C>T | CA561289452 | ERAP1 | c.1759+50G>A (n.1759+50G>A) n.422+50G>A n.183+50G>A c.664+50G>A (n.664+50G>A) n.1897+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786421A= | CA1565580907 | ERAP1 | c.1759+49T= (n.1759+49T=) n.422+49T= n.183+49T= c.664+49T= (n.664+49T=) n.1897+49T= | |
5 | g.96786421A>G | CA1565580908 | ERAP1 | c.1759+49T>C (n.1759+49T>C) n.422+49T>C n.183+49T>C c.664+49T>C (n.664+49T>C) n.1897+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |