Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96786315G>TCA649771184ERAP1c.1759+155C>A (n.1759+155C>A)
n.422+155C>A
n.183+155C>A
c.664+155C>A (n.664+155C>A)
n.1897+155C>A
COSMIC
5g.96786319G>ACA815892886ERAP1c.1759+151C>T (n.1759+151C>T)
n.422+151C>T
n.183+151C>T
c.664+151C>T (n.664+151C>T)
n.1897+151C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786319G>CCA2532166534ERAP1c.1759+151C>G (n.1759+151C>G)
n.422+151C>G
n.183+151C>G
c.664+151C>G (n.664+151C>G)
n.1897+151C>G
5g.96786319G=CA1565580864ERAP1c.1759+151C= (n.1759+151C=)
n.422+151C=
n.183+151C=
c.664+151C= (n.664+151C=)
n.1897+151C=
5g.96786320dupCA122965090ERAP1c.1759+150dup (n.1759+150dup)
n.422+150dup
n.183+150dup
c.664+150dup (n.664+150dup)
n.1897+150dup
dbSNP
5g.96786321_96786328delinsTATTGGCCCA1565580865ERAP1c.1759+142_1759+149delinsGGCCAATA (n.1759+142_1759+149delinsGGCCAATA)
n.422+142_422+149delinsGGCCAATA
n.183+142_183+149delinsGGCCAATA
c.664+142_664+149delinsGGCCAATA (n.664+142_664+149delinsGGCCAATA)
n.1897+142_1897+149delinsGGCCAATA
5g.96786325_96786331delCA1079049424ERAP1c.1759+142_1759+148del (n.1759+142_1759+148del)
n.422+142_422+148del
n.183+142_183+148del
c.664+142_664+148del (n.664+142_664+148del)
n.1897+142_1897+148del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786323T>CCA561289350ERAP1c.1759+147A>G (n.1759+147A>G)
n.422+147A>G
n.183+147A>G
c.664+147A>G (n.664+147A>G)
n.1897+147A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786323T=CA1565580866ERAP1c.1759+147A= (n.1759+147A=)
n.422+147A=
n.183+147A=
c.664+147A= (n.664+147A=)
n.1897+147A=
5g.96786325G>ACA2674684530ERAP1c.1759+145C>T (n.1759+145C>T)
n.422+145C>T
n.183+145C>T
c.664+145C>T (n.664+145C>T)
n.1897+145C>T
gnomAD v4
5g.96786325G>TCA2674684532ERAP1c.1759+145C>A (n.1759+145C>A)
n.422+145C>A
n.183+145C>A
c.664+145C>A (n.664+145C>A)
n.1897+145C>A
gnomAD v4
5g.96786326G>ACA2709472285ERAP1c.1759+144C>T (n.1759+144C>T)
n.422+144C>T
n.183+144C>T
c.664+144C>T (n.664+144C>T)
n.1897+144C>T
dbSNP
5g.96786326G>CCA1079049430ERAP1c.1759+144C>G (n.1759+144C>G)
n.422+144C>G
n.183+144C>G
c.664+144C>G (n.664+144C>G)
n.1897+144C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786326G=CA1565580867ERAP1c.1759+144C= (n.1759+144C=)
n.422+144C=
n.183+144C=
c.664+144C= (n.664+144C=)
n.1897+144C=
5g.96786326G>TCA2674684535ERAP1c.1759+144C>A (n.1759+144C>A)
n.422+144C>A
n.183+144C>A
c.664+144C>A (n.664+144C>A)
n.1897+144C>A
gnomAD v4
5g.96786327C>ACA2674684537ERAP1c.1759+143G>T (n.1759+143G>T)
n.422+143G>T
n.183+143G>T
c.664+143G>T (n.664+143G>T)
n.1897+143G>T
gnomAD v4
5g.96786329_96786332delinsATTCCA1565580868ERAP1c.1759+138_1759+141delinsGAAT (n.1759+138_1759+141delinsGAAT)
n.422+138_422+141delinsGAAT
n.183+138_183+141delinsGAAT
c.664+138_664+141delinsGAAT (n.664+138_664+141delinsGAAT)
n.1897+138_1897+141delinsGAAT
5g.96786330T>CCA2674684539ERAP1c.1759+140A>G (n.1759+140A>G)
n.422+140A>G
n.183+140A>G
c.664+140A>G (n.664+140A>G)
n.1897+140A>G
gnomAD v4
5g.96786335_96786337delCA1565580869ERAP1c.1759+138_1759+140del (n.1759+138_1759+140del)
n.422+138_422+140del
n.183+138_183+140del
c.664+138_664+140del (n.664+138_664+140del)
n.1897+138_1897+140del
dbSNP gnomAD v4
5g.96786332C=CA1565580870ERAP1c.1759+138G= (n.1759+138G=)
n.422+138G=
n.183+138G=
c.664+138G= (n.664+138G=)
n.1897+138G=
5g.96786332C>GCA815892891ERAP1c.1759+138G>C (n.1759+138G>C)
n.422+138G>C
n.183+138G>C
c.664+138G>C (n.664+138G>C)
n.1897+138G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786333_96786334dupCA2504479134ERAP1c.1759+136_1759+137dup (n.1759+136_1759+137dup)
n.422+136_422+137dup
n.183+136_183+137dup
c.664+136_664+137dup (n.664+136_664+137dup)
n.1897+136_1897+137dup
5g.96786334T>CCA1079049436ERAP1c.1759+136A>G (n.1759+136A>G)
n.422+136A>G
n.183+136A>G
c.664+136A>G (n.664+136A>G)
n.1897+136A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786334T=CA1565580871ERAP1c.1759+136A= (n.1759+136A=)
n.422+136A=
n.183+136A=
c.664+136A= (n.664+136A=)
n.1897+136A=
5g.96786336T>ACA2564724763ERAP1c.1759+134A>T (n.1759+134A>T)
n.422+134A>T
n.183+134A>T
c.664+134A>T (n.664+134A>T)
n.1897+134A>T
5g.96786336_96786338delCA2674684545ERAP1c.1759+132_1759+134del (n.1759+132_1759+134del)
n.422+132_422+134del
n.183+132_183+134del
c.664+132_664+134del (n.664+132_664+134del)
n.1897+132_1897+134del
gnomAD v4
5g.96786337T>CCA122965091ERAP1c.1759+133A>G (n.1759+133A>G)
n.422+133A>G
n.183+133A>G
c.664+133A>G (n.664+133A>G)
n.1897+133A>G
dbSNP
5g.96786337T=CA1565580872ERAP1c.1759+133A= (n.1759+133A=)
n.422+133A=
n.183+133A=
c.664+133A= (n.664+133A=)
n.1897+133A=
5g.96786339G>TCA2674684547ERAP1c.1759+131C>A (n.1759+131C>A)
n.422+131C>A
n.183+131C>A
c.664+131C>A (n.664+131C>A)
n.1897+131C>A
gnomAD v4
5g.96786340A=CA1565580873ERAP1c.1759+130T= (n.1759+130T=)
n.422+130T=
n.183+130T=
c.664+130T= (n.664+130T=)
n.1897+130T=
5g.96786340A>GCA122965094ERAP1c.1759+130T>C (n.1759+130T>C)
n.422+130T>C
n.183+130T>C
c.664+130T>C (n.664+130T>C)
n.1897+130T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96786343C>ACA2674684551ERAP1c.1759+127G>T (n.1759+127G>T)
n.422+127G>T
n.183+127G>T
c.664+127G>T (n.664+127G>T)
n.1897+127G>T
gnomAD v4
5g.96786343C=CA1565580874ERAP1c.1759+127G= (n.1759+127G=)
n.422+127G=
n.183+127G=
c.664+127G= (n.664+127G=)
n.1897+127G=
5g.96786343C>TCA1565580875ERAP1c.1759+127G>A (n.1759+127G>A)
n.422+127G>A
n.183+127G>A
c.664+127G>A (n.664+127G>A)
n.1897+127G>A
dbSNP
5g.96786344C=CA1565580876ERAP1c.1759+126G= (n.1759+126G=)
n.422+126G=
n.183+126G=
c.664+126G= (n.664+126G=)
n.1897+126G=
5g.96786344C>TCA815892897ERAP1c.1759+126G>A (n.1759+126G>A)
n.422+126G>A
n.183+126G>A
c.664+126G>A (n.664+126G>A)
n.1897+126G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.96786345A>TCA2674684554ERAP1c.1759+125T>A (n.1759+125T>A)
n.422+125T>A
n.183+125T>A
c.664+125T>A (n.664+125T>A)
n.1897+125T>A
gnomAD v4
5g.96786347A>GCA2674684556ERAP1c.1759+123T>C (n.1759+123T>C)
n.422+123T>C
n.183+123T>C
c.664+123T>C (n.664+123T>C)
n.1897+123T>C
gnomAD v4
5g.96786349A=CA1565580877ERAP1c.1759+121T= (n.1759+121T=)
n.422+121T=
n.183+121T=
c.664+121T= (n.664+121T=)
n.1897+121T=
5g.96786349A>GCA1565580878ERAP1c.1759+121T>C (n.1759+121T>C)
n.422+121T>C
n.183+121T>C
c.664+121T>C (n.664+121T>C)
n.1897+121T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96786350G>ACA2674684559ERAP1c.1759+120C>T (n.1759+120C>T)
n.422+120C>T
n.183+120C>T
c.664+120C>T (n.664+120C>T)
n.1897+120C>T
gnomAD v4
5g.96786350_96786351delinsGCCA1565580879ERAP1c.1759+119_1759+120delinsGC (n.1759+119_1759+120delinsGC)
n.422+119_422+120delinsGC
n.183+119_183+120delinsGC
c.664+119_664+120delinsGC (n.664+119_664+120delinsGC)
n.1897+119_1897+120delinsGC
5g.96786351delCA1565580880ERAP1c.1759+119del (n.1759+119del)
n.422+119del
n.183+119del
c.664+119del (n.664+119del)
n.1897+119del
dbSNP gnomAD v4
5g.96786351C>ACA815892898ERAP1c.1759+119G>T (n.1759+119G>T)
n.422+119G>T
n.183+119G>T
c.664+119G>T (n.664+119G>T)
n.1897+119G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.96786351C=CA1565580881ERAP1c.1759+119G= (n.1759+119G=)
n.422+119G=
n.183+119G=
c.664+119G= (n.664+119G=)
n.1897+119G=
5g.96786351C>GCA815892905ERAP1c.1759+119G>C (n.1759+119G>C)
n.422+119G>C
n.183+119G>C
c.664+119G>C (n.664+119G>C)
n.1897+119G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96786354T>CCA122965096ERAP1c.1759+116A>G (n.1759+116A>G)
n.422+116A>G
n.183+116A>G
c.664+116A>G (n.664+116A>G)
n.1897+116A>G
dbSNP
5g.96786354T=CA1565580882ERAP1c.1759+116A= (n.1759+116A=)
n.422+116A=
n.183+116A=
c.664+116A= (n.664+116A=)
n.1897+116A=
5g.96786356T>CCA2674684571ERAP1c.1759+114A>G (n.1759+114A>G)
n.422+114A>G
n.183+114A>G
c.664+114A>G (n.664+114A>G)
n.1897+114A>G
gnomAD v4
5g.96786359A=CA1565580883ERAP1c.1759+111T= (n.1759+111T=)
n.422+111T=
n.183+111T=
c.664+111T= (n.664+111T=)
n.1897+111T=

Number of alleles fetched