UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786152del | CA2674684520 | ERAP1 | c.1760-179del (n.1760-179del) n.423-179del n.184-179del c.665-179del (n.665-179del) n.1898-179del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786155A= | CA1565580808 | ERAP1 | c.1760-184T= (n.1760-184T=) n.423-184T= n.184-184T= c.665-184T= (n.665-184T=) n.1898-184T= | |
| 5 | g.96786155A>C | CA1565580809 | ERAP1 | c.1760-184T>G (n.1760-184T>G) n.423-184T>G n.184-184T>G c.665-184T>G (n.665-184T>G) n.1898-184T>G | dbSNP |
| 5 | g.96786166G= | CA1565580810 | ERAP1 | c.1760-195C= (n.1760-195C=) n.423-195C= n.184-195C= c.665-195C= (n.665-195C=) n.1898-195C= | |
| 5 | g.96786166G>T | CA1079049382 | ERAP1 | c.1760-195C>A (n.1760-195C>A) n.423-195C>A n.184-195C>A c.665-195C>A (n.665-195C>A) n.1898-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786173T>A | CA122965052 | ERAP1 | c.1760-202A>T (n.1760-202A>T) n.423-202A>T n.184-202A>T c.665-202A>T (n.665-202A>T) n.1898-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786173T= | CA1565580811 | ERAP1 | c.1760-202A= (n.1760-202A=) n.423-202A= n.184-202A= c.665-202A= (n.665-202A=) n.1898-202A= | |
| 5 | g.96786178G>C | CA122965054 | ERAP1 | c.1760-207C>G (n.1760-207C>G) n.423-207C>G n.184-207C>G c.665-207C>G (n.665-207C>G) n.1898-207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786178G= | CA1565580812 | ERAP1 | c.1760-207C= (n.1760-207C=) n.423-207C= n.184-207C= c.665-207C= (n.665-207C=) n.1898-207C= | |
| 5 | g.96786179A= | CA1565580813 | ERAP1 | c.1760-208T= (n.1760-208T=) n.423-208T= n.184-208T= c.665-208T= (n.665-208T=) n.1898-208T= | |
| 5 | g.96786179A>G | CA122965055 | ERAP1 | c.1760-208T>C (n.1760-208T>C) n.423-208T>C n.184-208T>C c.665-208T>C (n.665-208T>C) n.1898-208T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786190G= | CA1565580814 | ERAP1 | c.1760-219C= (n.1760-219C=) n.423-219C= n.184-219C= c.665-219C= (n.665-219C=) n.1898-219C= | |
| 5 | g.96786190G>T | CA1565580815 | ERAP1 | c.1760-219C>A (n.1760-219C>A) n.423-219C>A n.184-219C>A c.665-219C>A (n.665-219C>A) n.1898-219C>A | dbSNP |
| 5 | g.96786191A= | CA1565580816 | ERAP1 | c.1760-220T= (n.1760-220T=) n.423-220T= n.184-220T= c.665-220T= (n.665-220T=) n.1898-220T= | |
| 5 | g.96786191A>C | CA122965059 | ERAP1 | c.1760-220T>G (n.1760-220T>G) n.423-220T>G n.184-220T>G c.665-220T>G (n.665-220T>G) n.1898-220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786193T>A | CA815892852 | ERAP1 | c.1760-222A>T (n.1760-222A>T) n.423-222A>T n.184-222A>T c.665-222A>T (n.665-222A>T) n.1898-222A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786193T= | CA1565580817 | ERAP1 | c.1760-222A= (n.1760-222A=) n.423-222A= n.184-222A= c.665-222A= (n.665-222A=) n.1898-222A= | |
| 5 | g.96786194G>C | CA1079049388 | ERAP1 | c.1760-223C>G (n.1760-223C>G) n.423-223C>G n.184-223C>G c.665-223C>G (n.665-223C>G) n.1898-223C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786194G= | CA1565580818 | ERAP1 | c.1760-223C= (n.1760-223C=) n.423-223C= n.184-223C= c.665-223C= (n.665-223C=) n.1898-223C= | |
| 5 | g.96786197A>T | CA2553575437 | ERAP1 | c.1760-226T>A (n.1760-226T>A) n.423-226T>A n.184-226T>A c.665-226T>A (n.665-226T>A) n.1898-226T>A | |
| 5 | g.96786199C>T | CA2506233482 | ERAP1 | c.1760-228G>A (n.1760-228G>A) n.423-228G>A n.184-228G>A c.665-228G>A (n.665-228G>A) n.1898-228G>A | |
| 5 | g.96786203A= | CA1565580819 | ERAP1 | c.1760-232T= (n.1760-232T=) n.423-232T= n.184-232T= c.665-232T= (n.665-232T=) n.1898-232T= | |
| 5 | g.96786203A>C | CA122965061 | ERAP1 | c.1760-232T>G (n.1760-232T>G) n.423-232T>G n.184-232T>G c.665-232T>G (n.665-232T>G) n.1898-232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786205_96786207del | CA2564145640 | ERAP1 | c.1760-236_1760-234del (n.1760-236_1760-234del) n.423-236_423-234del n.184-236_184-234del c.665-236_665-234del (n.665-236_665-234del) n.1898-236_1898-234del | |
| 5 | g.96786209G>A | CA122965063 | ERAP1 | c.1760-238C>T (n.1760-238C>T) n.423-238C>T n.184-238C>T c.665-238C>T (n.665-238C>T) n.1898-238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786209G= | CA1565580820 | ERAP1 | c.1760-238C= (n.1760-238C=) n.423-238C= n.184-238C= c.665-238C= (n.665-238C=) n.1898-238C= | |
| 5 | g.96786212C= | CA1565580821 | ERAP1 | c.1760-241G= (n.1760-241G=) n.423-241G= n.184-241G= c.665-241G= (n.665-241G=) n.1898-241G= | |
| 5 | g.96786212C>T | CA1079049393 | ERAP1 | c.1760-241G>A (n.1760-241G>A) n.423-241G>A n.184-241G>A c.665-241G>A (n.665-241G>A) n.1898-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786213A= | CA1565580822 | ERAP1 | c.1760-242T= (n.1760-242T=) n.423-242T= n.184-242T= c.665-242T= (n.665-242T=) n.1898-242T= | |
| 5 | g.96786213A>G | CA815892853 | ERAP1 | c.1760-242T>C (n.1760-242T>C) n.423-242T>C n.184-242T>C c.665-242T>C (n.665-242T>C) n.1898-242T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786216C= | CA1565580823 | ERAP1 | c.1760-245G= (n.1760-245G=) n.423-245G= n.184-245G= c.665-245G= (n.665-245G=) n.1898-245G= | |
| 5 | g.96786216C>G | CA1565580824 | ERAP1 | c.1760-245G>C (n.1760-245G>C) n.423-245G>C n.184-245G>C c.665-245G>C (n.665-245G>C) n.1898-245G>C | dbSNP |
| 5 | g.96786216C>T | CA561289345 | ERAP1 | c.1760-245G>A (n.1760-245G>A) n.423-245G>A n.184-245G>A c.665-245G>A (n.665-245G>A) n.1898-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786217A= | CA1565580825 | ERAP1 | c.1760-246T= (n.1760-246T=) n.423-246T= n.184-246T= c.665-246T= (n.665-246T=) n.1898-246T= | |
| 5 | g.96786217A>G | CA1565580826 | ERAP1 | c.1760-246T>C (n.1760-246T>C) n.423-246T>C n.184-246T>C c.665-246T>C (n.665-246T>C) n.1898-246T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786219A= | CA1565580827 | ERAP1 | c.1760-248T= (n.1760-248T=) n.423-248T= n.184-248T= c.665-248T= (n.665-248T=) n.1898-248T= | |
| 5 | g.96786219A>G | CA561289346 | ERAP1 | c.1760-248T>C (n.1760-248T>C) n.423-248T>C n.184-248T>C c.665-248T>C (n.665-248T>C) n.1898-248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786220T>C | CA122965065 | ERAP1 | c.1760-249A>G (n.1760-249A>G) n.423-249A>G n.184-249A>G c.665-249A>G (n.665-249A>G) n.1898-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786220T= | CA1565580828 | ERAP1 | c.1760-249A= (n.1760-249A=) n.423-249A= n.184-249A= c.665-249A= (n.665-249A=) n.1898-249A= | |
| 5 | g.96786223T>C | CA122965068 | ERAP1 | c.1759+247A>G (n.1759+247A>G) n.422+247A>G n.183+247A>G c.664+247A>G (n.664+247A>G) n.1897+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786223T= | CA1565580829 | ERAP1 | c.1759+247A= (n.1759+247A=) n.422+247A= n.183+247A= c.664+247A= (n.664+247A=) n.1897+247A= | |
| 5 | g.96786227A>C | CA649771181 | ERAP1 | c.1759+243T>G (n.1759+243T>G) n.422+243T>G n.183+243T>G c.664+243T>G (n.664+243T>G) n.1897+243T>G | COSMIC |
| 5 | g.96786230C>A | CA2709410078 | ERAP1 | c.1759+240G>T (n.1759+240G>T) n.422+240G>T n.183+240G>T c.664+240G>T (n.664+240G>T) n.1897+240G>T | dbSNP |
| 5 | g.96786230C= | CA1565580830 | ERAP1 | c.1759+240G= (n.1759+240G=) n.422+240G= n.183+240G= c.664+240G= (n.664+240G=) n.1897+240G= | |
| 5 | g.96786230C>T | CA561289347 | ERAP1 | c.1759+240G>A (n.1759+240G>A) n.422+240G>A n.183+240G>A c.664+240G>A (n.664+240G>A) n.1897+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786237G>A | CA2767563032 | ERAP1 | c.1759+233C>T (n.1759+233C>T) n.422+233C>T n.183+233C>T c.664+233C>T (n.664+233C>T) n.1897+233C>T | |
| 5 | g.96786243A= | CA1565580831 | ERAP1 | c.1759+227T= (n.1759+227T=) n.422+227T= n.183+227T= c.664+227T= (n.664+227T=) n.1897+227T= | |
| 5 | g.96786243A>G | CA815892864 | ERAP1 | c.1759+227T>C (n.1759+227T>C) n.422+227T>C n.183+227T>C c.664+227T>C (n.664+227T>C) n.1897+227T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786245A= | CA1565580832 | ERAP1 | c.1759+225T= (n.1759+225T=) n.422+225T= n.183+225T= c.664+225T= (n.664+225T=) n.1897+225T= | |
| 5 | g.96786245A>G | CA1565580833 | ERAP1 | c.1759+225T>C (n.1759+225T>C) n.422+225T>C n.183+225T>C c.664+225T>C (n.664+225T>C) n.1897+225T>C | dbSNP |