Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.90791200G>T | CA3341714 | ADGRV1 | c.14371G>T (p.Ala4791Ser) c.3325G>T (p.Ala1109Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1638G>T n.137G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.265+114991G>T (n.265+114991G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.46G>T n.14384G>T c.14368G>T (p.Ala4790Ser) c.14290G>T (p.Ala4764Ser) c.11674G>T (p.Ala3892Ser) c.14392G>T (p.Ala4798Ser) c.14389G>T (p.Ala4797Ser) c.14311G>T (p.Ala4771Ser) c.14296G>T (p.Ala4766Ser) c.7510G>T (p.Ala2504Ser) c.7489G>T (p.Ala2497Ser) n.14387G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90791201C>G | CA360401678 | ADGRV1 | c.14372C>G (p.Ala4791Gly) c.3326C>G (p.Ala1109Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1639C>G n.138C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.265+114992C>G (n.265+114992C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.47C>G n.14385C>G c.14369C>G (p.Ala4790Gly) c.14291C>G (p.Ala4764Gly) c.11675C>G (p.Ala3892Gly) c.14393C>G (p.Ala4798Gly) c.14390C>G (p.Ala4797Gly) c.14312C>G (p.Ala4771Gly) c.14297C>G (p.Ala4766Gly) c.7511C>G (p.Ala2504Gly) c.7490C>G (p.Ala2497Gly) n.14388C>G | |
5 | g.90791201C>T | CA360401676 | ADGRV1 | c.14372C>T (p.Ala4791Val) c.3326C>T (p.Ala1109Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.1639C>T n.138C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.265+114992C>T (n.265+114992C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.47C>T n.14385C>T c.14369C>T (p.Ala4790Val) c.14291C>T (p.Ala4764Val) c.11675C>T (p.Ala3892Val) c.14393C>T (p.Ala4798Val) c.14390C>T (p.Ala4797Val) c.14312C>T (p.Ala4771Val) c.14297C>T (p.Ala4766Val) c.7511C>T (p.Ala2504Val) c.7490C>T (p.Ala2497Val) n.14388C>T | |
5 | g.90791202T>A | CA3341715 | ADGRV1 | c.14373T>A (p.Ala4791=) c.3327T>A (p.Ala1109=) c.48T>A (p.Ala16=) n.1640T>A n.139T>A c.1002T>A (p.Ala334=) c.265+114993T>A (n.265+114993T>A) c.783T>A (p.Ala261=) c.1356T>A (p.Ala452=) n.48T>A n.14386T>A c.14370T>A (p.Ala4790=) c.14292T>A (p.Ala4764=) c.11676T>A (p.Ala3892=) c.14394T>A (p.Ala4798=) c.14391T>A (p.Ala4797=) c.14313T>A (p.Ala4771=) c.14298T>A (p.Ala4766=) c.7512T>A (p.Ala2504=) c.7491T>A (p.Ala2497=) n.14389T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90791202T>G | CA445467606 | ADGRV1 | c.14373T>G (p.Ala4791=) c.3327T>G (p.Ala1109=) c.48T>G (p.Ala16=) n.1640T>G n.139T>G c.1002T>G (p.Ala334=) c.265+114993T>G (n.265+114993T>G) c.783T>G (p.Ala261=) c.1356T>G (p.Ala452=) n.48T>G n.14386T>G c.14370T>G (p.Ala4790=) c.14292T>G (p.Ala4764=) c.11676T>G (p.Ala3892=) c.14394T>G (p.Ala4798=) c.14391T>G (p.Ala4797=) c.14313T>G (p.Ala4771=) c.14298T>G (p.Ala4766=) c.7512T>G (p.Ala2504=) c.7491T>G (p.Ala2497=) n.14389T>G | |
5 | g.90791202T= | CA1562902282 | ADGRV1 | c.14373T= (p.Ala4791=) c.3327T= (p.Ala1109=) c.48T= (p.Ala16=) n.1640T= n.139T= c.1002T= (p.Ala334=) c.265+114993T= (n.265+114993T=) c.783T= (p.Ala261=) c.1356T= (p.Ala452=) n.48T= n.14386T= c.14370T= (p.Ala4790=) c.14292T= (p.Ala4764=) c.11676T= (p.Ala3892=) c.14394T= (p.Ala4798=) c.14391T= (p.Ala4797=) c.14313T= (p.Ala4771=) c.14298T= (p.Ala4766=) c.7512T= (p.Ala2504=) c.7491T= (p.Ala2497=) n.14389T= | |
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5 | g.90791204G>T | CA122811327 | ADGRV1 | c.14375G>T (p.Gly4792Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1642G>T n.141G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.265+114995G>T (n.265+114995G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.50G>T n.14388G>T c.14372G>T (p.Gly4791Val) c.14294G>T (p.Gly4765Val) c.11678G>T (p.Gly3893Val) c.14396G>T (p.Gly4799Val) c.14393G>T (p.Gly4798Val) c.14315G>T (p.Gly4772Val) c.14300G>T (p.Gly4767Val) c.7514G>T (p.Gly2505Val) c.7493G>T (p.Gly2498Val) n.14391G>T | dbSNP |
5 | g.90791205A>C | CA445467607 | ADGRV1 | c.14376A>C (p.Gly4792=) c.3330A>C (p.Gly1110=) c.51A>C (p.Gly17=) n.1643A>C n.142A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.265+114996A>C (n.265+114996A>C) c.786A>C (p.Gly262=) c.1359A>C (p.Gly453=) n.51A>C n.14389A>C c.14373A>C (p.Gly4791=) c.14295A>C (p.Gly4765=) c.11679A>C (p.Gly3893=) c.14397A>C (p.Gly4799=) c.14394A>C (p.Gly4798=) c.14316A>C (p.Gly4772=) c.14301A>C (p.Gly4767=) c.7515A>C (p.Gly2505=) c.7494A>C (p.Gly2498=) n.14392A>C | |
5 | g.90791205A>G | CA445467608 | ADGRV1 | c.14376A>G (p.Gly4792=) c.3330A>G (p.Gly1110=) c.51A>G (p.Gly17=) n.1643A>G n.142A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.265+114996A>G (n.265+114996A>G) c.786A>G (p.Gly262=) c.1359A>G (p.Gly453=) n.51A>G n.14389A>G c.14373A>G (p.Gly4791=) c.14295A>G (p.Gly4765=) c.11679A>G (p.Gly3893=) c.14397A>G (p.Gly4799=) c.14394A>G (p.Gly4798=) c.14316A>G (p.Gly4772=) c.14301A>G (p.Gly4767=) c.7515A>G (p.Gly2505=) c.7494A>G (p.Gly2498=) n.14392A>G | |
5 | g.90791205A>T | CA445467610 | ADGRV1 | c.14376A>T (p.Gly4792=) c.3330A>T (p.Gly1110=) c.51A>T (p.Gly17=) n.1643A>T n.142A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.265+114996A>T (n.265+114996A>T) c.786A>T (p.Gly262=) c.1359A>T (p.Gly453=) n.51A>T n.14389A>T c.14373A>T (p.Gly4791=) c.14295A>T (p.Gly4765=) c.11679A>T (p.Gly3893=) c.14397A>T (p.Gly4799=) c.14394A>T (p.Gly4798=) c.14316A>T (p.Gly4772=) c.14301A>T (p.Gly4767=) c.7515A>T (p.Gly2505=) c.7494A>T (p.Gly2498=) n.14392A>T | |
5 | g.90791206A= | CA1562902285 | ADGRV1 | c.14377A= (p.Thr4793=) c.3331A= (p.Thr1111=) c.52A= (p.Thr18=) n.1644A= n.143A= c.1006A= (p.Thr336=) c.265+114997A= (n.265+114997A=) c.787A= (p.Thr263=) c.1360A= (p.Thr454=) n.52A= n.14390A= c.14374A= (p.Thr4792=) c.14296A= (p.Thr4766=) c.11680A= (p.Thr3894=) c.14398A= (p.Thr4800=) c.14395A= (p.Thr4799=) c.14317A= (p.Thr4773=) c.14302A= (p.Thr4768=) c.7516A= (p.Thr2506=) c.7495A= (p.Thr2499=) n.14393A= | |
5 | g.90791206A>C | CA360401691 | ADGRV1 | c.14377A>C (p.Thr4793Pro) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1644A>C n.143A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.265+114997A>C (n.265+114997A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.52A>C n.14390A>C c.14374A>C (p.Thr4792Pro) c.14296A>C (p.Thr4766Pro) c.11680A>C (p.Thr3894Pro) c.14398A>C (p.Thr4800Pro) c.14395A>C (p.Thr4799Pro) c.14317A>C (p.Thr4773Pro) c.14302A>C (p.Thr4768Pro) c.7516A>C (p.Thr2506Pro) c.7495A>C (p.Thr2499Pro) n.14393A>C | |
5 | g.90791206A>G | CA360401692 | ADGRV1 | c.14377A>G (p.Thr4793Ala) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1644A>G n.143A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.265+114997A>G (n.265+114997A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.52A>G n.14390A>G c.14374A>G (p.Thr4792Ala) c.14296A>G (p.Thr4766Ala) c.11680A>G (p.Thr3894Ala) c.14398A>G (p.Thr4800Ala) c.14395A>G (p.Thr4799Ala) c.14317A>G (p.Thr4773Ala) c.14302A>G (p.Thr4768Ala) c.7516A>G (p.Thr2506Ala) c.7495A>G (p.Thr2499Ala) n.14393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90791206A>T | CA360401693 | ADGRV1 | c.14377A>T (p.Thr4793Ser) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1644A>T n.143A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.265+114997A>T (n.265+114997A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.52A>T n.14390A>T c.14374A>T (p.Thr4792Ser) c.14296A>T (p.Thr4766Ser) c.11680A>T (p.Thr3894Ser) c.14398A>T (p.Thr4800Ser) c.14395A>T (p.Thr4799Ser) c.14317A>T (p.Thr4773Ser) c.14302A>T (p.Thr4768Ser) c.7516A>T (p.Thr2506Ser) c.7495A>T (p.Thr2499Ser) n.14393A>T | COSMIC |
5 | g.90791207C>A | CA360401695 | ADGRV1 | c.14378C>A (p.Thr4793Lys) c.3332C>A (p.Thr1111Lys) c.53C>A (p.Thr18Lys) n.1645C>A n.144C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.265+114998C>A (n.265+114998C>A) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.53C>A n.14391C>A c.14375C>A (p.Thr4792Lys) c.14297C>A (p.Thr4766Lys) c.11681C>A (p.Thr3894Lys) c.14399C>A (p.Thr4800Lys) c.14396C>A (p.Thr4799Lys) c.14318C>A (p.Thr4773Lys) c.14303C>A (p.Thr4768Lys) c.7517C>A (p.Thr2506Lys) c.7496C>A (p.Thr2499Lys) n.14394C>A | |
5 | g.90791207C>G | CA360401697 | ADGRV1 | c.14378C>G (p.Thr4793Arg) c.3332C>G (p.Thr1111Arg) c.53C>G (p.Thr18Arg) n.1645C>G n.144C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.265+114998C>G (n.265+114998C>G) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.53C>G n.14391C>G c.14375C>G (p.Thr4792Arg) c.14297C>G (p.Thr4766Arg) c.11681C>G (p.Thr3894Arg) c.14399C>G (p.Thr4800Arg) c.14396C>G (p.Thr4799Arg) c.14318C>G (p.Thr4773Arg) c.14303C>G (p.Thr4768Arg) c.7517C>G (p.Thr2506Arg) c.7496C>G (p.Thr2499Arg) n.14394C>G | |
5 | g.90791207C>T | CA360401698 | ADGRV1 | c.14378C>T (p.Thr4793Ile) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1645C>T n.144C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.265+114998C>T (n.265+114998C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.53C>T n.14391C>T c.14375C>T (p.Thr4792Ile) c.14297C>T (p.Thr4766Ile) c.11681C>T (p.Thr3894Ile) c.14399C>T (p.Thr4800Ile) c.14396C>T (p.Thr4799Ile) c.14318C>T (p.Thr4773Ile) c.14303C>T (p.Thr4768Ile) c.7517C>T (p.Thr2506Ile) c.7496C>T (p.Thr2499Ile) n.14394C>T | |
5 | g.90791208A= | CA1562902286 | ADGRV1 | c.14379A= (p.Thr4793=) c.3333A= (p.Thr1111=) c.54A= (p.Thr18=) n.1646A= n.145A= c.1008A= (p.Thr336=) c.265+114999A= (n.265+114999A=) c.789A= (p.Thr263=) c.1362A= (p.Thr454=) n.54A= n.14392A= c.14376A= (p.Thr4792=) c.14298A= (p.Thr4766=) c.11682A= (p.Thr3894=) c.14400A= (p.Thr4800=) c.14397A= (p.Thr4799=) c.14319A= (p.Thr4773=) c.14304A= (p.Thr4768=) c.7518A= (p.Thr2506=) c.7497A= (p.Thr2499=) n.14395A= | |
5 | g.90791208A>C | CA445467614 | ADGRV1 | c.14379A>C (p.Thr4793=) c.3333A>C (p.Thr1111=) c.54A>C (p.Thr18=) n.1646A>C n.145A>C c.1008A>C (p.Thr336=) c.265+114999A>C (n.265+114999A>C) c.789A>C (p.Thr263=) c.1362A>C (p.Thr454=) n.54A>C n.14392A>C c.14376A>C (p.Thr4792=) c.14298A>C (p.Thr4766=) c.11682A>C (p.Thr3894=) c.14400A>C (p.Thr4800=) c.14397A>C (p.Thr4799=) c.14319A>C (p.Thr4773=) c.14304A>C (p.Thr4768=) c.7518A>C (p.Thr2506=) c.7497A>C (p.Thr2499=) n.14395A>C | |
5 | g.90791208A>G | CA3341716 | ADGRV1 | c.14379A>G (p.Thr4793=) c.3333A>G (p.Thr1111=) c.54A>G (p.Thr18=) n.1646A>G n.145A>G c.1008A>G (p.Thr336=) c.265+114999A>G (n.265+114999A>G) c.789A>G (p.Thr263=) c.1362A>G (p.Thr454=) n.54A>G n.14392A>G c.14376A>G (p.Thr4792=) c.14298A>G (p.Thr4766=) c.11682A>G (p.Thr3894=) c.14400A>G (p.Thr4800=) c.14397A>G (p.Thr4799=) c.14319A>G (p.Thr4773=) c.14304A>G (p.Thr4768=) c.7518A>G (p.Thr2506=) c.7497A>G (p.Thr2499=) n.14395A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90791208A>T | CA445467613 | ADGRV1 | c.14379A>T (p.Thr4793=) c.3333A>T (p.Thr1111=) c.54A>T (p.Thr18=) n.1646A>T n.145A>T c.1008A>T (p.Thr336=) c.265+114999A>T (n.265+114999A>T) c.789A>T (p.Thr263=) c.1362A>T (p.Thr454=) n.54A>T n.14392A>T c.14376A>T (p.Thr4792=) c.14298A>T (p.Thr4766=) c.11682A>T (p.Thr3894=) c.14400A>T (p.Thr4800=) c.14397A>T (p.Thr4799=) c.14319A>T (p.Thr4773=) c.14304A>T (p.Thr4768=) c.7518A>T (p.Thr2506=) c.7497A>T (p.Thr2499=) n.14395A>T | |
5 | g.90791209T>A | CA360401702 | ADGRV1 | c.14380T>A (p.Phe4794Ile) c.3334T>A (p.Phe1112Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.1647T>A n.146T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.265+115000T>A (n.265+115000T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.55T>A n.14393T>A c.14377T>A (p.Phe4793Ile) c.14299T>A (p.Phe4767Ile) c.11683T>A (p.Phe3895Ile) c.14401T>A (p.Phe4801Ile) c.14398T>A (p.Phe4800Ile) c.14320T>A (p.Phe4774Ile) c.14305T>A (p.Phe4769Ile) c.7519T>A (p.Phe2507Ile) c.7498T>A (p.Phe2500Ile) n.14396T>A | |
5 | g.90791209T>C | CA360401705 | ADGRV1 | c.14380T>C (p.Phe4794Leu) c.3334T>C (p.Phe1112Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.1647T>C n.146T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.265+115000T>C (n.265+115000T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.55T>C n.14393T>C c.14377T>C (p.Phe4793Leu) c.14299T>C (p.Phe4767Leu) c.11683T>C (p.Phe3895Leu) c.14401T>C (p.Phe4801Leu) c.14398T>C (p.Phe4800Leu) c.14320T>C (p.Phe4774Leu) c.14305T>C (p.Phe4769Leu) c.7519T>C (p.Phe2507Leu) c.7498T>C (p.Phe2500Leu) n.14396T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90791209T>G | CA360401703 | ADGRV1 | c.14380T>G (p.Phe4794Val) c.3334T>G (p.Phe1112Val) c.55T>G (p.Phe19Val) n.1647T>G n.146T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) c.265+115000T>G (n.265+115000T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.55T>G n.14393T>G c.14377T>G (p.Phe4793Val) c.14299T>G (p.Phe4767Val) c.11683T>G (p.Phe3895Val) c.14401T>G (p.Phe4801Val) c.14398T>G (p.Phe4800Val) c.14320T>G (p.Phe4774Val) c.14305T>G (p.Phe4769Val) c.7519T>G (p.Phe2507Val) c.7498T>G (p.Phe2500Val) n.14396T>G | |
5 | g.90791210T>A | CA360401707 | ADGRV1 | c.14381T>A (p.Phe4794Tyr) c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.1648T>A n.147T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.265+115001T>A (n.265+115001T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.56T>A n.14394T>A c.14378T>A (p.Phe4793Tyr) c.14300T>A (p.Phe4767Tyr) c.11684T>A (p.Phe3895Tyr) c.14402T>A (p.Phe4801Tyr) c.14399T>A (p.Phe4800Tyr) c.14321T>A (p.Phe4774Tyr) c.14306T>A (p.Phe4769Tyr) c.7520T>A (p.Phe2507Tyr) c.7499T>A (p.Phe2500Tyr) n.14397T>A | dbSNP |
5 | g.90791210T>C | CA360401709 | ADGRV1 | c.14381T>C (p.Phe4794Ser) c.3335T>C (p.Phe1112Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.1648T>C n.147T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.265+115001T>C (n.265+115001T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.56T>C n.14394T>C c.14378T>C (p.Phe4793Ser) c.14300T>C (p.Phe4767Ser) c.11684T>C (p.Phe3895Ser) c.14402T>C (p.Phe4801Ser) c.14399T>C (p.Phe4800Ser) c.14321T>C (p.Phe4774Ser) c.14306T>C (p.Phe4769Ser) c.7520T>C (p.Phe2507Ser) c.7499T>C (p.Phe2500Ser) n.14397T>C | |
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5 | g.90791212G>C | CA360401719 | ADGRV1 | c.14383G>C (p.Gly4795Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.1650G>C n.149G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.265+115003G>C (n.265+115003G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.58G>C n.14396G>C c.14380G>C (p.Gly4794Arg) c.14302G>C (p.Gly4768Arg) c.11686G>C (p.Gly3896Arg) c.14404G>C (p.Gly4802Arg) c.14401G>C (p.Gly4801Arg) c.14323G>C (p.Gly4775Arg) c.14308G>C (p.Gly4770Arg) c.7522G>C (p.Gly2508Arg) c.7501G>C (p.Gly2501Arg) n.14399G>C | |
5 | g.90791212G>T | CA360401720 | ADGRV1 | c.14383G>T (p.Gly4795Ter) c.3337G>T (p.Gly1113Ter) c.58G>T (p.Gly20Ter) n.1650G>T n.149G>T c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.265+115003G>T (n.265+115003G>T) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.58G>T n.14396G>T c.14380G>T (p.Gly4794Ter) c.14302G>T (p.Gly4768Ter) c.11686G>T (p.Gly3896Ter) c.14404G>T (p.Gly4802Ter) c.14401G>T (p.Gly4801Ter) c.14323G>T (p.Gly4775Ter) c.14308G>T (p.Gly4770Ter) c.7522G>T (p.Gly2508Ter) c.7501G>T (p.Gly2501Ter) n.14399G>T | |
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5 | g.90791213G>T | CA360401725 | ADGRV1 | c.14384G>T (p.Gly4795Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.1651G>T n.150G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.265+115004G>T (n.265+115004G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.59G>T n.14397G>T c.14381G>T (p.Gly4794Val) c.14303G>T (p.Gly4768Val) c.11687G>T (p.Gly3896Val) c.14405G>T (p.Gly4802Val) c.14402G>T (p.Gly4801Val) c.14324G>T (p.Gly4775Val) c.14309G>T (p.Gly4770Val) c.7523G>T (p.Gly2508Val) c.7502G>T (p.Gly2501Val) n.14400G>T | |
5 | g.90791214A>C | CA445467616 | ADGRV1 | c.14385A>C (p.Gly4795=) c.3339A>C (p.Gly1113=) c.60A>C (p.Gly20=) n.1652A>C n.151A>C c.1014A>C (p.Gly338=) c.265+115005A>C (n.265+115005A>C) c.795A>C (p.Gly265=) c.1368A>C (p.Gly456=) n.60A>C n.14398A>C c.14382A>C (p.Gly4794=) c.14304A>C (p.Gly4768=) c.11688A>C (p.Gly3896=) c.14406A>C (p.Gly4802=) c.14403A>C (p.Gly4801=) c.14325A>C (p.Gly4775=) c.14310A>C (p.Gly4770=) c.7524A>C (p.Gly2508=) c.7503A>C (p.Gly2501=) n.14401A>C |