Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90716765_90716770del | CA560900753 | ADGRV1 | c.9447+36_9447+41del (n.9447+36_9447+41del) c.265+40556_265+40561del (n.265+40556_265+40561del) n.4942_4947del n.2591+36_2591+41del c.4176+36_4176+41del c.2144+36_2144+41del n.9460+36_9460+41del c.9444+36_9444+41del (n.9444+36_9444+41del) c.9366+36_9366+41del (n.9366+36_9366+41del) c.6750+36_6750+41del (n.6750+36_6750+41del) n.272-957_272-952del c.9468+36_9468+41del (n.9468+36_9468+41del) c.9465+36_9465+41del (n.9465+36_9465+41del) c.9387+36_9387+41del (n.9387+36_9387+41del) c.9372+36_9372+41del (n.9372+36_9372+41del) c.2586+36_2586+41del (n.2586+36_2586+41del) c.2565+36_2565+41del (n.2565+36_2565+41del) n.2523-957_2523-952del n.9463+36_9463+41del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90716762_90716776del | CA2767405916 | ADGRV1 | c.9447+33_9447+47del (n.9447+33_9447+47del) c.265+40553_265+40567del (n.265+40553_265+40567del) n.4939_4953del n.2591+33_2591+47del c.4176+33_4176+47del c.2144+33_2144+47del n.9460+33_9460+47del c.9444+33_9444+47del (n.9444+33_9444+47del) c.9366+33_9366+47del (n.9366+33_9366+47del) c.6750+33_6750+47del (n.6750+33_6750+47del) n.272-966_272-952del c.9468+33_9468+47del (n.9468+33_9468+47del) c.9465+33_9465+47del (n.9465+33_9465+47del) c.9387+33_9387+47del (n.9387+33_9387+47del) c.9372+33_9372+47del (n.9372+33_9372+47del) c.2586+33_2586+47del (n.2586+33_2586+47del) c.2565+33_2565+47del (n.2565+33_2565+47del) n.2523-966_2523-952del n.9463+33_9463+47del | |
5 | g.90716766_90716769del | CA2767405928 | ADGRV1 | c.9447+37_9447+40del (n.9447+37_9447+40del) c.265+40557_265+40560del (n.265+40557_265+40560del) n.4943_4946del n.2591+37_2591+40del c.4176+37_4176+40del c.2144+37_2144+40del n.9460+37_9460+40del c.9444+37_9444+40del (n.9444+37_9444+40del) c.9366+37_9366+40del (n.9366+37_9366+40del) c.6750+37_6750+40del (n.6750+37_6750+40del) n.272-959_272-956del c.9468+37_9468+40del (n.9468+37_9468+40del) c.9465+37_9465+40del (n.9465+37_9465+40del) c.9387+37_9387+40del (n.9387+37_9387+40del) c.9372+37_9372+40del (n.9372+37_9372+40del) c.2586+37_2586+40del (n.2586+37_2586+40del) c.2565+37_2565+40del (n.2565+37_2565+40del) n.2523-959_2523-956del n.9463+37_9463+40del | |
5 | g.90716766_90716776del | CA2767405929 | ADGRV1 | c.9447+37_9447+47del (n.9447+37_9447+47del) c.265+40557_265+40567del (n.265+40557_265+40567del) n.4943_4953del n.2591+37_2591+47del c.4176+37_4176+47del c.2144+37_2144+47del n.9460+37_9460+47del c.9444+37_9444+47del (n.9444+37_9444+47del) c.9366+37_9366+47del (n.9366+37_9366+47del) c.6750+37_6750+47del (n.6750+37_6750+47del) n.272-966_272-956del c.9468+37_9468+47del (n.9468+37_9468+47del) c.9465+37_9465+47del (n.9465+37_9465+47del) c.9387+37_9387+47del (n.9387+37_9387+47del) c.9372+37_9372+47del (n.9372+37_9372+47del) c.2586+37_2586+47del (n.2586+37_2586+47del) c.2565+37_2565+47del (n.2565+37_2565+47del) n.2523-966_2523-956del n.9463+37_9463+47del | |
5 | g.90716769del | CA2674547044 | ADGRV1 | c.9447+40del (n.9447+40del) c.265+40560del (n.265+40560del) n.4946del n.2591+40del c.4176+40del c.2144+40del n.9460+40del c.9444+40del (n.9444+40del) c.9366+40del (n.9366+40del) c.6750+40del (n.6750+40del) n.272-958del c.9468+40del (n.9468+40del) c.9465+40del (n.9465+40del) c.9387+40del (n.9387+40del) c.9372+40del (n.9372+40del) c.2586+40del (n.2586+40del) c.2565+40del (n.2565+40del) n.2523-958del n.9463+40del | gnomAD v4 |
5 | g.90716769_90716776del | CA2767405940 | ADGRV1 | c.9447+40_9447+47del (n.9447+40_9447+47del) c.265+40560_265+40567del (n.265+40560_265+40567del) n.4946_4953del n.2591+40_2591+47del c.4176+40_4176+47del c.2144+40_2144+47del n.9460+40_9460+47del c.9444+40_9444+47del (n.9444+40_9444+47del) c.9366+40_9366+47del (n.9366+40_9366+47del) c.6750+40_6750+47del (n.6750+40_6750+47del) n.272-965_272-958del c.9468+40_9468+47del (n.9468+40_9468+47del) c.9465+40_9465+47del (n.9465+40_9465+47del) c.9387+40_9387+47del (n.9387+40_9387+47del) c.9372+40_9372+47del (n.9372+40_9372+47del) c.2586+40_2586+47del (n.2586+40_2586+47del) c.2565+40_2565+47del (n.2565+40_2565+47del) n.2523-965_2523-958del n.9463+40_9463+47del | |
5 | g.90716768_90716770del | CA2767405945 | ADGRV1 | c.9447+39_9447+41del (n.9447+39_9447+41del) c.265+40559_265+40561del (n.265+40559_265+40561del) n.4945_4947del n.2591+39_2591+41del c.4176+39_4176+41del c.2144+39_2144+41del n.9460+39_9460+41del c.9444+39_9444+41del (n.9444+39_9444+41del) c.9366+39_9366+41del (n.9366+39_9366+41del) c.6750+39_6750+41del (n.6750+39_6750+41del) n.272-961_272-959del c.9468+39_9468+41del (n.9468+39_9468+41del) c.9465+39_9465+41del (n.9465+39_9465+41del) c.9387+39_9387+41del (n.9387+39_9387+41del) c.9372+39_9372+41del (n.9372+39_9372+41del) c.2586+39_2586+41del (n.2586+39_2586+41del) c.2565+39_2565+41del (n.2565+39_2565+41del) n.2523-961_2523-959del n.9463+39_9463+41del | |
5 | g.90716769T>A | CA2674547047 | ADGRV1 | c.9447+40T>A (n.9447+40T>A) c.265+40560T>A (n.265+40560T>A) n.4946T>A n.2591+40T>A c.4176+40T>A c.2144+40T>A n.9460+40T>A c.9444+40T>A (n.9444+40T>A) c.9366+40T>A (n.9366+40T>A) c.6750+40T>A (n.6750+40T>A) n.272-960A>T c.9468+40T>A (n.9468+40T>A) c.9465+40T>A (n.9465+40T>A) c.9387+40T>A (n.9387+40T>A) c.9372+40T>A (n.9372+40T>A) c.2586+40T>A (n.2586+40T>A) c.2565+40T>A (n.2565+40T>A) n.2523-960A>T n.9463+40T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90716769T>C | CA2674547048 | ADGRV1 | c.9447+40T>C (n.9447+40T>C) c.265+40560T>C (n.265+40560T>C) n.4946T>C n.2591+40T>C c.4176+40T>C c.2144+40T>C n.9460+40T>C c.9444+40T>C (n.9444+40T>C) c.9366+40T>C (n.9366+40T>C) c.6750+40T>C (n.6750+40T>C) n.272-960A>G c.9468+40T>C (n.9468+40T>C) c.9465+40T>C (n.9465+40T>C) c.9387+40T>C (n.9387+40T>C) c.9372+40T>C (n.9372+40T>C) c.2586+40T>C (n.2586+40T>C) c.2565+40T>C (n.2565+40T>C) n.2523-960A>G n.9463+40T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90716769T>G | CA2767405956 | ADGRV1 | c.9447+40T>G (n.9447+40T>G) c.265+40560T>G (n.265+40560T>G) n.4946T>G n.2591+40T>G c.4176+40T>G c.2144+40T>G n.9460+40T>G c.9444+40T>G (n.9444+40T>G) c.9366+40T>G (n.9366+40T>G) c.6750+40T>G (n.6750+40T>G) n.272-960A>C c.9468+40T>G (n.9468+40T>G) c.9465+40T>G (n.9465+40T>G) c.9387+40T>G (n.9387+40T>G) c.9372+40T>G (n.9372+40T>G) c.2586+40T>G (n.2586+40T>G) c.2565+40T>G (n.2565+40T>G) n.2523-960A>C n.9463+40T>G | |
5 | g.90716771_90716773del | CA2767405953 | ADGRV1 | c.9447+42_9447+44del (n.9447+42_9447+44del) c.265+40562_265+40564del (n.265+40562_265+40564del) n.4948_4950del n.2591+42_2591+44del c.4176+42_4176+44del c.2144+42_2144+44del n.9460+42_9460+44del c.9444+42_9444+44del (n.9444+42_9444+44del) c.9366+42_9366+44del (n.9366+42_9366+44del) c.6750+42_6750+44del (n.6750+42_6750+44del) n.272-962_272-960del c.9468+42_9468+44del (n.9468+42_9468+44del) c.9465+42_9465+44del (n.9465+42_9465+44del) c.9387+42_9387+44del (n.9387+42_9387+44del) c.9372+42_9372+44del (n.9372+42_9372+44del) c.2586+42_2586+44del (n.2586+42_2586+44del) c.2565+42_2565+44del (n.2565+42_2565+44del) n.2523-962_2523-960del n.9463+42_9463+44del | |
5 | g.90716770A>C | CA2767405961 | ADGRV1 | c.9447+41A>C (n.9447+41A>C) c.265+40561A>C (n.265+40561A>C) n.4947A>C n.2591+41A>C c.4176+41A>C c.2144+41A>C n.9460+41A>C c.9444+41A>C (n.9444+41A>C) c.9366+41A>C (n.9366+41A>C) c.6750+41A>C (n.6750+41A>C) n.272-961T>G c.9468+41A>C (n.9468+41A>C) c.9465+41A>C (n.9465+41A>C) c.9387+41A>C (n.9387+41A>C) c.9372+41A>C (n.9372+41A>C) c.2586+41A>C (n.2586+41A>C) c.2565+41A>C (n.2565+41A>C) n.2523-961T>G n.9463+41A>C | |
5 | g.90716770A>G | CA2674547049 | ADGRV1 | c.9447+41A>G (n.9447+41A>G) c.265+40561A>G (n.265+40561A>G) n.4947A>G n.2591+41A>G c.4176+41A>G c.2144+41A>G n.9460+41A>G c.9444+41A>G (n.9444+41A>G) c.9366+41A>G (n.9366+41A>G) c.6750+41A>G (n.6750+41A>G) n.272-961T>C c.9468+41A>G (n.9468+41A>G) c.9465+41A>G (n.9465+41A>G) c.9387+41A>G (n.9387+41A>G) c.9372+41A>G (n.9372+41A>G) c.2586+41A>G (n.2586+41A>G) c.2565+41A>G (n.2565+41A>G) n.2523-961T>C n.9463+41A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90716771A>G | CA2674547050 | ADGRV1 | c.9447+42A>G (n.9447+42A>G) c.265+40562A>G (n.265+40562A>G) n.4948A>G n.2591+42A>G c.4176+42A>G c.2144+42A>G n.9460+42A>G c.9444+42A>G (n.9444+42A>G) c.9366+42A>G (n.9366+42A>G) c.6750+42A>G (n.6750+42A>G) n.272-962T>C c.9468+42A>G (n.9468+42A>G) c.9465+42A>G (n.9465+42A>G) c.9387+42A>G (n.9387+42A>G) c.9372+42A>G (n.9372+42A>G) c.2586+42A>G (n.2586+42A>G) c.2565+42A>G (n.2565+42A>G) n.2523-962T>C n.9463+42A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90716774_90716777del | CA2767405964 | ADGRV1 | c.9447+45_9447+48del (n.9447+45_9447+48del) c.265+40565_265+40568del (n.265+40565_265+40568del) n.4951_4954del n.2591+45_2591+48del c.4176+45_4176+48del c.2144+45_2144+48del n.9460+45_9460+48del c.9444+45_9444+48del (n.9444+45_9444+48del) c.9366+45_9366+48del (n.9366+45_9366+48del) c.6750+45_6750+48del (n.6750+45_6750+48del) n.272-966_272-963del c.9468+45_9468+48del (n.9468+45_9468+48del) c.9465+45_9465+48del (n.9465+45_9465+48del) c.9387+45_9387+48del (n.9387+45_9387+48del) c.9372+45_9372+48del (n.9372+45_9372+48del) c.2586+45_2586+48del (n.2586+45_2586+48del) c.2565+45_2565+48del (n.2565+45_2565+48del) n.2523-966_2523-963del n.9463+45_9463+48del | |
5 | g.90716773A>G | CA2674547051 | ADGRV1 | c.9447+44A>G (n.9447+44A>G) c.265+40564A>G (n.265+40564A>G) n.4950A>G n.2591+44A>G c.4176+44A>G c.2144+44A>G n.9460+44A>G c.9444+44A>G (n.9444+44A>G) c.9366+44A>G (n.9366+44A>G) c.6750+44A>G (n.6750+44A>G) n.272-964T>C c.9468+44A>G (n.9468+44A>G) c.9465+44A>G (n.9465+44A>G) c.9387+44A>G (n.9387+44A>G) c.9372+44A>G (n.9372+44A>G) c.2586+44A>G (n.2586+44A>G) c.2565+44A>G (n.2565+44A>G) n.2523-964T>C n.9463+44A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90716774T>C | CA2674547053 | ADGRV1 | c.9447+45T>C (n.9447+45T>C) c.265+40565T>C (n.265+40565T>C) n.4951T>C n.2591+45T>C c.4176+45T>C c.2144+45T>C n.9460+45T>C c.9444+45T>C (n.9444+45T>C) c.9366+45T>C (n.9366+45T>C) c.6750+45T>C (n.6750+45T>C) n.272-965A>G c.9468+45T>C (n.9468+45T>C) c.9465+45T>C (n.9465+45T>C) c.9387+45T>C (n.9387+45T>C) c.9372+45T>C (n.9372+45T>C) c.2586+45T>C (n.2586+45T>C) c.2565+45T>C (n.2565+45T>C) n.2523-965A>G n.9463+45T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90716776del | CA2674547052 | ADGRV1 | c.9447+47del (n.9447+47del) c.265+40567del (n.265+40567del) n.4953del n.2591+47del c.4176+47del c.2144+47del n.9460+47del c.9444+47del (n.9444+47del) c.9366+47del (n.9366+47del) c.6750+47del (n.6750+47del) n.272-965del c.9468+47del (n.9468+47del) c.9465+47del (n.9465+47del) c.9387+47del (n.9387+47del) c.9372+47del (n.9372+47del) c.2586+47del (n.2586+47del) c.2565+47del (n.2565+47del) n.2523-965del n.9463+47del | gnomAD v4 |
5 | g.90716774_90716775insAC | CA2767405966 | ADGRV1 | c.9447+45_9447+46insAC (n.9447+45_9447+46insAC) c.265+40565_265+40566insAC (n.265+40565_265+40566insAC) n.4951_4952insAC n.2591+45_2591+46insAC c.4176+45_4176+46insAC c.2144+45_2144+46insAC n.9460+45_9460+46insAC c.9444+45_9444+46insAC (n.9444+45_9444+46insAC) c.9366+45_9366+46insAC (n.9366+45_9366+46insAC) c.6750+45_6750+46insAC (n.6750+45_6750+46insAC) n.272-966_272-965insGT c.9468+45_9468+46insAC (n.9468+45_9468+46insAC) c.9465+45_9465+46insAC (n.9465+45_9465+46insAC) c.9387+45_9387+46insAC (n.9387+45_9387+46insAC) c.9372+45_9372+46insAC (n.9372+45_9372+46insAC) c.2586+45_2586+46insAC (n.2586+45_2586+46insAC) c.2565+45_2565+46insAC (n.2565+45_2565+46insAC) n.2523-966_2523-965insGT n.9463+45_9463+46insAC | |
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5 | g.90716775T>C | CA2674547054 | ADGRV1 | c.9447+46T>C (n.9447+46T>C) c.265+40566T>C (n.265+40566T>C) n.4952T>C n.2591+46T>C c.4176+46T>C c.2144+46T>C n.9460+46T>C c.9444+46T>C (n.9444+46T>C) c.9366+46T>C (n.9366+46T>C) c.6750+46T>C (n.6750+46T>C) n.272-966A>G c.9468+46T>C (n.9468+46T>C) c.9465+46T>C (n.9465+46T>C) c.9387+46T>C (n.9387+46T>C) c.9372+46T>C (n.9372+46T>C) c.2586+46T>C (n.2586+46T>C) c.2565+46T>C (n.2565+46T>C) n.2523-966A>G n.9463+46T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.90716775_90716776insAGAC | CA2767405969 | ADGRV1 | c.9447+46_9447+47insAGAC (n.9447+46_9447+47insAGAC) c.265+40566_265+40567insAGAC (n.265+40566_265+40567insAGAC) n.4952_4953insAGAC n.2591+46_2591+47insAGAC c.4176+46_4176+47insAGAC c.2144+46_2144+47insAGAC n.9460+46_9460+47insAGAC c.9444+46_9444+47insAGAC (n.9444+46_9444+47insAGAC) c.9366+46_9366+47insAGAC (n.9366+46_9366+47insAGAC) c.6750+46_6750+47insAGAC (n.6750+46_6750+47insAGAC) n.272-967_272-966insGTCT c.9468+46_9468+47insAGAC (n.9468+46_9468+47insAGAC) c.9465+46_9465+47insAGAC (n.9465+46_9465+47insAGAC) c.9387+46_9387+47insAGAC (n.9387+46_9387+47insAGAC) c.9372+46_9372+47insAGAC (n.9372+46_9372+47insAGAC) c.2586+46_2586+47insAGAC (n.2586+46_2586+47insAGAC) c.2565+46_2565+47insAGAC (n.2565+46_2565+47insAGAC) n.2523-967_2523-966insGTCT n.9463+46_9463+47insAGAC | |
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5 | g.90716776T>G | CA2767405970 | ADGRV1 | c.9447+47T>G (n.9447+47T>G) c.265+40567T>G (n.265+40567T>G) n.4953T>G n.2591+47T>G c.4176+47T>G c.2144+47T>G n.9460+47T>G c.9444+47T>G (n.9444+47T>G) c.9366+47T>G (n.9366+47T>G) c.6750+47T>G (n.6750+47T>G) n.272-967A>C c.9468+47T>G (n.9468+47T>G) c.9465+47T>G (n.9465+47T>G) c.9387+47T>G (n.9387+47T>G) c.9372+47T>G (n.9372+47T>G) c.2586+47T>G (n.2586+47T>G) c.2565+47T>G (n.2565+47T>G) n.2523-967A>C n.9463+47T>G | |
5 | g.90716778_90716784del | CA2767405971 | ADGRV1 | c.9447+49_9447+55del (n.9447+49_9447+55del) c.265+40569_265+40575del (n.265+40569_265+40575del) n.4955_4961del n.2591+49_2591+55del c.4176+49_4176+55del c.2144+49_2144+55del n.9460+49_9460+55del c.9444+49_9444+55del (n.9444+49_9444+55del) c.9366+49_9366+55del (n.9366+49_9366+55del) c.6750+49_6750+55del (n.6750+49_6750+55del) n.272-973_272-967del c.9468+49_9468+55del (n.9468+49_9468+55del) c.9465+49_9465+55del (n.9465+49_9465+55del) c.9387+49_9387+55del (n.9387+49_9387+55del) c.9372+49_9372+55del (n.9372+49_9372+55del) c.2586+49_2586+55del (n.2586+49_2586+55del) c.2565+49_2565+55del (n.2565+49_2565+55del) n.2523-973_2523-967del n.9463+49_9463+55del | |
5 | g.90716777A= | CA1562870665 | ADGRV1 | c.9447+48A= (n.9447+48A=) c.265+40568A= (n.265+40568A=) n.4954A= n.2591+48A= c.4176+48A= c.2144+48A= n.9460+48A= c.9444+48A= (n.9444+48A=) c.9366+48A= (n.9366+48A=) c.6750+48A= (n.6750+48A=) n.272-968T= c.9468+48A= (n.9468+48A=) c.9465+48A= (n.9465+48A=) c.9387+48A= (n.9387+48A=) c.9372+48A= (n.9372+48A=) c.2586+48A= (n.2586+48A=) c.2565+48A= (n.2565+48A=) n.2523-968T= n.9463+48A= | |
5 | g.90716777A>T | CA1562870666 | ADGRV1 | c.9447+48A>T (n.9447+48A>T) c.265+40568A>T (n.265+40568A>T) n.4954A>T n.2591+48A>T c.4176+48A>T c.2144+48A>T n.9460+48A>T c.9444+48A>T (n.9444+48A>T) c.9366+48A>T (n.9366+48A>T) c.6750+48A>T (n.6750+48A>T) n.272-968T>A c.9468+48A>T (n.9468+48A>T) c.9465+48A>T (n.9465+48A>T) c.9387+48A>T (n.9387+48A>T) c.9372+48A>T (n.9372+48A>T) c.2586+48A>T (n.2586+48A>T) c.2565+48A>T (n.2565+48A>T) n.2523-968T>A n.9463+48A>T | dbSNP |
5 | g.90716778C>A | CA3340502 | ADGRV1 | c.9447+49C>A (n.9447+49C>A) c.265+40569C>A (n.265+40569C>A) n.4955C>A n.2591+49C>A c.4176+49C>A c.2144+49C>A n.9460+49C>A c.9444+49C>A (n.9444+49C>A) c.9366+49C>A (n.9366+49C>A) c.6750+49C>A (n.6750+49C>A) n.272-969G>T c.9468+49C>A (n.9468+49C>A) c.9465+49C>A (n.9465+49C>A) c.9387+49C>A (n.9387+49C>A) c.9372+49C>A (n.9372+49C>A) c.2586+49C>A (n.2586+49C>A) c.2565+49C>A (n.2565+49C>A) n.2523-969G>T n.9463+49C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90716778C= | CA1562870667 | ADGRV1 | c.9447+49C= (n.9447+49C=) c.265+40569C= (n.265+40569C=) n.4955C= n.2591+49C= c.4176+49C= c.2144+49C= n.9460+49C= c.9444+49C= (n.9444+49C=) c.9366+49C= (n.9366+49C=) c.6750+49C= (n.6750+49C=) n.272-969G= c.9468+49C= (n.9468+49C=) c.9465+49C= (n.9465+49C=) c.9387+49C= (n.9387+49C=) c.9372+49C= (n.9372+49C=) c.2586+49C= (n.2586+49C=) c.2565+49C= (n.2565+49C=) n.2523-969G= n.9463+49C= | |
5 | g.90716778C>G | CA2767405974 | ADGRV1 | c.9447+49C>G (n.9447+49C>G) c.265+40569C>G (n.265+40569C>G) n.4955C>G n.2591+49C>G c.4176+49C>G c.2144+49C>G n.9460+49C>G c.9444+49C>G (n.9444+49C>G) c.9366+49C>G (n.9366+49C>G) c.6750+49C>G (n.6750+49C>G) n.272-969G>C c.9468+49C>G (n.9468+49C>G) c.9465+49C>G (n.9465+49C>G) c.9387+49C>G (n.9387+49C>G) c.9372+49C>G (n.9372+49C>G) c.2586+49C>G (n.2586+49C>G) c.2565+49C>G (n.2565+49C>G) n.2523-969G>C n.9463+49C>G | |
5 | g.90716778C>T | CA2674547057 | ADGRV1 | c.9447+49C>T (n.9447+49C>T) c.265+40569C>T (n.265+40569C>T) n.4955C>T n.2591+49C>T c.4176+49C>T c.2144+49C>T n.9460+49C>T c.9444+49C>T (n.9444+49C>T) c.9366+49C>T (n.9366+49C>T) c.6750+49C>T (n.6750+49C>T) n.272-969G>A c.9468+49C>T (n.9468+49C>T) c.9465+49C>T (n.9465+49C>T) c.9387+49C>T (n.9387+49C>T) c.9372+49C>T (n.9372+49C>T) c.2586+49C>T (n.2586+49C>T) c.2565+49C>T (n.2565+49C>T) n.2523-969G>A n.9463+49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90716779A>G | CA2578359625 | ADGRV1 | c.9447+50A>G (n.9447+50A>G) c.265+40570A>G (n.265+40570A>G) n.4956A>G n.2591+50A>G c.4176+50A>G c.2144+50A>G n.9460+50A>G c.9444+50A>G (n.9444+50A>G) c.9366+50A>G (n.9366+50A>G) c.6750+50A>G (n.6750+50A>G) n.272-970T>C c.9468+50A>G (n.9468+50A>G) c.9465+50A>G (n.9465+50A>G) c.9387+50A>G (n.9387+50A>G) c.9372+50A>G (n.9372+50A>G) c.2586+50A>G (n.2586+50A>G) c.2565+50A>G (n.2565+50A>G) n.2523-970T>C n.9463+50A>G | |
5 | g.90716779_90716780insCT | CA2767405976 | ADGRV1 | c.9447+50_9447+51insCT (n.9447+50_9447+51insCT) c.265+40570_265+40571insCT (n.265+40570_265+40571insCT) n.4956_4957insCT n.2591+50_2591+51insCT c.4176+50_4176+51insCT c.2144+50_2144+51insCT n.9460+50_9460+51insCT c.9444+50_9444+51insCT (n.9444+50_9444+51insCT) c.9366+50_9366+51insCT (n.9366+50_9366+51insCT) c.6750+50_6750+51insCT (n.6750+50_6750+51insCT) n.272-971_272-970insAG c.9468+50_9468+51insCT (n.9468+50_9468+51insCT) c.9465+50_9465+51insCT (n.9465+50_9465+51insCT) c.9387+50_9387+51insCT (n.9387+50_9387+51insCT) c.9372+50_9372+51insCT (n.9372+50_9372+51insCT) c.2586+50_2586+51insCT (n.2586+50_2586+51insCT) c.2565+50_2565+51insCT (n.2565+50_2565+51insCT) n.2523-971_2523-970insAG n.9463+50_9463+51insCT | |
5 | g.90716779_90716780insGAG | CA2767405977 | ADGRV1 | c.9447+50_9447+51insGAG (n.9447+50_9447+51insGAG) c.265+40570_265+40571insGAG (n.265+40570_265+40571insGAG) n.4956_4957insGAG n.2591+50_2591+51insGAG c.4176+50_4176+51insGAG c.2144+50_2144+51insGAG n.9460+50_9460+51insGAG c.9444+50_9444+51insGAG (n.9444+50_9444+51insGAG) c.9366+50_9366+51insGAG (n.9366+50_9366+51insGAG) c.6750+50_6750+51insGAG (n.6750+50_6750+51insGAG) n.272-971_272-970insCTC c.9468+50_9468+51insGAG (n.9468+50_9468+51insGAG) c.9465+50_9465+51insGAG (n.9465+50_9465+51insGAG) c.9387+50_9387+51insGAG (n.9387+50_9387+51insGAG) c.9372+50_9372+51insGAG (n.9372+50_9372+51insGAG) c.2586+50_2586+51insGAG (n.2586+50_2586+51insGAG) c.2565+50_2565+51insGAG (n.2565+50_2565+51insGAG) n.2523-971_2523-970insCTC n.9463+50_9463+51insGAG | |
5 | g.90716780A= | CA1562870668 | ADGRV1 | c.9447+51A= (n.9447+51A=) c.265+40571A= (n.265+40571A=) n.4957A= n.2591+51A= c.4176+51A= c.2144+51A= n.9460+51A= c.9444+51A= (n.9444+51A=) c.9366+51A= (n.9366+51A=) c.6750+51A= (n.6750+51A=) n.272-971T= c.9468+51A= (n.9468+51A=) c.9465+51A= (n.9465+51A=) c.9387+51A= (n.9387+51A=) c.9372+51A= (n.9372+51A=) c.2586+51A= (n.2586+51A=) c.2565+51A= (n.2565+51A=) n.2523-971T= n.9463+51A= | |
5 | g.90716780A>C | CA815354478 | ADGRV1 | c.9447+51A>C (n.9447+51A>C) c.265+40571A>C (n.265+40571A>C) n.4957A>C n.2591+51A>C c.4176+51A>C c.2144+51A>C n.9460+51A>C c.9444+51A>C (n.9444+51A>C) c.9366+51A>C (n.9366+51A>C) c.6750+51A>C (n.6750+51A>C) n.272-971T>G c.9468+51A>C (n.9468+51A>C) c.9465+51A>C (n.9465+51A>C) c.9387+51A>C (n.9387+51A>C) c.9372+51A>C (n.9372+51A>C) c.2586+51A>C (n.2586+51A>C) c.2565+51A>C (n.2565+51A>C) n.2523-971T>G n.9463+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90716781A>C | CA2674547058 | ADGRV1 | c.9447+52A>C (n.9447+52A>C) c.265+40572A>C (n.265+40572A>C) n.4958A>C n.2591+52A>C c.4176+52A>C c.2144+52A>C n.9460+52A>C c.9444+52A>C (n.9444+52A>C) c.9366+52A>C (n.9366+52A>C) c.6750+52A>C (n.6750+52A>C) n.272-972T>G c.9468+52A>C (n.9468+52A>C) c.9465+52A>C (n.9465+52A>C) c.9387+52A>C (n.9387+52A>C) c.9372+52A>C (n.9372+52A>C) c.2586+52A>C (n.2586+52A>C) c.2565+52A>C (n.2565+52A>C) n.2523-972T>G n.9463+52A>C | gnomAD v4 |
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