Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2523-965del
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 gnomAD v4
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n.272-966_272-965insGT
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n.272-966_272-965insGGT
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c.9387+45_9387+46insACC (n.9387+45_9387+46insACC)
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c.2586+45_2586+46insACC (n.2586+45_2586+46insACC)
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n.2523-966_2523-965insGGT
n.9463+45_9463+46insACC
5g.90716775T>ACA2767405967ADGRV1c.9447+46T>A (n.9447+46T>A)
c.265+40566T>A (n.265+40566T>A)
n.4952T>A
n.2591+46T>A
c.4176+46T>A
c.2144+46T>A
n.9460+46T>A
c.9444+46T>A (n.9444+46T>A)
c.9366+46T>A (n.9366+46T>A)
c.6750+46T>A (n.6750+46T>A)
n.272-966A>T
c.9468+46T>A (n.9468+46T>A)
c.9465+46T>A (n.9465+46T>A)
c.9387+46T>A (n.9387+46T>A)
c.9372+46T>A (n.9372+46T>A)
c.2586+46T>A (n.2586+46T>A)
c.2565+46T>A (n.2565+46T>A)
n.2523-966A>T
n.9463+46T>A
5g.90716775T>CCA2674547054ADGRV1c.9447+46T>C (n.9447+46T>C)
c.265+40566T>C (n.265+40566T>C)
n.4952T>C
n.2591+46T>C
c.4176+46T>C
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n.9460+46T>C
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c.9366+46T>C (n.9366+46T>C)
c.6750+46T>C (n.6750+46T>C)
n.272-966A>G
c.9468+46T>C (n.9468+46T>C)
c.9465+46T>C (n.9465+46T>C)
c.9387+46T>C (n.9387+46T>C)
c.9372+46T>C (n.9372+46T>C)
c.2586+46T>C (n.2586+46T>C)
c.2565+46T>C (n.2565+46T>C)
n.2523-966A>G
n.9463+46T>C
 gnomAD v4
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n.4952T>G
n.2591+46T>G
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n.9460+46T>G
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n.272-966A>C
c.9468+46T>G (n.9468+46T>G)
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n.2523-966A>C
n.9463+46T>G
 gnomAD v4
5g.90716775_90716776insAGACCA2767405969ADGRV1c.9447+46_9447+47insAGAC (n.9447+46_9447+47insAGAC)
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n.4952_4953insAGAC
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c.2144+46_2144+47insAGAC
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n.272-967_272-966insGTCT
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n.2523-967_2523-966insGTCT
n.9463+46_9463+47insAGAC
5g.90716776T>CCA2674547056ADGRV1c.9447+47T>C (n.9447+47T>C)
c.265+40567T>C (n.265+40567T>C)
n.4953T>C
n.2591+47T>C
c.4176+47T>C
c.2144+47T>C
n.9460+47T>C
c.9444+47T>C (n.9444+47T>C)
c.9366+47T>C (n.9366+47T>C)
c.6750+47T>C (n.6750+47T>C)
n.272-967A>G
c.9468+47T>C (n.9468+47T>C)
c.9465+47T>C (n.9465+47T>C)
c.9387+47T>C (n.9387+47T>C)
c.9372+47T>C (n.9372+47T>C)
c.2586+47T>C (n.2586+47T>C)
c.2565+47T>C (n.2565+47T>C)
n.2523-967A>G
n.9463+47T>C
 gnomAD v4
5g.90716776T>GCA2767405970ADGRV1c.9447+47T>G (n.9447+47T>G)
c.265+40567T>G (n.265+40567T>G)
n.4953T>G
n.2591+47T>G
c.4176+47T>G
c.2144+47T>G
n.9460+47T>G
c.9444+47T>G (n.9444+47T>G)
c.9366+47T>G (n.9366+47T>G)
c.6750+47T>G (n.6750+47T>G)
n.272-967A>C
c.9468+47T>G (n.9468+47T>G)
c.9465+47T>G (n.9465+47T>G)
c.9387+47T>G (n.9387+47T>G)
c.9372+47T>G (n.9372+47T>G)
c.2586+47T>G (n.2586+47T>G)
c.2565+47T>G (n.2565+47T>G)
n.2523-967A>C
n.9463+47T>G
5g.90716778_90716784delCA2767405971ADGRV1c.9447+49_9447+55del (n.9447+49_9447+55del)
c.265+40569_265+40575del (n.265+40569_265+40575del)
n.4955_4961del
n.2591+49_2591+55del
c.4176+49_4176+55del
c.2144+49_2144+55del
n.9460+49_9460+55del
c.9444+49_9444+55del (n.9444+49_9444+55del)
c.9366+49_9366+55del (n.9366+49_9366+55del)
c.6750+49_6750+55del (n.6750+49_6750+55del)
n.272-973_272-967del
c.9468+49_9468+55del (n.9468+49_9468+55del)
c.9465+49_9465+55del (n.9465+49_9465+55del)
c.9387+49_9387+55del (n.9387+49_9387+55del)
c.9372+49_9372+55del (n.9372+49_9372+55del)
c.2586+49_2586+55del (n.2586+49_2586+55del)
c.2565+49_2565+55del (n.2565+49_2565+55del)
n.2523-973_2523-967del
n.9463+49_9463+55del
5g.90716777A=CA1562870665ADGRV1c.9447+48A= (n.9447+48A=)
c.265+40568A= (n.265+40568A=)
n.4954A=
n.2591+48A=
c.4176+48A=
c.2144+48A=
n.9460+48A=
c.9444+48A= (n.9444+48A=)
c.9366+48A= (n.9366+48A=)
c.6750+48A= (n.6750+48A=)
n.272-968T=
c.9468+48A= (n.9468+48A=)
c.9465+48A= (n.9465+48A=)
c.9387+48A= (n.9387+48A=)
c.9372+48A= (n.9372+48A=)
c.2586+48A= (n.2586+48A=)
c.2565+48A= (n.2565+48A=)
n.2523-968T=
n.9463+48A=
5g.90716777A>TCA1562870666ADGRV1c.9447+48A>T (n.9447+48A>T)
c.265+40568A>T (n.265+40568A>T)
n.4954A>T
n.2591+48A>T
c.4176+48A>T
c.2144+48A>T
n.9460+48A>T
c.9444+48A>T (n.9444+48A>T)
c.9366+48A>T (n.9366+48A>T)
c.6750+48A>T (n.6750+48A>T)
n.272-968T>A
c.9468+48A>T (n.9468+48A>T)
c.9465+48A>T (n.9465+48A>T)
c.9387+48A>T (n.9387+48A>T)
c.9372+48A>T (n.9372+48A>T)
c.2586+48A>T (n.2586+48A>T)
c.2565+48A>T (n.2565+48A>T)
n.2523-968T>A
n.9463+48A>T
 dbSNP
5g.90716778C>ACA3340502ADGRV1c.9447+49C>A (n.9447+49C>A)
c.265+40569C>A (n.265+40569C>A)
n.4955C>A
n.2591+49C>A
c.4176+49C>A
c.2144+49C>A
n.9460+49C>A
c.9444+49C>A (n.9444+49C>A)
c.9366+49C>A (n.9366+49C>A)
c.6750+49C>A (n.6750+49C>A)
n.272-969G>T
c.9468+49C>A (n.9468+49C>A)
c.9465+49C>A (n.9465+49C>A)
c.9387+49C>A (n.9387+49C>A)
c.9372+49C>A (n.9372+49C>A)
c.2586+49C>A (n.2586+49C>A)
c.2565+49C>A (n.2565+49C>A)
n.2523-969G>T
n.9463+49C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716778C=CA1562870667ADGRV1c.9447+49C= (n.9447+49C=)
c.265+40569C= (n.265+40569C=)
n.4955C=
n.2591+49C=
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Number of alleles fetched