UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90716721_90716847del | CA2767405876 | ADGRV1 | c.9439_9447+118del c.265+40512_265+40638del (n.265+40512_265+40638del) n.4898_5024del n.2583_2591+118del c.4168_4176+118del c.2136_2144+118del n.9452_9460+118del c.9436_9444+118del c.9358_9366+118del c.6742_6750+118del n.272-1031_272-905del c.9460_9468+118del c.9457_9465+118del c.9379_9387+118del c.9364_9372+118del c.2578_2586+118del c.2557_2565+118del n.2523-1031_2523-905del n.9455_9463+118del | |
| 5 | g.90716748A= | CA1562870655 | ADGRV1 | c.9447+19A= (n.9447+19A=) c.265+40539A= (n.265+40539A=) n.4925A= n.2591+19A= c.4176+19A= c.2144+19A= n.9460+19A= c.9444+19A= (n.9444+19A=) c.9366+19A= (n.9366+19A=) c.6750+19A= (n.6750+19A=) n.272-939T= c.9468+19A= (n.9468+19A=) c.9465+19A= (n.9465+19A=) c.9387+19A= (n.9387+19A=) c.9372+19A= (n.9372+19A=) c.2586+19A= (n.2586+19A=) c.2565+19A= (n.2565+19A=) n.2523-939T= n.9463+19A= | |
| 5 | g.90716748A>G | CA1562870656 | ADGRV1 | c.9447+19A>G (n.9447+19A>G) c.265+40539A>G (n.265+40539A>G) n.4925A>G n.2591+19A>G c.4176+19A>G c.2144+19A>G n.9460+19A>G c.9444+19A>G (n.9444+19A>G) c.9366+19A>G (n.9366+19A>G) c.6750+19A>G (n.6750+19A>G) n.272-939T>C c.9468+19A>G (n.9468+19A>G) c.9465+19A>G (n.9465+19A>G) c.9387+19A>G (n.9387+19A>G) c.9372+19A>G (n.9372+19A>G) c.2586+19A>G (n.2586+19A>G) c.2565+19A>G (n.2565+19A>G) n.2523-939T>C n.9463+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90716748A>T | CA2578359622 | ADGRV1 | c.9447+19A>T (n.9447+19A>T) c.265+40539A>T (n.265+40539A>T) n.4925A>T n.2591+19A>T c.4176+19A>T c.2144+19A>T n.9460+19A>T c.9444+19A>T (n.9444+19A>T) c.9366+19A>T (n.9366+19A>T) c.6750+19A>T (n.6750+19A>T) n.272-939T>A c.9468+19A>T (n.9468+19A>T) c.9465+19A>T (n.9465+19A>T) c.9387+19A>T (n.9387+19A>T) c.9372+19A>T (n.9372+19A>T) c.2586+19A>T (n.2586+19A>T) c.2565+19A>T (n.2565+19A>T) n.2523-939T>A n.9463+19A>T | |
| 5 | g.90716748_90716749del | CA2767405897 | ADGRV1 | c.9447+19_9447+20del (n.9447+19_9447+20del) c.265+40539_265+40540del (n.265+40539_265+40540del) n.4925_4926del n.2591+19_2591+20del c.4176+19_4176+20del c.2144+19_2144+20del n.9460+19_9460+20del c.9444+19_9444+20del (n.9444+19_9444+20del) c.9366+19_9366+20del (n.9366+19_9366+20del) c.6750+19_6750+20del (n.6750+19_6750+20del) n.272-940_272-939del c.9468+19_9468+20del (n.9468+19_9468+20del) c.9465+19_9465+20del (n.9465+19_9465+20del) c.9387+19_9387+20del (n.9387+19_9387+20del) c.9372+19_9372+20del (n.9372+19_9372+20del) c.2586+19_2586+20del (n.2586+19_2586+20del) c.2565+19_2565+20del (n.2565+19_2565+20del) n.2523-940_2523-939del n.9463+19_9463+20del | |
| 5 | g.90716750G>T | CA2674547029 | ADGRV1 | c.9447+21G>T (n.9447+21G>T) c.265+40541G>T (n.265+40541G>T) n.4927G>T n.2591+21G>T c.4176+21G>T c.2144+21G>T n.9460+21G>T c.9444+21G>T (n.9444+21G>T) c.9366+21G>T (n.9366+21G>T) c.6750+21G>T (n.6750+21G>T) n.272-941C>A c.9468+21G>T (n.9468+21G>T) c.9465+21G>T (n.9465+21G>T) c.9387+21G>T (n.9387+21G>T) c.9372+21G>T (n.9372+21G>T) c.2586+21G>T (n.2586+21G>T) c.2565+21G>T (n.2565+21G>T) n.2523-941C>A n.9463+21G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716751del | CA2674547031 | ADGRV1 | c.9447+22del (n.9447+22del) c.265+40542del (n.265+40542del) n.4928del n.2591+22del c.4176+22del c.2144+22del n.9460+22del c.9444+22del (n.9444+22del) c.9366+22del (n.9366+22del) c.6750+22del (n.6750+22del) n.272-942del c.9468+22del (n.9468+22del) c.9465+22del (n.9465+22del) c.9387+22del (n.9387+22del) c.9372+22del (n.9372+22del) c.2586+22del (n.2586+22del) c.2565+22del (n.2565+22del) n.2523-942del n.9463+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716751A>G | CA2674547030 | ADGRV1 | c.9447+22A>G (n.9447+22A>G) c.265+40542A>G (n.265+40542A>G) n.4928A>G n.2591+22A>G c.4176+22A>G c.2144+22A>G n.9460+22A>G c.9444+22A>G (n.9444+22A>G) c.9366+22A>G (n.9366+22A>G) c.6750+22A>G (n.6750+22A>G) n.272-942T>C c.9468+22A>G (n.9468+22A>G) c.9465+22A>G (n.9465+22A>G) c.9387+22A>G (n.9387+22A>G) c.9372+22A>G (n.9372+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2565+22A>G (n.2565+22A>G) n.2523-942T>C n.9463+22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716752G>A | CA1562870658 | ADGRV1 | c.9447+23G>A (n.9447+23G>A) c.265+40543G>A (n.265+40543G>A) n.4929G>A n.2591+23G>A c.4176+23G>A c.2144+23G>A n.9460+23G>A c.9444+23G>A (n.9444+23G>A) c.9366+23G>A (n.9366+23G>A) c.6750+23G>A (n.6750+23G>A) n.272-943C>T c.9468+23G>A (n.9468+23G>A) c.9465+23G>A (n.9465+23G>A) c.9387+23G>A (n.9387+23G>A) c.9372+23G>A (n.9372+23G>A) c.2586+23G>A (n.2586+23G>A) c.2565+23G>A (n.2565+23G>A) n.2523-943C>T n.9463+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90716752G>C | CA1562870659 | ADGRV1 | c.9447+23G>C (n.9447+23G>C) c.265+40543G>C (n.265+40543G>C) n.4929G>C n.2591+23G>C c.4176+23G>C c.2144+23G>C n.9460+23G>C c.9444+23G>C (n.9444+23G>C) c.9366+23G>C (n.9366+23G>C) c.6750+23G>C (n.6750+23G>C) n.272-943C>G c.9468+23G>C (n.9468+23G>C) c.9465+23G>C (n.9465+23G>C) c.9387+23G>C (n.9387+23G>C) c.9372+23G>C (n.9372+23G>C) c.2586+23G>C (n.2586+23G>C) c.2565+23G>C (n.2565+23G>C) n.2523-943C>G n.9463+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90716752G= | CA1562870657 | ADGRV1 | c.9447+23G= (n.9447+23G=) c.265+40543G= (n.265+40543G=) n.4929G= n.2591+23G= c.4176+23G= c.2144+23G= n.9460+23G= c.9444+23G= (n.9444+23G=) c.9366+23G= (n.9366+23G=) c.6750+23G= (n.6750+23G=) n.272-943C= c.9468+23G= (n.9468+23G=) c.9465+23G= (n.9465+23G=) c.9387+23G= (n.9387+23G=) c.9372+23G= (n.9372+23G=) c.2586+23G= (n.2586+23G=) c.2565+23G= (n.2565+23G=) n.2523-943C= n.9463+23G= | |
| 5 | g.90716752G>T | CA2767405899 | ADGRV1 | c.9447+23G>T (n.9447+23G>T) c.265+40543G>T (n.265+40543G>T) n.4929G>T n.2591+23G>T c.4176+23G>T c.2144+23G>T n.9460+23G>T c.9444+23G>T (n.9444+23G>T) c.9366+23G>T (n.9366+23G>T) c.6750+23G>T (n.6750+23G>T) n.272-943C>A c.9468+23G>T (n.9468+23G>T) c.9465+23G>T (n.9465+23G>T) c.9387+23G>T (n.9387+23G>T) c.9372+23G>T (n.9372+23G>T) c.2586+23G>T (n.2586+23G>T) c.2565+23G>T (n.2565+23G>T) n.2523-943C>A n.9463+23G>T | |
| 5 | g.90716753A>G | CA2674547032 | ADGRV1 | c.9447+24A>G (n.9447+24A>G) c.265+40544A>G (n.265+40544A>G) n.4930A>G n.2591+24A>G c.4176+24A>G c.2144+24A>G n.9460+24A>G c.9444+24A>G (n.9444+24A>G) c.9366+24A>G (n.9366+24A>G) c.6750+24A>G (n.6750+24A>G) n.272-944T>C c.9468+24A>G (n.9468+24A>G) c.9465+24A>G (n.9465+24A>G) c.9387+24A>G (n.9387+24A>G) c.9372+24A>G (n.9372+24A>G) c.2586+24A>G (n.2586+24A>G) c.2565+24A>G (n.2565+24A>G) n.2523-944T>C n.9463+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716754A>C | CA2767405906 | ADGRV1 | c.9447+25A>C (n.9447+25A>C) c.265+40545A>C (n.265+40545A>C) n.4931A>C n.2591+25A>C c.4176+25A>C c.2144+25A>C n.9460+25A>C c.9444+25A>C (n.9444+25A>C) c.9366+25A>C (n.9366+25A>C) c.6750+25A>C (n.6750+25A>C) n.272-945T>G c.9468+25A>C (n.9468+25A>C) c.9465+25A>C (n.9465+25A>C) c.9387+25A>C (n.9387+25A>C) c.9372+25A>C (n.9372+25A>C) c.2586+25A>C (n.2586+25A>C) c.2565+25A>C (n.2565+25A>C) n.2523-945T>G n.9463+25A>C | |
| 5 | g.90716755del | CA2674547033 | ADGRV1 | c.9447+26del (n.9447+26del) c.265+40546del (n.265+40546del) n.4932del n.2591+26del c.4176+26del c.2144+26del n.9460+26del c.9444+26del (n.9444+26del) c.9366+26del (n.9366+26del) c.6750+26del (n.6750+26del) n.272-946del c.9468+26del (n.9468+26del) c.9465+26del (n.9465+26del) c.9387+26del (n.9387+26del) c.9372+26del (n.9372+26del) c.2586+26del (n.2586+26del) c.2565+26del (n.2565+26del) n.2523-946del n.9463+26del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716755T>G | CA2674547034 | ADGRV1 | c.9447+26T>G (n.9447+26T>G) c.265+40546T>G (n.265+40546T>G) n.4932T>G n.2591+26T>G c.4176+26T>G c.2144+26T>G n.9460+26T>G c.9444+26T>G (n.9444+26T>G) c.9366+26T>G (n.9366+26T>G) c.6750+26T>G (n.6750+26T>G) n.272-946A>C c.9468+26T>G (n.9468+26T>G) c.9465+26T>G (n.9465+26T>G) c.9387+26T>G (n.9387+26T>G) c.9372+26T>G (n.9372+26T>G) c.2586+26T>G (n.2586+26T>G) c.2565+26T>G (n.2565+26T>G) n.2523-946A>C n.9463+26T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716756G>T | CA2674547035 | ADGRV1 | c.9447+27G>T (n.9447+27G>T) c.265+40547G>T (n.265+40547G>T) n.4933G>T n.2591+27G>T c.4176+27G>T c.2144+27G>T n.9460+27G>T c.9444+27G>T (n.9444+27G>T) c.9366+27G>T (n.9366+27G>T) c.6750+27G>T (n.6750+27G>T) n.272-947C>A c.9468+27G>T (n.9468+27G>T) c.9465+27G>T (n.9465+27G>T) c.9387+27G>T (n.9387+27G>T) c.9372+27G>T (n.9372+27G>T) c.2586+27G>T (n.2586+27G>T) c.2565+27G>T (n.2565+27G>T) n.2523-947C>A n.9463+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716756_90716758del | CA2767405907 | ADGRV1 | c.9447+27_9447+29del (n.9447+27_9447+29del) c.265+40547_265+40549del (n.265+40547_265+40549del) n.4933_4935del n.2591+27_2591+29del c.4176+27_4176+29del c.2144+27_2144+29del n.9460+27_9460+29del c.9444+27_9444+29del (n.9444+27_9444+29del) c.9366+27_9366+29del (n.9366+27_9366+29del) c.6750+27_6750+29del (n.6750+27_6750+29del) n.272-949_272-947del c.9468+27_9468+29del (n.9468+27_9468+29del) c.9465+27_9465+29del (n.9465+27_9465+29del) c.9387+27_9387+29del (n.9387+27_9387+29del) c.9372+27_9372+29del (n.9372+27_9372+29del) c.2586+27_2586+29del (n.2586+27_2586+29del) c.2565+27_2565+29del (n.2565+27_2565+29del) n.2523-949_2523-947del n.9463+27_9463+29del | |
| 5 | g.90716756_90716757insA | CA2767405908 | ADGRV1 | c.9447+27_9447+28insA (n.9447+27_9447+28insA) c.265+40547_265+40548insA (n.265+40547_265+40548insA) n.4933_4934insA n.2591+27_2591+28insA c.4176+27_4176+28insA c.2144+27_2144+28insA n.9460+27_9460+28insA c.9444+27_9444+28insA (n.9444+27_9444+28insA) c.9366+27_9366+28insA (n.9366+27_9366+28insA) c.6750+27_6750+28insA (n.6750+27_6750+28insA) n.272-948_272-947insT c.9468+27_9468+28insA (n.9468+27_9468+28insA) c.9465+27_9465+28insA (n.9465+27_9465+28insA) c.9387+27_9387+28insA (n.9387+27_9387+28insA) c.9372+27_9372+28insA (n.9372+27_9372+28insA) c.2586+27_2586+28insA (n.2586+27_2586+28insA) c.2565+27_2565+28insA (n.2565+27_2565+28insA) n.2523-948_2523-947insT n.9463+27_9463+28insA | |
| 5 | g.90716757G>A | CA2674547036 | ADGRV1 | c.9447+28G>A (n.9447+28G>A) c.265+40548G>A (n.265+40548G>A) n.4934G>A n.2591+28G>A c.4176+28G>A c.2144+28G>A n.9460+28G>A c.9444+28G>A (n.9444+28G>A) c.9366+28G>A (n.9366+28G>A) c.6750+28G>A (n.6750+28G>A) n.272-948C>T c.9468+28G>A (n.9468+28G>A) c.9465+28G>A (n.9465+28G>A) c.9387+28G>A (n.9387+28G>A) c.9372+28G>A (n.9372+28G>A) c.2586+28G>A (n.2586+28G>A) c.2565+28G>A (n.2565+28G>A) n.2523-948C>T n.9463+28G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716757G>C | CA2767405910 | ADGRV1 | c.9447+28G>C (n.9447+28G>C) c.265+40548G>C (n.265+40548G>C) n.4934G>C n.2591+28G>C c.4176+28G>C c.2144+28G>C n.9460+28G>C c.9444+28G>C (n.9444+28G>C) c.9366+28G>C (n.9366+28G>C) c.6750+28G>C (n.6750+28G>C) n.272-948C>G c.9468+28G>C (n.9468+28G>C) c.9465+28G>C (n.9465+28G>C) c.9387+28G>C (n.9387+28G>C) c.9372+28G>C (n.9372+28G>C) c.2586+28G>C (n.2586+28G>C) c.2565+28G>C (n.2565+28G>C) n.2523-948C>G n.9463+28G>C | |
| 5 | g.90716757_90716758del | CA2767405909 | ADGRV1 | c.9447+28_9447+29del (n.9447+28_9447+29del) c.265+40548_265+40549del (n.265+40548_265+40549del) n.4934_4935del n.2591+28_2591+29del c.4176+28_4176+29del c.2144+28_2144+29del n.9460+28_9460+29del c.9444+28_9444+29del (n.9444+28_9444+29del) c.9366+28_9366+29del (n.9366+28_9366+29del) c.6750+28_6750+29del (n.6750+28_6750+29del) n.272-949_272-948del c.9468+28_9468+29del (n.9468+28_9468+29del) c.9465+28_9465+29del (n.9465+28_9465+29del) c.9387+28_9387+29del (n.9387+28_9387+29del) c.9372+28_9372+29del (n.9372+28_9372+29del) c.2586+28_2586+29del (n.2586+28_2586+29del) c.2565+28_2565+29del (n.2565+28_2565+29del) n.2523-949_2523-948del n.9463+28_9463+29del | |
| 5 | g.90716758A>G | CA2674547037 | ADGRV1 | c.9447+29A>G (n.9447+29A>G) c.265+40549A>G (n.265+40549A>G) n.4935A>G n.2591+29A>G c.4176+29A>G c.2144+29A>G n.9460+29A>G c.9444+29A>G (n.9444+29A>G) c.9366+29A>G (n.9366+29A>G) c.6750+29A>G (n.6750+29A>G) n.272-949T>C c.9468+29A>G (n.9468+29A>G) c.9465+29A>G (n.9465+29A>G) c.9387+29A>G (n.9387+29A>G) c.9372+29A>G (n.9372+29A>G) c.2586+29A>G (n.2586+29A>G) c.2565+29A>G (n.2565+29A>G) n.2523-949T>C n.9463+29A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716759A>C | CA2767405911 | ADGRV1 | c.9447+30A>C (n.9447+30A>C) c.265+40550A>C (n.265+40550A>C) n.4936A>C n.2591+30A>C c.4176+30A>C c.2144+30A>C n.9460+30A>C c.9444+30A>C (n.9444+30A>C) c.9366+30A>C (n.9366+30A>C) c.6750+30A>C (n.6750+30A>C) n.272-950T>G c.9468+30A>C (n.9468+30A>C) c.9465+30A>C (n.9465+30A>C) c.9387+30A>C (n.9387+30A>C) c.9372+30A>C (n.9372+30A>C) c.2586+30A>C (n.2586+30A>C) c.2565+30A>C (n.2565+30A>C) n.2523-950T>G n.9463+30A>C | |
| 5 | g.90716759A>G | CA2674547038 | ADGRV1 | c.9447+30A>G (n.9447+30A>G) c.265+40550A>G (n.265+40550A>G) n.4936A>G n.2591+30A>G c.4176+30A>G c.2144+30A>G n.9460+30A>G c.9444+30A>G (n.9444+30A>G) c.9366+30A>G (n.9366+30A>G) c.6750+30A>G (n.6750+30A>G) n.272-950T>C c.9468+30A>G (n.9468+30A>G) c.9465+30A>G (n.9465+30A>G) c.9387+30A>G (n.9387+30A>G) c.9372+30A>G (n.9372+30A>G) c.2586+30A>G (n.2586+30A>G) c.2565+30A>G (n.2565+30A>G) n.2523-950T>C n.9463+30A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760G>A | CA122805720 | ADGRV1 | c.9447+31G>A (n.9447+31G>A) c.265+40551G>A (n.265+40551G>A) n.4937G>A n.2591+31G>A c.4176+31G>A c.2144+31G>A n.9460+31G>A c.9444+31G>A (n.9444+31G>A) c.9366+31G>A (n.9366+31G>A) c.6750+31G>A (n.6750+31G>A) n.272-951C>T c.9468+31G>A (n.9468+31G>A) c.9465+31G>A (n.9465+31G>A) c.9387+31G>A (n.9387+31G>A) c.9372+31G>A (n.9372+31G>A) c.2586+31G>A (n.2586+31G>A) c.2565+31G>A (n.2565+31G>A) n.2523-951C>T n.9463+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760G>C | CA2674547039 | ADGRV1 | c.9447+31G>C (n.9447+31G>C) c.265+40551G>C (n.265+40551G>C) n.4937G>C n.2591+31G>C c.4176+31G>C c.2144+31G>C n.9460+31G>C c.9444+31G>C (n.9444+31G>C) c.9366+31G>C (n.9366+31G>C) c.6750+31G>C (n.6750+31G>C) n.272-951C>G c.9468+31G>C (n.9468+31G>C) c.9465+31G>C (n.9465+31G>C) c.9387+31G>C (n.9387+31G>C) c.9372+31G>C (n.9372+31G>C) c.2586+31G>C (n.2586+31G>C) c.2565+31G>C (n.2565+31G>C) n.2523-951C>G n.9463+31G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760G= | CA1562870661 | ADGRV1 | c.9447+31G= (n.9447+31G=) c.265+40551G= (n.265+40551G=) n.4937G= n.2591+31G= c.4176+31G= c.2144+31G= n.9460+31G= c.9444+31G= (n.9444+31G=) c.9366+31G= (n.9366+31G=) c.6750+31G= (n.6750+31G=) n.272-951C= c.9468+31G= (n.9468+31G=) c.9465+31G= (n.9465+31G=) c.9387+31G= (n.9387+31G=) c.9372+31G= (n.9372+31G=) c.2586+31G= (n.2586+31G=) c.2565+31G= (n.2565+31G=) n.2523-951C= n.9463+31G= | |
| 5 | g.90716760G>T | CA2674547040 | ADGRV1 | c.9447+31G>T (n.9447+31G>T) c.265+40551G>T (n.265+40551G>T) n.4937G>T n.2591+31G>T c.4176+31G>T c.2144+31G>T n.9460+31G>T c.9444+31G>T (n.9444+31G>T) c.9366+31G>T (n.9366+31G>T) c.6750+31G>T (n.6750+31G>T) n.272-951C>A c.9468+31G>T (n.9468+31G>T) c.9465+31G>T (n.9465+31G>T) c.9387+31G>T (n.9387+31G>T) c.9372+31G>T (n.9372+31G>T) c.2586+31G>T (n.2586+31G>T) c.2565+31G>T (n.2565+31G>T) n.2523-951C>A n.9463+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716760_90716766delinsGTTTATC | CA1562870660 | ADGRV1 | c.9447+31_9447+37delinsGTTTATC (n.9447+31_9447+37delinsGTTTATC) c.265+40551_265+40557delinsGTTTATC (n.265+40551_265+40557delinsGTTTATC) n.4937_4943delinsGTTTATC n.2591+31_2591+37delinsGTTTATC c.4176+31_4176+37delinsGTTTATC c.2144+31_2144+37delinsGTTTATC n.9460+31_9460+37delinsGTTTATC c.9444+31_9444+37delinsGTTTATC (n.9444+31_9444+37delinsGTTTATC) c.9366+31_9366+37delinsGTTTATC (n.9366+31_9366+37delinsGTTTATC) c.6750+31_6750+37delinsGTTTATC (n.6750+31_6750+37delinsGTTTATC) n.272-957_272-951delinsGATAAAC c.9468+31_9468+37delinsGTTTATC (n.9468+31_9468+37delinsGTTTATC) c.9465+31_9465+37delinsGTTTATC (n.9465+31_9465+37delinsGTTTATC) c.9387+31_9387+37delinsGTTTATC (n.9387+31_9387+37delinsGTTTATC) c.9372+31_9372+37delinsGTTTATC (n.9372+31_9372+37delinsGTTTATC) c.2586+31_2586+37delinsGTTTATC (n.2586+31_2586+37delinsGTTTATC) c.2565+31_2565+37delinsGTTTATC (n.2565+31_2565+37delinsGTTTATC) n.2523-957_2523-951delinsGATAAAC n.9463+31_9463+37delinsGTTTATC | |
| 5 | g.90716760_90716761insACA | CA2767405914 | ADGRV1 | c.9447+31_9447+32insACA (n.9447+31_9447+32insACA) c.265+40551_265+40552insACA (n.265+40551_265+40552insACA) n.4937_4938insACA n.2591+31_2591+32insACA c.4176+31_4176+32insACA c.2144+31_2144+32insACA n.9460+31_9460+32insACA c.9444+31_9444+32insACA (n.9444+31_9444+32insACA) c.9366+31_9366+32insACA (n.9366+31_9366+32insACA) c.6750+31_6750+32insACA (n.6750+31_6750+32insACA) n.272-952_272-951insTGT c.9468+31_9468+32insACA (n.9468+31_9468+32insACA) c.9465+31_9465+32insACA (n.9465+31_9465+32insACA) c.9387+31_9387+32insACA (n.9387+31_9387+32insACA) c.9372+31_9372+32insACA (n.9372+31_9372+32insACA) c.2586+31_2586+32insACA (n.2586+31_2586+32insACA) c.2565+31_2565+32insACA (n.2565+31_2565+32insACA) n.2523-952_2523-951insTGT n.9463+31_9463+32insACA | |
| 5 | g.90716761T>A | CA2767405917 | ADGRV1 | c.9447+32T>A (n.9447+32T>A) c.265+40552T>A (n.265+40552T>A) n.4938T>A n.2591+32T>A c.4176+32T>A c.2144+32T>A n.9460+32T>A c.9444+32T>A (n.9444+32T>A) c.9366+32T>A (n.9366+32T>A) c.6750+32T>A (n.6750+32T>A) n.272-952A>T c.9468+32T>A (n.9468+32T>A) c.9465+32T>A (n.9465+32T>A) c.9387+32T>A (n.9387+32T>A) c.9372+32T>A (n.9372+32T>A) c.2586+32T>A (n.2586+32T>A) c.2565+32T>A (n.2565+32T>A) n.2523-952A>T n.9463+32T>A | |
| 5 | g.90716761T>C | CA2674547041 | ADGRV1 | c.9447+32T>C (n.9447+32T>C) c.265+40552T>C (n.265+40552T>C) n.4938T>C n.2591+32T>C c.4176+32T>C c.2144+32T>C n.9460+32T>C c.9444+32T>C (n.9444+32T>C) c.9366+32T>C (n.9366+32T>C) c.6750+32T>C (n.6750+32T>C) n.272-952A>G c.9468+32T>C (n.9468+32T>C) c.9465+32T>C (n.9465+32T>C) c.9387+32T>C (n.9387+32T>C) c.9372+32T>C (n.9372+32T>C) c.2586+32T>C (n.2586+32T>C) c.2565+32T>C (n.2565+32T>C) n.2523-952A>G n.9463+32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716763del | CA2578359623 | ADGRV1 | c.9447+34del (n.9447+34del) c.265+40554del (n.265+40554del) n.4940del n.2591+34del c.4176+34del c.2144+34del n.9460+34del c.9444+34del (n.9444+34del) c.9366+34del (n.9366+34del) c.6750+34del (n.6750+34del) n.272-952del c.9468+34del (n.9468+34del) c.9465+34del (n.9465+34del) c.9387+34del (n.9387+34del) c.9372+34del (n.9372+34del) c.2586+34del (n.2586+34del) c.2565+34del (n.2565+34del) n.2523-952del n.9463+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716765_90716770del | CA560900753 | ADGRV1 | c.9447+36_9447+41del (n.9447+36_9447+41del) c.265+40556_265+40561del (n.265+40556_265+40561del) n.4942_4947del n.2591+36_2591+41del c.4176+36_4176+41del c.2144+36_2144+41del n.9460+36_9460+41del c.9444+36_9444+41del (n.9444+36_9444+41del) c.9366+36_9366+41del (n.9366+36_9366+41del) c.6750+36_6750+41del (n.6750+36_6750+41del) n.272-957_272-952del c.9468+36_9468+41del (n.9468+36_9468+41del) c.9465+36_9465+41del (n.9465+36_9465+41del) c.9387+36_9387+41del (n.9387+36_9387+41del) c.9372+36_9372+41del (n.9372+36_9372+41del) c.2586+36_2586+41del (n.2586+36_2586+41del) c.2565+36_2565+41del (n.2565+36_2565+41del) n.2523-957_2523-952del n.9463+36_9463+41del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.90716762_90716776del | CA2767405916 | ADGRV1 | c.9447+33_9447+47del (n.9447+33_9447+47del) c.265+40553_265+40567del (n.265+40553_265+40567del) n.4939_4953del n.2591+33_2591+47del c.4176+33_4176+47del c.2144+33_2144+47del n.9460+33_9460+47del c.9444+33_9444+47del (n.9444+33_9444+47del) c.9366+33_9366+47del (n.9366+33_9366+47del) c.6750+33_6750+47del (n.6750+33_6750+47del) n.272-966_272-952del c.9468+33_9468+47del (n.9468+33_9468+47del) c.9465+33_9465+47del (n.9465+33_9465+47del) c.9387+33_9387+47del (n.9387+33_9387+47del) c.9372+33_9372+47del (n.9372+33_9372+47del) c.2586+33_2586+47del (n.2586+33_2586+47del) c.2565+33_2565+47del (n.2565+33_2565+47del) n.2523-966_2523-952del n.9463+33_9463+47del | |
| 5 | g.90716761_90716762insAG | CA2767405921 | ADGRV1 | c.9447+32_9447+33insAG (n.9447+32_9447+33insAG) c.265+40552_265+40553insAG (n.265+40552_265+40553insAG) n.4938_4939insAG n.2591+32_2591+33insAG c.4176+32_4176+33insAG c.2144+32_2144+33insAG n.9460+32_9460+33insAG c.9444+32_9444+33insAG (n.9444+32_9444+33insAG) c.9366+32_9366+33insAG (n.9366+32_9366+33insAG) c.6750+32_6750+33insAG (n.6750+32_6750+33insAG) n.272-953_272-952insCT c.9468+32_9468+33insAG (n.9468+32_9468+33insAG) c.9465+32_9465+33insAG (n.9465+32_9465+33insAG) c.9387+32_9387+33insAG (n.9387+32_9387+33insAG) c.9372+32_9372+33insAG (n.9372+32_9372+33insAG) c.2586+32_2586+33insAG (n.2586+32_2586+33insAG) c.2565+32_2565+33insAG (n.2565+32_2565+33insAG) n.2523-953_2523-952insCT n.9463+32_9463+33insAG | |
| 5 | g.90716762T>A | CA2767405920 | ADGRV1 | c.9447+33T>A (n.9447+33T>A) c.265+40553T>A (n.265+40553T>A) n.4939T>A n.2591+33T>A c.4176+33T>A c.2144+33T>A n.9460+33T>A c.9444+33T>A (n.9444+33T>A) c.9366+33T>A (n.9366+33T>A) c.6750+33T>A (n.6750+33T>A) n.272-953A>T c.9468+33T>A (n.9468+33T>A) c.9465+33T>A (n.9465+33T>A) c.9387+33T>A (n.9387+33T>A) c.9372+33T>A (n.9372+33T>A) c.2586+33T>A (n.2586+33T>A) c.2565+33T>A (n.2565+33T>A) n.2523-953A>T n.9463+33T>A | |
| 5 | g.90716762T>C | CA2674547042 | ADGRV1 | c.9447+33T>C (n.9447+33T>C) c.265+40553T>C (n.265+40553T>C) n.4939T>C n.2591+33T>C c.4176+33T>C c.2144+33T>C n.9460+33T>C c.9444+33T>C (n.9444+33T>C) c.9366+33T>C (n.9366+33T>C) c.6750+33T>C (n.6750+33T>C) n.272-953A>G c.9468+33T>C (n.9468+33T>C) c.9465+33T>C (n.9465+33T>C) c.9387+33T>C (n.9387+33T>C) c.9372+33T>C (n.9372+33T>C) c.2586+33T>C (n.2586+33T>C) c.2565+33T>C (n.2565+33T>C) n.2523-953A>G n.9463+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716762T>G | CA3340500 | ADGRV1 | c.9447+33T>G (n.9447+33T>G) c.265+40553T>G (n.265+40553T>G) n.4939T>G n.2591+33T>G c.4176+33T>G c.2144+33T>G n.9460+33T>G c.9444+33T>G (n.9444+33T>G) c.9366+33T>G (n.9366+33T>G) c.6750+33T>G (n.6750+33T>G) n.272-953A>C c.9468+33T>G (n.9468+33T>G) c.9465+33T>G (n.9465+33T>G) c.9387+33T>G (n.9387+33T>G) c.9372+33T>G (n.9372+33T>G) c.2586+33T>G (n.2586+33T>G) c.2565+33T>G (n.2565+33T>G) n.2523-953A>C n.9463+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716762T= | CA1562870662 | ADGRV1 | c.9447+33T= (n.9447+33T=) c.265+40553T= (n.265+40553T=) n.4939T= n.2591+33T= c.4176+33T= c.2144+33T= n.9460+33T= c.9444+33T= (n.9444+33T=) c.9366+33T= (n.9366+33T=) c.6750+33T= (n.6750+33T=) n.272-953A= c.9468+33T= (n.9468+33T=) c.9465+33T= (n.9465+33T=) c.9387+33T= (n.9387+33T=) c.9372+33T= (n.9372+33T=) c.2586+33T= (n.2586+33T=) c.2565+33T= (n.2565+33T=) n.2523-953A= n.9463+33T= | |
| 5 | g.90716763T>A | CA2767405924 | ADGRV1 | c.9447+34T>A (n.9447+34T>A) c.265+40554T>A (n.265+40554T>A) n.4940T>A n.2591+34T>A c.4176+34T>A c.2144+34T>A n.9460+34T>A c.9444+34T>A (n.9444+34T>A) c.9366+34T>A (n.9366+34T>A) c.6750+34T>A (n.6750+34T>A) n.272-954A>T c.9468+34T>A (n.9468+34T>A) c.9465+34T>A (n.9465+34T>A) c.9387+34T>A (n.9387+34T>A) c.9372+34T>A (n.9372+34T>A) c.2586+34T>A (n.2586+34T>A) c.2565+34T>A (n.2565+34T>A) n.2523-954A>T n.9463+34T>A | |
| 5 | g.90716764A= | CA1562870663 | ADGRV1 | c.9447+35A= (n.9447+35A=) c.265+40555A= (n.265+40555A=) n.4941A= n.2591+35A= c.4176+35A= c.2144+35A= n.9460+35A= c.9444+35A= (n.9444+35A=) c.9366+35A= (n.9366+35A=) c.6750+35A= (n.6750+35A=) n.272-955T= c.9468+35A= (n.9468+35A=) c.9465+35A= (n.9465+35A=) c.9387+35A= (n.9387+35A=) c.9372+35A= (n.9372+35A=) c.2586+35A= (n.2586+35A=) c.2565+35A= (n.2565+35A=) n.2523-955T= n.9463+35A= | |
| 5 | g.90716764A>G | CA3340501 | ADGRV1 | c.9447+35A>G (n.9447+35A>G) c.265+40555A>G (n.265+40555A>G) n.4941A>G n.2591+35A>G c.4176+35A>G c.2144+35A>G n.9460+35A>G c.9444+35A>G (n.9444+35A>G) c.9366+35A>G (n.9366+35A>G) c.6750+35A>G (n.6750+35A>G) n.272-955T>C c.9468+35A>G (n.9468+35A>G) c.9465+35A>G (n.9465+35A>G) c.9387+35A>G (n.9387+35A>G) c.9372+35A>G (n.9372+35A>G) c.2586+35A>G (n.2586+35A>G) c.2565+35A>G (n.2565+35A>G) n.2523-955T>C n.9463+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90716764_90716765insAG | CA2767405926 | ADGRV1 | c.9447+35_9447+36insAG (n.9447+35_9447+36insAG) c.265+40555_265+40556insAG (n.265+40555_265+40556insAG) n.4941_4942insAG n.2591+35_2591+36insAG c.4176+35_4176+36insAG c.2144+35_2144+36insAG n.9460+35_9460+36insAG c.9444+35_9444+36insAG (n.9444+35_9444+36insAG) c.9366+35_9366+36insAG (n.9366+35_9366+36insAG) c.6750+35_6750+36insAG (n.6750+35_6750+36insAG) n.272-956_272-955insCT c.9468+35_9468+36insAG (n.9468+35_9468+36insAG) c.9465+35_9465+36insAG (n.9465+35_9465+36insAG) c.9387+35_9387+36insAG (n.9387+35_9387+36insAG) c.9372+35_9372+36insAG (n.9372+35_9372+36insAG) c.2586+35_2586+36insAG (n.2586+35_2586+36insAG) c.2565+35_2565+36insAG (n.2565+35_2565+36insAG) n.2523-956_2523-955insCT n.9463+35_9463+36insAG | |
| 5 | g.90716765del | CA2767405927 | ADGRV1 | c.9447+36del (n.9447+36del) c.265+40556del (n.265+40556del) n.4942del n.2591+36del c.4176+36del c.2144+36del n.9460+36del c.9444+36del (n.9444+36del) c.9366+36del (n.9366+36del) c.6750+36del (n.6750+36del) n.272-956del c.9468+36del (n.9468+36del) c.9465+36del (n.9465+36del) c.9387+36del (n.9387+36del) c.9372+36del (n.9372+36del) c.2586+36del (n.2586+36del) c.2565+36del (n.2565+36del) n.2523-956del n.9463+36del | |
| 5 | g.90716765T>C | CA2674547043 | ADGRV1 | c.9447+36T>C (n.9447+36T>C) c.265+40556T>C (n.265+40556T>C) n.4942T>C n.2591+36T>C c.4176+36T>C c.2144+36T>C n.9460+36T>C c.9444+36T>C (n.9444+36T>C) c.9366+36T>C (n.9366+36T>C) c.6750+36T>C (n.6750+36T>C) n.272-956A>G c.9468+36T>C (n.9468+36T>C) c.9465+36T>C (n.9465+36T>C) c.9387+36T>C (n.9387+36T>C) c.9372+36T>C (n.9372+36T>C) c.2586+36T>C (n.2586+36T>C) c.2565+36T>C (n.2565+36T>C) n.2523-956A>G n.9463+36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90716766_90716769del | CA2767405928 | ADGRV1 | c.9447+37_9447+40del (n.9447+37_9447+40del) c.265+40557_265+40560del (n.265+40557_265+40560del) n.4943_4946del n.2591+37_2591+40del c.4176+37_4176+40del c.2144+37_2144+40del n.9460+37_9460+40del c.9444+37_9444+40del (n.9444+37_9444+40del) c.9366+37_9366+40del (n.9366+37_9366+40del) c.6750+37_6750+40del (n.6750+37_6750+40del) n.272-959_272-956del c.9468+37_9468+40del (n.9468+37_9468+40del) c.9465+37_9465+40del (n.9465+37_9465+40del) c.9387+37_9387+40del (n.9387+37_9387+40del) c.9372+37_9372+40del (n.9372+37_9372+40del) c.2586+37_2586+40del (n.2586+37_2586+40del) c.2565+37_2565+40del (n.2565+37_2565+40del) n.2523-959_2523-956del n.9463+37_9463+40del | |
| 5 | g.90716766_90716776del | CA2767405929 | ADGRV1 | c.9447+37_9447+47del (n.9447+37_9447+47del) c.265+40557_265+40567del (n.265+40557_265+40567del) n.4943_4953del n.2591+37_2591+47del c.4176+37_4176+47del c.2144+37_2144+47del n.9460+37_9460+47del c.9444+37_9444+47del (n.9444+37_9444+47del) c.9366+37_9366+47del (n.9366+37_9366+47del) c.6750+37_6750+47del (n.6750+37_6750+47del) n.272-966_272-956del c.9468+37_9468+47del (n.9468+37_9468+47del) c.9465+37_9465+47del (n.9465+37_9465+47del) c.9387+37_9387+47del (n.9387+37_9387+47del) c.9372+37_9372+47del (n.9372+37_9372+47del) c.2586+37_2586+47del (n.2586+37_2586+47del) c.2565+37_2565+47del (n.2565+37_2565+47del) n.2523-966_2523-956del n.9463+37_9463+47del | |
| 5 | g.90716765_90716766insA | CA2767405933 | ADGRV1 | c.9447+36_9447+37insA (n.9447+36_9447+37insA) c.265+40556_265+40557insA (n.265+40556_265+40557insA) n.4942_4943insA n.2591+36_2591+37insA c.4176+36_4176+37insA c.2144+36_2144+37insA n.9460+36_9460+37insA c.9444+36_9444+37insA (n.9444+36_9444+37insA) c.9366+36_9366+37insA (n.9366+36_9366+37insA) c.6750+36_6750+37insA (n.6750+36_6750+37insA) n.272-957_272-956insT c.9468+36_9468+37insA (n.9468+36_9468+37insA) c.9465+36_9465+37insA (n.9465+36_9465+37insA) c.9387+36_9387+37insA (n.9387+36_9387+37insA) c.9372+36_9372+37insA (n.9372+36_9372+37insA) c.2586+36_2586+37insA (n.2586+36_2586+37insA) c.2565+36_2565+37insA (n.2565+36_2565+37insA) n.2523-957_2523-956insT n.9463+36_9463+37insA |