Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90703583C>T | CA122802224 | ADGRV1 | c.8156-82C>T (n.8156-82C>T) c.265+27374C>T (n.265+27374C>T) n.3615-82C>T c.1963-82C>T n.1300-82C>T c.5447-82C>T (n.5447-82C>T) c.2885-82C>T c.853-82C>T n.8169-82C>T c.8153-82C>T (n.8153-82C>T) c.8075-82C>T (n.8075-82C>T) c.5459-82C>T (n.5459-82C>T) c.8060-82C>T (n.8060-82C>T) c.1274-82C>T (n.1274-82C>T) n.8172-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90703585T>G | CA2674568744 | ADGRV1 | c.8156-80T>G (n.8156-80T>G) c.265+27376T>G (n.265+27376T>G) n.3615-80T>G c.1963-80T>G n.1300-80T>G c.5447-80T>G (n.5447-80T>G) c.2885-80T>G c.853-80T>G n.8169-80T>G c.8153-80T>G (n.8153-80T>G) c.8075-80T>G (n.8075-80T>G) c.5459-80T>G (n.5459-80T>G) c.8060-80T>G (n.8060-80T>G) c.1274-80T>G (n.1274-80T>G) n.8172-80T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90703586G>C | CA2674568745 | ADGRV1 | c.8156-79G>C (n.8156-79G>C) c.265+27377G>C (n.265+27377G>C) n.3615-79G>C c.1963-79G>C n.1300-79G>C c.5447-79G>C (n.5447-79G>C) c.2885-79G>C c.853-79G>C n.8169-79G>C c.8153-79G>C (n.8153-79G>C) c.8075-79G>C (n.8075-79G>C) c.5459-79G>C (n.5459-79G>C) c.8060-79G>C (n.8060-79G>C) c.1274-79G>C (n.1274-79G>C) n.8172-79G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90703586G>T | CA2578359298 | ADGRV1 | c.8156-79G>T (n.8156-79G>T) c.265+27377G>T (n.265+27377G>T) n.3615-79G>T c.1963-79G>T n.1300-79G>T c.5447-79G>T (n.5447-79G>T) c.2885-79G>T c.853-79G>T n.8169-79G>T c.8153-79G>T (n.8153-79G>T) c.8075-79G>T (n.8075-79G>T) c.5459-79G>T (n.5459-79G>T) c.8060-79G>T (n.8060-79G>T) c.1274-79G>T (n.1274-79G>T) n.8172-79G>T | |
5 | g.90703587G>T | CA2578359299 | ADGRV1 | c.8156-78G>T (n.8156-78G>T) c.265+27378G>T (n.265+27378G>T) n.3615-78G>T c.1963-78G>T n.1300-78G>T c.5447-78G>T (n.5447-78G>T) c.2885-78G>T c.853-78G>T n.8169-78G>T c.8153-78G>T (n.8153-78G>T) c.8075-78G>T (n.8075-78G>T) c.5459-78G>T (n.5459-78G>T) c.8060-78G>T (n.8060-78G>T) c.1274-78G>T (n.1274-78G>T) n.8172-78G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90703588G= | CA1562863821 | ADGRV1 | c.8156-77G= (n.8156-77G=) c.265+27379G= (n.265+27379G=) n.3615-77G= c.1963-77G= n.1300-77G= c.5447-77G= (n.5447-77G=) c.2885-77G= c.853-77G= n.8169-77G= c.8153-77G= (n.8153-77G=) c.8075-77G= (n.8075-77G=) c.5459-77G= (n.5459-77G=) c.8060-77G= (n.8060-77G=) c.1274-77G= (n.1274-77G=) n.8172-77G= | |
5 | g.90703588G>T | CA815346377 | ADGRV1 | c.8156-77G>T (n.8156-77G>T) c.265+27379G>T (n.265+27379G>T) n.3615-77G>T c.1963-77G>T n.1300-77G>T c.5447-77G>T (n.5447-77G>T) c.2885-77G>T c.853-77G>T n.8169-77G>T c.8153-77G>T (n.8153-77G>T) c.8075-77G>T (n.8075-77G>T) c.5459-77G>T (n.5459-77G>T) c.8060-77G>T (n.8060-77G>T) c.1274-77G>T (n.1274-77G>T) n.8172-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90703589A>T | CA2767418665 | ADGRV1 | c.8156-76A>T (n.8156-76A>T) c.265+27380A>T (n.265+27380A>T) n.3615-76A>T c.1963-76A>T n.1300-76A>T c.5447-76A>T (n.5447-76A>T) c.2885-76A>T c.853-76A>T n.8169-76A>T c.8153-76A>T (n.8153-76A>T) c.8075-76A>T (n.8075-76A>T) c.5459-76A>T (n.5459-76A>T) c.8060-76A>T (n.8060-76A>T) c.1274-76A>T (n.1274-76A>T) n.8172-76A>T | |
5 | g.90703590T>G | CA2674568746 | ADGRV1 | c.8156-75T>G (n.8156-75T>G) c.265+27381T>G (n.265+27381T>G) n.3615-75T>G c.1963-75T>G n.1300-75T>G c.5447-75T>G (n.5447-75T>G) c.2885-75T>G c.853-75T>G n.8169-75T>G c.8153-75T>G (n.8153-75T>G) c.8075-75T>G (n.8075-75T>G) c.5459-75T>G (n.5459-75T>G) c.8060-75T>G (n.8060-75T>G) c.1274-75T>G (n.1274-75T>G) n.8172-75T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90703593G>T | CA2578359300 | ADGRV1 | c.8156-72G>T (n.8156-72G>T) c.265+27384G>T (n.265+27384G>T) n.3615-72G>T c.1963-72G>T n.1300-72G>T c.5447-72G>T (n.5447-72G>T) c.2885-72G>T c.853-72G>T n.8169-72G>T c.8153-72G>T (n.8153-72G>T) c.8075-72G>T (n.8075-72G>T) c.5459-72G>T (n.5459-72G>T) c.8060-72G>T (n.8060-72G>T) c.1274-72G>T (n.1274-72G>T) n.8172-72G>T | |
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5 | g.90703602T>C | CA2674568753 | ADGRV1 | c.8156-63T>C (n.8156-63T>C) c.265+27393T>C (n.265+27393T>C) n.3615-63T>C c.1963-63T>C n.1300-63T>C c.5447-63T>C (n.5447-63T>C) c.2885-63T>C c.853-63T>C n.8169-63T>C c.8153-63T>C (n.8153-63T>C) c.8075-63T>C (n.8075-63T>C) c.5459-63T>C (n.5459-63T>C) c.8060-63T>C (n.8060-63T>C) c.1274-63T>C (n.1274-63T>C) n.8172-63T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90703602T>G | CA2578359301 | ADGRV1 | c.8156-63T>G (n.8156-63T>G) c.265+27393T>G (n.265+27393T>G) n.3615-63T>G c.1963-63T>G n.1300-63T>G c.5447-63T>G (n.5447-63T>G) c.2885-63T>G c.853-63T>G n.8169-63T>G c.8153-63T>G (n.8153-63T>G) c.8075-63T>G (n.8075-63T>G) c.5459-63T>G (n.5459-63T>G) c.8060-63T>G (n.8060-63T>G) c.1274-63T>G (n.1274-63T>G) n.8172-63T>G | |
5 | g.90703603G>A | CA560899254 | ADGRV1 | c.8156-62G>A (n.8156-62G>A) c.265+27394G>A (n.265+27394G>A) n.3615-62G>A c.1963-62G>A n.1300-62G>A c.5447-62G>A (n.5447-62G>A) c.2885-62G>A c.853-62G>A n.8169-62G>A c.8153-62G>A (n.8153-62G>A) c.8075-62G>A (n.8075-62G>A) c.5459-62G>A (n.5459-62G>A) c.8060-62G>A (n.8060-62G>A) c.1274-62G>A (n.1274-62G>A) n.8172-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90703603G= | CA1562863824 | ADGRV1 | c.8156-62G= (n.8156-62G=) c.265+27394G= (n.265+27394G=) n.3615-62G= c.1963-62G= n.1300-62G= c.5447-62G= (n.5447-62G=) c.2885-62G= c.853-62G= n.8169-62G= c.8153-62G= (n.8153-62G=) c.8075-62G= (n.8075-62G=) c.5459-62G= (n.5459-62G=) c.8060-62G= (n.8060-62G=) c.1274-62G= (n.1274-62G=) n.8172-62G= | |
5 | g.90703605G>A | CA2674568754 | ADGRV1 | c.8156-60G>A (n.8156-60G>A) c.265+27396G>A (n.265+27396G>A) n.3615-60G>A c.1963-60G>A n.1300-60G>A c.5447-60G>A (n.5447-60G>A) c.2885-60G>A c.853-60G>A n.8169-60G>A c.8153-60G>A (n.8153-60G>A) c.8075-60G>A (n.8075-60G>A) c.5459-60G>A (n.5459-60G>A) c.8060-60G>A (n.8060-60G>A) c.1274-60G>A (n.1274-60G>A) n.8172-60G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90703608C>A | CA2674568755 | ADGRV1 | c.8156-57C>A (n.8156-57C>A) c.265+27399C>A (n.265+27399C>A) n.3615-57C>A c.1963-57C>A n.1300-57C>A c.5447-57C>A (n.5447-57C>A) c.2885-57C>A c.853-57C>A n.8169-57C>A c.8153-57C>A (n.8153-57C>A) c.8075-57C>A (n.8075-57C>A) c.5459-57C>A (n.5459-57C>A) c.8060-57C>A (n.8060-57C>A) c.1274-57C>A (n.1274-57C>A) n.8172-57C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90703608C>G | CA2674568756 | ADGRV1 | c.8156-57C>G (n.8156-57C>G) c.265+27399C>G (n.265+27399C>G) n.3615-57C>G c.1963-57C>G n.1300-57C>G c.5447-57C>G (n.5447-57C>G) c.2885-57C>G c.853-57C>G n.8169-57C>G c.8153-57C>G (n.8153-57C>G) c.8075-57C>G (n.8075-57C>G) c.5459-57C>G (n.5459-57C>G) c.8060-57C>G (n.8060-57C>G) c.1274-57C>G (n.1274-57C>G) n.8172-57C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90703608C>T | CA2578359302 | ADGRV1 | c.8156-57C>T (n.8156-57C>T) c.265+27399C>T (n.265+27399C>T) n.3615-57C>T c.1963-57C>T n.1300-57C>T c.5447-57C>T (n.5447-57C>T) c.2885-57C>T c.853-57C>T n.8169-57C>T c.8153-57C>T (n.8153-57C>T) c.8075-57C>T (n.8075-57C>T) c.5459-57C>T (n.5459-57C>T) c.8060-57C>T (n.8060-57C>T) c.1274-57C>T (n.1274-57C>T) n.8172-57C>T | |
5 | g.90703609A>T | CA2578359303 | ADGRV1 | c.8156-56A>T (n.8156-56A>T) c.265+27400A>T (n.265+27400A>T) n.3615-56A>T c.1963-56A>T n.1300-56A>T c.5447-56A>T (n.5447-56A>T) c.2885-56A>T c.853-56A>T n.8169-56A>T c.8153-56A>T (n.8153-56A>T) c.8075-56A>T (n.8075-56A>T) c.5459-56A>T (n.5459-56A>T) c.8060-56A>T (n.8060-56A>T) c.1274-56A>T (n.1274-56A>T) n.8172-56A>T | |
5 | g.90703610A= | CA1562863825 | ADGRV1 | c.8156-55A= (n.8156-55A=) c.265+27401A= (n.265+27401A=) n.3615-55A= c.1963-55A= n.1300-55A= c.5447-55A= (n.5447-55A=) c.2885-55A= c.853-55A= n.8169-55A= c.8153-55A= (n.8153-55A=) c.8075-55A= (n.8075-55A=) c.5459-55A= (n.5459-55A=) c.8060-55A= (n.8060-55A=) c.1274-55A= (n.1274-55A=) n.8172-55A= | |
5 | g.90703610A>C | CA1562863826 | ADGRV1 | c.8156-55A>C (n.8156-55A>C) c.265+27401A>C (n.265+27401A>C) n.3615-55A>C c.1963-55A>C n.1300-55A>C c.5447-55A>C (n.5447-55A>C) c.2885-55A>C c.853-55A>C n.8169-55A>C c.8153-55A>C (n.8153-55A>C) c.8075-55A>C (n.8075-55A>C) c.5459-55A>C (n.5459-55A>C) c.8060-55A>C (n.8060-55A>C) c.1274-55A>C (n.1274-55A>C) n.8172-55A>C | dbSNP |
5 | g.90703610A>G | CA1562863827 | ADGRV1 | c.8156-55A>G (n.8156-55A>G) c.265+27401A>G (n.265+27401A>G) n.3615-55A>G c.1963-55A>G n.1300-55A>G c.5447-55A>G (n.5447-55A>G) c.2885-55A>G c.853-55A>G n.8169-55A>G c.8153-55A>G (n.8153-55A>G) c.8075-55A>G (n.8075-55A>G) c.5459-55A>G (n.5459-55A>G) c.8060-55A>G (n.8060-55A>G) c.1274-55A>G (n.1274-55A>G) n.8172-55A>G | dbSNP |
5 | g.90703611A= | CA1562863828 | ADGRV1 | c.8156-54A= (n.8156-54A=) c.265+27402A= (n.265+27402A=) n.3615-54A= c.1963-54A= n.1300-54A= c.5447-54A= (n.5447-54A=) c.2885-54A= c.853-54A= n.8169-54A= c.8153-54A= (n.8153-54A=) c.8075-54A= (n.8075-54A=) c.5459-54A= (n.5459-54A=) c.8060-54A= (n.8060-54A=) c.1274-54A= (n.1274-54A=) n.8172-54A= | |
5 | g.90703611A>C | CA2674568757 | ADGRV1 | c.8156-54A>C (n.8156-54A>C) c.265+27402A>C (n.265+27402A>C) n.3615-54A>C c.1963-54A>C n.1300-54A>C c.5447-54A>C (n.5447-54A>C) c.2885-54A>C c.853-54A>C n.8169-54A>C c.8153-54A>C (n.8153-54A>C) c.8075-54A>C (n.8075-54A>C) c.5459-54A>C (n.5459-54A>C) c.8060-54A>C (n.8060-54A>C) c.1274-54A>C (n.1274-54A>C) n.8172-54A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90703611A>T | CA1562863829 | ADGRV1 | c.8156-54A>T (n.8156-54A>T) c.265+27402A>T (n.265+27402A>T) n.3615-54A>T c.1963-54A>T n.1300-54A>T c.5447-54A>T (n.5447-54A>T) c.2885-54A>T c.853-54A>T n.8169-54A>T c.8153-54A>T (n.8153-54A>T) c.8075-54A>T (n.8075-54A>T) c.5459-54A>T (n.5459-54A>T) c.8060-54A>T (n.8060-54A>T) c.1274-54A>T (n.1274-54A>T) n.8172-54A>T | dbSNP |
5 | g.90703612T>C | CA2674568758 | ADGRV1 | c.8156-53T>C (n.8156-53T>C) c.265+27403T>C (n.265+27403T>C) n.3615-53T>C c.1963-53T>C n.1300-53T>C c.5447-53T>C (n.5447-53T>C) c.2885-53T>C c.853-53T>C n.8169-53T>C c.8153-53T>C (n.8153-53T>C) c.8075-53T>C (n.8075-53T>C) c.5459-53T>C (n.5459-53T>C) c.8060-53T>C (n.8060-53T>C) c.1274-53T>C (n.1274-53T>C) n.8172-53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90703613G= | CA1562863830 | ADGRV1 | c.8156-52G= (n.8156-52G=) c.265+27404G= (n.265+27404G=) n.3615-52G= c.1963-52G= n.1300-52G= c.5447-52G= (n.5447-52G=) c.2885-52G= c.853-52G= n.8169-52G= c.8153-52G= (n.8153-52G=) c.8075-52G= (n.8075-52G=) c.5459-52G= (n.5459-52G=) c.8060-52G= (n.8060-52G=) c.1274-52G= (n.1274-52G=) n.8172-52G= | |
5 | g.90703614T>C | CA2674568759 | ADGRV1 | c.8156-51T>C (n.8156-51T>C) c.265+27405T>C (n.265+27405T>C) n.3615-51T>C c.1963-51T>C n.1300-51T>C c.5447-51T>C (n.5447-51T>C) c.2885-51T>C c.853-51T>C n.8169-51T>C c.8153-51T>C (n.8153-51T>C) c.8075-51T>C (n.8075-51T>C) c.5459-51T>C (n.5459-51T>C) c.8060-51T>C (n.8060-51T>C) c.1274-51T>C (n.1274-51T>C) n.8172-51T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90703615_90703624dup | CA122802228 | ADGRV1 | c.8156-50_8156-41dup (n.8156-50_8156-41dup) c.265+27406_265+27415dup (n.265+27406_265+27415dup) n.3615-50_3615-41dup c.1963-50_1963-41dup n.1300-50_1300-41dup c.5447-50_5447-41dup (n.5447-50_5447-41dup) c.2885-50_2885-41dup c.853-50_853-41dup n.8169-50_8169-41dup c.8153-50_8153-41dup (n.8153-50_8153-41dup) c.8075-50_8075-41dup (n.8075-50_8075-41dup) c.5459-50_5459-41dup (n.5459-50_5459-41dup) c.8060-50_8060-41dup (n.8060-50_8060-41dup) c.1274-50_1274-41dup (n.1274-50_1274-41dup) n.8172-50_8172-41dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90703615G>T | CA2674568760 | ADGRV1 | c.8156-50G>T (n.8156-50G>T) c.265+27406G>T (n.265+27406G>T) n.3615-50G>T c.1963-50G>T n.1300-50G>T c.5447-50G>T (n.5447-50G>T) c.2885-50G>T c.853-50G>T n.8169-50G>T c.8153-50G>T (n.8153-50G>T) c.8075-50G>T (n.8075-50G>T) c.5459-50G>T (n.5459-50G>T) c.8060-50G>T (n.8060-50G>T) c.1274-50G>T (n.1274-50G>T) n.8172-50G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90703617A= | CA1562863831 | ADGRV1 | c.8156-48A= (n.8156-48A=) c.265+27408A= (n.265+27408A=) n.3615-48A= c.1963-48A= n.1300-48A= c.5447-48A= (n.5447-48A=) c.2885-48A= c.853-48A= n.8169-48A= c.8153-48A= (n.8153-48A=) c.8075-48A= (n.8075-48A=) c.5459-48A= (n.5459-48A=) c.8060-48A= (n.8060-48A=) c.1274-48A= (n.1274-48A=) n.8172-48A= | |
5 | g.90703617A>C | CA560899256 | ADGRV1 | c.8156-48A>C (n.8156-48A>C) c.265+27408A>C (n.265+27408A>C) n.3615-48A>C c.1963-48A>C n.1300-48A>C c.5447-48A>C (n.5447-48A>C) c.2885-48A>C c.853-48A>C n.8169-48A>C c.8153-48A>C (n.8153-48A>C) c.8075-48A>C (n.8075-48A>C) c.5459-48A>C (n.5459-48A>C) c.8060-48A>C (n.8060-48A>C) c.1274-48A>C (n.1274-48A>C) n.8172-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90703618G>T | CA2674568761 | ADGRV1 | c.8156-47G>T (n.8156-47G>T) c.265+27409G>T (n.265+27409G>T) n.3615-47G>T c.1963-47G>T n.1300-47G>T c.5447-47G>T (n.5447-47G>T) c.2885-47G>T c.853-47G>T n.8169-47G>T c.8153-47G>T (n.8153-47G>T) c.8075-47G>T (n.8075-47G>T) c.5459-47G>T (n.5459-47G>T) c.8060-47G>T (n.8060-47G>T) c.1274-47G>T (n.1274-47G>T) n.8172-47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90703619T>C | CA3340180 | ADGRV1 | c.8156-46T>C (n.8156-46T>C) c.265+27410T>C (n.265+27410T>C) n.3615-46T>C c.1963-46T>C n.1300-46T>C c.5447-46T>C (n.5447-46T>C) c.2885-46T>C c.853-46T>C n.8169-46T>C c.8153-46T>C (n.8153-46T>C) c.8075-46T>C (n.8075-46T>C) c.5459-46T>C (n.5459-46T>C) c.8060-46T>C (n.8060-46T>C) c.1274-46T>C (n.1274-46T>C) n.8172-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90703621T>C | CA2674568762 | ADGRV1 | c.8156-44T>C (n.8156-44T>C) c.265+27412T>C (n.265+27412T>C) n.3615-44T>C c.1963-44T>C n.1300-44T>C c.5447-44T>C (n.5447-44T>C) c.2885-44T>C c.853-44T>C n.8169-44T>C c.8153-44T>C (n.8153-44T>C) c.8075-44T>C (n.8075-44T>C) c.5459-44T>C (n.5459-44T>C) c.8060-44T>C (n.8060-44T>C) c.1274-44T>C (n.1274-44T>C) n.8172-44T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90703622del | CA2674568763 | ADGRV1 | c.8156-43del (n.8156-43del) c.265+27413del (n.265+27413del) n.3615-43del c.1963-43del n.1300-43del c.5447-43del (n.5447-43del) c.2885-43del c.853-43del n.8169-43del c.8153-43del (n.8153-43del) c.8075-43del (n.8075-43del) c.5459-43del (n.5459-43del) c.8060-43del (n.8060-43del) c.1274-43del (n.1274-43del) n.8172-43del | gnomAD v4 |