UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.89058907C>G | CA561163426 | MEF2C-AS1 | n.269-36052C>G n.311-36052C>G n.401-36052C>G n.294-36052C>G n.327-36052C>G n.220-36052C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058907C>T | CA2709402488 | MEF2C-AS1 | n.269-36052C>T n.311-36052C>T n.401-36052C>T n.294-36052C>T n.327-36052C>T n.220-36052C>T | dbSNP |
| 5 | g.89058908T>A | CA649730409 | MEF2C-AS1 | n.269-36051T>A n.311-36051T>A n.401-36051T>A n.294-36051T>A n.327-36051T>A n.220-36051T>A | COSMIC |
| 5 | g.89058910A>G | CA2709448626 | MEF2C-AS1 | n.269-36049A>G n.311-36049A>G n.401-36049A>G n.294-36049A>G n.327-36049A>G n.220-36049A>G | dbSNP |
| 5 | g.89058911T>C | CA122643969 | MEF2C-AS1 | n.269-36048T>C n.311-36048T>C n.401-36048T>C n.294-36048T>C n.327-36048T>C n.220-36048T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058914_89058915insAGCATTGAATAC | CA2554944687 | MEF2C-AS1 | n.269-36045_269-36044insAGCATTGAATAC n.311-36045_311-36044insAGCATTGAATAC n.401-36045_401-36044insAGCATTGAATAC n.294-36045_294-36044insAGCATTGAATAC n.327-36045_327-36044insAGCATTGAATAC n.220-36045_220-36044insAGCATTGAATAC | |
| 5 | g.89058915C>A | CA122643970 | MEF2C-AS1 | n.269-36044C>A n.311-36044C>A n.401-36044C>A n.294-36044C>A n.327-36044C>A n.220-36044C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058920A>G | CA122643971 | MEF2C-AS1 | n.269-36039A>G n.311-36039A>G n.401-36039A>G n.294-36039A>G n.327-36039A>G n.220-36039A>G | dbSNP |
| 5 | g.89058924T>A | CA1078544722 | MEF2C-AS1 | n.269-36035T>A n.311-36035T>A n.401-36035T>A n.294-36035T>A n.327-36035T>A n.220-36035T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058926T>C | CA2709448627 | MEF2C-AS1 | n.269-36033T>C n.311-36033T>C n.401-36033T>C n.294-36033T>C n.327-36033T>C n.220-36033T>C | dbSNP |
| 5 | g.89058928G>A | CA815210817 | MEF2C-AS1 | n.269-36031G>A n.311-36031G>A n.401-36031G>A n.294-36031G>A n.327-36031G>A n.220-36031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058929G>A | CA1078544725 | MEF2C-AS1 | n.269-36030G>A n.311-36030G>A n.401-36030G>A n.294-36030G>A n.327-36030G>A n.220-36030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058930C>T | CA2709448632 | MEF2C-AS1 | n.269-36029C>T n.311-36029C>T n.401-36029C>T n.294-36029C>T n.327-36029C>T n.220-36029C>T | dbSNP |
| 5 | g.89058933A>G | CA561163427 | MEF2C-AS1 | n.269-36026A>G n.311-36026A>G n.401-36026A>G n.294-36026A>G n.327-36026A>G n.220-36026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058938_89058941del | CA815210828 | MEF2C-AS1 | n.269-36021_269-36018del n.311-36021_311-36018del n.401-36021_401-36018del n.294-36021_294-36018del n.327-36021_327-36018del n.220-36021_220-36018del | dbSNP |
| 5 | g.89058937A>C | CA122643972 | MEF2C-AS1 | n.269-36022A>C n.311-36022A>C n.401-36022A>C n.294-36022A>C n.327-36022A>C n.220-36022A>C | dbSNP |
| 5 | g.89058939G>A | CA815210841 | MEF2C-AS1 | n.269-36020G>A n.311-36020G>A n.401-36020G>A n.294-36020G>A n.327-36020G>A n.220-36020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058942T>G | CA815210846 | MEF2C-AS1 | n.269-36017T>G n.311-36017T>G n.401-36017T>G n.294-36017T>G n.327-36017T>G n.220-36017T>G | dbSNP |
| 5 | g.89058943T>G | CA815210852 | MEF2C-AS1 | n.269-36016T>G n.311-36016T>G n.401-36016T>G n.294-36016T>G n.327-36016T>G n.220-36016T>G | dbSNP |
| 5 | g.89058944A>G | CA2709697928 | MEF2C-AS1 | n.269-36015A>G n.311-36015A>G n.401-36015A>G n.294-36015A>G n.327-36015A>G n.220-36015A>G | dbSNP |
| 5 | g.89058947A>G | CA2503914200 | MEF2C-AS1 | n.269-36012A>G n.311-36012A>G n.401-36012A>G n.294-36012A>G n.327-36012A>G n.220-36012A>G | dbSNP |
| 5 | g.89058949G>A | CA122643973 | MEF2C-AS1 | n.269-36010G>A n.311-36010G>A n.401-36010G>A n.294-36010G>A n.327-36010G>A n.220-36010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058950C>T | CA2555557158 | MEF2C-AS1 | n.269-36009C>T n.311-36009C>T n.401-36009C>T n.294-36009C>T n.327-36009C>T n.220-36009C>T | |
| 5 | g.89058951T>A | CA2709697940 | MEF2C-AS1 | n.269-36008T>A n.311-36008T>A n.401-36008T>A n.294-36008T>A n.327-36008T>A n.220-36008T>A | dbSNP |
| 5 | g.89058953T>G | CA561163428 | MEF2C-AS1 | n.269-36006T>G n.311-36006T>G n.401-36006T>G n.294-36006T>G n.327-36006T>G n.220-36006T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058959G>T | CA815210853 | MEF2C-AS1 | n.269-36000G>T n.311-36000G>T n.401-36000G>T n.294-36000G>T n.327-36000G>T n.220-36000G>T | dbSNP |
| 5 | g.89058962_89058978del | CA561163429 | MEF2C-AS1 | n.269-35997_269-35981del n.311-35997_311-35981del n.401-35997_401-35981del n.294-35997_294-35981del n.327-35997_327-35981del n.220-35997_220-35981del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058960T>C | CA2709448633 | MEF2C-AS1 | n.269-35999T>C n.311-35999T>C n.401-35999T>C n.294-35999T>C n.327-35999T>C n.220-35999T>C | dbSNP |
| 5 | g.89058961T>C | CA2767378076 | MEF2C-AS1 | n.269-35998T>C n.311-35998T>C n.401-35998T>C n.294-35998T>C n.327-35998T>C n.220-35998T>C | |
| 5 | g.89058968A>G | CA561163430 | MEF2C-AS1 | n.269-35991A>G n.311-35991A>G n.401-35991A>G n.294-35991A>G n.327-35991A>G n.220-35991A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058972C>T | CA2507140006 | MEF2C-AS1 | n.269-35987C>T n.311-35987C>T n.401-35987C>T n.294-35987C>T n.327-35987C>T n.220-35987C>T | |
| 5 | g.89058974T>C | CA815210862 | MEF2C-AS1 | n.269-35985T>C n.311-35985T>C n.401-35985T>C n.294-35985T>C n.327-35985T>C n.220-35985T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058975T>G | CA1078544735 | MEF2C-AS1 | n.269-35984T>G n.311-35984T>G n.401-35984T>G n.294-35984T>G n.327-35984T>G n.220-35984T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058978T>C | CA815210864 | MEF2C-AS1 | n.269-35981T>C n.311-35981T>C n.401-35981T>C n.294-35981T>C n.327-35981T>C n.220-35981T>C | dbSNP |
| 5 | g.89058983T>G | CA1078544737 | MEF2C-AS1 | n.269-35976T>G n.311-35976T>G n.401-35976T>G n.294-35976T>G n.327-35976T>G n.220-35976T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058984C>T | CA2513735568 | MEF2C-AS1 | n.269-35975C>T n.311-35975C>T n.401-35975C>T n.294-35975C>T n.327-35975C>T n.220-35975C>T | dbSNP |
| 5 | g.89058985A>G | CA815210870 | MEF2C-AS1 | n.269-35974A>G n.311-35974A>G n.401-35974A>G n.294-35974A>G n.327-35974A>G n.220-35974A>G | dbSNP |
| 5 | g.89058986del | CA815210869 | MEF2C-AS1 | n.269-35973del n.311-35973del n.401-35973del n.294-35973del n.327-35973del n.220-35973del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058987T>C | CA2767378077 | MEF2C-AS1 | n.269-35972T>C n.311-35972T>C n.401-35972T>C n.294-35972T>C n.327-35972T>C n.220-35972T>C | |
| 5 | g.89058991A>G | CA1078544742 | MEF2C-AS1 | n.269-35968A>G n.311-35968A>G n.401-35968A>G n.294-35968A>G n.327-35968A>G n.220-35968A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89058992T>G | CA2709448636 | MEF2C-AS1 | n.269-35967T>G n.311-35967T>G n.401-35967T>G n.294-35967T>G n.327-35967T>G n.220-35967T>G | dbSNP |
| 5 | g.89058994T>A | CA2767378078 | MEF2C-AS1 | n.269-35965T>A n.311-35965T>A n.401-35965T>A n.294-35965T>A n.327-35965T>A n.220-35965T>A | |
| 5 | g.89058997A>G | CA815210871 | MEF2C-AS1 | n.269-35962A>G n.311-35962A>G n.401-35962A>G n.294-35962A>G n.327-35962A>G n.220-35962A>G | dbSNP |
| 5 | g.89059005del | CA1078544747 | MEF2C-AS1 | n.269-35954del n.311-35954del n.401-35954del n.294-35954del n.327-35954del n.220-35954del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.89059005T>C | CA561163431 | MEF2C-AS1 | n.269-35954T>C n.311-35954T>C n.401-35954T>C n.294-35954T>C n.327-35954T>C n.220-35954T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.89059007G>T | CA122643974 | MEF2C-AS1 | n.269-35952G>T n.311-35952G>T n.401-35952G>T n.294-35952G>T n.327-35952G>T n.220-35952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |