UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80643597T>C | CA814458970 | DHFR | c.243-5588A>G (n.243-5588A>G) c.87-5588A>G (n.87-5588A>G) n.201-5588A>G n.250+5792A>G n.684+5792A>G n.686+5792A>G | dbSNP |
| 5 | g.80643597T= | CA1558476456 | DHFR | c.243-5588A= (n.243-5588A=) c.87-5588A= (n.87-5588A=) n.201-5588A= n.250+5792A= n.684+5792A= n.686+5792A= | |
| 5 | g.80643599C>T | CA2509467562 | DHFR | c.243-5590G>A (n.243-5590G>A) c.87-5590G>A (n.87-5590G>A) n.201-5590G>A n.250+5790G>A n.684+5790G>A n.686+5790G>A | |
| 5 | g.80643601C>A | CA2557251423 | DHFR | c.243-5592G>T (n.243-5592G>T) c.87-5592G>T (n.87-5592G>T) n.201-5592G>T n.250+5788G>T n.684+5788G>T n.686+5788G>T | |
| 5 | g.80643604A= | CA1558476459 | DHFR | c.243-5595T= (n.243-5595T=) c.87-5595T= (n.87-5595T=) n.201-5595T= n.250+5785T= n.684+5785T= n.686+5785T= | |
| 5 | g.80643604A>T | CA814458971 | DHFR | c.243-5595T>A (n.243-5595T>A) c.87-5595T>A (n.87-5595T>A) n.201-5595T>A n.250+5785T>A n.684+5785T>A n.686+5785T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643606T>C | CA121282917 | DHFR | c.243-5597A>G (n.243-5597A>G) c.87-5597A>G (n.87-5597A>G) n.201-5597A>G n.250+5783A>G n.684+5783A>G n.686+5783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643606T= | CA1558476460 | DHFR | c.243-5597A= (n.243-5597A=) c.87-5597A= (n.87-5597A=) n.201-5597A= n.250+5783A= n.684+5783A= n.686+5783A= | |
| 5 | g.80643609A= | CA1558476463 | DHFR | c.243-5600T= (n.243-5600T=) c.87-5600T= (n.87-5600T=) n.201-5600T= n.250+5780T= n.684+5780T= n.686+5780T= | |
| 5 | g.80643609A>G | CA814458973 | DHFR | c.243-5600T>C (n.243-5600T>C) c.87-5600T>C (n.87-5600T>C) n.201-5600T>C n.250+5780T>C n.684+5780T>C n.686+5780T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643612T>C | CA814458975 | DHFR | c.243-5603A>G (n.243-5603A>G) c.87-5603A>G (n.87-5603A>G) n.201-5603A>G n.250+5777A>G n.684+5777A>G n.686+5777A>G | dbSNP |
| 5 | g.80643612T= | CA1558476464 | DHFR | c.243-5603A= (n.243-5603A=) c.87-5603A= (n.87-5603A=) n.201-5603A= n.250+5777A= n.684+5777A= n.686+5777A= | |
| 5 | g.80643616G>A | CA121282919 | DHFR | c.243-5607C>T (n.243-5607C>T) c.87-5607C>T (n.87-5607C>T) n.201-5607C>T n.250+5773C>T n.684+5773C>T n.686+5773C>T | dbSNP |
| 5 | g.80643616G= | CA1558476467 | DHFR | c.243-5607C= (n.243-5607C=) c.87-5607C= (n.87-5607C=) n.201-5607C= n.250+5773C= n.684+5773C= n.686+5773C= | |
| 5 | g.80643621C= | CA1558476469 | DHFR | c.243-5612G= (n.243-5612G=) c.87-5612G= (n.87-5612G=) n.201-5612G= n.250+5768G= n.684+5768G= n.686+5768G= | |
| 5 | g.80643621C>T | CA1558476470 | DHFR | c.243-5612G>A (n.243-5612G>A) c.87-5612G>A (n.87-5612G>A) n.201-5612G>A n.250+5768G>A n.684+5768G>A n.686+5768G>A | dbSNP |
| 5 | g.80643623T>C | CA1077969982 | DHFR | c.243-5614A>G (n.243-5614A>G) c.87-5614A>G (n.87-5614A>G) n.201-5614A>G n.250+5766A>G n.684+5766A>G n.686+5766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643623T= | CA1558476472 | DHFR | c.243-5614A= (n.243-5614A=) c.87-5614A= (n.87-5614A=) n.201-5614A= n.250+5766A= n.684+5766A= n.686+5766A= | |
| 5 | g.80643624T>C | CA814458979 | DHFR | c.243-5615A>G (n.243-5615A>G) c.87-5615A>G (n.87-5615A>G) n.201-5615A>G n.250+5765A>G n.684+5765A>G n.686+5765A>G | dbSNP |
| 5 | g.80643624T= | CA1558476474 | DHFR | c.243-5615A= (n.243-5615A=) c.87-5615A= (n.87-5615A=) n.201-5615A= n.250+5765A= n.684+5765A= n.686+5765A= | |
| 5 | g.80643625G>A | CA2566430420 | DHFR | c.243-5616C>T (n.243-5616C>T) c.87-5616C>T (n.87-5616C>T) n.201-5616C>T n.250+5764C>T n.684+5764C>T n.686+5764C>T | |
| 5 | g.80643628G>A | CA814458981 | DHFR | c.243-5619C>T (n.243-5619C>T) c.87-5619C>T (n.87-5619C>T) n.201-5619C>T n.250+5761C>T n.684+5761C>T n.686+5761C>T | dbSNP |
| 5 | g.80643628G= | CA1558476476 | DHFR | c.243-5619C= (n.243-5619C=) c.87-5619C= (n.87-5619C=) n.201-5619C= n.250+5761C= n.684+5761C= n.686+5761C= | |
| 5 | g.80643629_80643630delinsAT | CA1558476477 | DHFR | c.243-5621_243-5620delinsAT (n.243-5621_243-5620delinsAT) c.87-5621_87-5620delinsAT (n.87-5621_87-5620delinsAT) n.201-5621_201-5620delinsAT n.250+5759_250+5760delinsAT n.684+5759_684+5760delinsAT n.686+5759_686+5760delinsAT | |
| 5 | g.80643630del | CA1558476479 | DHFR | c.243-5621del (n.243-5621del) c.87-5621del (n.87-5621del) n.201-5621del n.250+5759del n.684+5759del n.686+5759del | dbSNP |
| 5 | g.80643630T>A | CA2581492561 | DHFR | c.243-5621A>T (n.243-5621A>T) c.87-5621A>T (n.87-5621A>T) n.201-5621A>T n.250+5759A>T n.684+5759A>T n.686+5759A>T | |
| 5 | g.80643630T>C | CA11934763 | DHFR | c.243-5621A>G (n.243-5621A>G) c.87-5621A>G (n.87-5621A>G) n.201-5621A>G n.250+5759A>G n.684+5759A>G n.686+5759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643630T>G | CA2581492560 | DHFR | c.243-5621A>C (n.243-5621A>C) c.87-5621A>C (n.87-5621A>C) n.201-5621A>C n.250+5759A>C n.684+5759A>C n.686+5759A>C | |
| 5 | g.80643630T= | CA1558476480 | DHFR | c.243-5621A= (n.243-5621A=) c.87-5621A= (n.87-5621A=) n.201-5621A= n.250+5759A= n.684+5759A= n.686+5759A= | |
| 5 | g.80643633C= | CA1558476484 | DHFR | c.243-5624G= (n.243-5624G=) c.87-5624G= (n.87-5624G=) n.201-5624G= n.250+5756G= n.684+5756G= n.686+5756G= | |
| 5 | g.80643633C>T | CA121282928 | DHFR | c.243-5624G>A (n.243-5624G>A) c.87-5624G>A (n.87-5624G>A) n.201-5624G>A n.250+5756G>A n.684+5756G>A n.686+5756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643634G>A | CA814458986 | DHFR | c.243-5625C>T (n.243-5625C>T) c.87-5625C>T (n.87-5625C>T) n.201-5625C>T n.250+5755C>T n.684+5755C>T n.686+5755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643634G>C | CA814458984 | DHFR | c.243-5625C>G (n.243-5625C>G) c.87-5625C>G (n.87-5625C>G) n.201-5625C>G n.250+5755C>G n.684+5755C>G n.686+5755C>G | dbSNP |
| 5 | g.80643634G= | CA1558476486 | DHFR | c.243-5625C= (n.243-5625C=) c.87-5625C= (n.87-5625C=) n.201-5625C= n.250+5755C= n.684+5755C= n.686+5755C= | |
| 5 | g.80643635A= | CA1558476491 | DHFR | c.243-5626T= (n.243-5626T=) c.87-5626T= (n.87-5626T=) n.201-5626T= n.250+5754T= n.684+5754T= n.686+5754T= | |
| 5 | g.80643635A>C | CA1558476490 | DHFR | c.243-5626T>G (n.243-5626T>G) c.87-5626T>G (n.87-5626T>G) n.201-5626T>G n.250+5754T>G n.684+5754T>G n.686+5754T>G | dbSNP |
| 5 | g.80643635A>G | CA121282931 | DHFR | c.243-5626T>C (n.243-5626T>C) c.87-5626T>C (n.87-5626T>C) n.201-5626T>C n.250+5754T>C n.684+5754T>C n.686+5754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643645_80643649delinsAATAC | CA1558476493 | DHFR | c.243-5640_243-5636delinsGTATT (n.243-5640_243-5636delinsGTATT) c.87-5640_87-5636delinsGTATT (n.87-5640_87-5636delinsGTATT) n.201-5640_201-5636delinsGTATT n.250+5740_250+5744delinsGTATT n.684+5740_684+5744delinsGTATT n.686+5740_686+5744delinsGTATT | |
| 5 | g.80643646_80643649del | CA1558476494 | DHFR | c.243-5640_243-5637del (n.243-5640_243-5637del) c.87-5640_87-5637del (n.87-5640_87-5637del) n.201-5640_201-5637del n.250+5740_250+5743del n.684+5740_684+5743del n.686+5740_686+5743del | dbSNP |
| 5 | g.80643647T>C | CA2709321439 | DHFR | c.243-5638A>G (n.243-5638A>G) c.87-5638A>G (n.87-5638A>G) n.201-5638A>G n.250+5742A>G n.684+5742A>G n.686+5742A>G | dbSNP |
| 5 | g.80643648A= | CA1558476498 | DHFR | c.243-5639T= (n.243-5639T=) c.87-5639T= (n.87-5639T=) n.201-5639T= n.250+5741T= n.684+5741T= n.686+5741T= | |
| 5 | g.80643648A>G | CA1558476496 | DHFR | c.243-5639T>C (n.243-5639T>C) c.87-5639T>C (n.87-5639T>C) n.201-5639T>C n.250+5741T>C n.684+5741T>C n.686+5741T>C | dbSNP |
| 5 | g.80643649C>A | CA2767179386 | DHFR | c.243-5640G>T (n.243-5640G>T) c.87-5640G>T (n.87-5640G>T) n.201-5640G>T n.250+5740G>T n.684+5740G>T n.686+5740G>T | |
| 5 | g.80643651A= | CA1558476501 | DHFR | c.243-5642T= (n.243-5642T=) c.87-5642T= (n.87-5642T=) n.201-5642T= n.250+5738T= n.684+5738T= n.686+5738T= | |
| 5 | g.80643651A>G | CA814458991 | DHFR | c.243-5642T>C (n.243-5642T>C) c.87-5642T>C (n.87-5642T>C) n.201-5642T>C n.250+5738T>C n.684+5738T>C n.686+5738T>C | dbSNP |
| 5 | g.80643651A>T | CA2767179387 | DHFR | c.243-5642T>A (n.243-5642T>A) c.87-5642T>A (n.87-5642T>A) n.201-5642T>A n.250+5738T>A n.684+5738T>A n.686+5738T>A | |
| 5 | g.80643652T>A | CA2581492562 | DHFR | c.243-5643A>T (n.243-5643A>T) c.87-5643A>T (n.87-5643A>T) n.201-5643A>T n.250+5737A>T n.684+5737A>T n.686+5737A>T | |
| 5 | g.80643652T>C | CA11934764 | DHFR | c.243-5643A>G (n.243-5643A>G) c.87-5643A>G (n.87-5643A>G) n.201-5643A>G n.250+5737A>G n.684+5737A>G n.686+5737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643652T>G | CA2581492563 | DHFR | c.243-5643A>C (n.243-5643A>C) c.87-5643A>C (n.87-5643A>C) n.201-5643A>C n.250+5737A>C n.684+5737A>C n.686+5737A>C | |
| 5 | g.80643652T= | CA1558476503 | DHFR | c.243-5643A= (n.243-5643A=) c.87-5643A= (n.87-5643A=) n.201-5643A= n.250+5737A= n.684+5737A= n.686+5737A= |