UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80643447C= | CA1558476194 | DHFR | c.243-5438G= (n.243-5438G=) c.87-5438G= (n.87-5438G=) n.201-5438G= n.250+5942G= n.684+5942G= n.686+5942G= | |
| 5 | g.80643447C>G | CA1077969800 | DHFR | c.243-5438G>C (n.243-5438G>C) c.87-5438G>C (n.87-5438G>C) n.201-5438G>C n.250+5942G>C n.684+5942G>C n.686+5942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643447C>T | CA1077969802 | DHFR | c.243-5438G>A (n.243-5438G>A) c.87-5438G>A (n.87-5438G>A) n.201-5438G>A n.250+5942G>A n.684+5942G>A n.686+5942G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643448C>A | CA1077969806 | DHFR | c.243-5439G>T (n.243-5439G>T) c.87-5439G>T (n.87-5439G>T) n.201-5439G>T n.250+5941G>T n.684+5941G>T n.686+5941G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643448C= | CA1558476196 | DHFR | c.243-5439G= (n.243-5439G=) c.87-5439G= (n.87-5439G=) n.201-5439G= n.250+5941G= n.684+5941G= n.686+5941G= | |
| 5 | g.80643448C>G | CA1077969808 | DHFR | c.243-5439G>C (n.243-5439G>C) c.87-5439G>C (n.87-5439G>C) n.201-5439G>C n.250+5941G>C n.684+5941G>C n.686+5941G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643448C>T | CA1558476197 | DHFR | c.243-5439G>A (n.243-5439G>A) c.87-5439G>A (n.87-5439G>A) n.201-5439G>A n.250+5941G>A n.684+5941G>A n.686+5941G>A | dbSNP |
| 5 | g.80643450C>A | CA1077969810 | DHFR | c.243-5441G>T (n.243-5441G>T) c.87-5441G>T (n.87-5441G>T) n.201-5441G>T n.250+5939G>T n.684+5939G>T n.686+5939G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643451A= | CA1558476199 | DHFR | c.243-5442T= (n.243-5442T=) c.87-5442T= (n.87-5442T=) n.201-5442T= n.250+5938T= n.684+5938T= n.686+5938T= | |
| 5 | g.80643451A>T | CA1558476200 | DHFR | c.243-5442T>A (n.243-5442T>A) c.87-5442T>A (n.87-5442T>A) n.201-5442T>A n.250+5938T>A n.684+5938T>A n.686+5938T>A | dbSNP |
| 5 | g.80643452_80643453insA | CA1077969813 | DHFR | c.243-5444_243-5443insT (n.243-5444_243-5443insT) c.87-5444_87-5443insT (n.87-5444_87-5443insT) n.201-5444_201-5443insT n.250+5936_250+5937insT n.684+5936_684+5937insT n.686+5936_686+5937insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643453_80643454del | CA2767179376 | DHFR | c.243-5445_243-5444del (n.243-5445_243-5444del) c.87-5445_87-5444del (n.87-5445_87-5444del) n.201-5445_201-5444del n.250+5935_250+5936del n.684+5935_684+5936del n.686+5935_686+5936del | |
| 5 | g.80643454C>A | CA1077969815 | DHFR | c.243-5445G>T (n.243-5445G>T) c.87-5445G>T (n.87-5445G>T) n.201-5445G>T n.250+5935G>T n.684+5935G>T n.686+5935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643454C= | CA1558476202 | DHFR | c.243-5445G= (n.243-5445G=) c.87-5445G= (n.87-5445G=) n.201-5445G= n.250+5935G= n.684+5935G= n.686+5935G= | |
| 5 | g.80643455A>G | CA1077969825 | DHFR | c.243-5446T>C (n.243-5446T>C) c.87-5446T>C (n.87-5446T>C) n.201-5446T>C n.250+5934T>C n.684+5934T>C n.686+5934T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643455_80643456insGTG | CA2767179377 | DHFR | c.243-5447_243-5446insCAC (n.243-5447_243-5446insCAC) c.87-5447_87-5446insCAC (n.87-5447_87-5446insCAC) n.201-5447_201-5446insCAC n.250+5933_250+5934insCAC n.684+5933_684+5934insCAC n.686+5933_686+5934insCAC | |
| 5 | g.80643456A= | CA1558476203 | DHFR | c.243-5447T= (n.243-5447T=) c.87-5447T= (n.87-5447T=) n.201-5447T= n.250+5933T= n.684+5933T= n.686+5933T= | |
| 5 | g.80643456A>T | CA1558476204 | DHFR | c.243-5447T>A (n.243-5447T>A) c.87-5447T>A (n.87-5447T>A) n.201-5447T>A n.250+5933T>A n.684+5933T>A n.686+5933T>A | dbSNP |
| 5 | g.80643457G>T | CA1077969827 | DHFR | c.243-5448C>A (n.243-5448C>A) c.87-5448C>A (n.87-5448C>A) n.201-5448C>A n.250+5932C>A n.684+5932C>A n.686+5932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643458A>C | CA1077969833 | DHFR | c.243-5449T>G (n.243-5449T>G) c.87-5449T>G (n.87-5449T>G) n.201-5449T>G n.250+5931T>G n.684+5931T>G n.686+5931T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643458A>G | CA2767179378 | DHFR | c.243-5449T>C (n.243-5449T>C) c.87-5449T>C (n.87-5449T>C) n.201-5449T>C n.250+5931T>C n.684+5931T>C n.686+5931T>C | |
| 5 | g.80643459C>A | CA2767179379 | DHFR | c.243-5450G>T (n.243-5450G>T) c.87-5450G>T (n.87-5450G>T) n.201-5450G>T n.250+5930G>T n.684+5930G>T n.686+5930G>T | |
| 5 | g.80643459C= | CA1558476206 | DHFR | c.243-5450G= (n.243-5450G=) c.87-5450G= (n.87-5450G=) n.201-5450G= n.250+5930G= n.684+5930G= n.686+5930G= | |
| 5 | g.80643459C>T | CA1077969851 | DHFR | c.243-5450G>A (n.243-5450G>A) c.87-5450G>A (n.87-5450G>A) n.201-5450G>A n.250+5930G>A n.684+5930G>A n.686+5930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643459_80643467del | CA1077969848 | DHFR | c.243-5458_243-5450del (n.243-5458_243-5450del) c.87-5458_87-5450del (n.87-5458_87-5450del) n.201-5458_201-5450del n.250+5922_250+5930del n.684+5922_684+5930del n.686+5922_686+5930del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643460T>A | CA2600112449 | DHFR | c.243-5451A>T (n.243-5451A>T) c.87-5451A>T (n.87-5451A>T) n.201-5451A>T n.250+5929A>T n.684+5929A>T n.686+5929A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643460T>C | CA1077969853 | DHFR | c.243-5451A>G (n.243-5451A>G) c.87-5451A>G (n.87-5451A>G) n.201-5451A>G n.250+5929A>G n.684+5929A>G n.686+5929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643460T= | CA1558476207 | DHFR | c.243-5451A= (n.243-5451A=) c.87-5451A= (n.87-5451A=) n.201-5451A= n.250+5929A= n.684+5929A= n.686+5929A= | |
| 5 | g.80643461C>T | CA2767179380 | DHFR | c.243-5452G>A (n.243-5452G>A) c.87-5452G>A (n.87-5452G>A) n.201-5452G>A n.250+5928G>A n.684+5928G>A n.686+5928G>A | |
| 5 | g.80643462C= | CA1558476209 | DHFR | c.243-5453G= (n.243-5453G=) c.87-5453G= (n.87-5453G=) n.201-5453G= n.250+5927G= n.684+5927G= n.686+5927G= | |
| 5 | g.80643462C>T | CA121282861 | DHFR | c.243-5453G>A (n.243-5453G>A) c.87-5453G>A (n.87-5453G>A) n.201-5453G>A n.250+5927G>A n.684+5927G>A n.686+5927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643463G>A | CA121282862 | DHFR | c.243-5454C>T (n.243-5454C>T) c.87-5454C>T (n.87-5454C>T) n.201-5454C>T n.250+5926C>T n.684+5926C>T n.686+5926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643463G= | CA1558476212 | DHFR | c.243-5454C= (n.243-5454C=) c.87-5454C= (n.87-5454C=) n.201-5454C= n.250+5926C= n.684+5926C= n.686+5926C= | |
| 5 | g.80643463G>T | CA1077969856 | DHFR | c.243-5454C>A (n.243-5454C>A) c.87-5454C>A (n.87-5454C>A) n.201-5454C>A n.250+5926C>A n.684+5926C>A n.686+5926C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T>A | CA1077969857 | DHFR | c.243-5455A>T (n.243-5455A>T) c.87-5455A>T (n.87-5455A>T) n.201-5455A>T n.250+5925A>T n.684+5925A>T n.686+5925A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T>C | CA1077969859 | DHFR | c.243-5455A>G (n.243-5455A>G) c.87-5455A>G (n.87-5455A>G) n.201-5455A>G n.250+5925A>G n.684+5925A>G n.686+5925A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T>G | CA1077969861 | DHFR | c.243-5455A>C (n.243-5455A>C) c.87-5455A>C (n.87-5455A>C) n.201-5455A>C n.250+5925A>C n.684+5925A>C n.686+5925A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643464T= | CA1558476214 | DHFR | c.243-5455A= (n.243-5455A=) c.87-5455A= (n.87-5455A=) n.201-5455A= n.250+5925A= n.684+5925A= n.686+5925A= | |
| 5 | g.80643465C>A | CA1077969869 | DHFR | c.243-5456G>T (n.243-5456G>T) c.87-5456G>T (n.87-5456G>T) n.201-5456G>T n.250+5924G>T n.684+5924G>T n.686+5924G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643465C>T | CA1077969866 | DHFR | c.243-5456G>A (n.243-5456G>A) c.87-5456G>A (n.87-5456G>A) n.201-5456G>A n.250+5924G>A n.684+5924G>A n.686+5924G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643465_80643466delinsCT | CA1558476216 | DHFR | c.243-5457_243-5456delinsAG (n.243-5457_243-5456delinsAG) c.87-5457_87-5456delinsAG (n.87-5457_87-5456delinsAG) n.201-5457_201-5456delinsAG n.250+5923_250+5924delinsAG n.684+5923_684+5924delinsAG n.686+5923_686+5924delinsAG | |
| 5 | g.80643466del | CA1077969873 | DHFR | c.243-5457del (n.243-5457del) c.87-5457del (n.87-5457del) n.201-5457del n.250+5923del n.684+5923del n.686+5923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466T>A | CA1077969875 | DHFR | c.243-5457A>T (n.243-5457A>T) c.87-5457A>T (n.87-5457A>T) n.201-5457A>T n.250+5923A>T n.684+5923A>T n.686+5923A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466T>C | CA1077969876 | DHFR | c.243-5457A>G (n.243-5457A>G) c.87-5457A>G (n.87-5457A>G) n.201-5457A>G n.250+5923A>G n.684+5923A>G n.686+5923A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466T= | CA1558476219 | DHFR | c.243-5457A= (n.243-5457A=) c.87-5457A= (n.87-5457A=) n.201-5457A= n.250+5923A= n.684+5923A= n.686+5923A= | |
| 5 | g.80643466_80643467delinsTC | CA1558476222 | DHFR | c.243-5458_243-5457delinsGA (n.243-5458_243-5457delinsGA) c.87-5458_87-5457delinsGA (n.87-5458_87-5457delinsGA) n.201-5458_201-5457delinsGA n.250+5922_250+5923delinsGA n.684+5922_684+5923delinsGA n.686+5922_686+5923delinsGA | |
| 5 | g.80643466_80643468delinsTCA | CA1558476218 | DHFR | c.243-5459_243-5457delinsTGA (n.243-5459_243-5457delinsTGA) c.87-5459_87-5457delinsTGA (n.87-5459_87-5457delinsTGA) n.201-5459_201-5457delinsTGA n.250+5921_250+5923delinsTGA n.684+5921_684+5923delinsTGA n.686+5921_686+5923delinsTGA | |
| 5 | g.80643466_80643467insA | CA560557929 | DHFR | c.243-5458_243-5457insT (n.243-5458_243-5457insT) c.87-5458_87-5457insT (n.87-5458_87-5457insT) n.201-5458_201-5457insT n.250+5922_250+5923insT n.684+5922_684+5923insT n.686+5922_686+5923insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643466_80643467insAA | CA1077969882 | DHFR | c.243-5458_243-5457insTT (n.243-5458_243-5457insTT) c.87-5458_87-5457insTT (n.87-5458_87-5457insTT) n.201-5458_201-5457insTT n.250+5922_250+5923insTT n.684+5922_684+5923insTT n.686+5922_686+5923insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80643467del | CA560557927 | DHFR | c.243-5458del (n.243-5458del) c.87-5458del (n.87-5458del) n.201-5458del n.250+5922del n.684+5922del n.686+5922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |