WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79126789T>C | CA121141093 | BHMT,DMGDH | c.808+561T>C (n.808+561T>C) n.129-5437A>G n.229-5437A>G n.268+561T>C c.349+561T>C (n.349+561T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126789T= | CA1557744904 | BHMT,DMGDH | c.808+561T= (n.808+561T=) n.129-5437A= n.229-5437A= n.268+561T= c.349+561T= (n.349+561T=) | |
| 5 | g.79126794G>A | CA121141103 | BHMT,DMGDH | c.808+566G>A (n.808+566G>A) n.129-5442C>T n.229-5442C>T n.268+566G>A c.349+566G>A (n.349+566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126794G= | CA1557744907 | BHMT,DMGDH | c.808+566G= (n.808+566G=) n.129-5442C= n.229-5442C= n.268+566G= c.349+566G= (n.349+566G=) | |
| 5 | g.79126797G>C | CA1557744937 | BHMT,DMGDH | c.808+569G>C (n.808+569G>C) n.129-5445C>G n.229-5445C>G n.268+569G>C c.349+569G>C (n.349+569G>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126797G= | CA1557744935 | BHMT,DMGDH | c.808+569G= (n.808+569G=) n.129-5445C= n.229-5445C= n.268+569G= c.349+569G= (n.349+569G=) | |
| 5 | g.79126802G>A | CA1557744945 | BHMT,DMGDH | c.808+574G>A (n.808+574G>A) n.129-5450C>T n.229-5450C>T n.268+574G>A c.349+574G>A (n.349+574G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126802G= | CA1557744943 | BHMT,DMGDH | c.808+574G= (n.808+574G=) n.129-5450C= n.229-5450C= n.268+574G= c.349+574G= (n.349+574G=) | |
| 5 | g.79126803G>A | CA814288020 | BHMT,DMGDH | c.808+575G>A (n.808+575G>A) n.129-5451C>T n.229-5451C>T n.268+575G>A c.349+575G>A (n.349+575G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126803G= | CA1557744950 | BHMT,DMGDH | c.808+575G= (n.808+575G=) n.129-5451C= n.229-5451C= n.268+575G= c.349+575G= (n.349+575G=) | |
| 5 | g.79126806G>A | CA121141125 | BHMT,DMGDH | c.808+578G>A (n.808+578G>A) n.129-5454C>T n.229-5454C>T n.268+578G>A c.349+578G>A (n.349+578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126806G= | CA1557744953 | BHMT,DMGDH | c.808+578G= (n.808+578G=) n.129-5454C= n.229-5454C= n.268+578G= c.349+578G= (n.349+578G=) | |
| 5 | g.79126810G= | CA1557744956 | BHMT,DMGDH | c.808+582G= (n.808+582G=) n.129-5458C= n.229-5458C= n.268+582G= c.349+582G= (n.349+582G=) | |
| 5 | g.79126811A= | CA1557744961 | BHMT,DMGDH | c.808+583A= (n.808+583A=) n.129-5459T= n.229-5459T= n.268+583A= c.349+583A= (n.349+583A=) | |
| 5 | g.79126811A>G | CA1077861123 | BHMT,DMGDH | c.808+583A>G (n.808+583A>G) n.129-5459T>C n.229-5459T>C n.268+583A>G c.349+583A>G (n.349+583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126811A>T | CA2740653305 | BHMT,DMGDH | c.808+583A>T (n.808+583A>T) n.129-5459T>A n.229-5459T>A n.268+583A>T c.349+583A>T (n.349+583A>T) | |
| 5 | g.79126815dup | CA121141129 | BHMT,DMGDH | c.808+587dup (n.808+587dup) n.129-5459dup n.229-5459dup n.268+587dup c.349+587dup (n.349+587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126816C>A | CA814288029 | BHMT,DMGDH | c.808+588C>A (n.808+588C>A) n.129-5464G>T n.229-5464G>T n.268+588C>A c.349+588C>A (n.349+588C>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126816C= | CA1557744988 | BHMT,DMGDH | c.808+588C= (n.808+588C=) n.129-5464G= n.229-5464G= n.268+588C= c.349+588C= (n.349+588C=) | |
| 5 | g.79126825C= | CA1557744991 | BHMT,DMGDH | c.808+597C= (n.808+597C=) n.129-5473G= n.229-5473G= n.268+597C= c.349+597C= (n.349+597C=) | |
| 5 | g.79126825C>T | CA121141131 | BHMT,DMGDH | c.808+597C>T (n.808+597C>T) n.129-5473G>A n.229-5473G>A n.268+597C>T c.349+597C>T (n.349+597C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126826A= | CA1557745000 | BHMT,DMGDH | c.808+598A= (n.808+598A=) n.129-5474T= n.229-5474T= n.268+598A= c.349+598A= (n.349+598A=) | |
| 5 | g.79126826A>G | CA121141133 | BHMT,DMGDH | c.808+598A>G (n.808+598A>G) n.129-5474T>C n.229-5474T>C n.268+598A>G c.349+598A>G (n.349+598A>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126826A>T | CA560510889 | BHMT,DMGDH | c.808+598A>T (n.808+598A>T) n.129-5474T>A n.229-5474T>A n.268+598A>T c.349+598A>T (n.349+598A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126827T>A | CA814288040 | BHMT,DMGDH | c.808+599T>A (n.808+599T>A) n.129-5475A>T n.229-5475A>T n.268+599T>A c.349+599T>A (n.349+599T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126827T= | CA1557745005 | BHMT,DMGDH | c.808+599T= (n.808+599T=) n.129-5475A= n.229-5475A= n.268+599T= c.349+599T= (n.349+599T=) | |
| 5 | g.79126829A= | CA1557745008 | BHMT,DMGDH | c.808+601A= (n.808+601A=) n.129-5477T= n.229-5477T= n.268+601A= c.349+601A= (n.349+601A=) | |
| 5 | g.79126829A>T | CA121141134 | BHMT,DMGDH | c.808+601A>T (n.808+601A>T) n.129-5477T>A n.229-5477T>A n.268+601A>T c.349+601A>T (n.349+601A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126832G= | CA1557745011 | BHMT,DMGDH | c.808+604G= (n.808+604G=) n.129-5480C= n.229-5480C= n.268+604G= c.349+604G= (n.349+604G=) | |
| 5 | g.79126832G>T | CA1557745014 | BHMT,DMGDH | c.808+604G>T (n.808+604G>T) n.129-5480C>A n.229-5480C>A n.268+604G>T c.349+604G>T (n.349+604G>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126833G>A | CA2508052499 | BHMT,DMGDH | c.808+605G>A (n.808+605G>A) n.129-5481C>T n.229-5481C>T n.268+605G>A c.349+605G>A (n.349+605G>A) | |
| 5 | g.79126833G>C | CA121141136 | BHMT,DMGDH | c.808+605G>C (n.808+605G>C) n.129-5481C>G n.229-5481C>G n.268+605G>C c.349+605G>C (n.349+605G>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126833G= | CA1557745023 | BHMT,DMGDH | c.808+605G= (n.808+605G=) n.129-5481C= n.229-5481C= n.268+605G= c.349+605G= (n.349+605G=) | |
| 5 | g.79126837G>A | CA1557745036 | BHMT,DMGDH | c.808+609G>A (n.808+609G>A) n.129-5485C>T n.229-5485C>T n.268+609G>A c.349+609G>A (n.349+609G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126837G= | CA1557745031 | BHMT,DMGDH | c.808+609G= (n.808+609G=) n.129-5485C= n.229-5485C= n.268+609G= c.349+609G= (n.349+609G=) | |
| 5 | g.79126840C= | CA1557745039 | BHMT,DMGDH | c.808+612C= (n.808+612C=) n.129-5488G= n.229-5488G= n.268+612C= c.349+612C= (n.349+612C=) | |
| 5 | g.79126840C>G | CA2709094500 | BHMT,DMGDH | c.808+612C>G (n.808+612C>G) n.129-5488G>C n.229-5488G>C n.268+612C>G c.349+612C>G (n.349+612C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126840C>T | CA560510890 | BHMT,DMGDH | c.808+612C>T (n.808+612C>T) n.129-5488G>A n.229-5488G>A n.268+612C>T c.349+612C>T (n.349+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126841G>A | CA121141140 | BHMT,DMGDH | c.808+613G>A (n.808+613G>A) n.129-5489C>T n.229-5489C>T n.268+613G>A c.349+613G>A (n.349+613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126841G= | CA1557745040 | BHMT,DMGDH | c.808+613G= (n.808+613G=) n.129-5489C= n.229-5489C= n.268+613G= c.349+613G= (n.349+613G=) | |
| 5 | g.79126843G>A | CA1557745046 | BHMT,DMGDH | c.808+615G>A (n.808+615G>A) n.129-5491C>T n.229-5491C>T n.268+615G>A c.349+615G>A (n.349+615G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126843G= | CA1557745043 | BHMT,DMGDH | c.808+615G= (n.808+615G=) n.129-5491C= n.229-5491C= n.268+615G= c.349+615G= (n.349+615G=) | |
| 5 | g.79126856A= | CA1557745047 | BHMT,DMGDH | c.808+628A= (n.808+628A=) n.129-5504T= n.229-5504T= n.268+628A= c.349+628A= (n.349+628A=) | |
| 5 | g.79126856A>C | CA121141144 | BHMT,DMGDH | c.808+628A>C (n.808+628A>C) n.129-5504T>G n.229-5504T>G n.268+628A>C c.349+628A>C (n.349+628A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126857C= | CA1557745048 | BHMT,DMGDH | c.808+629C= (n.808+629C=) n.129-5505G= n.229-5505G= n.268+629C= c.349+629C= (n.349+629C=) | |
| 5 | g.79126857C>G | CA1077861131 | BHMT,DMGDH | c.808+629C>G (n.808+629C>G) n.129-5505G>C n.229-5505G>C n.268+629C>G c.349+629C>G (n.349+629C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126858A>T | CA2510356592 | BHMT,DMGDH | c.808+630A>T (n.808+630A>T) n.129-5506T>A n.229-5506T>A n.268+630A>T c.349+630A>T (n.349+630A>T) | |
| 5 | g.79126859A= | CA1557745054 | BHMT,DMGDH | c.808+631A= (n.808+631A=) n.129-5507T= n.229-5507T= n.268+631A= c.349+631A= (n.349+631A=) | |
| 5 | g.79126859A>G | CA121141145 | BHMT,DMGDH | c.808+631A>G (n.808+631A>G) n.129-5507T>C n.229-5507T>C n.268+631A>G c.349+631A>G (n.349+631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126862T>G | CA121141146 | BHMT,DMGDH | c.808+634T>G (n.808+634T>G) n.129-5510A>C n.229-5510A>C n.268+634T>G c.349+634T>G (n.349+634T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |