WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79126729A= | CA1557744811 | BHMT,DMGDH | c.808+501A= (n.808+501A=) n.129-5377T= n.229-5377T= n.268+501A= c.349+501A= (n.349+501A=) | |
| 5 | g.79126729A>G | CA814287999 | BHMT,DMGDH | c.808+501A>G (n.808+501A>G) n.129-5377T>C n.229-5377T>C n.268+501A>G c.349+501A>G (n.349+501A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126733T>C | CA1557744818 | BHMT,DMGDH | c.808+505T>C (n.808+505T>C) n.129-5381A>G n.229-5381A>G n.268+505T>C c.349+505T>C (n.349+505T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126733T= | CA1557744816 | BHMT,DMGDH | c.808+505T= (n.808+505T=) n.129-5381A= n.229-5381A= n.268+505T= c.349+505T= (n.349+505T=) | |
| 5 | g.79126734C= | CA1557744823 | BHMT,DMGDH | c.808+506C= (n.808+506C=) n.129-5382G= n.229-5382G= n.268+506C= c.349+506C= (n.349+506C=) | |
| 5 | g.79126734C>G | CA1557744826 | BHMT,DMGDH | c.808+506C>G (n.808+506C>G) n.129-5382G>C n.229-5382G>C n.268+506C>G c.349+506C>G (n.349+506C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126734C>T | CA814288003 | BHMT,DMGDH | c.808+506C>T (n.808+506C>T) n.129-5382G>A n.229-5382G>A n.268+506C>T c.349+506C>T (n.349+506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126735G>A | CA650146271 | BHMT,DMGDH | c.808+507G>A (n.808+507G>A) n.129-5383C>T n.229-5383C>T n.268+507G>A c.349+507G>A (n.349+507G>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.79126735G= | CA1557744832 | BHMT,DMGDH | c.808+507G= (n.808+507G=) n.129-5383C= n.229-5383C= n.268+507G= c.349+507G= (n.349+507G=) | |
| 5 | g.79126738T>A | CA1557744842 | BHMT,DMGDH | c.808+510T>A (n.808+510T>A) n.129-5386A>T n.229-5386A>T n.268+510T>A c.349+510T>A (n.349+510T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126738T= | CA1557744840 | BHMT,DMGDH | c.808+510T= (n.808+510T=) n.129-5386A= n.229-5386A= n.268+510T= c.349+510T= (n.349+510T=) | |
| 5 | g.79126743G>A | CA1557744847 | BHMT,DMGDH | c.808+515G>A (n.808+515G>A) n.129-5391C>T n.229-5391C>T n.268+515G>A c.349+515G>A (n.349+515G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126743G= | CA1557744845 | BHMT,DMGDH | c.808+515G= (n.808+515G=) n.129-5391C= n.229-5391C= n.268+515G= c.349+515G= (n.349+515G=) | |
| 5 | g.79126744T>C | CA2709315864 | BHMT,DMGDH | c.808+516T>C (n.808+516T>C) n.129-5392A>G n.229-5392A>G n.268+516T>C c.349+516T>C (n.349+516T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126747A= | CA1557744851 | BHMT,DMGDH | c.808+519A= (n.808+519A=) n.129-5395T= n.229-5395T= n.268+519A= c.349+519A= (n.349+519A=) | |
| 5 | g.79126747A>C | CA560510883 | BHMT,DMGDH | c.808+519A>C (n.808+519A>C) n.129-5395T>G n.229-5395T>G n.268+519A>C c.349+519A>C (n.349+519A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126747A>T | CA12118097 | BHMT,DMGDH | c.808+519A>T (n.808+519A>T) n.129-5395T>A n.229-5395T>A n.268+519A>T c.349+519A>T (n.349+519A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126747_79126748insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT | CA1077861104 | BHMT,DMGDH | c.808+519_808+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT (n.808+519_808+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT) n.129-5396_129-5395insAATACAGTCACTCGATGATGGTATCTTGCCATCATTAAAACTTG n.229-5396_229-5395insAATACAGTCACTCGATGATGGTATCTTGCCATCATTAAAACTTG n.268+519_268+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT c.349+519_349+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT (n.349+519_349+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126750A= | CA1557744861 | BHMT,DMGDH | c.808+522A= (n.808+522A=) n.129-5398T= n.229-5398T= n.268+522A= c.349+522A= (n.349+522A=) | |
| 5 | g.79126750A>C | CA121141084 | BHMT,DMGDH | c.808+522A>C (n.808+522A>C) n.129-5398T>G n.229-5398T>G n.268+522A>C c.349+522A>C (n.349+522A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126755T>G | CA1077861108 | BHMT,DMGDH | c.808+527T>G (n.808+527T>G) n.129-5403A>C n.229-5403A>C n.268+527T>G c.349+527T>G (n.349+527T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126755T= | CA1557744862 | BHMT,DMGDH | c.808+527T= (n.808+527T=) n.129-5403A= n.229-5403A= n.268+527T= c.349+527T= (n.349+527T=) | |
| 5 | g.79126760G>T | CA2506232585 | BHMT,DMGDH | c.808+532G>T (n.808+532G>T) n.129-5408C>A n.229-5408C>A n.268+532G>T c.349+532G>T (n.349+532G>T) | |
| 5 | g.79126767C= | CA1557744865 | BHMT,DMGDH | c.808+539C= (n.808+539C=) n.129-5415G= n.229-5415G= n.268+539C= c.349+539C= (n.349+539C=) | |
| 5 | g.79126767C>T | CA121141086 | BHMT,DMGDH | c.808+539C>T (n.808+539C>T) n.129-5415G>A n.229-5415G>A n.268+539C>T c.349+539C>T (n.349+539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126768C>A | CA121141090 | BHMT,DMGDH | c.808+540C>A (n.808+540C>A) n.129-5416G>T n.229-5416G>T n.268+540C>A c.349+540C>A (n.349+540C>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126768C= | CA1557744873 | BHMT,DMGDH | c.808+540C= (n.808+540C=) n.129-5416G= n.229-5416G= n.268+540C= c.349+540C= (n.349+540C=) | |
| 5 | g.79126768C>T | CA560510886 | BHMT,DMGDH | c.808+540C>T (n.808+540C>T) n.129-5416G>A n.229-5416G>A n.268+540C>T c.349+540C>T (n.349+540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126770A= | CA1557744893 | BHMT,DMGDH | c.808+542A= (n.808+542A=) n.129-5418T= n.229-5418T= n.268+542A= c.349+542A= (n.349+542A=) | |
| 5 | g.79126770A>G | CA1557744894 | BHMT,DMGDH | c.808+542A>G (n.808+542A>G) n.129-5418T>C n.229-5418T>C n.268+542A>G c.349+542A>G (n.349+542A>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126772C= | CA1557744895 | BHMT,DMGDH | c.808+544C= (n.808+544C=) n.129-5420G= n.229-5420G= n.268+544C= c.349+544C= (n.349+544C=) | |
| 5 | g.79126772C>T | CA1557744896 | BHMT,DMGDH | c.808+544C>T (n.808+544C>T) n.129-5420G>A n.229-5420G>A n.268+544C>T c.349+544C>T (n.349+544C>T) | dbSNP |
| 5 | g.79126777G>A | CA814288013 | BHMT,DMGDH | c.808+549G>A (n.808+549G>A) n.129-5425C>T n.229-5425C>T n.268+549G>A c.349+549G>A (n.349+549G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126777G= | CA1557744897 | BHMT,DMGDH | c.808+549G= (n.808+549G=) n.129-5425C= n.229-5425C= n.268+549G= c.349+549G= (n.349+549G=) | |
| 5 | g.79126780G>T | CA2599969188 | BHMT,DMGDH | c.808+552G>T (n.808+552G>T) n.129-5428C>A n.229-5428C>A n.268+552G>T c.349+552G>T (n.349+552G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126784G>A | CA1077861114 | BHMT,DMGDH | c.808+556G>A (n.808+556G>A) n.129-5432C>T n.229-5432C>T n.268+556G>A c.349+556G>A (n.349+556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126784G= | CA1557744900 | BHMT,DMGDH | c.808+556G= (n.808+556G=) n.129-5432C= n.229-5432C= n.268+556G= c.349+556G= (n.349+556G=) | |
| 5 | g.79126786G>A | CA1557744903 | BHMT,DMGDH | c.808+558G>A (n.808+558G>A) n.129-5434C>T n.229-5434C>T n.268+558G>A c.349+558G>A (n.349+558G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126786G= | CA1557744901 | BHMT,DMGDH | c.808+558G= (n.808+558G=) n.129-5434C= n.229-5434C= n.268+558G= c.349+558G= (n.349+558G=) | |
| 5 | g.79126787G>A | CA2599969189 | BHMT,DMGDH | c.808+559G>A (n.808+559G>A) n.129-5435C>T n.229-5435C>T n.268+559G>A c.349+559G>A (n.349+559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126789T>C | CA121141093 | BHMT,DMGDH | c.808+561T>C (n.808+561T>C) n.129-5437A>G n.229-5437A>G n.268+561T>C c.349+561T>C (n.349+561T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126789T= | CA1557744904 | BHMT,DMGDH | c.808+561T= (n.808+561T=) n.129-5437A= n.229-5437A= n.268+561T= c.349+561T= (n.349+561T=) | |
| 5 | g.79126794G>A | CA121141103 | BHMT,DMGDH | c.808+566G>A (n.808+566G>A) n.129-5442C>T n.229-5442C>T n.268+566G>A c.349+566G>A (n.349+566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126794G= | CA1557744907 | BHMT,DMGDH | c.808+566G= (n.808+566G=) n.129-5442C= n.229-5442C= n.268+566G= c.349+566G= (n.349+566G=) | |
| 5 | g.79126797G>C | CA1557744937 | BHMT,DMGDH | c.808+569G>C (n.808+569G>C) n.129-5445C>G n.229-5445C>G n.268+569G>C c.349+569G>C (n.349+569G>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126797G= | CA1557744935 | BHMT,DMGDH | c.808+569G= (n.808+569G=) n.129-5445C= n.229-5445C= n.268+569G= c.349+569G= (n.349+569G=) | |
| 5 | g.79126802G>A | CA1557744945 | BHMT,DMGDH | c.808+574G>A (n.808+574G>A) n.129-5450C>T n.229-5450C>T n.268+574G>A c.349+574G>A (n.349+574G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126802G= | CA1557744943 | BHMT,DMGDH | c.808+574G= (n.808+574G=) n.129-5450C= n.229-5450C= n.268+574G= c.349+574G= (n.349+574G=) | |
| 5 | g.79126803G>A | CA814288020 | BHMT,DMGDH | c.808+575G>A (n.808+575G>A) n.129-5451C>T n.229-5451C>T n.268+575G>A c.349+575G>A (n.349+575G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126803G= | CA1557744950 | BHMT,DMGDH | c.808+575G= (n.808+575G=) n.129-5451C= n.229-5451C= n.268+575G= c.349+575G= (n.349+575G=) |