WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79126683A= | CA1557744776 | BHMT,DMGDH | c.808+455A= (n.808+455A=) n.129-5331T= n.229-5331T= n.268+455A= c.349+455A= (n.349+455A=) | |
| 5 | g.79126683A>G | CA1077861086 | BHMT,DMGDH | c.808+455A>G (n.808+455A>G) n.129-5331T>C n.229-5331T>C n.268+455A>G c.349+455A>G (n.349+455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126688G= | CA1557744778 | BHMT,DMGDH | c.808+460G= (n.808+460G=) n.129-5336C= n.229-5336C= n.268+460G= c.349+460G= (n.349+460G=) | |
| 5 | g.79126688G>T | CA121141063 | BHMT,DMGDH | c.808+460G>T (n.808+460G>T) n.129-5336C>A n.229-5336C>A n.268+460G>T c.349+460G>T (n.349+460G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126689C= | CA1557744781 | BHMT,DMGDH | c.808+461C= (n.808+461C=) n.129-5337G= n.229-5337G= n.268+461C= c.349+461C= (n.349+461C=) | |
| 5 | g.79126689C>T | CA121141069 | BHMT,DMGDH | c.808+461C>T (n.808+461C>T) n.129-5337G>A n.229-5337G>A n.268+461C>T c.349+461C>T (n.349+461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126689_79126692dup | CA560510882 | BHMT,DMGDH | c.808+461_808+464dup (n.808+461_808+464dup) n.129-5340_129-5337dup n.229-5340_229-5337dup n.268+461_268+464dup c.349+461_349+464dup (n.349+461_349+464dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126690T>C | CA2518881769 | BHMT,DMGDH | c.808+462T>C (n.808+462T>C) n.129-5338A>G n.229-5338A>G n.268+462T>C c.349+462T>C (n.349+462T>C) | |
| 5 | g.79126691C= | CA1557744786 | BHMT,DMGDH | c.808+463C= (n.808+463C=) n.129-5339G= n.229-5339G= n.268+463C= c.349+463C= (n.349+463C=) | |
| 5 | g.79126691C>G | CA1557744785 | BHMT,DMGDH | c.808+463C>G (n.808+463C>G) n.129-5339G>C n.229-5339G>C n.268+463C>G c.349+463C>G (n.349+463C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126693G= | CA1557744788 | BHMT,DMGDH | c.808+465G= (n.808+465G=) n.129-5341C= n.229-5341C= n.268+465G= c.349+465G= (n.349+465G=) | |
| 5 | g.79126693G>T | CA121141072 | BHMT,DMGDH | c.808+465G>T (n.808+465G>T) n.129-5341C>A n.229-5341C>A n.268+465G>T c.349+465G>T (n.349+465G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126702G>C | CA814287997 | BHMT,DMGDH | c.808+474G>C (n.808+474G>C) n.129-5350C>G n.229-5350C>G n.268+474G>C c.349+474G>C (n.349+474G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126702G= | CA1557744792 | BHMT,DMGDH | c.808+474G= (n.808+474G=) n.129-5350C= n.229-5350C= n.268+474G= c.349+474G= (n.349+474G=) | |
| 5 | g.79126704G>C | CA121141078 | BHMT,DMGDH | c.808+476G>C (n.808+476G>C) n.129-5352C>G n.229-5352C>G n.268+476G>C c.349+476G>C (n.349+476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126704G= | CA1557744799 | BHMT,DMGDH | c.808+476G= (n.808+476G=) n.129-5352C= n.229-5352C= n.268+476G= c.349+476G= (n.349+476G=) | |
| 5 | g.79126714T>C | CA2709315842 | BHMT,DMGDH | c.808+486T>C (n.808+486T>C) n.129-5362A>G n.229-5362A>G n.268+486T>C c.349+486T>C (n.349+486T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126715G>A | CA2571774502 | BHMT,DMGDH | c.808+487G>A (n.808+487G>A) n.129-5363C>T n.229-5363C>T n.268+487G>A c.349+487G>A (n.349+487G>A) | |
| 5 | g.79126720C>A | CA1557744804 | BHMT,DMGDH | c.808+492C>A (n.808+492C>A) n.129-5368G>T n.229-5368G>T n.268+492C>A c.349+492C>A (n.349+492C>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126720C= | CA1557744808 | BHMT,DMGDH | c.808+492C= (n.808+492C=) n.129-5368G= n.229-5368G= n.268+492C= c.349+492C= (n.349+492C=) | |
| 5 | g.79126720C>T | CA814287998 | BHMT,DMGDH | c.808+492C>T (n.808+492C>T) n.129-5368G>A n.229-5368G>A n.268+492C>T c.349+492C>T (n.349+492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126729A= | CA1557744811 | BHMT,DMGDH | c.808+501A= (n.808+501A=) n.129-5377T= n.229-5377T= n.268+501A= c.349+501A= (n.349+501A=) | |
| 5 | g.79126729A>G | CA814287999 | BHMT,DMGDH | c.808+501A>G (n.808+501A>G) n.129-5377T>C n.229-5377T>C n.268+501A>G c.349+501A>G (n.349+501A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126733T>C | CA1557744818 | BHMT,DMGDH | c.808+505T>C (n.808+505T>C) n.129-5381A>G n.229-5381A>G n.268+505T>C c.349+505T>C (n.349+505T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126733T= | CA1557744816 | BHMT,DMGDH | c.808+505T= (n.808+505T=) n.129-5381A= n.229-5381A= n.268+505T= c.349+505T= (n.349+505T=) | |
| 5 | g.79126734C= | CA1557744823 | BHMT,DMGDH | c.808+506C= (n.808+506C=) n.129-5382G= n.229-5382G= n.268+506C= c.349+506C= (n.349+506C=) | |
| 5 | g.79126734C>G | CA1557744826 | BHMT,DMGDH | c.808+506C>G (n.808+506C>G) n.129-5382G>C n.229-5382G>C n.268+506C>G c.349+506C>G (n.349+506C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79126734C>T | CA814288003 | BHMT,DMGDH | c.808+506C>T (n.808+506C>T) n.129-5382G>A n.229-5382G>A n.268+506C>T c.349+506C>T (n.349+506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126735G>A | CA650146271 | BHMT,DMGDH | c.808+507G>A (n.808+507G>A) n.129-5383C>T n.229-5383C>T n.268+507G>A c.349+507G>A (n.349+507G>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.79126735G= | CA1557744832 | BHMT,DMGDH | c.808+507G= (n.808+507G=) n.129-5383C= n.229-5383C= n.268+507G= c.349+507G= (n.349+507G=) | |
| 5 | g.79126738T>A | CA1557744842 | BHMT,DMGDH | c.808+510T>A (n.808+510T>A) n.129-5386A>T n.229-5386A>T n.268+510T>A c.349+510T>A (n.349+510T>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126738T= | CA1557744840 | BHMT,DMGDH | c.808+510T= (n.808+510T=) n.129-5386A= n.229-5386A= n.268+510T= c.349+510T= (n.349+510T=) | |
| 5 | g.79126743G>A | CA1557744847 | BHMT,DMGDH | c.808+515G>A (n.808+515G>A) n.129-5391C>T n.229-5391C>T n.268+515G>A c.349+515G>A (n.349+515G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126743G= | CA1557744845 | BHMT,DMGDH | c.808+515G= (n.808+515G=) n.129-5391C= n.229-5391C= n.268+515G= c.349+515G= (n.349+515G=) | |
| 5 | g.79126744T>C | CA2709315864 | BHMT,DMGDH | c.808+516T>C (n.808+516T>C) n.129-5392A>G n.229-5392A>G n.268+516T>C c.349+516T>C (n.349+516T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126747A= | CA1557744851 | BHMT,DMGDH | c.808+519A= (n.808+519A=) n.129-5395T= n.229-5395T= n.268+519A= c.349+519A= (n.349+519A=) | |
| 5 | g.79126747A>C | CA560510883 | BHMT,DMGDH | c.808+519A>C (n.808+519A>C) n.129-5395T>G n.229-5395T>G n.268+519A>C c.349+519A>C (n.349+519A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126747A>T | CA12118097 | BHMT,DMGDH | c.808+519A>T (n.808+519A>T) n.129-5395T>A n.229-5395T>A n.268+519A>T c.349+519A>T (n.349+519A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126747_79126748insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT | CA1077861104 | BHMT,DMGDH | c.808+519_808+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT (n.808+519_808+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT) n.129-5396_129-5395insAATACAGTCACTCGATGATGGTATCTTGCCATCATTAAAACTTG n.229-5396_229-5395insAATACAGTCACTCGATGATGGTATCTTGCCATCATTAAAACTTG n.268+519_268+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT c.349+519_349+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT (n.349+519_349+520insCAAGTTTTAATGATGGCAAGATACCATCATCGAGTGACTGTATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126750A= | CA1557744861 | BHMT,DMGDH | c.808+522A= (n.808+522A=) n.129-5398T= n.229-5398T= n.268+522A= c.349+522A= (n.349+522A=) | |
| 5 | g.79126750A>C | CA121141084 | BHMT,DMGDH | c.808+522A>C (n.808+522A>C) n.129-5398T>G n.229-5398T>G n.268+522A>C c.349+522A>C (n.349+522A>C) | dbSNP |
| 5 | g.79126755T>G | CA1077861108 | BHMT,DMGDH | c.808+527T>G (n.808+527T>G) n.129-5403A>C n.229-5403A>C n.268+527T>G c.349+527T>G (n.349+527T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126755T= | CA1557744862 | BHMT,DMGDH | c.808+527T= (n.808+527T=) n.129-5403A= n.229-5403A= n.268+527T= c.349+527T= (n.349+527T=) | |
| 5 | g.79126760G>T | CA2506232585 | BHMT,DMGDH | c.808+532G>T (n.808+532G>T) n.129-5408C>A n.229-5408C>A n.268+532G>T c.349+532G>T (n.349+532G>T) | |
| 5 | g.79126767C= | CA1557744865 | BHMT,DMGDH | c.808+539C= (n.808+539C=) n.129-5415G= n.229-5415G= n.268+539C= c.349+539C= (n.349+539C=) | |
| 5 | g.79126767C>T | CA121141086 | BHMT,DMGDH | c.808+539C>T (n.808+539C>T) n.129-5415G>A n.229-5415G>A n.268+539C>T c.349+539C>T (n.349+539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126768C>A | CA121141090 | BHMT,DMGDH | c.808+540C>A (n.808+540C>A) n.129-5416G>T n.229-5416G>T n.268+540C>A c.349+540C>A (n.349+540C>A) | dbSNP |
| 5 | g.79126768C= | CA1557744873 | BHMT,DMGDH | c.808+540C= (n.808+540C=) n.129-5416G= n.229-5416G= n.268+540C= c.349+540C= (n.349+540C=) | |
| 5 | g.79126768C>T | CA560510886 | BHMT,DMGDH | c.808+540C>T (n.808+540C>T) n.129-5416G>A n.229-5416G>A n.268+540C>T c.349+540C>T (n.349+540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79126770A= | CA1557744893 | BHMT,DMGDH | c.808+542A= (n.808+542A=) n.129-5418T= n.229-5418T= n.268+542A= c.349+542A= (n.349+542A=) |