WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.76968588A>T | CA2674317136 | CRHBP | c.812-140A>T (n.812-140A>T) n.227-140A>T n.311+5128A>T n.1111+5128A>T n.1091+5128A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968589T>C | CA2674317137 | CRHBP | c.812-139T>C (n.812-139T>C) n.227-139T>C n.311+5129T>C n.1111+5129T>C n.1091+5129T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968590A>C | CA2674317138 | CRHBP | c.812-138A>C (n.812-138A>C) n.227-138A>C n.311+5130A>C n.1111+5130A>C n.1091+5130A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968591G>A | CA2674317139 | CRHBP | c.812-137G>A (n.812-137G>A) n.227-137G>A n.311+5131G>A n.1111+5131G>A n.1091+5131G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968591G>C | CA814093257 | CRHBP | c.812-137G>C (n.812-137G>C) n.227-137G>C n.311+5131G>C n.1111+5131G>C n.1091+5131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968591G= | CA1556800636 | CRHBP | c.812-137G= (n.812-137G=) n.227-137G= n.311+5131G= n.1111+5131G= n.1091+5131G= | |
| 5 | g.76968592T>A | CA560489649 | CRHBP | c.812-136T>A (n.812-136T>A) n.227-136T>A n.311+5132T>A n.1111+5132T>A n.1091+5132T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968592T>C | CA2674317140 | CRHBP | c.812-136T>C (n.812-136T>C) n.227-136T>C n.311+5132T>C n.1111+5132T>C n.1091+5132T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968592T= | CA1556800638 | CRHBP | c.812-136T= (n.812-136T=) n.227-136T= n.311+5132T= n.1111+5132T= n.1091+5132T= | |
| 5 | g.76968593A>C | CA2674317141 | CRHBP | c.812-135A>C (n.812-135A>C) n.227-135A>C n.311+5133A>C n.1111+5133A>C n.1091+5133A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968594G>T | CA2674317142 | CRHBP | c.812-134G>T (n.812-134G>T) n.227-134G>T n.311+5134G>T n.1111+5134G>T n.1091+5134G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968596T>C | CA814093261 | CRHBP | c.812-132T>C (n.812-132T>C) n.227-132T>C n.311+5136T>C n.1111+5136T>C n.1091+5136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968596T= | CA1556800641 | CRHBP | c.812-132T= (n.812-132T=) n.227-132T= n.311+5136T= n.1111+5136T= n.1091+5136T= | |
| 5 | g.76968597G>A | CA1556800645 | CRHBP | c.812-131G>A (n.812-131G>A) n.227-131G>A n.311+5137G>A n.1111+5137G>A n.1091+5137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.76968597G= | CA1556800643 | CRHBP | c.812-131G= (n.812-131G=) n.227-131G= n.311+5137G= n.1111+5137G= n.1091+5137G= | |
| 5 | g.76968598C>A | CA2674317143 | CRHBP | c.812-130C>A (n.812-130C>A) n.227-130C>A n.311+5138C>A n.1111+5138C>A n.1091+5138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968599A= | CA1556800648 | CRHBP | c.812-129A= (n.812-129A=) n.227-129A= n.311+5139A= n.1111+5139A= n.1091+5139A= | |
| 5 | g.76968599A>G | CA814093263 | CRHBP | c.812-129A>G (n.812-129A>G) n.227-129A>G n.311+5139A>G n.1111+5139A>G n.1091+5139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968600T>G | CA2674317144 | CRHBP | c.812-128T>G (n.812-128T>G) n.227-128T>G n.311+5140T>G n.1111+5140T>G n.1091+5140T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968601G>A | CA121059293 | CRHBP | c.812-127G>A (n.812-127G>A) n.227-127G>A n.311+5141G>A n.1111+5141G>A n.1091+5141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968601G= | CA1556800650 | CRHBP | c.812-127G= (n.812-127G=) n.227-127G= n.311+5141G= n.1111+5141G= n.1091+5141G= | |
| 5 | g.76968601G>T | CA2674317145 | CRHBP | c.812-127G>T (n.812-127G>T) n.227-127G>T n.311+5141G>T n.1111+5141G>T n.1091+5141G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968602G>T | CA2674317146 | CRHBP | c.812-126G>T (n.812-126G>T) n.227-126G>T n.311+5142G>T n.1111+5142G>T n.1091+5142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968603T>G | CA2674317147 | CRHBP | c.812-125T>G (n.812-125T>G) n.227-125T>G n.311+5143T>G n.1111+5143T>G n.1091+5143T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968606G>T | CA2674317148 | CRHBP | c.812-122G>T (n.812-122G>T) n.227-122G>T n.311+5146G>T n.1111+5146G>T n.1091+5146G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968607G>A | CA2674317149 | CRHBP | c.812-121G>A (n.812-121G>A) n.227-121G>A n.311+5147G>A n.1111+5147G>A n.1091+5147G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968607G>T | CA2674317150 | CRHBP | c.812-121G>T (n.812-121G>T) n.227-121G>T n.311+5147G>T n.1111+5147G>T n.1091+5147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968608G>A | CA2674317151 | CRHBP | c.812-120G>A (n.812-120G>A) n.227-120G>A n.311+5148G>A n.1111+5148G>A n.1091+5148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968608G>C | CA560489650 | CRHBP | c.812-120G>C (n.812-120G>C) n.227-120G>C n.311+5148G>C n.1111+5148G>C n.1091+5148G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.76968608G= | CA1556800655 | CRHBP | c.812-120G= (n.812-120G=) n.227-120G= n.311+5148G= n.1111+5148G= n.1091+5148G= | |
| 5 | g.76968608G>T | CA2674317152 | CRHBP | c.812-120G>T (n.812-120G>T) n.227-120G>T n.311+5148G>T n.1111+5148G>T n.1091+5148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968609T>C | CA2674317153 | CRHBP | c.812-119T>C (n.812-119T>C) n.227-119T>C n.311+5149T>C n.1111+5149T>C n.1091+5149T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968610A>G | CA2674317154 | CRHBP | c.812-118A>G (n.812-118A>G) n.227-118A>G n.311+5150A>G n.1111+5150A>G n.1091+5150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968610A>T | CA2674317155 | CRHBP | c.812-118A>T (n.812-118A>T) n.227-118A>T n.311+5150A>T n.1111+5150A>T n.1091+5150A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968611C>A | CA2674317156 | CRHBP | c.812-117C>A (n.812-117C>A) n.227-117C>A n.311+5151C>A n.1111+5151C>A n.1091+5151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968611C>T | CA2674317157 | CRHBP | c.812-117C>T (n.812-117C>T) n.227-117C>T n.311+5151C>T n.1111+5151C>T n.1091+5151C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968612A= | CA1556800658 | CRHBP | c.812-116A= (n.812-116A=) n.227-116A= n.311+5152A= n.1111+5152A= n.1091+5152A= | |
| 5 | g.76968612A>G | CA121059299 | CRHBP | c.812-116A>G (n.812-116A>G) n.227-116A>G n.311+5152A>G n.1111+5152A>G n.1091+5152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T>A | CA814093273 | CRHBP | c.812-115T>A (n.812-115T>A) n.227-115T>A n.311+5153T>A n.1111+5153T>A n.1091+5153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T>C | CA2674317158 | CRHBP | c.812-115T>C (n.812-115T>C) n.227-115T>C n.311+5153T>C n.1111+5153T>C n.1091+5153T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T>G | CA2674317159 | CRHBP | c.812-115T>G (n.812-115T>G) n.227-115T>G n.311+5153T>G n.1111+5153T>G n.1091+5153T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968613T= | CA1556800663 | CRHBP | c.812-115T= (n.812-115T=) n.227-115T= n.311+5153T= n.1111+5153T= n.1091+5153T= | |
| 5 | g.76968614G>A | CA2674317160 | CRHBP | c.812-114G>A (n.812-114G>A) n.227-114G>A n.311+5154G>A n.1111+5154G>A n.1091+5154G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968614G>T | CA2674317161 | CRHBP | c.812-114G>T (n.812-114G>T) n.227-114G>T n.311+5154G>T n.1111+5154G>T n.1091+5154G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968616G>T | CA2674317162 | CRHBP | c.812-112G>T (n.812-112G>T) n.227-112G>T n.311+5156G>T n.1111+5156G>T n.1091+5156G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968618G>A | CA2674317163 | CRHBP | c.812-110G>A (n.812-110G>A) n.227-110G>A n.311+5158G>A n.1111+5158G>A n.1091+5158G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968620A= | CA1556800667 | CRHBP | c.812-108A= (n.812-108A=) n.227-108A= n.311+5160A= n.1111+5160A= n.1091+5160A= | |
| 5 | g.76968620A>C | CA1556800668 | CRHBP | c.812-108A>C (n.812-108A>C) n.227-108A>C n.311+5160A>C n.1111+5160A>C n.1091+5160A>C | dbSNP |
| 5 | g.76968620A>G | CA2674317164 | CRHBP | c.812-108A>G (n.812-108A>G) n.227-108A>G n.311+5160A>G n.1111+5160A>G n.1091+5160A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.76968620A>T | CA1077718284 | CRHBP | c.812-108A>T (n.812-108A>T) n.227-108A>T n.311+5160A>T n.1111+5160A>T n.1091+5160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |