WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.76968477T>C | CA121059249 | CRHBP | c.812-251T>C (n.812-251T>C) n.227-251T>C n.311+5017T>C n.1111+5017T>C n.1091+5017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968477T= | CA1556800485 | CRHBP | c.812-251T= (n.812-251T=) n.227-251T= n.311+5017T= n.1111+5017T= n.1091+5017T= | |
| 5 | g.76968479T>C | CA814093211 | CRHBP | c.812-249T>C (n.812-249T>C) n.227-249T>C n.311+5019T>C n.1111+5019T>C n.1091+5019T>C | dbSNP |
| 5 | g.76968479T>G | CA1556800514 | CRHBP | c.812-249T>G (n.812-249T>G) n.227-249T>G n.311+5019T>G n.1111+5019T>G n.1091+5019T>G | dbSNP |
| 5 | g.76968479T= | CA1556800488 | CRHBP | c.812-249T= (n.812-249T=) n.227-249T= n.311+5019T= n.1111+5019T= n.1091+5019T= | |
| 5 | g.76968481_76968482delinsAT | CA1556800516 | CRHBP | c.812-247_812-246delinsAT (n.812-247_812-246delinsAT) n.227-247_227-246delinsAT n.311+5021_311+5022delinsAT n.1111+5021_1111+5022delinsAT n.1091+5021_1091+5022delinsAT | |
| 5 | g.76968487del | CA917506142 | CRHBP | c.812-241del (n.812-241del) n.227-241del n.311+5027del n.1111+5027del n.1091+5027del | dbSNP |
| 5 | g.76968484T>C | CA2709069899 | CRHBP | c.812-244T>C (n.812-244T>C) n.227-244T>C n.311+5024T>C n.1111+5024T>C n.1091+5024T>C | dbSNP |
| 5 | g.76968484T>G | CA121059252 | CRHBP | c.812-244T>G (n.812-244T>G) n.227-244T>G n.311+5024T>G n.1111+5024T>G n.1091+5024T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968484T= | CA1556800519 | CRHBP | c.812-244T= (n.812-244T=) n.227-244T= n.311+5024T= n.1111+5024T= n.1091+5024T= | |
| 5 | g.76968485T>G | CA121059275 | CRHBP | c.812-243T>G (n.812-243T>G) n.227-243T>G n.311+5025T>G n.1111+5025T>G n.1091+5025T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968485T= | CA1556800521 | CRHBP | c.812-243T= (n.812-243T=) n.227-243T= n.311+5025T= n.1111+5025T= n.1091+5025T= | |
| 5 | g.76968489A= | CA1556800527 | CRHBP | c.812-239A= (n.812-239A=) n.227-239A= n.311+5029A= n.1111+5029A= n.1091+5029A= | |
| 5 | g.76968489A>C | CA121059279 | CRHBP | c.812-239A>C (n.812-239A>C) n.227-239A>C n.311+5029A>C n.1111+5029A>C n.1091+5029A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968489A>G | CA560489643 | CRHBP | c.812-239A>G (n.812-239A>G) n.227-239A>G n.311+5029A>G n.1111+5029A>G n.1091+5029A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968493T>G | CA1556800531 | CRHBP | c.812-235T>G (n.812-235T>G) n.227-235T>G n.311+5033T>G n.1111+5033T>G n.1091+5033T>G | dbSNP |
| 5 | g.76968493T= | CA1556800530 | CRHBP | c.812-235T= (n.812-235T=) n.227-235T= n.311+5033T= n.1111+5033T= n.1091+5033T= | |
| 5 | g.76968495T>G | CA814093224 | CRHBP | c.812-233T>G (n.812-233T>G) n.227-233T>G n.311+5035T>G n.1111+5035T>G n.1091+5035T>G | dbSNP |
| 5 | g.76968495T= | CA1556800532 | CRHBP | c.812-233T= (n.812-233T=) n.227-233T= n.311+5035T= n.1111+5035T= n.1091+5035T= | |
| 5 | g.76968501C= | CA1556800535 | CRHBP | c.812-227C= (n.812-227C=) n.227-227C= n.311+5041C= n.1111+5041C= n.1091+5041C= | |
| 5 | g.76968501C>T | CA814093225 | CRHBP | c.812-227C>T (n.812-227C>T) n.227-227C>T n.311+5041C>T n.1111+5041C>T n.1091+5041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968503C= | CA1556800539 | CRHBP | c.812-225C= (n.812-225C=) n.227-225C= n.311+5043C= n.1111+5043C= n.1091+5043C= | |
| 5 | g.76968503C>T | CA1077718253 | CRHBP | c.812-225C>T (n.812-225C>T) n.227-225C>T n.311+5043C>T n.1111+5043C>T n.1091+5043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968509G>A | CA121059280 | CRHBP | c.812-219G>A (n.812-219G>A) n.227-219G>A n.311+5049G>A n.1111+5049G>A n.1091+5049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968509G= | CA1556800542 | CRHBP | c.812-219G= (n.812-219G=) n.227-219G= n.311+5049G= n.1111+5049G= n.1091+5049G= | |
| 5 | g.76968510A= | CA1556800545 | CRHBP | c.812-218A= (n.812-218A=) n.227-218A= n.311+5050A= n.1111+5050A= n.1091+5050A= | |
| 5 | g.76968510A>T | CA1556800546 | CRHBP | c.812-218A>T (n.812-218A>T) n.227-218A>T n.311+5050A>T n.1111+5050A>T n.1091+5050A>T | dbSNP |
| 5 | g.76968515G= | CA1556800549 | CRHBP | c.812-213G= (n.812-213G=) n.227-213G= n.311+5055G= n.1111+5055G= n.1091+5055G= | |
| 5 | g.76968515G>T | CA560489645 | CRHBP | c.812-213G>T (n.812-213G>T) n.227-213G>T n.311+5055G>T n.1111+5055G>T n.1091+5055G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968517C= | CA1556800552 | CRHBP | c.812-211C= (n.812-211C=) n.227-211C= n.311+5057C= n.1111+5057C= n.1091+5057C= | |
| 5 | g.76968517C>T | CA121059281 | CRHBP | c.812-211C>T (n.812-211C>T) n.227-211C>T n.311+5057C>T n.1111+5057C>T n.1091+5057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968526A= | CA1556800559 | CRHBP | c.812-202A= (n.812-202A=) n.227-202A= n.311+5066A= n.1111+5066A= n.1091+5066A= | |
| 5 | g.76968526A>C | CA1556800560 | CRHBP | c.812-202A>C (n.812-202A>C) n.227-202A>C n.311+5066A>C n.1111+5066A>C n.1091+5066A>C | dbSNP |
| 5 | g.76968529G>A | CA12170239 | CRHBP | c.812-199G>A (n.812-199G>A) n.227-199G>A n.311+5069G>A n.1111+5069G>A n.1091+5069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968529G>C | CA2581490960 | CRHBP | c.812-199G>C (n.812-199G>C) n.227-199G>C n.311+5069G>C n.1111+5069G>C n.1091+5069G>C | |
| 5 | g.76968529G= | CA1556800562 | CRHBP | c.812-199G= (n.812-199G=) n.227-199G= n.311+5069G= n.1111+5069G= n.1091+5069G= | |
| 5 | g.76968529G>T | CA2581490959 | CRHBP | c.812-199G>T (n.812-199G>T) n.227-199G>T n.311+5069G>T n.1111+5069G>T n.1091+5069G>T | |
| 5 | g.76968532C= | CA1556800564 | CRHBP | c.812-196C= (n.812-196C=) n.227-196C= n.311+5072C= n.1111+5072C= n.1091+5072C= | |
| 5 | g.76968532C>T | CA1556800565 | CRHBP | c.812-196C>T (n.812-196C>T) n.227-196C>T n.311+5072C>T n.1111+5072C>T n.1091+5072C>T | dbSNP |
| 5 | g.76968533T>G | CA814093231 | CRHBP | c.812-195T>G (n.812-195T>G) n.227-195T>G n.311+5073T>G n.1111+5073T>G n.1091+5073T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968533T= | CA1556800567 | CRHBP | c.812-195T= (n.812-195T=) n.227-195T= n.311+5073T= n.1111+5073T= n.1091+5073T= | |
| 5 | g.76968534A= | CA1556800579 | CRHBP | c.812-194A= (n.812-194A=) n.227-194A= n.311+5074A= n.1111+5074A= n.1091+5074A= | |
| 5 | g.76968534A>G | CA121059283 | CRHBP | c.812-194A>G (n.812-194A>G) n.227-194A>G n.311+5074A>G n.1111+5074A>G n.1091+5074A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968535T>C | CA560489647 | CRHBP | c.812-193T>C (n.812-193T>C) n.227-193T>C n.311+5075T>C n.1111+5075T>C n.1091+5075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968535T= | CA1556800583 | CRHBP | c.812-193T= (n.812-193T=) n.227-193T= n.311+5075T= n.1111+5075T= n.1091+5075T= | |
| 5 | g.76968537C= | CA1556800586 | CRHBP | c.812-191C= (n.812-191C=) n.227-191C= n.311+5077C= n.1111+5077C= n.1091+5077C= | |
| 5 | g.76968537C>G | CA560489648 | CRHBP | c.812-191C>G (n.812-191C>G) n.227-191C>G n.311+5077C>G n.1111+5077C>G n.1091+5077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76968539_76968543delinsATAAC | CA1556800588 | CRHBP | c.812-189_812-185delinsATAAC (n.812-189_812-185delinsATAAC) n.227-189_227-185delinsATAAC n.311+5079_311+5083delinsATAAC n.1111+5079_1111+5083delinsATAAC n.1091+5079_1091+5083delinsATAAC | |
| 5 | g.76968543_76968546del | CA1556800589 | CRHBP | c.812-185_812-182del (n.812-185_812-182del) n.227-185_227-182del n.311+5083_311+5086del n.1111+5083_1111+5086del n.1091+5083_1091+5086del | dbSNP |
| 5 | g.76968542A= | CA1556800590 | CRHBP | c.812-186A= (n.812-186A=) n.227-186A= n.311+5082A= n.1111+5082A= n.1091+5082A= |