WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7649675_7649684delinsTACAACCGTC | CA1525712000 | ADCY2 | c.720+23359_720+23368delinsTACAACCGTC (n.720+23359_720+23368delinsTACAACCGTC) n.420-8351_420-8342delinsTACAACCGTC c.87+23359_87+23368delinsTACAACCGTC (n.87+23359_87+23368delinsTACAACCGTC) c.714+23359_714+23368delinsTACAACCGTC (n.714+23359_714+23368delinsTACAACCGTC) n.734+23359_734+23368delinsTACAACCGTC | |
| 5 | g.7649676_7649684del | CA557852797 | ADCY2 | c.720+23360_720+23368del (n.720+23360_720+23368del) n.420-8350_420-8342del c.87+23360_87+23368del (n.87+23360_87+23368del) c.714+23360_714+23368del (n.714+23360_714+23368del) n.734+23360_734+23368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649683T>A | CA1525712009 | ADCY2 | c.720+23367T>A (n.720+23367T>A) n.420-8343T>A c.87+23367T>A (n.87+23367T>A) c.714+23367T>A (n.714+23367T>A) n.734+23367T>A | dbSNP |
| 5 | g.7649683T= | CA1525712008 | ADCY2 | c.720+23367T= (n.720+23367T=) n.420-8343T= c.87+23367T= (n.87+23367T=) c.714+23367T= (n.714+23367T=) n.734+23367T= | |
| 5 | g.7649684C= | CA1525712010 | ADCY2 | c.720+23368C= (n.720+23368C=) n.420-8342C= c.87+23368C= (n.87+23368C=) c.714+23368C= (n.714+23368C=) n.734+23368C= | |
| 5 | g.7649684C>G | CA1525712011 | ADCY2 | c.720+23368C>G (n.720+23368C>G) n.420-8342C>G c.87+23368C>G (n.87+23368C>G) c.714+23368C>G (n.714+23368C>G) n.734+23368C>G | dbSNP |
| 5 | g.7649685dup | CA1525712012 | ADCY2 | c.720+23369dup (n.720+23369dup) n.420-8341dup c.87+23369dup (n.87+23369dup) c.714+23369dup (n.714+23369dup) n.734+23369dup | dbSNP |
| 5 | g.7649688A>G | CA2554410372 | ADCY2 | c.720+23372A>G (n.720+23372A>G) n.420-8338A>G c.87+23372A>G (n.87+23372A>G) c.714+23372A>G (n.714+23372A>G) n.734+23372A>G | |
| 5 | g.7649689C= | CA1525712013 | ADCY2 | c.720+23373C= (n.720+23373C=) n.420-8337C= c.87+23373C= (n.87+23373C=) c.714+23373C= (n.714+23373C=) n.734+23373C= | |
| 5 | g.7649689C>T | CA814014206 | ADCY2 | c.720+23373C>T (n.720+23373C>T) n.420-8337C>T c.87+23373C>T (n.87+23373C>T) c.714+23373C>T (n.714+23373C>T) n.734+23373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649690A>G | CA2546506419 | ADCY2 | c.720+23374A>G (n.720+23374A>G) n.420-8336A>G c.87+23374A>G (n.87+23374A>G) c.714+23374A>G (n.714+23374A>G) n.734+23374A>G | |
| 5 | g.7649691C= | CA1525712014 | ADCY2 | c.720+23375C= (n.720+23375C=) n.420-8335C= c.87+23375C= (n.87+23375C=) c.714+23375C= (n.714+23375C=) n.734+23375C= | |
| 5 | g.7649691C>T | CA1525712015 | ADCY2 | c.720+23375C>T (n.720+23375C>T) n.420-8335C>T c.87+23375C>T (n.87+23375C>T) c.714+23375C>T (n.714+23375C>T) n.734+23375C>T | dbSNP |
| 5 | g.7649691_7649694delinsCTAA | CA1525712016 | ADCY2 | c.720+23375_720+23378delinsCTAA (n.720+23375_720+23378delinsCTAA) n.420-8335_420-8332delinsCTAA c.87+23375_87+23378delinsCTAA (n.87+23375_87+23378delinsCTAA) c.714+23375_714+23378delinsCTAA (n.714+23375_714+23378delinsCTAA) n.734+23375_734+23378delinsCTAA | |
| 5 | g.7649692dup | CA1525712017 | ADCY2 | c.720+23376dup (n.720+23376dup) n.420-8334dup c.87+23376dup (n.87+23376dup) c.714+23376dup (n.714+23376dup) n.734+23376dup | dbSNP |
| 5 | g.7649695_7649697del | CA814014209 | ADCY2 | c.720+23379_720+23381del (n.720+23379_720+23381del) n.420-8331_420-8329del c.87+23379_87+23381del (n.87+23379_87+23381del) c.714+23379_714+23381del (n.714+23379_714+23381del) n.734+23379_734+23381del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649694A= | CA1525712018 | ADCY2 | c.720+23378A= (n.720+23378A=) n.420-8332A= c.87+23378A= (n.87+23378A=) c.714+23378A= (n.714+23378A=) n.734+23378A= | |
| 5 | g.7649694A>G | CA557852798 | ADCY2 | c.720+23378A>G (n.720+23378A>G) n.420-8332A>G c.87+23378A>G (n.87+23378A>G) c.714+23378A>G (n.714+23378A>G) n.734+23378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649695T>C | CA2519188843 | ADCY2 | c.720+23379T>C (n.720+23379T>C) n.420-8331T>C c.87+23379T>C (n.87+23379T>C) c.714+23379T>C (n.714+23379T>C) n.734+23379T>C | |
| 5 | g.7649702A= | CA1525712019 | ADCY2 | c.720+23386A= (n.720+23386A=) n.420-8324A= c.87+23386A= (n.87+23386A=) c.714+23386A= (n.714+23386A=) n.734+23386A= | |
| 5 | g.7649702A>G | CA1525712020 | ADCY2 | c.720+23386A>G (n.720+23386A>G) n.420-8324A>G c.87+23386A>G (n.87+23386A>G) c.714+23386A>G (n.714+23386A>G) n.734+23386A>G | dbSNP |
| 5 | g.7649704A= | CA1525712021 | ADCY2 | c.720+23388A= (n.720+23388A=) n.420-8322A= c.87+23388A= (n.87+23388A=) c.714+23388A= (n.714+23388A=) n.734+23388A= | |
| 5 | g.7649704A>C | CA2507093966 | ADCY2 | c.720+23388A>C (n.720+23388A>C) n.420-8322A>C c.87+23388A>C (n.87+23388A>C) c.714+23388A>C (n.714+23388A>C) n.734+23388A>C | |
| 5 | g.7649704A>T | CA814014210 | ADCY2 | c.720+23388A>T (n.720+23388A>T) n.420-8322A>T c.87+23388A>T (n.87+23388A>T) c.714+23388A>T (n.714+23388A>T) n.734+23388A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649705G>A | CA1525712023 | ADCY2 | c.720+23389G>A (n.720+23389G>A) n.420-8321G>A c.87+23389G>A (n.87+23389G>A) c.714+23389G>A (n.714+23389G>A) n.734+23389G>A | dbSNP |
| 5 | g.7649705G= | CA1525712022 | ADCY2 | c.720+23389G= (n.720+23389G=) n.420-8321G= c.87+23389G= (n.87+23389G=) c.714+23389G= (n.714+23389G=) n.734+23389G= | |
| 5 | g.7649706C= | CA1525712024 | ADCY2 | c.720+23390C= (n.720+23390C=) n.420-8320C= c.87+23390C= (n.87+23390C=) c.714+23390C= (n.714+23390C=) n.734+23390C= | |
| 5 | g.7649706C>T | CA114172969 | ADCY2 | c.720+23390C>T (n.720+23390C>T) n.420-8320C>T c.87+23390C>T (n.87+23390C>T) c.714+23390C>T (n.714+23390C>T) n.734+23390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649707T>C | CA557852799 | ADCY2 | c.720+23391T>C (n.720+23391T>C) n.420-8319T>C c.87+23391T>C (n.87+23391T>C) c.714+23391T>C (n.714+23391T>C) n.734+23391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649707T= | CA1525712025 | ADCY2 | c.720+23391T= (n.720+23391T=) n.420-8319T= c.87+23391T= (n.87+23391T=) c.714+23391T= (n.714+23391T=) n.734+23391T= | |
| 5 | g.7649711A= | CA1525712027 | ADCY2 | c.720+23395A= (n.720+23395A=) n.420-8315A= c.87+23395A= (n.87+23395A=) c.714+23395A= (n.714+23395A=) n.734+23395A= | |
| 5 | g.7649711A>G | CA1525712026 | ADCY2 | c.720+23395A>G (n.720+23395A>G) n.420-8315A>G c.87+23395A>G (n.87+23395A>G) c.714+23395A>G (n.714+23395A>G) n.734+23395A>G | dbSNP |
| 5 | g.7649713C= | CA1525712028 | ADCY2 | c.720+23397C= (n.720+23397C=) n.420-8313C= c.87+23397C= (n.87+23397C=) c.714+23397C= (n.714+23397C=) n.734+23397C= | |
| 5 | g.7649713C>G | CA814014218 | ADCY2 | c.720+23397C>G (n.720+23397C>G) n.420-8313C>G c.87+23397C>G (n.87+23397C>G) c.714+23397C>G (n.714+23397C>G) n.734+23397C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649717C= | CA1525712029 | ADCY2 | c.720+23401C= (n.720+23401C=) n.420-8309C= c.87+23401C= (n.87+23401C=) c.714+23401C= (n.714+23401C=) n.734+23401C= | |
| 5 | g.7649717C>T | CA114172970 | ADCY2 | c.720+23401C>T (n.720+23401C>T) n.420-8309C>T c.87+23401C>T (n.87+23401C>T) c.714+23401C>T (n.714+23401C>T) n.734+23401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649718C= | CA1525712030 | ADCY2 | c.720+23402C= (n.720+23402C=) n.420-8308C= c.87+23402C= (n.87+23402C=) c.714+23402C= (n.714+23402C=) n.734+23402C= | |
| 5 | g.7649718C>T | CA1525712031 | ADCY2 | c.720+23402C>T (n.720+23402C>T) n.420-8308C>T c.87+23402C>T (n.87+23402C>T) c.714+23402C>T (n.714+23402C>T) n.734+23402C>T | dbSNP |
| 5 | g.7649719C= | CA1525712032 | ADCY2 | c.720+23403C= (n.720+23403C=) n.420-8307C= c.87+23403C= (n.87+23403C=) c.714+23403C= (n.714+23403C=) n.734+23403C= | |
| 5 | g.7649719C>T | CA114172972 | ADCY2 | c.720+23403C>T (n.720+23403C>T) n.420-8307C>T c.87+23403C>T (n.87+23403C>T) c.714+23403C>T (n.714+23403C>T) n.734+23403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649727C= | CA1525712033 | ADCY2 | c.720+23411C= (n.720+23411C=) n.420-8299C= c.87+23411C= (n.87+23411C=) c.714+23411C= (n.714+23411C=) n.734+23411C= | |
| 5 | g.7649727C>G | CA1072974035 | ADCY2 | c.720+23411C>G (n.720+23411C>G) n.420-8299C>G c.87+23411C>G (n.87+23411C>G) c.714+23411C>G (n.714+23411C>G) n.734+23411C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649728C= | CA1525712034 | ADCY2 | c.720+23412C= (n.720+23412C=) n.420-8298C= c.87+23412C= (n.87+23412C=) c.714+23412C= (n.714+23412C=) n.734+23412C= | |
| 5 | g.7649728C>T | CA814014231 | ADCY2 | c.720+23412C>T (n.720+23412C>T) n.420-8298C>T c.87+23412C>T (n.87+23412C>T) c.714+23412C>T (n.714+23412C>T) n.734+23412C>T | dbSNP |
| 5 | g.7649729A= | CA1525712035 | ADCY2 | c.720+23413A= (n.720+23413A=) n.420-8297A= c.87+23413A= (n.87+23413A=) c.714+23413A= (n.714+23413A=) n.734+23413A= | |
| 5 | g.7649729A>G | CA1072974036 | ADCY2 | c.720+23413A>G (n.720+23413A>G) n.420-8297A>G c.87+23413A>G (n.87+23413A>G) c.714+23413A>G (n.714+23413A>G) n.734+23413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649734C= | CA1525712036 | ADCY2 | c.720+23418C= (n.720+23418C=) n.420-8292C= c.87+23418C= (n.87+23418C=) c.714+23418C= (n.714+23418C=) n.734+23418C= | |
| 5 | g.7649734C>G | CA114172974 | ADCY2 | c.720+23418C>G (n.720+23418C>G) n.420-8292C>G c.87+23418C>G (n.87+23418C>G) c.714+23418C>G (n.714+23418C>G) n.734+23418C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649736A= | CA1525712037 | ADCY2 | c.720+23420A= (n.720+23420A=) n.420-8290A= c.87+23420A= (n.87+23420A=) c.714+23420A= (n.714+23420A=) n.734+23420A= | |
| 5 | g.7649736A>G | CA814014236 | ADCY2 | c.720+23420A>G (n.720+23420A>G) n.420-8290A>G c.87+23420A>G (n.87+23420A>G) c.714+23420A>G (n.714+23420A>G) n.734+23420A>G | dbSNP |