WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7649598C= | CA1525711967 | ADCY2 | c.720+23282C= (n.720+23282C=) n.420-8428C= c.87+23282C= (n.87+23282C=) c.714+23282C= (n.714+23282C=) n.734+23282C= | |
| 5 | g.7649598C>T | CA114172947 | ADCY2 | c.720+23282C>T (n.720+23282C>T) n.420-8428C>T c.87+23282C>T (n.87+23282C>T) c.714+23282C>T (n.714+23282C>T) n.734+23282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649600G= | CA1525711968 | ADCY2 | c.720+23284G= (n.720+23284G=) n.420-8426G= c.87+23284G= (n.87+23284G=) c.714+23284G= (n.714+23284G=) n.734+23284G= | |
| 5 | g.7649600G>T | CA814014140 | ADCY2 | c.720+23284G>T (n.720+23284G>T) n.420-8426G>T c.87+23284G>T (n.87+23284G>T) c.714+23284G>T (n.714+23284G>T) n.734+23284G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649603T>A | CA114172949 | ADCY2 | c.720+23287T>A (n.720+23287T>A) n.420-8423T>A c.87+23287T>A (n.87+23287T>A) c.714+23287T>A (n.714+23287T>A) n.734+23287T>A | dbSNP |
| 5 | g.7649603T>C | CA114172950 | ADCY2 | c.720+23287T>C (n.720+23287T>C) n.420-8423T>C c.87+23287T>C (n.87+23287T>C) c.714+23287T>C (n.714+23287T>C) n.734+23287T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649603T= | CA1525711969 | ADCY2 | c.720+23287T= (n.720+23287T=) n.420-8423T= c.87+23287T= (n.87+23287T=) c.714+23287T= (n.714+23287T=) n.734+23287T= | |
| 5 | g.7649604G= | CA1525711970 | ADCY2 | c.720+23288G= (n.720+23288G=) n.420-8422G= c.87+23288G= (n.87+23288G=) c.714+23288G= (n.714+23288G=) n.734+23288G= | |
| 5 | g.7649604G>T | CA1525711971 | ADCY2 | c.720+23288G>T (n.720+23288G>T) n.420-8422G>T c.87+23288G>T (n.87+23288G>T) c.714+23288G>T (n.714+23288G>T) n.734+23288G>T | dbSNP |
| 5 | g.7649607C>A | CA814014147 | ADCY2 | c.720+23291C>A (n.720+23291C>A) n.420-8419C>A c.87+23291C>A (n.87+23291C>A) c.714+23291C>A (n.714+23291C>A) n.734+23291C>A | dbSNP |
| 5 | g.7649607C= | CA1525711972 | ADCY2 | c.720+23291C= (n.720+23291C=) n.420-8419C= c.87+23291C= (n.87+23291C=) c.714+23291C= (n.714+23291C=) n.734+23291C= | |
| 5 | g.7649610G>A | CA114172952 | ADCY2 | c.720+23294G>A (n.720+23294G>A) n.420-8416G>A c.87+23294G>A (n.87+23294G>A) c.714+23294G>A (n.714+23294G>A) n.734+23294G>A | dbSNP |
| 5 | g.7649610G= | CA1525711973 | ADCY2 | c.720+23294G= (n.720+23294G=) n.420-8416G= c.87+23294G= (n.87+23294G=) c.714+23294G= (n.714+23294G=) n.734+23294G= | |
| 5 | g.7649613C= | CA1525711974 | ADCY2 | c.720+23297C= (n.720+23297C=) n.420-8413C= c.87+23297C= (n.87+23297C=) c.714+23297C= (n.714+23297C=) n.734+23297C= | |
| 5 | g.7649613C>T | CA814014154 | ADCY2 | c.720+23297C>T (n.720+23297C>T) n.420-8413C>T c.87+23297C>T (n.87+23297C>T) c.714+23297C>T (n.714+23297C>T) n.734+23297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649615T>G | CA1072974020 | ADCY2 | c.720+23299T>G (n.720+23299T>G) n.420-8411T>G c.87+23299T>G (n.87+23299T>G) c.714+23299T>G (n.714+23299T>G) n.734+23299T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649615T= | CA1525711975 | ADCY2 | c.720+23299T= (n.720+23299T=) n.420-8411T= c.87+23299T= (n.87+23299T=) c.714+23299T= (n.714+23299T=) n.734+23299T= | |
| 5 | g.7649621_7649622delinsTC | CA1525711976 | ADCY2 | c.720+23305_720+23306delinsTC (n.720+23305_720+23306delinsTC) n.420-8405_420-8404delinsTC c.87+23305_87+23306delinsTC (n.87+23305_87+23306delinsTC) c.714+23305_714+23306delinsTC (n.714+23305_714+23306delinsTC) n.734+23305_734+23306delinsTC | |
| 5 | g.7649622C>A | CA814014159 | ADCY2 | c.720+23306C>A (n.720+23306C>A) n.420-8404C>A c.87+23306C>A (n.87+23306C>A) c.714+23306C>A (n.714+23306C>A) n.734+23306C>A | dbSNP |
| 5 | g.7649622C= | CA1525711977 | ADCY2 | c.720+23306C= (n.720+23306C=) n.420-8404C= c.87+23306C= (n.87+23306C=) c.714+23306C= (n.714+23306C=) n.734+23306C= | |
| 5 | g.7649623del | CA814014158 | ADCY2 | c.720+23307del (n.720+23307del) n.420-8403del c.87+23307del (n.87+23307del) c.714+23307del (n.714+23307del) n.734+23307del | dbSNP |
| 5 | g.7649624A= | CA1525711978 | ADCY2 | c.720+23308A= (n.720+23308A=) n.420-8402A= c.87+23308A= (n.87+23308A=) c.714+23308A= (n.714+23308A=) n.734+23308A= | |
| 5 | g.7649624A>T | CA114172954 | ADCY2 | c.720+23308A>T (n.720+23308A>T) n.420-8402A>T c.87+23308A>T (n.87+23308A>T) c.714+23308A>T (n.714+23308A>T) n.734+23308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649625G>A | CA1072974021 | ADCY2 | c.720+23309G>A (n.720+23309G>A) n.420-8401G>A c.87+23309G>A (n.87+23309G>A) c.714+23309G>A (n.714+23309G>A) n.734+23309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649625G>C | CA1525711980 | ADCY2 | c.720+23309G>C (n.720+23309G>C) n.420-8401G>C c.87+23309G>C (n.87+23309G>C) c.714+23309G>C (n.714+23309G>C) n.734+23309G>C | dbSNP |
| 5 | g.7649625G= | CA1525711979 | ADCY2 | c.720+23309G= (n.720+23309G=) n.420-8401G= c.87+23309G= (n.87+23309G=) c.714+23309G= (n.714+23309G=) n.734+23309G= | |
| 5 | g.7649627C>A | CA1525711982 | ADCY2 | c.720+23311C>A (n.720+23311C>A) n.420-8399C>A c.87+23311C>A (n.87+23311C>A) c.714+23311C>A (n.714+23311C>A) n.734+23311C>A | dbSNP |
| 5 | g.7649627C= | CA1525711981 | ADCY2 | c.720+23311C= (n.720+23311C=) n.420-8399C= c.87+23311C= (n.87+23311C=) c.714+23311C= (n.714+23311C=) n.734+23311C= | |
| 5 | g.7649628T>C | CA814014170 | ADCY2 | c.720+23312T>C (n.720+23312T>C) n.420-8398T>C c.87+23312T>C (n.87+23312T>C) c.714+23312T>C (n.714+23312T>C) n.734+23312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649628T>G | CA114172956 | ADCY2 | c.720+23312T>G (n.720+23312T>G) n.420-8398T>G c.87+23312T>G (n.87+23312T>G) c.714+23312T>G (n.714+23312T>G) n.734+23312T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649628T= | CA1525711983 | ADCY2 | c.720+23312T= (n.720+23312T=) n.420-8398T= c.87+23312T= (n.87+23312T=) c.714+23312T= (n.714+23312T=) n.734+23312T= | |
| 5 | g.7649629G= | CA1525711984 | ADCY2 | c.720+23313G= (n.720+23313G=) n.420-8397G= c.87+23313G= (n.87+23313G=) c.714+23313G= (n.714+23313G=) n.734+23313G= | |
| 5 | g.7649629G>T | CA114172958 | ADCY2 | c.720+23313G>T (n.720+23313G>T) n.420-8397G>T c.87+23313G>T (n.87+23313G>T) c.714+23313G>T (n.714+23313G>T) n.734+23313G>T | dbSNP |
| 5 | g.7649637C>A | CA2499405011 | ADCY2 | c.720+23321C>A (n.720+23321C>A) n.420-8389C>A c.87+23321C>A (n.87+23321C>A) c.714+23321C>A (n.714+23321C>A) n.734+23321C>A | |
| 5 | g.7649639A= | CA1525711985 | ADCY2 | c.720+23323A= (n.720+23323A=) n.420-8387A= c.87+23323A= (n.87+23323A=) c.714+23323A= (n.714+23323A=) n.734+23323A= | |
| 5 | g.7649639A>C | CA1525711986 | ADCY2 | c.720+23323A>C (n.720+23323A>C) n.420-8387A>C c.87+23323A>C (n.87+23323A>C) c.714+23323A>C (n.714+23323A>C) n.734+23323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649639A>G | CA1072974024 | ADCY2 | c.720+23323A>G (n.720+23323A>G) n.420-8387A>G c.87+23323A>G (n.87+23323A>G) c.714+23323A>G (n.714+23323A>G) n.734+23323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649640T>C | CA814014173 | ADCY2 | c.720+23324T>C (n.720+23324T>C) n.420-8386T>C c.87+23324T>C (n.87+23324T>C) c.714+23324T>C (n.714+23324T>C) n.734+23324T>C | dbSNP |
| 5 | g.7649640T= | CA1525711987 | ADCY2 | c.720+23324T= (n.720+23324T=) n.420-8386T= c.87+23324T= (n.87+23324T=) c.714+23324T= (n.714+23324T=) n.734+23324T= | |
| 5 | g.7649645C= | CA1525711988 | ADCY2 | c.720+23329C= (n.720+23329C=) n.420-8381C= c.87+23329C= (n.87+23329C=) c.714+23329C= (n.714+23329C=) n.734+23329C= | |
| 5 | g.7649645C>T | CA1072974025 | ADCY2 | c.720+23329C>T (n.720+23329C>T) n.420-8381C>T c.87+23329C>T (n.87+23329C>T) c.714+23329C>T (n.714+23329C>T) n.734+23329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649646C= | CA1525711989 | ADCY2 | c.720+23330C= (n.720+23330C=) n.420-8380C= c.87+23330C= (n.87+23330C=) c.714+23330C= (n.714+23330C=) n.734+23330C= | |
| 5 | g.7649646C>T | CA114172960 | ADCY2 | c.720+23330C>T (n.720+23330C>T) n.420-8380C>T c.87+23330C>T (n.87+23330C>T) c.714+23330C>T (n.714+23330C>T) n.734+23330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649653A= | CA1525711990 | ADCY2 | c.720+23337A= (n.720+23337A=) n.420-8373A= c.87+23337A= (n.87+23337A=) c.714+23337A= (n.714+23337A=) n.734+23337A= | |
| 5 | g.7649653A>G | CA814014178 | ADCY2 | c.720+23337A>G (n.720+23337A>G) n.420-8373A>G c.87+23337A>G (n.87+23337A>G) c.714+23337A>G (n.714+23337A>G) n.734+23337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649653A>T | CA114172962 | ADCY2 | c.720+23337A>T (n.720+23337A>T) n.420-8373A>T c.87+23337A>T (n.87+23337A>T) c.714+23337A>T (n.714+23337A>T) n.734+23337A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7649655C>T | CA2506284783 | ADCY2 | c.720+23339C>T (n.720+23339C>T) n.420-8371C>T c.87+23339C>T (n.87+23339C>T) c.714+23339C>T (n.714+23339C>T) n.734+23339C>T | |
| 5 | g.7649657C= | CA1525711991 | ADCY2 | c.720+23341C= (n.720+23341C=) n.420-8369C= c.87+23341C= (n.87+23341C=) c.714+23341C= (n.714+23341C=) n.734+23341C= | |
| 5 | g.7649657C>T | CA1525711992 | ADCY2 | c.720+23341C>T (n.720+23341C>T) n.420-8369C>T c.87+23341C>T (n.87+23341C>T) c.714+23341C>T (n.714+23341C>T) n.734+23341C>T | dbSNP |
| 5 | g.7649657_7649662del | CA2559943587 | ADCY2 | c.720+23341_720+23346del (n.720+23341_720+23346del) n.420-8369_420-8364del c.87+23341_87+23346del (n.87+23341_87+23346del) c.714+23341_714+23346del (n.714+23341_714+23346del) n.734+23341_734+23346del |