UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7530673_7530696delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA | CA1525647200 | ADCY2 | c.570+9774_570+9797delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA (n.570+9774_570+9797delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA) n.269+9774_269+9797delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA c.565+9774_565+9797delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA (n.565+9774_565+9797delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA) n.584+9774_584+9797delinsCTTCATCCTCTGAGGATGATTTCA | |
| 5 | g.7530683_7530705del | CA1525647201 | ADCY2 | c.570+9784_570+9806del (n.570+9784_570+9806del) n.269+9784_269+9806del c.565+9784_565+9806del (n.565+9784_565+9806del) n.584+9784_584+9806del | dbSNP |
| 5 | g.7530678T>C | CA2708155626 | ADCY2 | c.570+9779T>C (n.570+9779T>C) n.269+9779T>C c.565+9779T>C (n.565+9779T>C) n.584+9779T>C | dbSNP |
| 5 | g.7530680C= | CA1525647202 | ADCY2 | c.570+9781C= (n.570+9781C=) n.269+9781C= c.565+9781C= (n.565+9781C=) n.584+9781C= | |
| 5 | g.7530680C>G | CA1072983595 | ADCY2 | c.570+9781C>G (n.570+9781C>G) n.269+9781C>G c.565+9781C>G (n.565+9781C>G) n.584+9781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530680C>T | CA2765200006 | ADCY2 | c.570+9781C>T (n.570+9781C>T) n.269+9781C>T c.565+9781C>T (n.565+9781C>T) n.584+9781C>T | |
| 5 | g.7530683T>A | CA1525647204 | ADCY2 | c.570+9784T>A (n.570+9784T>A) n.269+9784T>A c.565+9784T>A (n.565+9784T>A) n.584+9784T>A | dbSNP |
| 5 | g.7530683T= | CA1525647203 | ADCY2 | c.570+9784T= (n.570+9784T=) n.269+9784T= c.565+9784T= (n.565+9784T=) n.584+9784T= | |
| 5 | g.7530684G>A | CA114144522 | ADCY2 | c.570+9785G>A (n.570+9785G>A) n.269+9785G>A c.565+9785G>A (n.565+9785G>A) n.584+9785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530684G= | CA1525647205 | ADCY2 | c.570+9785G= (n.570+9785G=) n.269+9785G= c.565+9785G= (n.565+9785G=) n.584+9785G= | |
| 5 | g.7530685A= | CA1525647206 | ADCY2 | c.570+9786A= (n.570+9786A=) n.269+9786A= c.565+9786A= (n.565+9786A=) n.584+9786A= | |
| 5 | g.7530685A>C | CA1525647207 | ADCY2 | c.570+9786A>C (n.570+9786A>C) n.269+9786A>C c.565+9786A>C (n.565+9786A>C) n.584+9786A>C | dbSNP |
| 5 | g.7530686G>A | CA557836043 | ADCY2 | c.570+9787G>A (n.570+9787G>A) n.269+9787G>A c.565+9787G>A (n.565+9787G>A) n.584+9787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530686G= | CA1525647208 | ADCY2 | c.570+9787G= (n.570+9787G=) n.269+9787G= c.565+9787G= (n.565+9787G=) n.584+9787G= | |
| 5 | g.7530687G>A | CA114144523 | ADCY2 | c.570+9788G>A (n.570+9788G>A) n.269+9788G>A c.565+9788G>A (n.565+9788G>A) n.584+9788G>A | dbSNP |
| 5 | g.7530687G= | CA1525647209 | ADCY2 | c.570+9788G= (n.570+9788G=) n.269+9788G= c.565+9788G= (n.565+9788G=) n.584+9788G= | |
| 5 | g.7530688A= | CA1525647210 | ADCY2 | c.570+9789A= (n.570+9789A=) n.269+9789A= c.565+9789A= (n.565+9789A=) n.584+9789A= | |
| 5 | g.7530688A>G | CA1525647211 | ADCY2 | c.570+9789A>G (n.570+9789A>G) n.269+9789A>G c.565+9789A>G (n.565+9789A>G) n.584+9789A>G | dbSNP |
| 5 | g.7530688A>T | CA1525647212 | ADCY2 | c.570+9789A>T (n.570+9789A>T) n.269+9789A>T c.565+9789A>T (n.565+9789A>T) n.584+9789A>T | dbSNP |
| 5 | g.7530689T>C | CA114144524 | ADCY2 | c.570+9790T>C (n.570+9790T>C) n.269+9790T>C c.565+9790T>C (n.565+9790T>C) n.584+9790T>C | dbSNP |
| 5 | g.7530689T= | CA1525647213 | ADCY2 | c.570+9790T= (n.570+9790T=) n.269+9790T= c.565+9790T= (n.565+9790T=) n.584+9790T= | |
| 5 | g.7530694T>G | CA1525647215 | ADCY2 | c.570+9795T>G (n.570+9795T>G) n.269+9795T>G c.565+9795T>G (n.565+9795T>G) n.584+9795T>G | dbSNP |
| 5 | g.7530694T= | CA1525647214 | ADCY2 | c.570+9795T= (n.570+9795T=) n.269+9795T= c.565+9795T= (n.565+9795T=) n.584+9795T= | |
| 5 | g.7530699C= | CA1525647216 | ADCY2 | c.570+9800C= (n.570+9800C=) n.269+9800C= c.565+9800C= (n.565+9800C=) n.584+9800C= | |
| 5 | g.7530699C>T | CA813941598 | ADCY2 | c.570+9800C>T (n.570+9800C>T) n.269+9800C>T c.565+9800C>T (n.565+9800C>T) n.584+9800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530702C= | CA1525647217 | ADCY2 | c.570+9803C= (n.570+9803C=) n.269+9803C= c.565+9803C= (n.565+9803C=) n.584+9803C= | |
| 5 | g.7530702C>T | CA114144525 | ADCY2 | c.570+9803C>T (n.570+9803C>T) n.269+9803C>T c.565+9803C>T (n.565+9803C>T) n.584+9803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530703C= | CA1525647218 | ADCY2 | c.570+9804C= (n.570+9804C=) n.269+9804C= c.565+9804C= (n.565+9804C=) n.584+9804C= | |
| 5 | g.7530703C>T | CA1072983598 | ADCY2 | c.570+9804C>T (n.570+9804C>T) n.269+9804C>T c.565+9804C>T (n.565+9804C>T) n.584+9804C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530705C= | CA1525647219 | ADCY2 | c.570+9806C= (n.570+9806C=) n.269+9806C= c.565+9806C= (n.565+9806C=) n.584+9806C= | |
| 5 | g.7530705C>T | CA813941603 | ADCY2 | c.570+9806C>T (n.570+9806C>T) n.269+9806C>T c.565+9806C>T (n.565+9806C>T) n.584+9806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530708A= | CA1525647220 | ADCY2 | c.570+9809A= (n.570+9809A=) n.269+9809A= c.565+9809A= (n.565+9809A=) n.584+9809A= | |
| 5 | g.7530708A>G | CA1525647221 | ADCY2 | c.570+9809A>G (n.570+9809A>G) n.269+9809A>G c.565+9809A>G (n.565+9809A>G) n.584+9809A>G | dbSNP |
| 5 | g.7530720G= | CA1525647222 | ADCY2 | c.570+9821G= (n.570+9821G=) n.269+9821G= c.565+9821G= (n.565+9821G=) n.584+9821G= | |
| 5 | g.7530720G>T | CA114144526 | ADCY2 | c.570+9821G>T (n.570+9821G>T) n.269+9821G>T c.565+9821G>T (n.565+9821G>T) n.584+9821G>T | dbSNP |
| 5 | g.7530724C= | CA1525647223 | ADCY2 | c.570+9825C= (n.570+9825C=) n.269+9825C= c.565+9825C= (n.565+9825C=) n.584+9825C= | |
| 5 | g.7530724C>T | CA114144527 | ADCY2 | c.570+9825C>T (n.570+9825C>T) n.269+9825C>T c.565+9825C>T (n.565+9825C>T) n.584+9825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530732A= | CA1525647225 | ADCY2 | c.570+9833A= (n.570+9833A=) n.269+9833A= c.565+9833A= (n.565+9833A=) n.584+9833A= | |
| 5 | g.7530732A>C | CA1525647226 | ADCY2 | c.570+9833A>C (n.570+9833A>C) n.269+9833A>C c.565+9833A>C (n.565+9833A>C) n.584+9833A>C | dbSNP |
| 5 | g.7530732_7530733delinsAC | CA1525647224 | ADCY2 | c.570+9833_570+9834delinsAC (n.570+9833_570+9834delinsAC) n.269+9833_269+9834delinsAC c.565+9833_565+9834delinsAC (n.565+9833_565+9834delinsAC) n.584+9833_584+9834delinsAC | |
| 5 | g.7530733C= | CA1525647227 | ADCY2 | c.570+9834C= (n.570+9834C=) n.269+9834C= c.565+9834C= (n.565+9834C=) n.584+9834C= | |
| 5 | g.7530733C>T | CA557836046 | ADCY2 | c.570+9834C>T (n.570+9834C>T) n.269+9834C>T c.565+9834C>T (n.565+9834C>T) n.584+9834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530735del | CA1525647228 | ADCY2 | c.570+9836del (n.570+9836del) n.269+9836del c.565+9836del (n.565+9836del) n.584+9836del | dbSNP |
| 5 | g.7530736T>G | CA813941619 | ADCY2 | c.570+9837T>G (n.570+9837T>G) n.269+9837T>G c.565+9837T>G (n.565+9837T>G) n.584+9837T>G | dbSNP |
| 5 | g.7530736T= | CA1525647229 | ADCY2 | c.570+9837T= (n.570+9837T=) n.269+9837T= c.565+9837T= (n.565+9837T=) n.584+9837T= | |
| 5 | g.7530739A>G | CA2765200007 | ADCY2 | c.570+9840A>G (n.570+9840A>G) n.269+9840A>G c.565+9840A>G (n.565+9840A>G) n.584+9840A>G | |
| 5 | g.7530747C= | CA1525647230 | ADCY2 | c.570+9848C= (n.570+9848C=) n.269+9848C= c.565+9848C= (n.565+9848C=) n.584+9848C= | |
| 5 | g.7530747C>T | CA557836047 | ADCY2 | c.570+9848C>T (n.570+9848C>T) n.269+9848C>T c.565+9848C>T (n.565+9848C>T) n.584+9848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530748G>A | CA114144528 | ADCY2 | c.570+9849G>A (n.570+9849G>A) n.269+9849G>A c.565+9849G>A (n.565+9849G>A) n.584+9849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530748G= | CA1525647231 | ADCY2 | c.570+9849G= (n.570+9849G=) n.269+9849G= c.565+9849G= (n.565+9849G=) n.584+9849G= |