UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7530587C= | CA1525647153 | ADCY2 | c.570+9688C= (n.570+9688C=) n.269+9688C= c.565+9688C= (n.565+9688C=) n.584+9688C= | |
| 5 | g.7530587C>T | CA114144514 | ADCY2 | c.570+9688C>T (n.570+9688C>T) n.269+9688C>T c.565+9688C>T (n.565+9688C>T) n.584+9688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530591G>A | CA1525647156 | ADCY2 | c.570+9692G>A (n.570+9692G>A) n.269+9692G>A c.565+9692G>A (n.565+9692G>A) n.584+9692G>A | dbSNP |
| 5 | g.7530591G= | CA1525647155 | ADCY2 | c.570+9692G= (n.570+9692G=) n.269+9692G= c.565+9692G= (n.565+9692G=) n.584+9692G= | |
| 5 | g.7530591_7530599delinsGCCCCAGTA | CA1525647154 | ADCY2 | c.570+9692_570+9700delinsGCCCCAGTA (n.570+9692_570+9700delinsGCCCCAGTA) n.269+9692_269+9700delinsGCCCCAGTA c.565+9692_565+9700delinsGCCCCAGTA (n.565+9692_565+9700delinsGCCCCAGTA) n.584+9692_584+9700delinsGCCCCAGTA | |
| 5 | g.7530592C= | CA1525647157 | ADCY2 | c.570+9693C= (n.570+9693C=) n.269+9693C= c.565+9693C= (n.565+9693C=) n.584+9693C= | |
| 5 | g.7530592C>T | CA1072983537 | ADCY2 | c.570+9693C>T (n.570+9693C>T) n.269+9693C>T c.565+9693C>T (n.565+9693C>T) n.584+9693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530594_7530601del | CA813941547 | ADCY2 | c.570+9695_570+9702del (n.570+9695_570+9702del) n.269+9695_269+9702del c.565+9695_565+9702del (n.565+9695_565+9702del) n.584+9695_584+9702del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530594C= | CA1525647158 | ADCY2 | c.570+9695C= (n.570+9695C=) n.269+9695C= c.565+9695C= (n.565+9695C=) n.584+9695C= | |
| 5 | g.7530594C>T | CA1525647159 | ADCY2 | c.570+9695C>T (n.570+9695C>T) n.269+9695C>T c.565+9695C>T (n.565+9695C>T) n.584+9695C>T | dbSNP |
| 5 | g.7530597G>A | CA1525647161 | ADCY2 | c.570+9698G>A (n.570+9698G>A) n.269+9698G>A c.565+9698G>A (n.565+9698G>A) n.584+9698G>A | dbSNP |
| 5 | g.7530597G= | CA1525647160 | ADCY2 | c.570+9698G= (n.570+9698G=) n.269+9698G= c.565+9698G= (n.565+9698G=) n.584+9698G= | |
| 5 | g.7530598T>C | CA1525647163 | ADCY2 | c.570+9699T>C (n.570+9699T>C) n.269+9699T>C c.565+9699T>C (n.565+9699T>C) n.584+9699T>C | dbSNP |
| 5 | g.7530598T= | CA1525647162 | ADCY2 | c.570+9699T= (n.570+9699T=) n.269+9699T= c.565+9699T= (n.565+9699T=) n.584+9699T= | |
| 5 | g.7530600C= | CA1525647164 | ADCY2 | c.570+9701C= (n.570+9701C=) n.269+9701C= c.565+9701C= (n.565+9701C=) n.584+9701C= | |
| 5 | g.7530600C>T | CA114144515 | ADCY2 | c.570+9701C>T (n.570+9701C>T) n.269+9701C>T c.565+9701C>T (n.565+9701C>T) n.584+9701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530605T>C | CA114144516 | ADCY2 | c.570+9706T>C (n.570+9706T>C) n.269+9706T>C c.565+9706T>C (n.565+9706T>C) n.584+9706T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530605T= | CA1525647165 | ADCY2 | c.570+9706T= (n.570+9706T=) n.269+9706T= c.565+9706T= (n.565+9706T=) n.584+9706T= | |
| 5 | g.7530606C= | CA1525647166 | ADCY2 | c.570+9707C= (n.570+9707C=) n.269+9707C= c.565+9707C= (n.565+9707C=) n.584+9707C= | |
| 5 | g.7530606C>G | CA1525647167 | ADCY2 | c.570+9707C>G (n.570+9707C>G) n.269+9707C>G c.565+9707C>G (n.565+9707C>G) n.584+9707C>G | dbSNP |
| 5 | g.7530607C= | CA1525647168 | ADCY2 | c.570+9708C= (n.570+9708C=) n.269+9708C= c.565+9708C= (n.565+9708C=) n.584+9708C= | |
| 5 | g.7530607C>T | CA813941555 | ADCY2 | c.570+9708C>T (n.570+9708C>T) n.269+9708C>T c.565+9708C>T (n.565+9708C>T) n.584+9708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530608A= | CA1525647170 | ADCY2 | c.570+9709A= (n.570+9709A=) n.269+9709A= c.565+9709A= (n.565+9709A=) n.584+9709A= | |
| 5 | g.7530608A>T | CA1525647169 | ADCY2 | c.570+9709A>T (n.570+9709A>T) n.269+9709A>T c.565+9709A>T (n.565+9709A>T) n.584+9709A>T | dbSNP |
| 5 | g.7530609_7530610delinsGA | CA1525647172 | ADCY2 | c.570+9710_570+9711delinsGA (n.570+9710_570+9711delinsGA) n.269+9710_269+9711delinsGA c.565+9710_565+9711delinsGA (n.565+9710_565+9711delinsGA) n.584+9710_584+9711delinsGA | |
| 5 | g.7530609_7530611delinsGAT | CA1525647171 | ADCY2 | c.570+9710_570+9712delinsGAT (n.570+9710_570+9712delinsGAT) n.269+9710_269+9712delinsGAT c.565+9710_565+9712delinsGAT (n.565+9710_565+9712delinsGAT) n.584+9710_584+9712delinsGAT | |
| 5 | g.7530610del | CA1072983551 | ADCY2 | c.570+9711del (n.570+9711del) n.269+9711del c.565+9711del (n.565+9711del) n.584+9711del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530610A= | CA1525647173 | ADCY2 | c.570+9711A= (n.570+9711A=) n.269+9711A= c.565+9711A= (n.565+9711A=) n.584+9711A= | |
| 5 | g.7530610A>T | CA557836035 | ADCY2 | c.570+9711A>T (n.570+9711A>T) n.269+9711A>T c.565+9711A>T (n.565+9711A>T) n.584+9711A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.7530613_7530614dup | CA2707895056 | ADCY2 | c.570+9714_570+9715dup (n.570+9714_570+9715dup) n.269+9714_269+9715dup c.565+9714_565+9715dup (n.565+9714_565+9715dup) n.584+9714_584+9715dup | dbSNP |
| 5 | g.7530613_7530614del | CA114144517 | ADCY2 | c.570+9714_570+9715del (n.570+9714_570+9715del) n.269+9714_269+9715del c.565+9714_565+9715del (n.565+9714_565+9715del) n.584+9714_584+9715del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530611T>G | CA1525647174 | ADCY2 | c.570+9712T>G (n.570+9712T>G) n.269+9712T>G c.565+9712T>G (n.565+9712T>G) n.584+9712T>G | dbSNP |
| 5 | g.7530611T= | CA1525647176 | ADCY2 | c.570+9712T= (n.570+9712T=) n.269+9712T= c.565+9712T= (n.565+9712T=) n.584+9712T= | |
| 5 | g.7530611_7530612delinsTA | CA1525647175 | ADCY2 | c.570+9712_570+9713delinsTA (n.570+9712_570+9713delinsTA) n.269+9712_269+9713delinsTA c.565+9712_565+9713delinsTA (n.565+9712_565+9713delinsTA) n.584+9712_584+9713delinsTA | |
| 5 | g.7530612del | CA1072983559 | ADCY2 | c.570+9713del (n.570+9713del) n.269+9713del c.565+9713del (n.565+9713del) n.584+9713del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530612A= | CA1525647177 | ADCY2 | c.570+9713A= (n.570+9713A=) n.269+9713A= c.565+9713A= (n.565+9713A=) n.584+9713A= | |
| 5 | g.7530612A>G | CA114144518 | ADCY2 | c.570+9713A>G (n.570+9713A>G) n.269+9713A>G c.565+9713A>G (n.565+9713A>G) n.584+9713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7530612A>T | CA813941575 | ADCY2 | c.570+9713A>T (n.570+9713A>T) n.269+9713A>T c.565+9713A>T (n.565+9713A>T) n.584+9713A>T | dbSNP |
| 5 | g.7530613del | CA2765200001 | ADCY2 | c.570+9714del (n.570+9714del) n.269+9714del c.565+9714del (n.565+9714del) n.584+9714del | |
| 5 | g.7530613T>A | CA114144519 | ADCY2 | c.570+9714T>A (n.570+9714T>A) n.269+9714T>A c.565+9714T>A (n.565+9714T>A) n.584+9714T>A | dbSNP |
| 5 | g.7530613T= | CA1525647178 | ADCY2 | c.570+9714T= (n.570+9714T=) n.269+9714T= c.565+9714T= (n.565+9714T=) n.584+9714T= | |
| 5 | g.7530616C>A | CA1525647180 | ADCY2 | c.570+9717C>A (n.570+9717C>A) n.269+9717C>A c.565+9717C>A (n.565+9717C>A) n.584+9717C>A | dbSNP |
| 5 | g.7530616C= | CA1525647179 | ADCY2 | c.570+9717C= (n.570+9717C=) n.269+9717C= c.565+9717C= (n.565+9717C=) n.584+9717C= | |
| 5 | g.7530617del | CA2765200002 | ADCY2 | c.570+9718del (n.570+9718del) n.269+9718del c.565+9718del (n.565+9718del) n.584+9718del | |
| 5 | g.7530618A= | CA1525647181 | ADCY2 | c.570+9719A= (n.570+9719A=) n.269+9719A= c.565+9719A= (n.565+9719A=) n.584+9719A= | |
| 5 | g.7530618A>G | CA813941578 | ADCY2 | c.570+9719A>G (n.570+9719A>G) n.269+9719A>G c.565+9719A>G (n.565+9719A>G) n.584+9719A>G | dbSNP |
| 5 | g.7530625C= | CA1525647182 | ADCY2 | c.570+9726C= (n.570+9726C=) n.269+9726C= c.565+9726C= (n.565+9726C=) n.584+9726C= | |
| 5 | g.7530625C>T | CA649759990 | ADCY2 | c.570+9726C>T (n.570+9726C>T) n.269+9726C>T c.565+9726C>T (n.565+9726C>T) n.584+9726C>T | COSMIC |
| 5 | g.7530625_7530626insG | CA813941579 | ADCY2 | c.570+9726_570+9727insG (n.570+9726_570+9727insG) n.269+9726_269+9727insG c.565+9726_565+9727insG (n.565+9726_565+9727insG) n.584+9726_584+9727insG | dbSNP |
| 5 | g.7530628A= | CA1525647183 | ADCY2 | c.570+9729A= (n.570+9729A=) n.269+9729A= c.565+9729A= (n.565+9729A=) n.584+9729A= |