UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7517241C= | CA1525635568 | ADCY2 | c.409-3497C= (n.409-3497C=) n.143-3497C= n.108-3497C= n.423-3497C= | |
| 5 | g.7517241C>G | CA114143041 | ADCY2 | c.409-3497C>G (n.409-3497C>G) n.143-3497C>G n.108-3497C>G n.423-3497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517242A= | CA1525635569 | ADCY2 | c.409-3496A= (n.409-3496A=) n.143-3496A= n.108-3496A= n.423-3496A= | |
| 5 | g.7517242A>C | CA1525635570 | ADCY2 | c.409-3496A>C (n.409-3496A>C) n.143-3496A>C n.108-3496A>C n.423-3496A>C | dbSNP |
| 5 | g.7517243G>A | CA2520074173 | ADCY2 | c.409-3495G>A (n.409-3495G>A) n.143-3495G>A n.108-3495G>A n.423-3495G>A | |
| 5 | g.7517244G>A | CA813935700 | ADCY2 | c.409-3494G>A (n.409-3494G>A) n.143-3494G>A n.108-3494G>A n.423-3494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517244G= | CA1525635571 | ADCY2 | c.409-3494G= (n.409-3494G=) n.143-3494G= n.108-3494G= n.423-3494G= | |
| 5 | g.7517246A= | CA1525635573 | ADCY2 | c.409-3492A= (n.409-3492A=) n.143-3492A= n.108-3492A= n.423-3492A= | |
| 5 | g.7517246A>G | CA1525635575 | ADCY2 | c.409-3492A>G (n.409-3492A>G) n.143-3492A>G n.108-3492A>G n.423-3492A>G | dbSNP |
| 5 | g.7517248G>C | CA2765199698 | ADCY2 | c.409-3490G>C (n.409-3490G>C) n.143-3490G>C n.108-3490G>C n.423-3490G>C | |
| 5 | g.7517252T>A | CA1525635581 | ADCY2 | c.409-3486T>A (n.409-3486T>A) n.143-3486T>A n.108-3486T>A n.423-3486T>A | dbSNP |
| 5 | g.7517252T>C | CA114143042 | ADCY2 | c.409-3486T>C (n.409-3486T>C) n.143-3486T>C n.108-3486T>C n.423-3486T>C | dbSNP |
| 5 | g.7517252T= | CA1525635577 | ADCY2 | c.409-3486T= (n.409-3486T=) n.143-3486T= n.108-3486T= n.423-3486T= | |
| 5 | g.7517254C= | CA1525635583 | ADCY2 | c.409-3484C= (n.409-3484C=) n.143-3484C= n.108-3484C= n.423-3484C= | |
| 5 | g.7517254C>T | CA114143043 | ADCY2 | c.409-3484C>T (n.409-3484C>T) n.143-3484C>T n.108-3484C>T n.423-3484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517255C= | CA1525635586 | ADCY2 | c.409-3483C= (n.409-3483C=) n.143-3483C= n.108-3483C= n.423-3483C= | |
| 5 | g.7517255C>T | CA1072976637 | ADCY2 | c.409-3483C>T (n.409-3483C>T) n.143-3483C>T n.108-3483C>T n.423-3483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517257G>A | CA114143044 | ADCY2 | c.409-3481G>A (n.409-3481G>A) n.143-3481G>A n.108-3481G>A n.423-3481G>A | dbSNP |
| 5 | g.7517257G= | CA1525635589 | ADCY2 | c.409-3481G= (n.409-3481G=) n.143-3481G= n.108-3481G= n.423-3481G= | |
| 5 | g.7517259C>A | CA1525635593 | ADCY2 | c.409-3479C>A (n.409-3479C>A) n.143-3479C>A n.108-3479C>A n.423-3479C>A | dbSNP |
| 5 | g.7517259C= | CA1525635592 | ADCY2 | c.409-3479C= (n.409-3479C=) n.143-3479C= n.108-3479C= n.423-3479C= | |
| 5 | g.7517261C= | CA1525635595 | ADCY2 | c.409-3477C= (n.409-3477C=) n.143-3477C= n.108-3477C= n.423-3477C= | |
| 5 | g.7517261C>G | CA557852319 | ADCY2 | c.409-3477C>G (n.409-3477C>G) n.143-3477C>G n.108-3477C>G n.423-3477C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517262T>A | CA813935707 | ADCY2 | c.409-3476T>A (n.409-3476T>A) n.143-3476T>A n.108-3476T>A n.423-3476T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517262T= | CA1525635598 | ADCY2 | c.409-3476T= (n.409-3476T=) n.143-3476T= n.108-3476T= n.423-3476T= | |
| 5 | g.7517264C= | CA1525635600 | ADCY2 | c.409-3474C= (n.409-3474C=) n.143-3474C= n.108-3474C= n.423-3474C= | |
| 5 | g.7517264C>T | CA1072976643 | ADCY2 | c.409-3474C>T (n.409-3474C>T) n.143-3474C>T n.108-3474C>T n.423-3474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517265A= | CA1525635602 | ADCY2 | c.409-3473A= (n.409-3473A=) n.143-3473A= n.108-3473A= n.423-3473A= | |
| 5 | g.7517265A>C | CA2707912566 | ADCY2 | c.409-3473A>C (n.409-3473A>C) n.143-3473A>C n.108-3473A>C n.423-3473A>C | dbSNP |
| 5 | g.7517265A>T | CA114143045 | ADCY2 | c.409-3473A>T (n.409-3473A>T) n.143-3473A>T n.108-3473A>T n.423-3473A>T | dbSNP |
| 5 | g.7517266C= | CA1525635609 | ADCY2 | c.409-3472C= (n.409-3472C=) n.143-3472C= n.108-3472C= n.423-3472C= | |
| 5 | g.7517266C>T | CA813935713 | ADCY2 | c.409-3472C>T (n.409-3472C>T) n.143-3472C>T n.108-3472C>T n.423-3472C>T | dbSNP |
| 5 | g.7517268C= | CA1525635611 | ADCY2 | c.409-3470C= (n.409-3470C=) n.143-3470C= n.108-3470C= n.423-3470C= | |
| 5 | g.7517268C>G | CA114143046 | ADCY2 | c.409-3470C>G (n.409-3470C>G) n.143-3470C>G n.108-3470C>G n.423-3470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517268_7517270delinsCTT | CA1525635613 | ADCY2 | c.409-3470_409-3468delinsCTT (n.409-3470_409-3468delinsCTT) n.143-3470_143-3468delinsCTT n.108-3470_108-3468delinsCTT n.423-3470_423-3468delinsCTT | |
| 5 | g.7517270_7517271del | CA114143047 | ADCY2 | c.409-3468_409-3467del (n.409-3468_409-3467del) n.143-3468_143-3467del n.108-3468_108-3467del n.423-3468_423-3467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517270T>C | CA1072976650 | ADCY2 | c.409-3468T>C (n.409-3468T>C) n.143-3468T>C n.108-3468T>C n.423-3468T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517270T= | CA1525635618 | ADCY2 | c.409-3468T= (n.409-3468T=) n.143-3468T= n.108-3468T= n.423-3468T= | |
| 5 | g.7517272A= | CA1525635619 | ADCY2 | c.409-3466A= (n.409-3466A=) n.143-3466A= n.108-3466A= n.423-3466A= | |
| 5 | g.7517272A>G | CA1525635620 | ADCY2 | c.409-3466A>G (n.409-3466A>G) n.143-3466A>G n.108-3466A>G n.423-3466A>G | dbSNP |
| 5 | g.7517274C= | CA1525635621 | ADCY2 | c.409-3464C= (n.409-3464C=) n.143-3464C= n.108-3464C= n.423-3464C= | |
| 5 | g.7517274C>T | CA114143048 | ADCY2 | c.409-3464C>T (n.409-3464C>T) n.143-3464C>T n.108-3464C>T n.423-3464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517276T>G | CA114143049 | ADCY2 | c.409-3462T>G (n.409-3462T>G) n.143-3462T>G n.108-3462T>G n.423-3462T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517276T= | CA1525635623 | ADCY2 | c.409-3462T= (n.409-3462T=) n.143-3462T= n.108-3462T= n.423-3462T= | |
| 5 | g.7517282C>T | CA2527234506 | ADCY2 | c.409-3456C>T (n.409-3456C>T) n.143-3456C>T n.108-3456C>T n.423-3456C>T | |
| 5 | g.7517283A= | CA1525635625 | ADCY2 | c.409-3455A= (n.409-3455A=) n.143-3455A= n.108-3455A= n.423-3455A= | |
| 5 | g.7517283A>G | CA1525635626 | ADCY2 | c.409-3455A>G (n.409-3455A>G) n.143-3455A>G n.108-3455A>G n.423-3455A>G | dbSNP |
| 5 | g.7517285A= | CA1525635628 | ADCY2 | c.409-3453A= (n.409-3453A=) n.143-3453A= n.108-3453A= n.423-3453A= | |
| 5 | g.7517285A>T | CA1072976655 | ADCY2 | c.409-3453A>T (n.409-3453A>T) n.143-3453A>T n.108-3453A>T n.423-3453A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517287G>A | CA813935720 | ADCY2 | c.409-3451G>A (n.409-3451G>A) n.143-3451G>A n.108-3451G>A n.423-3451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |