UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7517168_7517169del | CA2708156393 | ADCY2 | c.409-3570_409-3569del (n.409-3570_409-3569del) n.143-3570_143-3569del n.108-3570_108-3569del n.423-3570_423-3569del | dbSNP |
| 5 | g.7517168A= | CA1525635515 | ADCY2 | c.409-3570A= (n.409-3570A=) n.143-3570A= n.108-3570A= n.423-3570A= | |
| 5 | g.7517168A>G | CA813935663 | ADCY2 | c.409-3570A>G (n.409-3570A>G) n.143-3570A>G n.108-3570A>G n.423-3570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517169C= | CA1525635517 | ADCY2 | c.409-3569C= (n.409-3569C=) n.143-3569C= n.108-3569C= n.423-3569C= | |
| 5 | g.7517169C>G | CA1525635518 | ADCY2 | c.409-3569C>G (n.409-3569C>G) n.143-3569C>G n.108-3569C>G n.423-3569C>G | dbSNP |
| 5 | g.7517176_7517177delinsCT | CA1525635519 | ADCY2 | c.409-3562_409-3561delinsCT (n.409-3562_409-3561delinsCT) n.143-3562_143-3561delinsCT n.108-3562_108-3561delinsCT n.423-3562_423-3561delinsCT | |
| 5 | g.7517180del | CA813935666 | ADCY2 | c.409-3558del (n.409-3558del) n.143-3558del n.108-3558del n.423-3558del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517180T>G | CA2765199696 | ADCY2 | c.409-3558T>G (n.409-3558T>G) n.143-3558T>G n.108-3558T>G n.423-3558T>G | |
| 5 | g.7517182T>C | CA114143032 | ADCY2 | c.409-3556T>C (n.409-3556T>C) n.143-3556T>C n.108-3556T>C n.423-3556T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517182T= | CA1525635521 | ADCY2 | c.409-3556T= (n.409-3556T=) n.143-3556T= n.108-3556T= n.423-3556T= | |
| 5 | g.7517184G>A | CA1525635525 | ADCY2 | c.409-3554G>A (n.409-3554G>A) n.143-3554G>A n.108-3554G>A n.423-3554G>A | dbSNP |
| 5 | g.7517184G= | CA1525635523 | ADCY2 | c.409-3554G= (n.409-3554G=) n.143-3554G= n.108-3554G= n.423-3554G= | |
| 5 | g.7517185G>A | CA1525635528 | ADCY2 | c.409-3553G>A (n.409-3553G>A) n.143-3553G>A n.108-3553G>A n.423-3553G>A | dbSNP |
| 5 | g.7517185G= | CA1525635526 | ADCY2 | c.409-3553G= (n.409-3553G=) n.143-3553G= n.108-3553G= n.423-3553G= | |
| 5 | g.7517193G= | CA1525635530 | ADCY2 | c.409-3545G= (n.409-3545G=) n.143-3545G= n.108-3545G= n.423-3545G= | |
| 5 | g.7517193G>T | CA114143033 | ADCY2 | c.409-3545G>T (n.409-3545G>T) n.143-3545G>T n.108-3545G>T n.423-3545G>T | dbSNP |
| 5 | g.7517194C>T | CA2765199697 | ADCY2 | c.409-3544C>T (n.409-3544C>T) n.143-3544C>T n.108-3544C>T n.423-3544C>T | |
| 5 | g.7517195T>C | CA114143034 | ADCY2 | c.409-3543T>C (n.409-3543T>C) n.143-3543T>C n.108-3543T>C n.423-3543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517195T= | CA1525635532 | ADCY2 | c.409-3543T= (n.409-3543T=) n.143-3543T= n.108-3543T= n.423-3543T= | |
| 5 | g.7517196G>C | CA557852314 | ADCY2 | c.409-3542G>C (n.409-3542G>C) n.143-3542G>C n.108-3542G>C n.423-3542G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517196G= | CA1525635534 | ADCY2 | c.409-3542G= (n.409-3542G=) n.143-3542G= n.108-3542G= n.423-3542G= | |
| 5 | g.7517196G>T | CA813935679 | ADCY2 | c.409-3542G>T (n.409-3542G>T) n.143-3542G>T n.108-3542G>T n.423-3542G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517200C= | CA1525635536 | ADCY2 | c.409-3538C= (n.409-3538C=) n.143-3538C= n.108-3538C= n.423-3538C= | |
| 5 | g.7517200C>T | CA813935684 | ADCY2 | c.409-3538C>T (n.409-3538C>T) n.143-3538C>T n.108-3538C>T n.423-3538C>T | dbSNP |
| 5 | g.7517206C= | CA1525635538 | ADCY2 | c.409-3532C= (n.409-3532C=) n.143-3532C= n.108-3532C= n.423-3532C= | |
| 5 | g.7517206C>T | CA114143035 | ADCY2 | c.409-3532C>T (n.409-3532C>T) n.143-3532C>T n.108-3532C>T n.423-3532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517208A= | CA1525635540 | ADCY2 | c.409-3530A= (n.409-3530A=) n.143-3530A= n.108-3530A= n.423-3530A= | |
| 5 | g.7517208A>G | CA813935690 | ADCY2 | c.409-3530A>G (n.409-3530A>G) n.143-3530A>G n.108-3530A>G n.423-3530A>G | dbSNP |
| 5 | g.7517211G= | CA1525635543 | ADCY2 | c.409-3527G= (n.409-3527G=) n.143-3527G= n.108-3527G= n.423-3527G= | |
| 5 | g.7517211G>T | CA114143036 | ADCY2 | c.409-3527G>T (n.409-3527G>T) n.143-3527G>T n.108-3527G>T n.423-3527G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517216A= | CA1525635547 | ADCY2 | c.409-3522A= (n.409-3522A=) n.143-3522A= n.108-3522A= n.423-3522A= | |
| 5 | g.7517216A>G | CA114143037 | ADCY2 | c.409-3522A>G (n.409-3522A>G) n.143-3522A>G n.108-3522A>G n.423-3522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517218C= | CA1525635550 | ADCY2 | c.409-3520C= (n.409-3520C=) n.143-3520C= n.108-3520C= n.423-3520C= | |
| 5 | g.7517218C>G | CA114143038 | ADCY2 | c.409-3520C>G (n.409-3520C>G) n.143-3520C>G n.108-3520C>G n.423-3520C>G | dbSNP |
| 5 | g.7517221G>T | CA2539126812 | ADCY2 | c.409-3517G>T (n.409-3517G>T) n.143-3517G>T n.108-3517G>T n.423-3517G>T | |
| 5 | g.7517222G>C | CA1525635555 | ADCY2 | c.409-3516G>C (n.409-3516G>C) n.143-3516G>C n.108-3516G>C n.423-3516G>C | dbSNP |
| 5 | g.7517222G= | CA1525635553 | ADCY2 | c.409-3516G= (n.409-3516G=) n.143-3516G= n.108-3516G= n.423-3516G= | |
| 5 | g.7517226_7517237delinsTTCTGCAGAGGA | CA1525635556 | ADCY2 | c.409-3512_409-3501delinsTTCTGCAGAGGA (n.409-3512_409-3501delinsTTCTGCAGAGGA) n.143-3512_143-3501delinsTTCTGCAGAGGA n.108-3512_108-3501delinsTTCTGCAGAGGA n.423-3512_423-3501delinsTTCTGCAGAGGA | |
| 5 | g.7517229_7517239del | CA813935694 | ADCY2 | c.409-3509_409-3499del (n.409-3509_409-3499del) n.143-3509_143-3499del n.108-3509_108-3499del n.423-3509_423-3499del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517230G>C | CA114143039 | ADCY2 | c.409-3508G>C (n.409-3508G>C) n.143-3508G>C n.108-3508G>C n.423-3508G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517230G= | CA1525635559 | ADCY2 | c.409-3508G= (n.409-3508G=) n.143-3508G= n.108-3508G= n.423-3508G= | |
| 5 | g.7517231C= | CA1525635561 | ADCY2 | c.409-3507C= (n.409-3507C=) n.143-3507C= n.108-3507C= n.423-3507C= | |
| 5 | g.7517231C>T | CA1072976630 | ADCY2 | c.409-3507C>T (n.409-3507C>T) n.143-3507C>T n.108-3507C>T n.423-3507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517233G>A | CA114143040 | ADCY2 | c.409-3505G>A (n.409-3505G>A) n.143-3505G>A n.108-3505G>A n.423-3505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517233G= | CA1525635563 | ADCY2 | c.409-3505G= (n.409-3505G=) n.143-3505G= n.108-3505G= n.423-3505G= | |
| 5 | g.7517235G>A | CA557852318 | ADCY2 | c.409-3503G>A (n.409-3503G>A) n.143-3503G>A n.108-3503G>A n.423-3503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517235G= | CA1525635565 | ADCY2 | c.409-3503G= (n.409-3503G=) n.143-3503G= n.108-3503G= n.423-3503G= | |
| 5 | g.7517241C= | CA1525635568 | ADCY2 | c.409-3497C= (n.409-3497C=) n.143-3497C= n.108-3497C= n.423-3497C= | |
| 5 | g.7517241C>G | CA114143041 | ADCY2 | c.409-3497C>G (n.409-3497C>G) n.143-3497C>G n.108-3497C>G n.423-3497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517242A= | CA1525635569 | ADCY2 | c.409-3496A= (n.409-3496A=) n.143-3496A= n.108-3496A= n.423-3496A= |