UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7517116_7517138delinsAAGATAGGCATGTCTTGCAAAAG | CA1525635457 | ADCY2 | c.409-3622_409-3600delinsAAGATAGGCATGTCTTGCAAAAG (n.409-3622_409-3600delinsAAGATAGGCATGTCTTGCAAAAG) n.143-3622_143-3600delinsAAGATAGGCATGTCTTGCAAAAG n.108-3622_108-3600delinsAAGATAGGCATGTCTTGCAAAAG n.423-3622_423-3600delinsAAGATAGGCATGTCTTGCAAAAG | |
| 5 | g.7517117_7517138del | CA1525635458 | ADCY2 | c.409-3621_409-3600del (n.409-3621_409-3600del) n.143-3621_143-3600del n.108-3621_108-3600del n.423-3621_423-3600del | dbSNP |
| 5 | g.7517122G>A | CA813935646 | ADCY2 | c.409-3616G>A (n.409-3616G>A) n.143-3616G>A n.108-3616G>A n.423-3616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517122G= | CA1525635465 | ADCY2 | c.409-3616G= (n.409-3616G=) n.143-3616G= n.108-3616G= n.423-3616G= | |
| 5 | g.7517123G= | CA1525635466 | ADCY2 | c.409-3615G= (n.409-3615G=) n.143-3615G= n.108-3615G= n.423-3615G= | |
| 5 | g.7517123G>T | CA1525635467 | ADCY2 | c.409-3615G>T (n.409-3615G>T) n.143-3615G>T n.108-3615G>T n.423-3615G>T | dbSNP |
| 5 | g.7517124C= | CA1525635469 | ADCY2 | c.409-3614C= (n.409-3614C=) n.143-3614C= n.108-3614C= n.423-3614C= | |
| 5 | g.7517124C>T | CA114143028 | ADCY2 | c.409-3614C>T (n.409-3614C>T) n.143-3614C>T n.108-3614C>T n.423-3614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517125A= | CA1525635471 | ADCY2 | c.409-3613A= (n.409-3613A=) n.143-3613A= n.108-3613A= n.423-3613A= | |
| 5 | g.7517125A>T | CA1525635473 | ADCY2 | c.409-3613A>T (n.409-3613A>T) n.143-3613A>T n.108-3613A>T n.423-3613A>T | dbSNP |
| 5 | g.7517126T>C | CA1525635476 | ADCY2 | c.409-3612T>C (n.409-3612T>C) n.143-3612T>C n.108-3612T>C n.423-3612T>C | dbSNP |
| 5 | g.7517126T= | CA1525635475 | ADCY2 | c.409-3612T= (n.409-3612T=) n.143-3612T= n.108-3612T= n.423-3612T= | |
| 5 | g.7517127G>A | CA114143029 | ADCY2 | c.409-3611G>A (n.409-3611G>A) n.143-3611G>A n.108-3611G>A n.423-3611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517127G= | CA1525635479 | ADCY2 | c.409-3611G= (n.409-3611G=) n.143-3611G= n.108-3611G= n.423-3611G= | |
| 5 | g.7517132G>C | CA1525635484 | ADCY2 | c.409-3606G>C (n.409-3606G>C) n.143-3606G>C n.108-3606G>C n.423-3606G>C | dbSNP |
| 5 | g.7517132G= | CA1525635482 | ADCY2 | c.409-3606G= (n.409-3606G=) n.143-3606G= n.108-3606G= n.423-3606G= | |
| 5 | g.7517133C= | CA1525635485 | ADCY2 | c.409-3605C= (n.409-3605C=) n.143-3605C= n.108-3605C= n.423-3605C= | |
| 5 | g.7517133C>G | CA557852301 | ADCY2 | c.409-3605C>G (n.409-3605C>G) n.143-3605C>G n.108-3605C>G n.423-3605C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517137A= | CA1525635487 | ADCY2 | c.409-3601A= (n.409-3601A=) n.143-3601A= n.108-3601A= n.423-3601A= | |
| 5 | g.7517137A>C | CA557852303 | ADCY2 | c.409-3601A>C (n.409-3601A>C) n.143-3601A>C n.108-3601A>C n.423-3601A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517140C>A | CA2500451725 | ADCY2 | c.409-3598C>A (n.409-3598C>A) n.143-3598C>A n.108-3598C>A n.423-3598C>A | |
| 5 | g.7517140C= | CA1525635488 | ADCY2 | c.409-3598C= (n.409-3598C=) n.143-3598C= n.108-3598C= n.423-3598C= | |
| 5 | g.7517140C>T | CA114143030 | ADCY2 | c.409-3598C>T (n.409-3598C>T) n.143-3598C>T n.108-3598C>T n.423-3598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517143G>A | CA557852305 | ADCY2 | c.409-3595G>A (n.409-3595G>A) n.143-3595G>A n.108-3595G>A n.423-3595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517143G>C | CA1525635491 | ADCY2 | c.409-3595G>C (n.409-3595G>C) n.143-3595G>C n.108-3595G>C n.423-3595G>C | dbSNP |
| 5 | g.7517143G= | CA1525635493 | ADCY2 | c.409-3595G= (n.409-3595G=) n.143-3595G= n.108-3595G= n.423-3595G= | |
| 5 | g.7517146C= | CA1525635495 | ADCY2 | c.409-3592C= (n.409-3592C=) n.143-3592C= n.108-3592C= n.423-3592C= | |
| 5 | g.7517146C>T | CA114143031 | ADCY2 | c.409-3592C>T (n.409-3592C>T) n.143-3592C>T n.108-3592C>T n.423-3592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517147G>A | CA557852309 | ADCY2 | c.409-3591G>A (n.409-3591G>A) n.143-3591G>A n.108-3591G>A n.423-3591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517147G= | CA1525635498 | ADCY2 | c.409-3591G= (n.409-3591G=) n.143-3591G= n.108-3591G= n.423-3591G= | |
| 5 | g.7517150G>C | CA813935658 | ADCY2 | c.409-3588G>C (n.409-3588G>C) n.143-3588G>C n.108-3588G>C n.423-3588G>C | dbSNP |
| 5 | g.7517150G= | CA1525635500 | ADCY2 | c.409-3588G= (n.409-3588G=) n.143-3588G= n.108-3588G= n.423-3588G= | |
| 5 | g.7517153G>A | CA1525635502 | ADCY2 | c.409-3585G>A (n.409-3585G>A) n.143-3585G>A n.108-3585G>A n.423-3585G>A | dbSNP |
| 5 | g.7517153G= | CA1525635501 | ADCY2 | c.409-3585G= (n.409-3585G=) n.143-3585G= n.108-3585G= n.423-3585G= | |
| 5 | g.7517153_7517155delinsGGA | CA1525635503 | ADCY2 | c.409-3585_409-3583delinsGGA (n.409-3585_409-3583delinsGGA) n.143-3585_143-3583delinsGGA n.108-3585_108-3583delinsGGA n.423-3585_423-3583delinsGGA | |
| 5 | g.7517154G>C | CA1525635507 | ADCY2 | c.409-3584G>C (n.409-3584G>C) n.143-3584G>C n.108-3584G>C n.423-3584G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517154G= | CA1525635506 | ADCY2 | c.409-3584G= (n.409-3584G=) n.143-3584G= n.108-3584G= n.423-3584G= | |
| 5 | g.7517155_7517156del | CA1525635505 | ADCY2 | c.409-3583_409-3582del (n.409-3583_409-3582del) n.143-3583_143-3582del n.108-3583_108-3582del n.423-3583_423-3582del | dbSNP |
| 5 | g.7517155A= | CA1525635508 | ADCY2 | c.409-3583A= (n.409-3583A=) n.143-3583A= n.108-3583A= n.423-3583A= | |
| 5 | g.7517155A>G | CA1525635509 | ADCY2 | c.409-3583A>G (n.409-3583A>G) n.143-3583A>G n.108-3583A>G n.423-3583A>G | dbSNP |
| 5 | g.7517158T>A | CA813935662 | ADCY2 | c.409-3580T>A (n.409-3580T>A) n.143-3580T>A n.108-3580T>A n.423-3580T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517158T= | CA1525635511 | ADCY2 | c.409-3580T= (n.409-3580T=) n.143-3580T= n.108-3580T= n.423-3580T= | |
| 5 | g.7517160A>G | CA2708156385 | ADCY2 | c.409-3578A>G (n.409-3578A>G) n.143-3578A>G n.108-3578A>G n.423-3578A>G | dbSNP |
| 5 | g.7517161G>A | CA1525635514 | ADCY2 | c.409-3577G>A (n.409-3577G>A) n.143-3577G>A n.108-3577G>A n.423-3577G>A | dbSNP |
| 5 | g.7517161G= | CA1525635513 | ADCY2 | c.409-3577G= (n.409-3577G=) n.143-3577G= n.108-3577G= n.423-3577G= | |
| 5 | g.7517162A>T | CA2708156392 | ADCY2 | c.409-3576A>T (n.409-3576A>T) n.143-3576A>T n.108-3576A>T n.423-3576A>T | dbSNP |
| 5 | g.7517168_7517169del | CA2708156393 | ADCY2 | c.409-3570_409-3569del (n.409-3570_409-3569del) n.143-3570_143-3569del n.108-3570_108-3569del n.423-3570_423-3569del | dbSNP |
| 5 | g.7517168A= | CA1525635515 | ADCY2 | c.409-3570A= (n.409-3570A=) n.143-3570A= n.108-3570A= n.423-3570A= | |
| 5 | g.7517168A>G | CA813935663 | ADCY2 | c.409-3570A>G (n.409-3570A>G) n.143-3570A>G n.108-3570A>G n.423-3570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7517169C= | CA1525635517 | ADCY2 | c.409-3569C= (n.409-3569C=) n.143-3569C= n.108-3569C= n.423-3569C= |