UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689403G>A | CA444851302 | HEXB | c.375G>A (p.Gln125=) c.-301G>A (n.-301G>A) n.440G>A n.430G>A | |
| 5 | g.74689403G>C | CA360063018 | HEXB | c.375G>C (p.Gln125His) c.-301G>C (n.-301G>C) n.440G>C n.430G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.74689403G= | CA1555779632 | HEXB | c.375G= (p.Gln125=) c.-301G= (n.-301G=) n.440G= n.430G= | |
| 5 | g.74689403G>T | CA360063019 | HEXB | c.375G>T (p.Gln125His) c.-301G>T (n.-301G>T) n.440G>T n.430G>T | |
| 5 | g.74689404C>A | CA360063020 | HEXB | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-300C>A (n.-300C>A) n.441C>A n.431C>A | |
| 5 | g.74689404C>G | CA360063021 | HEXB | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-300C>G (n.-300C>G) n.441C>G n.431C>G | |
| 5 | g.74689404C>T | CA360063022 | HEXB | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.-300C>T (n.-300C>T) n.441C>T n.431C>T | |
| 5 | g.74689405A>C | CA360063023 | HEXB | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.-299A>C (n.-299A>C) n.442A>C n.432A>C | |
| 5 | g.74689405A>G | CA360063024 | HEXB | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.-299A>G (n.-299A>G) n.442A>G n.432A>G | |
| 5 | g.74689405A>T | CA360063025 | HEXB | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.-299A>T (n.-299A>T) n.442A>T n.432A>T | |
| 5 | g.74689406A>C | CA360063026 | HEXB | c.378A>C (p.Gln126His) c.-298A>C (n.-298A>C) n.443A>C n.433A>C | |
| 5 | g.74689406A>G | CA444851303 | HEXB | c.378A>G (p.Gln126=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.443A>G n.433A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74689406A>T | CA360063027 | HEXB | c.378A>T (p.Gln126His) c.-298A>T (n.-298A>T) n.443A>T n.433A>T | |
| 5 | g.74689407C>A | CA360063028 | HEXB | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.-297C>A (n.-297C>A) n.444C>A n.434C>A | |
| 5 | g.74689407C>G | CA360063029 | HEXB | c.379C>G (p.Leu127Val) c.-297C>G (n.-297C>G) n.444C>G n.434C>G | |
| 5 | g.74689407C>T | CA360063030 | HEXB | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.-297C>T (n.-297C>T) n.444C>T n.434C>T | |
| 5 | g.74689408T>A | CA360063031 | HEXB | c.380T>A (p.Leu127His) c.-296T>A (n.-296T>A) n.445T>A n.435T>A | |
| 5 | g.74689408T>C | CA360063033 | HEXB | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.-296T>C (n.-296T>C) n.445T>C n.435T>C | |
| 5 | g.74689408T>G | CA360063032 | HEXB | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.-296T>G (n.-296T>G) n.445T>G n.435T>G | |
| 5 | g.74689409T>A | CA444851304 | HEXB | c.381T>A (p.Leu127=) c.-295T>A (n.-295T>A) n.446T>A n.436T>A | |
| 5 | g.74689409T>C | CA444851305 | HEXB | c.381T>C (p.Leu127=) c.-295T>C (n.-295T>C) n.446T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689409T>G | CA444851306 | HEXB | c.381T>G (p.Leu127=) c.-295T>G (n.-295T>G) n.446T>G n.436T>G | |
| 5 | g.74689410C>A | CA360063034 | HEXB | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-294C>A (n.-294C>A) n.447C>A n.437C>A | |
| 5 | g.74689410C>G | CA360063035 | HEXB | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-294C>G (n.-294C>G) n.447C>G n.437C>G | |
| 5 | g.74689410C>T | CA360063036 | HEXB | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-294C>T (n.-294C>T) n.447C>T n.437C>T | |
| 5 | g.74689411T>A | CA360063037 | HEXB | c.383T>A (p.Leu128His) c.-293T>A (n.-293T>A) n.448T>A n.438T>A | |
| 5 | g.74689411T>C | CA360063038 | HEXB | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-293T>C (n.-293T>C) n.448T>C n.438T>C | |
| 5 | g.74689411T>G | CA3305810 | HEXB | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-293T>G (n.-293T>G) n.448T>G n.438T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689411T= | CA1555779635 | HEXB | c.383T= (p.Leu128=) c.-293T= (n.-293T=) n.448T= n.438T= | |
| 5 | g.74689412T>A | CA444851307 | HEXB | c.384T>A (p.Leu128=) c.-292T>A (n.-292T>A) n.449T>A n.439T>A | |
| 5 | g.74689412T>C | CA444851308 | HEXB | c.384T>C (p.Leu128=) c.-292T>C (n.-292T>C) n.449T>C n.439T>C | |
| 5 | g.74689412T>G | CA444851309 | HEXB | c.384T>G (p.Leu128=) c.-292T>G (n.-292T>G) n.449T>G n.439T>G | |
| 5 | g.74689413G>A | CA360063039 | HEXB | c.385G>A (p.Val129Ile) c.-291G>A (n.-291G>A) n.450G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689413G>C | CA360063040 | HEXB | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) n.450G>C n.440G>C | |
| 5 | g.74689413G>T | CA360063041 | HEXB | c.385G>T (p.Val129Phe) c.-291G>T (n.-291G>T) n.450G>T n.440G>T | |
| 5 | g.74689414T>A | CA360063042 | HEXB | c.386T>A (p.Val129Asp) c.-290T>A (n.-290T>A) n.451T>A n.441T>A | |
| 5 | g.74689414T>C | CA360063043 | HEXB | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) n.451T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689414T>G | CA360063044 | HEXB | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) n.451T>G n.441T>G | |
| 5 | g.74689415C>A | CA444851311 | HEXB | c.387C>A (p.Val129=) c.-289C>A (n.-289C>A) n.452C>A n.442C>A | |
| 5 | g.74689415C>G | CA444851312 | HEXB | c.387C>G (p.Val129=) c.-289C>G (n.-289C>G) n.452C>G n.442C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74689415C>T | CA444851310 | HEXB | c.387C>T (p.Val129=) c.-289C>T (n.-289C>T) n.452C>T n.442C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689416T>A | CA360063047 | HEXB | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.-288T>A (n.-288T>A) n.453T>A n.443T>A | |
| 5 | g.74689416T>C | CA360063045 | HEXB | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.-288T>C (n.-288T>C) n.453T>C n.443T>C | |
| 5 | g.74689416T>G | CA360063046 | HEXB | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.-288T>G (n.-288T>G) n.453T>G n.443T>G | |
| 5 | g.74689417C>A | CA360063048 | HEXB | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.-287C>A (n.-287C>A) n.454C>A n.444C>A | |
| 5 | g.74689417C>G | CA360063049 | HEXB | c.389C>G (p.Ser130Ter) c.-287C>G (n.-287C>G) n.454C>G n.444C>G | |
| 5 | g.74689417C>T | CA360063050 | HEXB | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.-287C>T (n.-287C>T) n.454C>T n.444C>T | |
| 5 | g.74689418A= | CA1555779638 | HEXB | c.390A= (p.Ser130=) c.-286A= (n.-286A=) n.455A= n.445A= | |
| 5 | g.74689418A>C | CA444851313 | HEXB | c.390A>C (p.Ser130=) c.-286A>C (n.-286A>C) n.455A>C n.445A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689418A>G | CA444851314 | HEXB | c.390A>G (p.Ser130=) c.-286A>G (n.-286A>G) n.455A>G n.445A>G |