UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689396A>C | CA360063001 | HEXB | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-308A>C (n.-308A>C) n.433A>C n.423A>C | dbSNP |
| 5 | g.74689396A>G | CA360063002 | HEXB | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-308A>G (n.-308A>G) n.433A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689396A>T | CA360063003 | HEXB | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-308A>T (n.-308A>T) n.433A>T n.423A>T | |
| 5 | g.74689397G>A | CA444851298 | HEXB | c.369G>A (p.Gln123=) c.-307G>A (n.-307G>A) n.434G>A n.424G>A | |
| 5 | g.74689397G>C | CA360063004 | HEXB | c.369G>C (p.Gln123His) c.-307G>C (n.-307G>C) n.434G>C n.424G>C | |
| 5 | g.74689397G>T | CA360063005 | HEXB | c.369G>T (p.Gln123His) c.-307G>T (n.-307G>T) n.434G>T n.424G>T | |
| 5 | g.74689398G>A | CA360063008 | HEXB | c.370G>A (p.Val124Ile) c.-306G>A (n.-306G>A) n.435G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689398G>C | CA360063007 | HEXB | c.370G>C (p.Val124Leu) c.-306G>C (n.-306G>C) n.435G>C n.425G>C | dbSNP |
| 5 | g.74689398G>T | CA360063006 | HEXB | c.370G>T (p.Val124Phe) c.-306G>T (n.-306G>T) n.435G>T n.425G>T | |
| 5 | g.74689399T>A | CA360063009 | HEXB | c.371T>A (p.Val124Asp) c.-305T>A (n.-305T>A) n.436T>A n.426T>A | |
| 5 | g.74689399T>C | CA360063010 | HEXB | c.371T>C (p.Val124Ala) c.-305T>C (n.-305T>C) n.436T>C n.426T>C | |
| 5 | g.74689399T>G | CA360063011 | HEXB | c.371T>G (p.Val124Gly) c.-305T>G (n.-305T>G) n.436T>G n.426T>G | |
| 5 | g.74689400T>A | CA444851301 | HEXB | c.372T>A (p.Val124=) c.-304T>A (n.-304T>A) n.437T>A n.427T>A | |
| 5 | g.74689400T>C | CA444851300 | HEXB | c.372T>C (p.Val124=) c.-304T>C (n.-304T>C) n.437T>C n.427T>C | |
| 5 | g.74689400T>G | CA444851299 | HEXB | c.372T>G (p.Val124=) c.-304T>G (n.-304T>G) n.437T>G n.427T>G | |
| 5 | g.74689401C>A | CA360063012 | HEXB | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-303C>A (n.-303C>A) n.438C>A n.428C>A | |
| 5 | g.74689401C>G | CA360063013 | HEXB | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-303C>G (n.-303C>G) n.438C>G n.428C>G | |
| 5 | g.74689401C>T | CA360063014 | HEXB | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-303C>T (n.-303C>T) n.438C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689402A= | CA1555779631 | HEXB | c.374A= (p.Gln125=) c.-302A= (n.-302A=) n.439A= n.429A= | |
| 5 | g.74689402A>C | CA360063017 | HEXB | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-302A>C (n.-302A>C) n.439A>C n.429A>C | |
| 5 | g.74689402A>G | CA360063015 | HEXB | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-302A>G (n.-302A>G) n.439A>G n.429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689402A>T | CA360063016 | HEXB | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-302A>T (n.-302A>T) n.439A>T n.429A>T | |
| 5 | g.74689403G>A | CA444851302 | HEXB | c.375G>A (p.Gln125=) c.-301G>A (n.-301G>A) n.440G>A n.430G>A | |
| 5 | g.74689403G>C | CA360063018 | HEXB | c.375G>C (p.Gln125His) c.-301G>C (n.-301G>C) n.440G>C n.430G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.74689403G= | CA1555779632 | HEXB | c.375G= (p.Gln125=) c.-301G= (n.-301G=) n.440G= n.430G= | |
| 5 | g.74689403G>T | CA360063019 | HEXB | c.375G>T (p.Gln125His) c.-301G>T (n.-301G>T) n.440G>T n.430G>T | |
| 5 | g.74689404C>A | CA360063020 | HEXB | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-300C>A (n.-300C>A) n.441C>A n.431C>A | |
| 5 | g.74689404C>G | CA360063021 | HEXB | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-300C>G (n.-300C>G) n.441C>G n.431C>G | |
| 5 | g.74689404C>T | CA360063022 | HEXB | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.-300C>T (n.-300C>T) n.441C>T n.431C>T | |
| 5 | g.74689405A>C | CA360063023 | HEXB | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.-299A>C (n.-299A>C) n.442A>C n.432A>C | |
| 5 | g.74689405A>G | CA360063024 | HEXB | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.-299A>G (n.-299A>G) n.442A>G n.432A>G | |
| 5 | g.74689405A>T | CA360063025 | HEXB | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.-299A>T (n.-299A>T) n.442A>T n.432A>T | |
| 5 | g.74689406A>C | CA360063026 | HEXB | c.378A>C (p.Gln126His) c.-298A>C (n.-298A>C) n.443A>C n.433A>C | |
| 5 | g.74689406A>G | CA444851303 | HEXB | c.378A>G (p.Gln126=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.443A>G n.433A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74689406A>T | CA360063027 | HEXB | c.378A>T (p.Gln126His) c.-298A>T (n.-298A>T) n.443A>T n.433A>T | |
| 5 | g.74689407C>A | CA360063028 | HEXB | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.-297C>A (n.-297C>A) n.444C>A n.434C>A | |
| 5 | g.74689407C>G | CA360063029 | HEXB | c.379C>G (p.Leu127Val) c.-297C>G (n.-297C>G) n.444C>G n.434C>G | |
| 5 | g.74689407C>T | CA360063030 | HEXB | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.-297C>T (n.-297C>T) n.444C>T n.434C>T | |
| 5 | g.74689408T>A | CA360063031 | HEXB | c.380T>A (p.Leu127His) c.-296T>A (n.-296T>A) n.445T>A n.435T>A | |
| 5 | g.74689408T>C | CA360063033 | HEXB | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.-296T>C (n.-296T>C) n.445T>C n.435T>C | |
| 5 | g.74689408T>G | CA360063032 | HEXB | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.-296T>G (n.-296T>G) n.445T>G n.435T>G | |
| 5 | g.74689409T>A | CA444851304 | HEXB | c.381T>A (p.Leu127=) c.-295T>A (n.-295T>A) n.446T>A n.436T>A | |
| 5 | g.74689409T>C | CA444851305 | HEXB | c.381T>C (p.Leu127=) c.-295T>C (n.-295T>C) n.446T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689409T>G | CA444851306 | HEXB | c.381T>G (p.Leu127=) c.-295T>G (n.-295T>G) n.446T>G n.436T>G | |
| 5 | g.74689410C>A | CA360063034 | HEXB | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-294C>A (n.-294C>A) n.447C>A n.437C>A | |
| 5 | g.74689410C>G | CA360063035 | HEXB | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-294C>G (n.-294C>G) n.447C>G n.437C>G | |
| 5 | g.74689410C>T | CA360063036 | HEXB | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-294C>T (n.-294C>T) n.447C>T n.437C>T | |
| 5 | g.74689411T>A | CA360063037 | HEXB | c.383T>A (p.Leu128His) c.-293T>A (n.-293T>A) n.448T>A n.438T>A | |
| 5 | g.74689411T>C | CA360063038 | HEXB | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-293T>C (n.-293T>C) n.448T>C n.438T>C | |
| 5 | g.74689411T>G | CA3305810 | HEXB | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-293T>G (n.-293T>G) n.448T>G n.438T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |