Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74689325C>ACA2674238076HEXBc.300-3C>A (n.300-3C>A)
c.-376-3C>A (n.-376-3C>A)
n.365-3C>A
n.355-3C>A
 gnomAD v4
5g.74689326A=CA1555779505HEXBc.300-2A= (n.300-2A=)
c.-376-2A= (n.-376-2A=)
n.365-2A=
n.355-2A=
5g.74689326A>CCA360062840HEXBc.300-2A>C (n.300-2A>C)
c.-376-2A>C (n.-376-2A>C)
n.365-2A>C
n.355-2A>C
5g.74689326A>GCA360062841HEXBc.300-2A>G (n.300-2A>G)
c.-376-2A>G (n.-376-2A>G)
n.365-2A>G
n.355-2A>G
 dbSNP
5g.74689326A>TCA360062842HEXBc.300-2A>T (n.300-2A>T)
c.-376-2A>T (n.-376-2A>T)
n.365-2A>T
n.355-2A>T
5g.74689327G>ACA360062843HEXBc.300-1G>A (n.300-1G>A)
c.-376-1G>A (n.-376-1G>A)
n.365-1G>A
n.355-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74689327G>CCA120900626HEXBc.300-1G>C (n.300-1G>C)
c.-376-1G>C (n.-376-1G>C)
n.365-1G>C
n.355-1G>C
 ClinVar dbSNP
5g.74689327G=CA1555779508HEXBc.300-1G= (n.300-1G=)
c.-376-1G= (n.-376-1G=)
n.365-1G=
n.355-1G=
5g.74689327G>TCA360062844HEXBc.300-1G>T (n.300-1G>T)
c.-376-1G>T (n.-376-1G>T)
n.365-1G>T
n.355-1G>T
5g.74689328A=CA1555779515HEXBc.300A= (p.Arg100=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.365A=
n.355A=
5g.74689328A>CCA444851240HEXBc.300A>C (p.Arg100=)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.365A>C
n.355A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689328A>GCA444851241HEXBc.300A>G (p.Arg100=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.365A>G
n.355A>G
 gnomAD v4
5g.74689328A>TCA444851243HEXBc.300A>T (p.Arg100=)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.365A>T
n.355A>T
5g.74689330_74689331dupCA2695204523HEXBc.302_303dup (p.His102IlefsTer?)
c.-374_-373dup (n.-374_-373dup)
n.367_368dup
n.357_358dup
5g.74689329T>ACA360062845HEXBc.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.366T>A
n.356T>A
5g.74689329T>CCA360062846HEXBc.301T>C (p.Tyr101His)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.366T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
5g.74689329T>GCA360062847HEXBc.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.366T>G
n.356T>G
5g.74689330A=CA1555779517HEXBc.302A= (p.Tyr101=)
c.-374A= (n.-374A=)
n.367A=
n.357A=
5g.74689330A>CCA360062848HEXBc.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.367A>C
n.357A>C
5g.74689330A>GCA360062850HEXBc.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.367A>G
n.357A>G
 ClinVar dbSNP
5g.74689330A>TCA360062849HEXBc.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.367A>T
n.357A>T
5g.74689331T>ACA360062851HEXBc.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.368T>A
n.358T>A
5g.74689331T>CCA3305797HEXBc.303T>C (p.Tyr101=)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.368T>C
n.358T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689331T>GCA360062852HEXBc.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.368T>G
n.358T>G
5g.74689331T=CA1555779520HEXBc.303T= (p.Tyr101=)
c.-373T= (n.-373T=)
n.368T=
n.358T=
5g.74689332C>ACA360062853HEXBc.304C>A (p.His102Asn)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.369C>A
n.359C>A
5g.74689332C>GCA360062854HEXBc.304C>G (p.His102Asp)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.369C>G
n.359C>G
5g.74689332C>TCA360062855HEXBc.304C>T (p.His102Tyr)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.369C>T
n.359C>T
 COSMIC
5g.74689333A=CA1555779523HEXBc.305A= (p.His102=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.370A=
n.360A=
5g.74689333A>CCA3305798HEXBc.305A>C (p.His102Pro)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.370A>C
n.360A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689333A>GCA360062856HEXBc.305A>G (p.His102Arg)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.370A>G
n.360A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74689333A>TCA360062857HEXBc.305A>T (p.His102Leu)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.370A>T
n.360A>T
5g.74689334T>ACA360062858HEXBc.306T>A (p.His102Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.371T>A
n.361T>A
5g.74689334T>CCA444851254HEXBc.306T>C (p.His102=)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.371T>C
n.361T>C
 ClinVar
5g.74689334T>GCA360062859HEXBc.306T>G (p.His102Gln)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.371T>G
n.361T>G
5g.74689335G>ACA360062860HEXBc.307G>A (p.Gly103Ser)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.372G>A
n.362G>A
 dbSNP
5g.74689335G>CCA360062861HEXBc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.372G>C
n.362G>C
5g.74689335G>TCA360062862HEXBc.307G>T (p.Gly103Cys)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.372G>T
n.362G>T
5g.74689336G>ACA360062863HEXBc.308G>A (p.Gly103Asp)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.373G>A
n.363G>A
 gnomAD v4
5g.74689336G>CCA360062865HEXBc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.373G>C
n.363G>C
5g.74689336G>TCA360062864HEXBc.308G>T (p.Gly103Val)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.373G>T
n.363G>T
5g.74689337C>ACA444851255HEXBc.309C>A (p.Gly103=)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.374C>A
n.364C>A
5g.74689337C>GCA444851257HEXBc.309C>G (p.Gly103=)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.374C>G
n.364C>G
5g.74689337C>TCA444851258HEXBc.309C>T (p.Gly103=)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.374C>T
n.364C>T
5g.74689338T>ACA360062866HEXBc.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.375T>A
n.365T>A
5g.74689338T>CCA360062867HEXBc.310T>C (p.Tyr104His)
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.375T>C
n.365T>C
 gnomAD v4
5g.74689338T>GCA360062868HEXBc.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.375T>G
n.365T>G
5g.74689339A=CA1555779529HEXBc.311A= (p.Tyr104=)
c.-365A= (n.-365A=)
n.376A=
n.366A=
5g.74689339A>CCA360062869HEXBc.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.376A>C
n.366A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74689339A>GCA241354HEXBc.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.376A>G
n.366A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched