Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.74689313T>GCA813901852HEXBc.300-15T>G (n.300-15T>G)
c.-376-15T>G (n.-376-15T>G)
n.365-15T>G
n.355-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74689313T=CA1555779499HEXBc.300-15T= (n.300-15T=)
c.-376-15T= (n.-376-15T=)
n.365-15T=
n.355-15T=
5g.74689314T>ACA2767028634HEXBc.300-14T>A (n.300-14T>A)
c.-376-14T>A (n.-376-14T>A)
n.365-14T>A
n.355-14T>A
5g.74689316T>CCA3305796HEXBc.300-12T>C (n.300-12T>C)
c.-376-12T>C (n.-376-12T>C)
n.365-12T>C
n.355-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74689316T=CA1555779501HEXBc.300-12T= (n.300-12T=)
c.-376-12T= (n.-376-12T=)
n.365-12T=
n.355-12T=
5g.74689317T>GCA2674238071HEXBc.300-11T>G (n.300-11T>G)
c.-376-11T>G (n.-376-11T>G)
n.365-11T>G
n.355-11T>G
 gnomAD v4
5g.74689319C>ACA2570638126HEXBc.300-9C>A (n.300-9C>A)
c.-376-9C>A (n.-376-9C>A)
n.365-9C>A
n.355-9C>A
5g.74689319C>TCA2674238072HEXBc.300-9C>T (n.300-9C>T)
c.-376-9C>T (n.-376-9C>T)
n.365-9C>T
n.355-9C>T
 gnomAD v4
5g.74689321C>ACA2674238073HEXBc.300-7C>A (n.300-7C>A)
c.-376-7C>A (n.-376-7C>A)
n.365-7C>A
n.355-7C>A
 gnomAD v4
5g.74689321C>TCA2499217902HEXBc.300-7C>T (n.300-7C>T)
c.-376-7C>T (n.-376-7C>T)
n.365-7C>T
n.355-7C>T
 ClinVar dbSNP
5g.74689321_74689322delinsCACA1555779502HEXBc.300-7_300-6delinsCA (n.300-7_300-6delinsCA)
c.-376-7_-376-6delinsCA (n.-376-7_-376-6delinsCA)
n.365-7_365-6delinsCA
n.355-7_355-6delinsCA
5g.74689322A>GCA2674238074HEXBc.300-6A>G (n.300-6A>G)
c.-376-6A>G (n.-376-6A>G)
n.365-6A>G
n.355-6A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.74689324dupCA2580073418HEXBc.300-4dup (n.300-4dup)
c.-376-4dup (n.-376-4dup)
n.365-4dup
n.355-4dup
 ClinVar
5g.74689324delCA560368038HEXBc.300-4del (n.300-4del)
c.-376-4del (n.-376-4del)
n.365-4del
n.355-4del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689324A>GCA2674238075HEXBc.300-4A>G (n.300-4A>G)
c.-376-4A>G (n.-376-4A>G)
n.365-4A>G
n.355-4A>G
 gnomAD v4
5g.74689325C>ACA2674238076HEXBc.300-3C>A (n.300-3C>A)
c.-376-3C>A (n.-376-3C>A)
n.365-3C>A
n.355-3C>A
 gnomAD v4
5g.74689326A=CA1555779505HEXBc.300-2A= (n.300-2A=)
c.-376-2A= (n.-376-2A=)
n.365-2A=
n.355-2A=
5g.74689326A>CCA360062840HEXBc.300-2A>C (n.300-2A>C)
c.-376-2A>C (n.-376-2A>C)
n.365-2A>C
n.355-2A>C
5g.74689326A>GCA360062841HEXBc.300-2A>G (n.300-2A>G)
c.-376-2A>G (n.-376-2A>G)
n.365-2A>G
n.355-2A>G
 dbSNP
5g.74689326A>TCA360062842HEXBc.300-2A>T (n.300-2A>T)
c.-376-2A>T (n.-376-2A>T)
n.365-2A>T
n.355-2A>T
5g.74689327G>ACA360062843HEXBc.300-1G>A (n.300-1G>A)
c.-376-1G>A (n.-376-1G>A)
n.365-1G>A
n.355-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.74689327G>CCA120900626HEXBc.300-1G>C (n.300-1G>C)
c.-376-1G>C (n.-376-1G>C)
n.365-1G>C
n.355-1G>C
 ClinVar dbSNP
5g.74689327G=CA1555779508HEXBc.300-1G= (n.300-1G=)
c.-376-1G= (n.-376-1G=)
n.365-1G=
n.355-1G=
5g.74689327G>TCA360062844HEXBc.300-1G>T (n.300-1G>T)
c.-376-1G>T (n.-376-1G>T)
n.365-1G>T
n.355-1G>T
5g.74689328A=CA1555779515HEXBc.300A= (p.Arg100=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.365A=
n.355A=
5g.74689328A>CCA444851240HEXBc.300A>C (p.Arg100=)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.365A>C
n.355A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689328A>GCA444851241HEXBc.300A>G (p.Arg100=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.365A>G
n.355A>G
 gnomAD v4
5g.74689328A>TCA444851243HEXBc.300A>T (p.Arg100=)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.365A>T
n.355A>T
5g.74689330_74689331dupCA2695204523HEXBc.302_303dup (p.His102IlefsTer?)
c.-374_-373dup (n.-374_-373dup)
n.367_368dup
n.357_358dup
5g.74689329T>ACA360062845HEXBc.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.366T>A
n.356T>A
5g.74689329T>CCA360062846HEXBc.301T>C (p.Tyr101His)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.366T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
5g.74689329T>GCA360062847HEXBc.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.366T>G
n.356T>G
5g.74689330A=CA1555779517HEXBc.302A= (p.Tyr101=)
c.-374A= (n.-374A=)
n.367A=
n.357A=
5g.74689330A>CCA360062848HEXBc.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.367A>C
n.357A>C
5g.74689330A>GCA360062850HEXBc.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.367A>G
n.357A>G
 ClinVar dbSNP
5g.74689330A>TCA360062849HEXBc.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.367A>T
n.357A>T
5g.74689331T>ACA360062851HEXBc.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.368T>A
n.358T>A
5g.74689331T>CCA3305797HEXBc.303T>C (p.Tyr101=)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.368T>C
n.358T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689331T>GCA360062852HEXBc.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.368T>G
n.358T>G
5g.74689331T=CA1555779520HEXBc.303T= (p.Tyr101=)
c.-373T= (n.-373T=)
n.368T=
n.358T=
5g.74689332C>ACA360062853HEXBc.304C>A (p.His102Asn)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.369C>A
n.359C>A
5g.74689332C>GCA360062854HEXBc.304C>G (p.His102Asp)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.369C>G
n.359C>G
5g.74689332C>TCA360062855HEXBc.304C>T (p.His102Tyr)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.369C>T
n.359C>T
 COSMIC
5g.74689333A=CA1555779523HEXBc.305A= (p.His102=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.370A=
n.360A=
5g.74689333A>CCA3305798HEXBc.305A>C (p.His102Pro)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.370A>C
n.360A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.74689333A>GCA360062856HEXBc.305A>G (p.His102Arg)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.370A>G
n.360A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.74689333A>TCA360062857HEXBc.305A>T (p.His102Leu)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.370A>T
n.360A>T
5g.74689334T>ACA360062858HEXBc.306T>A (p.His102Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.371T>A
n.361T>A
5g.74689334T>CCA444851254HEXBc.306T>C (p.His102=)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.371T>C
n.361T>C
 ClinVar
5g.74689334T>GCA360062859HEXBc.306T>G (p.His102Gln)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.371T>G
n.361T>G

Number of alleles fetched