Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74689308del | CA2674238067 | HEXB | c.300-20del (n.300-20del) c.-376-20del (n.-376-20del) n.365-20del n.355-20del | gnomAD v4 |
5 | g.74689307T>A | CA2674238068 | HEXB | c.300-21T>A (n.300-21T>A) c.-376-21T>A (n.-376-21T>A) n.365-21T>A n.355-21T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689308T>C | CA3305794 | HEXB | c.300-20T>C (n.300-20T>C) c.-376-20T>C (n.-376-20T>C) n.365-20T>C n.355-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74689308T= | CA1555779492 | HEXB | c.300-20T= (n.300-20T=) c.-376-20T= (n.-376-20T=) n.365-20T= n.355-20T= | |
5 | g.74689309A>C | CA2674238069 | HEXB | c.300-19A>C (n.300-19A>C) c.-376-19A>C (n.-376-19A>C) n.365-19A>C n.355-19A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689310C= | CA1555779494 | HEXB | c.300-18C= (n.300-18C=) c.-376-18C= (n.-376-18C=) n.365-18C= n.355-18C= | |
5 | g.74689310C>T | CA3305795 | HEXB | c.300-18C>T (n.300-18C>T) c.-376-18C>T (n.-376-18C>T) n.365-18C>T n.355-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689311A>C | CA2674238070 | HEXB | c.300-17A>C (n.300-17A>C) c.-376-17A>C (n.-376-17A>C) n.365-17A>C n.355-17A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689311A>G | CA2578348469 | HEXB | c.300-17A>G (n.300-17A>G) c.-376-17A>G (n.-376-17A>G) n.365-17A>G n.355-17A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689312T>G | CA560368037 | HEXB | c.300-16T>G (n.300-16T>G) c.-376-16T>G (n.-376-16T>G) n.365-16T>G n.355-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74689312T= | CA1555779497 | HEXB | c.300-16T= (n.300-16T=) c.-376-16T= (n.-376-16T=) n.365-16T= n.355-16T= | |
5 | g.74689312_74689313insG | CA2767028633 | HEXB | c.300-16_300-15insG (n.300-16_300-15insG) c.-376-16_-376-15insG (n.-376-16_-376-15insG) n.365-16_365-15insG n.355-16_355-15insG | |
5 | g.74689313T>G | CA813901852 | HEXB | c.300-15T>G (n.300-15T>G) c.-376-15T>G (n.-376-15T>G) n.365-15T>G n.355-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689313T= | CA1555779499 | HEXB | c.300-15T= (n.300-15T=) c.-376-15T= (n.-376-15T=) n.365-15T= n.355-15T= | |
5 | g.74689314T>A | CA2767028634 | HEXB | c.300-14T>A (n.300-14T>A) c.-376-14T>A (n.-376-14T>A) n.365-14T>A n.355-14T>A | |
5 | g.74689316T>C | CA3305796 | HEXB | c.300-12T>C (n.300-12T>C) c.-376-12T>C (n.-376-12T>C) n.365-12T>C n.355-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689316T= | CA1555779501 | HEXB | c.300-12T= (n.300-12T=) c.-376-12T= (n.-376-12T=) n.365-12T= n.355-12T= | |
5 | g.74689317T>G | CA2674238071 | HEXB | c.300-11T>G (n.300-11T>G) c.-376-11T>G (n.-376-11T>G) n.365-11T>G n.355-11T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689319C>A | CA2570638126 | HEXB | c.300-9C>A (n.300-9C>A) c.-376-9C>A (n.-376-9C>A) n.365-9C>A n.355-9C>A | |
5 | g.74689319C>T | CA2674238072 | HEXB | c.300-9C>T (n.300-9C>T) c.-376-9C>T (n.-376-9C>T) n.365-9C>T n.355-9C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689321C>A | CA2674238073 | HEXB | c.300-7C>A (n.300-7C>A) c.-376-7C>A (n.-376-7C>A) n.365-7C>A n.355-7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689321C>T | CA2499217902 | HEXB | c.300-7C>T (n.300-7C>T) c.-376-7C>T (n.-376-7C>T) n.365-7C>T n.355-7C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.74689321_74689322delinsCA | CA1555779502 | HEXB | c.300-7_300-6delinsCA (n.300-7_300-6delinsCA) c.-376-7_-376-6delinsCA (n.-376-7_-376-6delinsCA) n.365-7_365-6delinsCA n.355-7_355-6delinsCA | |
5 | g.74689322A>G | CA2674238074 | HEXB | c.300-6A>G (n.300-6A>G) c.-376-6A>G (n.-376-6A>G) n.365-6A>G n.355-6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.74689324dup | CA2580073418 | HEXB | c.300-4dup (n.300-4dup) c.-376-4dup (n.-376-4dup) n.365-4dup n.355-4dup | ClinVar |
5 | g.74689324del | CA560368038 | HEXB | c.300-4del (n.300-4del) c.-376-4del (n.-376-4del) n.365-4del n.355-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74689324A>G | CA2674238075 | HEXB | c.300-4A>G (n.300-4A>G) c.-376-4A>G (n.-376-4A>G) n.365-4A>G n.355-4A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689325C>A | CA2674238076 | HEXB | c.300-3C>A (n.300-3C>A) c.-376-3C>A (n.-376-3C>A) n.365-3C>A n.355-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689326A= | CA1555779505 | HEXB | c.300-2A= (n.300-2A=) c.-376-2A= (n.-376-2A=) n.365-2A= n.355-2A= | |
5 | g.74689326A>C | CA360062840 | HEXB | c.300-2A>C (n.300-2A>C) c.-376-2A>C (n.-376-2A>C) n.365-2A>C n.355-2A>C | |
5 | g.74689326A>G | CA360062841 | HEXB | c.300-2A>G (n.300-2A>G) c.-376-2A>G (n.-376-2A>G) n.365-2A>G n.355-2A>G | dbSNP |
5 | g.74689326A>T | CA360062842 | HEXB | c.300-2A>T (n.300-2A>T) c.-376-2A>T (n.-376-2A>T) n.365-2A>T n.355-2A>T | |
5 | g.74689327G>A | CA360062843 | HEXB | c.300-1G>A (n.300-1G>A) c.-376-1G>A (n.-376-1G>A) n.365-1G>A n.355-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74689327G>C | CA120900626 | HEXB | c.300-1G>C (n.300-1G>C) c.-376-1G>C (n.-376-1G>C) n.365-1G>C n.355-1G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.74689327G= | CA1555779508 | HEXB | c.300-1G= (n.300-1G=) c.-376-1G= (n.-376-1G=) n.365-1G= n.355-1G= | |
5 | g.74689327G>T | CA360062844 | HEXB | c.300-1G>T (n.300-1G>T) c.-376-1G>T (n.-376-1G>T) n.365-1G>T n.355-1G>T | |
5 | g.74689328A= | CA1555779515 | HEXB | c.300A= (p.Arg100=) c.-376A= (n.-376A=) n.365A= n.355A= | |
5 | g.74689328A>C | CA444851240 | HEXB | c.300A>C (p.Arg100=) c.-376A>C (n.-376A>C) n.365A>C n.355A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74689328A>G | CA444851241 | HEXB | c.300A>G (p.Arg100=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.365A>G n.355A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689328A>T | CA444851243 | HEXB | c.300A>T (p.Arg100=) c.-376A>T (n.-376A>T) n.365A>T n.355A>T | |
5 | g.74689330_74689331dup | CA2695204523 | HEXB | c.302_303dup (p.His102IlefsTer?) c.-374_-373dup (n.-374_-373dup) n.367_368dup n.357_358dup | |
5 | g.74689329T>A | CA360062845 | HEXB | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.-375T>A (n.-375T>A) n.366T>A n.356T>A | |
5 | g.74689329T>C | CA360062846 | HEXB | c.301T>C (p.Tyr101His) c.-375T>C (n.-375T>C) n.366T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689329T>G | CA360062847 | HEXB | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.-375T>G (n.-375T>G) n.366T>G n.356T>G | |
5 | g.74689330A= | CA1555779517 | HEXB | c.302A= (p.Tyr101=) c.-374A= (n.-374A=) n.367A= n.357A= | |
5 | g.74689330A>C | CA360062848 | HEXB | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.-374A>C (n.-374A>C) n.367A>C n.357A>C | |
5 | g.74689330A>G | CA360062850 | HEXB | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.-374A>G (n.-374A>G) n.367A>G n.357A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.74689330A>T | CA360062849 | HEXB | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.-374A>T (n.-374A>T) n.367A>T n.357A>T | |
5 | g.74689331T>A | CA360062851 | HEXB | c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.-373T>A (n.-373T>A) n.368T>A n.358T>A | |
5 | g.74689331T>C | CA3305797 | HEXB | c.303T>C (p.Tyr101=) c.-373T>C (n.-373T>C) n.368T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |