Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74689209G>A | CA120900546 | HEXB | c.300-119G>A (n.300-119G>A) c.-376-119G>A (n.-376-119G>A) n.365-119G>A n.355-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689209G>C | CA2674237965 | HEXB | c.300-119G>C (n.300-119G>C) c.-376-119G>C (n.-376-119G>C) n.365-119G>C n.355-119G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689209G= | CA1555779403 | HEXB | c.300-119G= (n.300-119G=) c.-376-119G= (n.-376-119G=) n.365-119G= n.355-119G= | |
5 | g.74689210T>C | CA1555779406 | HEXB | c.300-118T>C (n.300-118T>C) c.-376-118T>C (n.-376-118T>C) n.365-118T>C n.355-118T>C | dbSNP |
5 | g.74689210T>G | CA2674237968 | HEXB | c.300-118T>G (n.300-118T>G) c.-376-118T>G (n.-376-118T>G) n.365-118T>G n.355-118T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689210T= | CA1555779405 | HEXB | c.300-118T= (n.300-118T=) c.-376-118T= (n.-376-118T=) n.365-118T= n.355-118T= | |
5 | g.74689212G>T | CA2674237970 | HEXB | c.300-116G>T (n.300-116G>T) c.-376-116G>T (n.-376-116G>T) n.365-116G>T n.355-116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689213G>T | CA2674237972 | HEXB | c.300-115G>T (n.300-115G>T) c.-376-115G>T (n.-376-115G>T) n.365-115G>T n.355-115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689215C>A | CA2674237976 | HEXB | c.300-113C>A (n.300-113C>A) c.-376-113C>A (n.-376-113C>A) n.365-113C>A n.355-113C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689215C= | CA1555779408 | HEXB | c.300-113C= (n.300-113C=) c.-376-113C= (n.-376-113C=) n.365-113C= n.355-113C= | |
5 | g.74689215C>T | CA120900549 | HEXB | c.300-113C>T (n.300-113C>T) c.-376-113C>T (n.-376-113C>T) n.365-113C>T n.355-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689216T>C | CA2674237979 | HEXB | c.300-112T>C (n.300-112T>C) c.-376-112T>C (n.-376-112T>C) n.365-112T>C n.355-112T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689217T>C | CA120900555 | HEXB | c.300-111T>C (n.300-111T>C) c.-376-111T>C (n.-376-111T>C) n.365-111T>C n.355-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74689217T= | CA1555779413 | HEXB | c.300-111T= (n.300-111T=) c.-376-111T= (n.-376-111T=) n.365-111T= n.355-111T= | |
5 | g.74689218A= | CA1555779416 | HEXB | c.300-110A= (n.300-110A=) c.-376-110A= (n.-376-110A=) n.365-110A= n.355-110A= | |
5 | g.74689218A>G | CA1555779417 | HEXB | c.300-110A>G (n.300-110A>G) c.-376-110A>G (n.-376-110A>G) n.365-110A>G n.355-110A>G | dbSNP |
5 | g.74689219C>A | CA560368021 | HEXB | c.300-109C>A (n.300-109C>A) c.-376-109C>A (n.-376-109C>A) n.365-109C>A n.355-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689219C= | CA1555779420 | HEXB | c.300-109C= (n.300-109C=) c.-376-109C= (n.-376-109C=) n.365-109C= n.355-109C= | |
5 | g.74689219C>G | CA1555779422 | HEXB | c.300-109C>G (n.300-109C>G) c.-376-109C>G (n.-376-109C>G) n.365-109C>G n.355-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74689220A>T | CA2674237996 | HEXB | c.300-108A>T (n.300-108A>T) c.-376-108A>T (n.-376-108A>T) n.365-108A>T n.355-108A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689221A>C | CA2674237998 | HEXB | c.300-107A>C (n.300-107A>C) c.-376-107A>C (n.-376-107A>C) n.365-107A>C n.355-107A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689221A>G | CA2674237999 | HEXB | c.300-107A>G (n.300-107A>G) c.-376-107A>G (n.-376-107A>G) n.365-107A>G n.355-107A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689222T>C | CA2674238000 | HEXB | c.300-106T>C (n.300-106T>C) c.-376-106T>C (n.-376-106T>C) n.365-106T>C n.355-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74689223G>T | CA2674238004 | HEXB | c.300-105G>T (n.300-105G>T) c.-376-105G>T (n.-376-105G>T) n.365-105G>T n.355-105G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689225del | CA2674238002 | HEXB | c.300-103del (n.300-103del) c.-376-103del (n.-376-103del) n.365-103del n.355-103del | gnomAD v4 |
5 | g.74689224G>T | CA2674238006 | HEXB | c.300-104G>T (n.300-104G>T) c.-376-104G>T (n.-376-104G>T) n.365-104G>T n.355-104G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689225G>A | CA2674238008 | HEXB | c.300-103G>A (n.300-103G>A) c.-376-103G>A (n.-376-103G>A) n.365-103G>A n.355-103G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689225G>T | CA2674238009 | HEXB | c.300-103G>T (n.300-103G>T) c.-376-103G>T (n.-376-103G>T) n.365-103G>T n.355-103G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689226C>A | CA1555779423 | HEXB | c.300-102C>A (n.300-102C>A) c.-376-102C>A (n.-376-102C>A) n.365-102C>A n.355-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74689226C= | CA1555779424 | HEXB | c.300-102C= (n.300-102C=) c.-376-102C= (n.-376-102C=) n.365-102C= n.355-102C= | |
5 | g.74689227A>G | CA2674238013 | HEXB | c.300-101A>G (n.300-101A>G) c.-376-101A>G (n.-376-101A>G) n.365-101A>G n.355-101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689228G>A | CA2674238014 | HEXB | c.300-100G>A (n.300-100G>A) c.-376-100G>A (n.-376-100G>A) n.365-100G>A n.355-100G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689228G>T | CA2674238015 | HEXB | c.300-100G>T (n.300-100G>T) c.-376-100G>T (n.-376-100G>T) n.365-100G>T n.355-100G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689229C>A | CA2578348454 | HEXB | c.300-99C>A (n.300-99C>A) c.-376-99C>A (n.-376-99C>A) n.365-99C>A n.355-99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689230A= | CA1555779426 | HEXB | c.300-98A= (n.300-98A=) c.-376-98A= (n.-376-98A=) n.365-98A= n.355-98A= | |
5 | g.74689230A>G | CA560368022 | HEXB | c.300-98A>G (n.300-98A>G) c.-376-98A>G (n.-376-98A>G) n.365-98A>G n.355-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689231T>C | CA2674238020 | HEXB | c.300-97T>C (n.300-97T>C) c.-376-97T>C (n.-376-97T>C) n.365-97T>C n.355-97T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689232G>A | CA120900575 | HEXB | c.300-96G>A (n.300-96G>A) c.-376-96G>A (n.-376-96G>A) n.365-96G>A n.355-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689232G= | CA1555779428 | HEXB | c.300-96G= (n.300-96G=) c.-376-96G= (n.-376-96G=) n.365-96G= n.355-96G= | |
5 | g.74689233G>T | CA2674238021 | HEXB | c.300-95G>T (n.300-95G>T) c.-376-95G>T (n.-376-95G>T) n.365-95G>T n.355-95G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74689234A>C | CA2674238022 | HEXB | c.300-94A>C (n.300-94A>C) c.-376-94A>C (n.-376-94A>C) n.365-94A>C n.355-94A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689234A>T | CA2578348458 | HEXB | c.300-94A>T (n.300-94A>T) c.-376-94A>T (n.-376-94A>T) n.365-94A>T n.355-94A>T | |
5 | g.74689235T>A | CA2674238023 | HEXB | c.300-93T>A (n.300-93T>A) c.-376-93T>A (n.-376-93T>A) n.365-93T>A n.355-93T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74689235T>G | CA2674238024 | HEXB | c.300-93T>G (n.300-93T>G) c.-376-93T>G (n.-376-93T>G) n.365-93T>G n.355-93T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689236T>G | CA2674238025 | HEXB | c.300-92T>G (n.300-92T>G) c.-376-92T>G (n.-376-92T>G) n.365-92T>G n.355-92T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74689240G>C | CA2674238026 | HEXB | c.300-88G>C (n.300-88G>C) c.-376-88G>C (n.-376-88G>C) n.365-88G>C n.355-88G>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689241G>A | CA1077548868 | HEXB | c.300-87G>A (n.300-87G>A) c.-376-87G>A (n.-376-87G>A) n.365-87G>A n.355-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74689241G= | CA1555779430 | HEXB | c.300-87G= (n.300-87G=) c.-376-87G= (n.-376-87G=) n.365-87G= n.355-87G= | |
5 | g.74689242A>C | CA2674238027 | HEXB | c.300-86A>C (n.300-86A>C) c.-376-86A>C (n.-376-86A>C) n.365-86A>C n.355-86A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74689243G>A | CA2578348459 | HEXB | c.300-85G>A (n.300-85G>A) c.-376-85G>A (n.-376-85G>A) n.365-85G>A n.355-85G>A |