UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74689192T>G | CA2674237932 | HEXB | c.300-136T>G (n.300-136T>G) c.-376-136T>G (n.-376-136T>G) n.365-136T>G n.355-136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689193G>T | CA2674237933 | HEXB | c.300-135G>T (n.300-135G>T) c.-376-135G>T (n.-376-135G>T) n.365-135G>T n.355-135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G>A | CA2674237936 | HEXB | c.300-134G>A (n.300-134G>A) c.-376-134G>A (n.-376-134G>A) n.365-134G>A n.355-134G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689194G= | CA1555779389 | HEXB | c.300-134G= (n.300-134G=) c.-376-134G= (n.-376-134G=) n.365-134G= n.355-134G= | |
| 5 | g.74689194G>T | CA1555779390 | HEXB | c.300-134G>T (n.300-134G>T) c.-376-134G>T (n.-376-134G>T) n.365-134G>T n.355-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689195G>T | CA2674237940 | HEXB | c.300-133G>T (n.300-133G>T) c.-376-133G>T (n.-376-133G>T) n.365-133G>T n.355-133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G>A | CA813901764 | HEXB | c.300-132G>A (n.300-132G>A) c.-376-132G>A (n.-376-132G>A) n.365-132G>A n.355-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689196G= | CA1555779392 | HEXB | c.300-132G= (n.300-132G=) c.-376-132G= (n.-376-132G=) n.365-132G= n.355-132G= | |
| 5 | g.74689196G>T | CA1555779393 | HEXB | c.300-132G>T (n.300-132G>T) c.-376-132G>T (n.-376-132G>T) n.365-132G>T n.355-132G>T | dbSNP |
| 5 | g.74689197T>G | CA2674237944 | HEXB | c.300-131T>G (n.300-131T>G) c.-376-131T>G (n.-376-131T>G) n.365-131T>G n.355-131T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689198G>A | CA2674237947 | HEXB | c.300-130G>A (n.300-130G>A) c.-376-130G>A (n.-376-130G>A) n.365-130G>A n.355-130G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689198G>T | CA2674237946 | HEXB | c.300-130G>T (n.300-130G>T) c.-376-130G>T (n.-376-130G>T) n.365-130G>T n.355-130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689199A>T | CA2674237948 | HEXB | c.300-129A>T (n.300-129A>T) c.-376-129A>T (n.-376-129A>T) n.365-129A>T n.355-129A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689200G>A | CA2674237949 | HEXB | c.300-128G>A (n.300-128G>A) c.-376-128G>A (n.-376-128G>A) n.365-128G>A n.355-128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689200G= | CA1555779395 | HEXB | c.300-128G= (n.300-128G=) c.-376-128G= (n.-376-128G=) n.365-128G= n.355-128G= | |
| 5 | g.74689200G>T | CA1555779396 | HEXB | c.300-128G>T (n.300-128G>T) c.-376-128G>T (n.-376-128G>T) n.365-128G>T n.355-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689201A= | CA1555779398 | HEXB | c.300-127A= (n.300-127A=) c.-376-127A= (n.-376-127A=) n.365-127A= n.355-127A= | |
| 5 | g.74689201A>G | CA813901767 | HEXB | c.300-127A>G (n.300-127A>G) c.-376-127A>G (n.-376-127A>G) n.365-127A>G n.355-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689202A>C | CA2674237955 | HEXB | c.300-126A>C (n.300-126A>C) c.-376-126A>C (n.-376-126A>C) n.365-126A>C n.355-126A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689202A>G | CA2674237956 | HEXB | c.300-126A>G (n.300-126A>G) c.-376-126A>G (n.-376-126A>G) n.365-126A>G n.355-126A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689203T>C | CA2674237958 | HEXB | c.300-125T>C (n.300-125T>C) c.-376-125T>C (n.-376-125T>C) n.365-125T>C n.355-125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689204C= | CA1555779400 | HEXB | c.300-124C= (n.300-124C=) c.-376-124C= (n.-376-124C=) n.365-124C= n.355-124C= | |
| 5 | g.74689204C>G | CA1555779401 | HEXB | c.300-124C>G (n.300-124C>G) c.-376-124C>G (n.-376-124C>G) n.365-124C>G n.355-124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689207T>C | CA2674237963 | HEXB | c.300-121T>C (n.300-121T>C) c.-376-121T>C (n.-376-121T>C) n.365-121T>C n.355-121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G>A | CA120900546 | HEXB | c.300-119G>A (n.300-119G>A) c.-376-119G>A (n.-376-119G>A) n.365-119G>A n.355-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G>C | CA2674237965 | HEXB | c.300-119G>C (n.300-119G>C) c.-376-119G>C (n.-376-119G>C) n.365-119G>C n.355-119G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689209G= | CA1555779403 | HEXB | c.300-119G= (n.300-119G=) c.-376-119G= (n.-376-119G=) n.365-119G= n.355-119G= | |
| 5 | g.74689210T>C | CA1555779406 | HEXB | c.300-118T>C (n.300-118T>C) c.-376-118T>C (n.-376-118T>C) n.365-118T>C n.355-118T>C | dbSNP |
| 5 | g.74689210T>G | CA2674237968 | HEXB | c.300-118T>G (n.300-118T>G) c.-376-118T>G (n.-376-118T>G) n.365-118T>G n.355-118T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689210T= | CA1555779405 | HEXB | c.300-118T= (n.300-118T=) c.-376-118T= (n.-376-118T=) n.365-118T= n.355-118T= | |
| 5 | g.74689212G>T | CA2674237970 | HEXB | c.300-116G>T (n.300-116G>T) c.-376-116G>T (n.-376-116G>T) n.365-116G>T n.355-116G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689213G>T | CA2674237972 | HEXB | c.300-115G>T (n.300-115G>T) c.-376-115G>T (n.-376-115G>T) n.365-115G>T n.355-115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689215C>A | CA2674237976 | HEXB | c.300-113C>A (n.300-113C>A) c.-376-113C>A (n.-376-113C>A) n.365-113C>A n.355-113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689215C= | CA1555779408 | HEXB | c.300-113C= (n.300-113C=) c.-376-113C= (n.-376-113C=) n.365-113C= n.355-113C= | |
| 5 | g.74689215C>T | CA120900549 | HEXB | c.300-113C>T (n.300-113C>T) c.-376-113C>T (n.-376-113C>T) n.365-113C>T n.355-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689216T>C | CA2674237979 | HEXB | c.300-112T>C (n.300-112T>C) c.-376-112T>C (n.-376-112T>C) n.365-112T>C n.355-112T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689217T>C | CA120900555 | HEXB | c.300-111T>C (n.300-111T>C) c.-376-111T>C (n.-376-111T>C) n.365-111T>C n.355-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689217T= | CA1555779413 | HEXB | c.300-111T= (n.300-111T=) c.-376-111T= (n.-376-111T=) n.365-111T= n.355-111T= | |
| 5 | g.74689218A= | CA1555779416 | HEXB | c.300-110A= (n.300-110A=) c.-376-110A= (n.-376-110A=) n.365-110A= n.355-110A= | |
| 5 | g.74689218A>G | CA1555779417 | HEXB | c.300-110A>G (n.300-110A>G) c.-376-110A>G (n.-376-110A>G) n.365-110A>G n.355-110A>G | dbSNP |
| 5 | g.74689219C>A | CA560368021 | HEXB | c.300-109C>A (n.300-109C>A) c.-376-109C>A (n.-376-109C>A) n.365-109C>A n.355-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74689219C= | CA1555779420 | HEXB | c.300-109C= (n.300-109C=) c.-376-109C= (n.-376-109C=) n.365-109C= n.355-109C= | |
| 5 | g.74689219C>G | CA1555779422 | HEXB | c.300-109C>G (n.300-109C>G) c.-376-109C>G (n.-376-109C>G) n.365-109C>G n.355-109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689220A>T | CA2674237996 | HEXB | c.300-108A>T (n.300-108A>T) c.-376-108A>T (n.-376-108A>T) n.365-108A>T n.355-108A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689221A>C | CA2674237998 | HEXB | c.300-107A>C (n.300-107A>C) c.-376-107A>C (n.-376-107A>C) n.365-107A>C n.355-107A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689221A>G | CA2674237999 | HEXB | c.300-107A>G (n.300-107A>G) c.-376-107A>G (n.-376-107A>G) n.365-107A>G n.355-107A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689222T>C | CA2674238000 | HEXB | c.300-106T>C (n.300-106T>C) c.-376-106T>C (n.-376-106T>C) n.365-106T>C n.355-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74689223G>T | CA2674238004 | HEXB | c.300-105G>T (n.300-105G>T) c.-376-105G>T (n.-376-105G>T) n.365-105G>T n.355-105G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689225del | CA2674238002 | HEXB | c.300-103del (n.300-103del) c.-376-103del (n.-376-103del) n.365-103del n.355-103del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74689224G>T | CA2674238006 | HEXB | c.300-104G>T (n.300-104G>T) c.-376-104G>T (n.-376-104G>T) n.365-104G>T n.355-104G>T | gnomAD v4 |