| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.71646212G>C | CA359994047 | MCCC2 | n.2759G>C n.2982G>C c.477G>C (n.477G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1235G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.169G>C n.3150G>C n.1972G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.855G>C n.1316G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.805G>C (p.Val269Leu) c.*872G>C (n.*872G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1321G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.79G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.787G>C c.335-2885G>C (n.335-2885G>C) n.770G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.1239G>C | |
| 5 | g.71646212G>T | CA359994048 | MCCC2 | n.2759G>T n.2982G>T c.477G>T (n.477G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1235G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.169G>T n.3150G>T n.1972G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.855G>T n.1316G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.805G>T (p.Val269Leu) c.*872G>T (n.*872G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1321G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.79G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.787G>T c.335-2885G>T (n.335-2885G>T) n.770G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.1239G>T | |
| 5 | g.71646213T>A | CA444802292 | MCCC2 | n.2760T>A n.2983T>A c.478T>A (n.478T>A) c.645T>A (p.Gly215=) n.1236T>A c.1008T>A (p.Gly336=) c.759T>A (p.Gly253=) n.170T>A n.3151T>A n.1973T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.856T>A n.1317T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.1143T>A (p.Gly381=) c.1281T>A (p.Gly427=) c.806T>A (p.Val269Glu) c.*873T>A (n.*873T>A) c.936T>A (p.Gly312=) c.1062T>A (p.Gly354=) c.1038T>A (p.Gly346=) n.1322T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.80T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.318T>A (p.Gly106=) n.788T>A c.335-2884T>A (n.335-2884T>A) n.771T>A c.1152T>A (p.Gly384=) c.468T>A (p.Gly156=) n.1240T>A | |
| 5 | g.71646213T>C | CA444802293 | MCCC2 | n.2760T>C n.2983T>C c.478T>C (n.478T>C) c.645T>C (p.Gly215=) n.1236T>C c.1008T>C (p.Gly336=) c.759T>C (p.Gly253=) n.170T>C n.3151T>C n.1973T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.856T>C n.1317T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.1143T>C (p.Gly381=) c.1281T>C (p.Gly427=) c.806T>C (p.Val269Ala) c.*873T>C (n.*873T>C) c.936T>C (p.Gly312=) c.1062T>C (p.Gly354=) c.1038T>C (p.Gly346=) n.1322T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.80T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.318T>C (p.Gly106=) n.788T>C c.335-2884T>C (n.335-2884T>C) n.771T>C c.1152T>C (p.Gly384=) c.468T>C (p.Gly156=) n.1240T>C | |
| 5 | g.71646213T>G | CA3298055 | MCCC2 | n.2760T>G n.2983T>G c.478T>G (n.478T>G) c.645T>G (p.Gly215=) n.1236T>G c.1008T>G (p.Gly336=) c.759T>G (p.Gly253=) n.170T>G n.3151T>G n.1973T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.856T>G n.1317T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.1143T>G (p.Gly381=) c.1281T>G (p.Gly427=) c.806T>G (p.Val269Gly) c.*873T>G (n.*873T>G) c.936T>G (p.Gly312=) c.1062T>G (p.Gly354=) c.1038T>G (p.Gly346=) n.1322T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.80T>G c.*878T>G (n.*878T>G) c.318T>G (p.Gly106=) n.788T>G c.335-2884T>G (n.335-2884T>G) n.771T>G c.1152T>G (p.Gly384=) c.468T>G (p.Gly156=) n.1240T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71646213T= | CA1554397211 | MCCC2 | n.2760T= n.2983T= c.478T= (n.478T=) c.645T= (p.Gly215=) n.1236T= c.1008T= (p.Gly336=) c.759T= (p.Gly253=) n.170T= n.3151T= n.1973T= c.*50T= (n.*50T=) n.856T= n.1317T= c.*104T= (n.*104T=) c.1143T= (p.Gly381=) c.1281T= (p.Gly427=) c.806T= (p.Val269=) c.*873T= (n.*873T=) c.936T= (p.Gly312=) c.1062T= (p.Gly354=) c.1038T= (p.Gly346=) n.1322T= c.*93T= (n.*93T=) c.*823T= (n.*823T=) c.80T= c.*878T= (n.*878T=) c.318T= (p.Gly106=) n.788T= c.335-2884T= (n.335-2884T=) n.771T= c.1152T= (p.Gly384=) c.468T= (p.Gly156=) n.1240T= | |
| 5 | g.71646214A= | CA1554397215 | MCCC2 | n.2761A= n.2984A= c.479A= (n.479A=) c.646A= (p.Thr216=) n.1237A= c.1009A= (p.Thr337=) c.760A= (p.Thr254=) n.171A= n.3152A= n.1974A= c.*51A= (n.*51A=) n.857A= n.1318A= c.*105A= (n.*105A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1282A= (p.Thr428=) c.807A= (p.Val269=) c.*874A= (n.*874A=) c.937A= (p.Thr313=) c.1063A= (p.Thr355=) c.1039A= (p.Thr347=) n.1323A= c.*94A= (n.*94A=) c.*824A= (n.*824A=) c.81A= c.*879A= (n.*879A=) c.319A= (p.Thr107=) n.789A= c.335-2883A= (n.335-2883A=) n.772A= c.1153A= (p.Thr385=) c.469A= (p.Thr157=) n.1241A= | |
| 5 | g.71646214A>C | CA359994053 | MCCC2 | n.2761A>C n.2984A>C c.479A>C (n.479A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) n.1237A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.171A>C n.3152A>C n.1974A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.857A>C n.1318A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.807A>C (p.Val269=) c.*874A>C (n.*874A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1323A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.81A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.789A>C c.335-2883A>C (n.335-2883A>C) n.772A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1241A>C | |
| 5 | g.71646214A>G | CA3298056 | MCCC2 | n.2761A>G n.2984A>G c.479A>G (n.479A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) n.1237A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.171A>G n.3152A>G n.1974A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.857A>G n.1318A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.807A>G (p.Val269=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1323A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.81A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.789A>G c.335-2883A>G (n.335-2883A>G) n.772A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71646214A>T | CA359994058 | MCCC2 | n.2761A>T n.2984A>T c.479A>T (n.479A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) n.1237A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.171A>T n.3152A>T n.1974A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.857A>T n.1318A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.807A>T (p.Val269=) c.*874A>T (n.*874A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1323A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.81A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.789A>T c.335-2883A>T (n.335-2883A>T) n.772A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1241A>T | |
| 5 | g.71646215del | CA2674167245 | MCCC2 | n.2762del n.2985del c.480del (n.480del) c.647del (p.Thr216IlefsTer?) n.1238del c.1010del (p.Thr337IlefsTer?) c.761del (p.Thr254IlefsTer?) n.172del n.3153del n.1975del c.*52del (n.*52del) n.858del n.1319del c.*106del (n.*106del) c.1145del (p.Thr382IlefsTer?) c.1283del (p.Thr428IlefsTer?) c.808del (p.Leu270SerfsTer26) c.*875del (n.*875del) c.938del (p.Thr313IlefsTer?) c.1064del (p.Thr355IlefsTer?) c.1040del (p.Thr347IlefsTer?) n.1324del c.*95del (n.*95del) c.*825del (n.*825del) c.82del c.*880del (n.*880del) c.320del (p.Thr107IlefsTer?) n.790del c.335-2882del (n.335-2882del) n.773del c.1154del (p.Thr385IlefsTer?) c.470del (p.Thr157IlefsTer?) n.1242del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71646215C>A | CA359994061 | MCCC2 | n.2762C>A n.2985C>A c.480C>A (n.480C>A) c.647C>A (p.Thr216Asn) n.1238C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.172C>A n.3153C>A n.1975C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.858C>A n.1319C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.*875C>A (n.*875C>A) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1324C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.82C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.790C>A c.335-2882C>A (n.335-2882C>A) n.773C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.1242C>A | |
| 5 | g.71646215C= | CA1554397218 | MCCC2 | n.2762C= n.2985C= c.480C= (n.480C=) c.647C= (p.Thr216=) n.1238C= c.1010C= (p.Thr337=) c.761C= (p.Thr254=) n.172C= n.3153C= n.1975C= c.*52C= (n.*52C=) n.858C= n.1319C= c.*106C= (n.*106C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1283C= (p.Thr428=) c.808C= (p.Leu270=) c.*875C= (n.*875C=) c.938C= (p.Thr313=) c.1064C= (p.Thr355=) c.1040C= (p.Thr347=) n.1324C= c.*95C= (n.*95C=) c.*825C= (n.*825C=) c.82C= c.*880C= (n.*880C=) c.320C= (p.Thr107=) n.790C= c.335-2882C= (n.335-2882C=) n.773C= c.1154C= (p.Thr385=) c.470C= (p.Thr157=) n.1242C= | |
| 5 | g.71646215C>G | CA359994065 | MCCC2 | n.2762C>G n.2985C>G c.480C>G (n.480C>G) c.647C>G (p.Thr216Ser) n.1238C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.172C>G n.3153C>G n.1975C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.858C>G n.1319C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.808C>G (p.Leu270Val) c.*875C>G (n.*875C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1324C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.82C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.790C>G c.335-2882C>G (n.335-2882C>G) n.773C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.1242C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71646215C>T | CA359994062 | MCCC2 | n.2762C>T n.2985C>T c.480C>T (n.480C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.1238C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.172C>T n.3153C>T n.1975C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.858C>T n.1319C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1324C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.82C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.790C>T c.335-2882C>T (n.335-2882C>T) n.773C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71646216T>A | CA444802294 | MCCC2 | n.2763T>A n.2986T>A c.481T>A (n.481T>A) c.648T>A (p.Thr216=) n.1239T>A c.1011T>A (p.Thr337=) c.762T>A (p.Thr254=) n.173T>A n.3154T>A n.1976T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.859T>A n.1320T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1284T>A (p.Thr428=) c.809T>A (p.Leu270His) c.*876T>A (n.*876T>A) c.939T>A (p.Thr313=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.1041T>A (p.Thr347=) n.1325T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.83T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.321T>A (p.Thr107=) n.791T>A c.335-2881T>A (n.335-2881T>A) n.774T>A c.1155T>A (p.Thr385=) c.471T>A (p.Thr157=) n.1243T>A | |
| 5 | g.71646216T>C | CA444802295 | MCCC2 | n.2763T>C n.2986T>C c.481T>C (n.481T>C) c.648T>C (p.Thr216=) n.1239T>C c.1011T>C (p.Thr337=) c.762T>C (p.Thr254=) n.173T>C n.3154T>C n.1976T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.859T>C n.1320T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1284T>C (p.Thr428=) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.939T>C (p.Thr313=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.1041T>C (p.Thr347=) n.1325T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.83T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.321T>C (p.Thr107=) n.791T>C c.335-2881T>C (n.335-2881T>C) n.774T>C c.1155T>C (p.Thr385=) c.471T>C (p.Thr157=) n.1243T>C | |
| 5 | g.71646216T>G | CA444802296 | MCCC2 | n.2763T>G n.2986T>G c.481T>G (n.481T>G) c.648T>G (p.Thr216=) n.1239T>G c.1011T>G (p.Thr337=) c.762T>G (p.Thr254=) n.173T>G n.3154T>G n.1976T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.859T>G n.1320T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1284T>G (p.Thr428=) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.939T>G (p.Thr313=) c.1065T>G (p.Thr355=) c.1041T>G (p.Thr347=) n.1325T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.83T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.321T>G (p.Thr107=) n.791T>G c.335-2881T>G (n.335-2881T>G) n.774T>G c.1155T>G (p.Thr385=) c.471T>G (p.Thr157=) n.1243T>G | |
| 5 | g.71646217C>A | CA359994078 | MCCC2 | n.2764C>A n.2987C>A c.482C>A (n.482C>A) c.649C>A (p.His217Asn) n.1240C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.763C>A (p.His255Asn) n.174C>A n.3155C>A n.1977C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.860C>A n.1321C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) c.810C>A (p.Leu270=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.940C>A (p.His314Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.1326C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.84C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.792C>A c.335-2880C>A (n.335-2880C>A) n.775C>A c.1156C>A (p.His386Asn) c.472C>A (p.His158Asn) n.1244C>A | |
| 5 | g.71646217C>G | CA359994089 | MCCC2 | n.2764C>G n.2987C>G c.482C>G (n.482C>G) c.649C>G (p.His217Asp) n.1240C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.763C>G (p.His255Asp) n.174C>G n.3155C>G n.1977C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.860C>G n.1321C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) c.810C>G (p.Leu270=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.940C>G (p.His314Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.1326C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.84C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.792C>G c.335-2880C>G (n.335-2880C>G) n.775C>G c.1156C>G (p.His386Asp) c.472C>G (p.His158Asp) n.1244C>G | |
| 5 | g.71646217C>T | CA359994081 | MCCC2 | n.2764C>T n.2987C>T c.482C>T (n.482C>T) c.649C>T (p.His217Tyr) n.1240C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.763C>T (p.His255Tyr) n.174C>T n.3155C>T n.1977C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.860C>T n.1321C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) c.810C>T (p.Leu270=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.1326C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.84C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.792C>T c.335-2880C>T (n.335-2880C>T) n.775C>T c.1156C>T (p.His386Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) n.1244C>T | |
| 5 | g.71646218A>C | CA359994093 | MCCC2 | n.2765A>C n.2988A>C c.483A>C (n.483A>C) c.650A>C (p.His217Pro) n.1241A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.764A>C (p.His255Pro) n.175A>C n.3156A>C n.1978A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.861A>C n.1322A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*878A>C (n.*878A>C) c.941A>C (p.His314Pro) c.1067A>C (p.His356Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.1327A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.85A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.793A>C c.335-2879A>C (n.335-2879A>C) n.776A>C c.1157A>C (p.His386Pro) c.473A>C (p.His158Pro) n.1245A>C | |
| 5 | g.71646218A>G | CA359994109 | MCCC2 | n.2765A>G n.2988A>G c.483A>G (n.483A>G) c.650A>G (p.His217Arg) n.1241A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.175A>G n.3156A>G n.1978A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.861A>G n.1322A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*878A>G (n.*878A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.1067A>G (p.His356Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.1327A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.85A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.793A>G c.335-2879A>G (n.335-2879A>G) n.776A>G c.1157A>G (p.His386Arg) c.473A>G (p.His158Arg) n.1245A>G | |
| 5 | g.71646218A>T | CA359994119 | MCCC2 | n.2765A>T n.2988A>T c.483A>T (n.483A>T) c.650A>T (p.His217Leu) n.1241A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.175A>T n.3156A>T n.1978A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.861A>T n.1322A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*878A>T (n.*878A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.1067A>T (p.His356Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.1327A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.85A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.793A>T c.335-2879A>T (n.335-2879A>T) n.776A>T c.1157A>T (p.His386Leu) c.473A>T (p.His158Leu) n.1245A>T | COSMIC |
| 5 | g.71646218_71646221del | CA2674167246 | MCCC2 | n.2765_2768del n.2988_2991del c.483_486del (n.483_486del) c.650_653del (p.His217LeufsTer?) n.1241_1244del c.1013_1016del (p.His338LeufsTer?) c.764_767del (p.His255LeufsTer?) n.175_178del n.3156_3159del n.1978_1981del c.*55_*58del (n.*55_*58del) n.861_864del n.1322_1325del c.*109_*112del (n.*109_*112del) c.1148_1151del (p.His383LeufsTer?) c.1286_1289del (p.His429LeufsTer?) c.811_814del (p.Thr271CysfsTer24) c.*878_*881del (n.*878_*881del) c.941_944del (p.His314LeufsTer?) c.1067_1070del (p.His356LeufsTer?) c.1043_1046del (p.His348LeufsTer?) n.1327_1330del c.*98_*101del (n.*98_*101del) c.*828_*831del (n.*828_*831del) c.85_88del c.*883_*886del (n.*883_*886del) c.323_326del (p.His108LeufsTer?) n.793_796del c.335-2879_335-2876del (n.335-2879_335-2876del) n.776_779del c.1157_1160del (p.His386LeufsTer?) c.473_476del (p.His158LeufsTer?) n.1245_1248del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71646219C>A | CA359994123 | MCCC2 | n.2766C>A n.2989C>A c.484C>A (n.484C>A) c.651C>A (p.His217Gln) n.1242C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.765C>A (p.His255Gln) n.176C>A n.3157C>A n.1979C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.862C>A n.1323C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1287C>A (p.His429Gln) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*879C>A (n.*879C>A) c.942C>A (p.His314Gln) c.1068C>A (p.His356Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) n.1328C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.86C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.324C>A (p.His108Gln) n.794C>A c.335-2878C>A (n.335-2878C>A) n.777C>A c.1158C>A (p.His386Gln) c.474C>A (p.His158Gln) n.1246C>A | dbSNP |
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| 5 | g.71646219C>G | CA359994128 | MCCC2 | n.2766C>G n.2989C>G c.484C>G (n.484C>G) c.651C>G (p.His217Gln) n.1242C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.765C>G (p.His255Gln) n.176C>G n.3157C>G n.1979C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.862C>G n.1323C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1287C>G (p.His429Gln) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*879C>G (n.*879C>G) c.942C>G (p.His314Gln) c.1068C>G (p.His356Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) n.1328C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.86C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.324C>G (p.His108Gln) n.794C>G c.335-2878C>G (n.335-2878C>G) n.777C>G c.1158C>G (p.His386Gln) c.474C>G (p.His158Gln) n.1246C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.71646220T>C | CA359994136 | MCCC2 | n.2767T>C n.2990T>C c.485T>C (n.485T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.1243T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) n.177T>C n.3158T>C n.1980T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.863T>C n.1324T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.813T>C (p.Thr271=) c.*880T>C (n.*880T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1329T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.87T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.795T>C c.335-2877T>C (n.335-2877T>C) n.778T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1247T>C | |
| 5 | g.71646220T>G | CA359994140 | MCCC2 | n.2767T>G n.2990T>G c.485T>G (n.485T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) n.1243T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.766T>G (p.Phe256Val) n.177T>G n.3158T>G n.1980T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.863T>G n.1324T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.813T>G (p.Thr271=) c.*880T>G (n.*880T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1329T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.87T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) n.795T>G c.335-2877T>G (n.335-2877T>G) n.778T>G c.1159T>G (p.Phe387Val) c.475T>G (p.Phe159Val) n.1247T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71646220T= | CA1554397225 | MCCC2 | n.2767T= n.2990T= c.485T= (n.485T=) c.652T= (p.Phe218=) n.1243T= c.1015T= (p.Phe339=) c.766T= (p.Phe256=) n.177T= n.3158T= n.1980T= c.*57T= (n.*57T=) n.863T= n.1324T= c.*111T= (n.*111T=) c.1150T= (p.Phe384=) c.1288T= (p.Phe430=) c.813T= (p.Thr271=) c.*880T= (n.*880T=) c.943T= (p.Phe315=) c.1069T= (p.Phe357=) c.1045T= (p.Phe349=) n.1329T= c.*100T= (n.*100T=) c.*830T= (n.*830T=) c.87T= c.*885T= (n.*885T=) c.325T= (p.Phe109=) n.795T= c.335-2877T= (n.335-2877T=) n.778T= c.1159T= (p.Phe387=) c.475T= (p.Phe159=) n.1247T= | |
| 5 | g.71646221T>A | CA359994142 | MCCC2 | n.2768T>A n.2991T>A c.486T>A (n.486T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.1244T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.178T>A n.3159T>A n.1981T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.864T>A n.1325T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.814T>A (p.Leu272Met) c.*881T>A (n.*881T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1330T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.88T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.796T>A c.335-2876T>A (n.335-2876T>A) n.779T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1248T>A | |
| 5 | g.71646221T>C | CA359994145 | MCCC2 | n.2768T>C n.2991T>C c.486T>C (n.486T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.1244T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.178T>C n.3159T>C n.1981T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.864T>C n.1325T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.814T>C (p.Leu272=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1330T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.88T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.796T>C c.335-2876T>C (n.335-2876T>C) n.779T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1248T>C | |
| 5 | g.71646221T>G | CA359994149 | MCCC2 | n.2768T>G n.2991T>G c.486T>G (n.486T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.1244T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.178T>G n.3159T>G n.1981T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.864T>G n.1325T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.814T>G (p.Leu272Val) c.*881T>G (n.*881T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1330T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.88T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.796T>G c.335-2876T>G (n.335-2876T>G) n.779T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1248T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.71646222T>A | CA359994151 | MCCC2 | n.2769T>A n.2992T>A c.487T>A (n.487T>A) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.1245T>A c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) n.179T>A n.3160T>A n.1982T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.865T>A n.1326T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.*882T>A (n.*882T>A) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.1331T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.89T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) n.797T>A c.335-2875T>A (n.335-2875T>A) n.780T>A c.1161T>A (p.Phe387Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) n.1249T>A | |
| 5 | g.71646222T>C | CA444802298 | MCCC2 | n.2769T>C n.2992T>C c.487T>C (n.487T>C) c.654T>C (p.Phe218=) n.1245T>C c.1017T>C (p.Phe339=) c.768T>C (p.Phe256=) n.179T>C n.3160T>C n.1982T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.865T>C n.1326T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1290T>C (p.Phe430=) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.*882T>C (n.*882T>C) c.945T>C (p.Phe315=) c.1071T>C (p.Phe357=) c.1047T>C (p.Phe349=) n.1331T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.89T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.327T>C (p.Phe109=) n.797T>C c.335-2875T>C (n.335-2875T>C) n.780T>C c.1161T>C (p.Phe387=) c.477T>C (p.Phe159=) n.1249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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