Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70070705T>ACA360086430SMN2c.788T>A (p.Met263Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.711T>A
n.254T>A
c.42T>A
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n.355T>A
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n.329T>A
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5g.70070705T>CCA360086432SMN2c.788T>C (p.Met263Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.711T>C
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n.1054+82701T>C
5g.70070705T>GCA360086434SMN2c.788T>G (p.Met263Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
n.711T>G
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c.42T>G
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n.355T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
n.329T>G
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n.1054+82701T>G
5g.70070706G>ACA360086436SMN2c.789G>A (p.Met263Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
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c.693G>C (p.Met231Ile)
n.712G>C
n.255G>C
c.43G>C
n.164G>C
n.356G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
n.330G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.1054+82702G>C
5g.70070706G>TCA360086439SMN2c.789G>T (p.Met263Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.712G>T
n.255G>T
c.43G>T
n.164G>T
n.356G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.330G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.1054+82702G>T
5g.70070707T>ACA360086441SMN2c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
n.713T>A
n.256T>A
c.44T>A
n.165T>A
n.357T>A
c.589T>A (p.Leu197Ile)
n.331T>A
c.493T>A (p.Leu165Ile)
n.1054+82703T>A
5g.70070707T>CCA444898794SMN2c.790T>C (p.Leu264=)
c.694T>C (p.Leu232=)
n.713T>C
n.256T>C
c.44T>C
n.165T>C
n.357T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.331T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
n.1054+82703T>C
5g.70070707T>GCA360086442SMN2c.790T>G (p.Leu264Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
n.713T>G
n.256T>G
c.44T>G
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c.589T>G (p.Leu197Val)
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n.1054+82703T>G
5g.70070708T>ACA360086446SMN2c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
n.714T>A
n.257T>A
c.45T>A
n.166T>A
n.358T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.332T>A
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.1054+82704T>A
5g.70070708T>CCA360086448SMN2c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
n.714T>C
n.257T>C
c.45T>C
n.166T>C
n.358T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.332T>C
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.1054+82704T>C
5g.70070708T>GCA360086450SMN2c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.695T>G (p.Leu232Ter)
n.714T>G
n.257T>G
c.45T>G
n.166T>G
n.358T>G
c.590T>G (p.Leu197Ter)
n.332T>G
c.494T>G (p.Leu165Ter)
n.1054+82704T>G
5g.70070709A>CCA360086452SMN2c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.696A>C (p.Leu232Phe)
n.715A>C
n.258A>C
c.46A>C
n.167A>C
n.359A>C
c.591A>C (p.Leu197Phe)
n.333A>C
c.495A>C (p.Leu165Phe)
n.1054+82705A>C
 gnomAD v4
5g.70070709A>GCA444898804SMN2c.792A>G (p.Leu264=)
c.696A>G (p.Leu232=)
n.715A>G
n.258A>G
c.46A>G
n.167A>G
n.359A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
n.333A>G
c.495A>G (p.Leu165=)
n.1054+82705A>G
5g.70070709A>TCA360086454SMN2c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.696A>T (p.Leu232Phe)
n.715A>T
n.258A>T
c.46A>T
n.167A>T
n.359A>T
c.591A>T (p.Leu197Phe)
n.333A>T
c.495A>T (p.Leu165Phe)
n.1054+82705A>T
5g.70070710A>CCA360086456SMN2c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.716A>C
n.259A>C
c.47A>C
n.168A>C
n.360A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.334A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.1054+82706A>C
5g.70070710A>GCA360086459SMN2c.793A>G (p.Ile265Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.716A>G
n.259A>G
c.47A>G
n.168A>G
n.360A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.334A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.1054+82706A>G
5g.70070710A>TCA360086461SMN2c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.716A>T
n.259A>T
c.47A>T
n.168A>T
n.360A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.334A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.1054+82706A>T
5g.70070711T>ACA360086464SMN2c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.717T>A
n.260T>A
c.48T>A
n.169T>A
n.361T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.335T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.1054+82707T>A
5g.70070711T>CCA360086465SMN2c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.717T>C
n.260T>C
c.48T>C
n.169T>C
n.361T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.335T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.1054+82707T>C
5g.70070711T>GCA360086467SMN2c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.717T>G
n.260T>G
c.48T>G
n.169T>G
n.361T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.335T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.1054+82707T>G
5g.70070712T>ACA444898817SMN2c.795T>A (p.Ile265=)
c.699T>A (p.Ile233=)
n.718T>A
n.261T>A
c.49T>A
n.170T>A
n.362T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.336T>A
c.498T>A (p.Ile166=)
n.1054+82708T>A
5g.70070712T>CCA444898819SMN2c.795T>C (p.Ile265=)
c.699T>C (p.Ile233=)
n.718T>C
n.261T>C
c.49T>C
n.170T>C
n.362T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.336T>C
c.498T>C (p.Ile166=)
n.1054+82708T>C
5g.70070712T>GCA360086470SMN2c.795T>G (p.Ile265Met)
c.699T>G (p.Ile233Met)
n.718T>G
n.261T>G
c.49T>G
n.170T>G
n.362T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.336T>G
c.498T>G (p.Ile166Met)
n.1054+82708T>G
5g.70070713T>ACA360086473SMN2c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.719T>A
n.262T>A
c.50T>A
n.171T>A
n.363T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.337T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1054+82709T>A
5g.70070713T>CCA360086474SMN2c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.719T>C
n.262T>C
c.50T>C
n.171T>C
n.363T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.337T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1054+82709T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070713T>GCA360086477SMN2c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.719T>G
n.262T>G
c.50T>G
n.171T>G
n.363T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.337T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1054+82709T>G
5g.70070713T=CA1554042324SMN2c.796T= (p.Ser266=)
c.700T= (p.Ser234=)
n.719T=
n.262T=
c.50T=
n.171T=
n.363T=
c.595T= (p.Ser199=)
n.337T=
c.499T= (p.Ser167=)
n.1054+82709T=
5g.70070714C>ACA360086480SMN2c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.720C>A
n.263C>A
c.51C>A
n.172C>A
n.364C>A
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.338C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.1054+82710C>A
5g.70070714C>GCA360086482SMN2c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.701C>G (p.Ser234Ter)
n.720C>G
n.263C>G
c.51C>G
n.172C>G
n.364C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
n.338C>G
c.500C>G (p.Ser167Ter)
n.1054+82710C>G
5g.70070714C>TCA360086484SMN2c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.720C>T
n.263C>T
c.51C>T
n.172C>T
n.364C>T
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.338C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.1054+82710C>T
5g.70070715A>CCA444898831SMN2c.798A>C (p.Ser266=)
c.702A>C (p.Ser234=)
n.721A>C
n.264A>C
c.52A>C
n.173A>C
n.365A>C
c.597A>C (p.Ser199=)
n.339A>C
c.501A>C (p.Ser167=)
n.1054+82711A>C
5g.70070715A>GCA444898833SMN2c.798A>G (p.Ser266=)
c.702A>G (p.Ser234=)
n.721A>G
n.264A>G
c.52A>G
n.173A>G
n.365A>G
c.597A>G (p.Ser199=)
n.339A>G
c.501A>G (p.Ser167=)
n.1054+82711A>G
5g.70070715A>TCA444898835SMN2c.798A>T (p.Ser266=)
c.702A>T (p.Ser234=)
n.721A>T
n.264A>T
c.52A>T
n.173A>T
n.365A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
n.339A>T
c.501A>T (p.Ser167=)
n.1054+82711A>T
5g.70070716T>ACA360086489SMN2c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
n.722T>A
n.265T>A
c.53T>A
n.174T>A
n.366T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.340T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
n.1054+82712T>A
5g.70070716T>CCA360086487SMN2c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
n.722T>C
n.265T>C
c.53T>C
n.174T>C
n.366T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.340T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
n.1054+82712T>C
5g.70070716T>GCA360086488SMN2c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
n.722T>G
n.265T>G
c.53T>G
n.174T>G
n.366T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.340T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
n.1054+82712T>G
5g.70070717G>ACA360086490SMN2c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
n.723G>A
n.266G>A
c.54G>A
n.175G>A
n.367G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.341G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
n.1054+82713G>A
5g.70070717G>CCA360086492SMN2c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
n.723G>C
n.266G>C
c.54G>C
n.175G>C
n.367G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.341G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
n.1054+82713G>C
5g.70070717G>TCA360086493SMN2c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
n.723G>T
n.266G>T
c.54G>T
n.175G>T
n.367G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.341G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
n.1054+82713G>T
5g.70070718G>ACA360086494SMN2c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
n.724G>A
n.267G>A
c.55G>A
n.176G>A
n.368G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.342G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
n.1054+82714G>A
5g.70070718G>CCA360086495SMN2c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
n.724G>C
n.267G>C
c.55G>C
n.176G>C
n.368G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.342G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.1054+82714G>C
5g.70070718G>TCA360086496SMN2c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
n.724G>T
n.267G>T
c.55G>T
n.176G>T
n.368G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.342G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
n.1054+82714G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070719T>ACA360086497SMN2c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.725T>A
n.268T>A
c.56T>A
n.177T>A
n.369T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.343T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.1054+82715T>A
5g.70070719T>CCA360086498SMN2c.802T>C (p.Tyr268His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.725T>C
n.268T>C
c.56T>C
n.177T>C
n.369T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.343T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.1054+82715T>C
5g.70070719T>GCA360086499SMN2c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.725T>G
n.268T>G
c.56T>G
n.177T>G
n.369T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.343T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.1054+82715T>G
5g.70070720A>CCA360086500SMN2c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.726A>C
n.269A>C
c.57A>C
n.178A>C
n.370A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.344A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.1054+82716A>C
5g.70070720A>GCA360086501SMN2c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.726A>G
n.269A>G
c.57A>G
n.178A>G
n.370A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.344A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.1054+82716A>G
5g.70070720A>TCA360086502SMN2c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.726A>T
n.269A>T
c.57A>T
n.178A>T
n.370A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.344A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.1054+82716A>T
5g.70070721C>ACA360086504SMN2c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
n.727C>A
n.270C>A
c.58C>A
n.179C>A
n.371C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.345C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.1054+82717C>A

Number of alleles fetched