Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1054+82584A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054+82585G>A
 gnomAD v4
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n.1054+82586A>C
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n.1054+82586A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070593T>CCA2674142027SMN2c.724-48T>C (n.724-48T>C)
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c.418-48T>C (n.418-48T>C)
n.265-48T>C
c.427-48T>C (n.427-48T>C)
n.1054+82589T>C
 gnomAD v4
5g.70070593T>GCA1077264294SMN2c.724-48T>G (n.724-48T>G)
c.628-48T>G (n.628-48T>G)
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c.523-48T>G (n.523-48T>G)
c.418-48T>G (n.418-48T>G)
n.265-48T>G
c.427-48T>G (n.427-48T>G)
n.1054+82589T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070594T>GCA2674142028SMN2c.724-47T>G (n.724-47T>G)
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n.647-47T>G
n.190-47T>G
n.99-47T>G
n.291-47T>G
c.523-47T>G (n.523-47T>G)
c.418-47T>G (n.418-47T>G)
n.265-47T>G
c.427-47T>G (n.427-47T>G)
n.1054+82590T>G
 gnomAD v4
5g.70070596C>ACA2502698734SMN2c.724-45C>A (n.724-45C>A)
c.628-45C>A (n.628-45C>A)
n.647-45C>A
n.190-45C>A
n.99-45C>A
n.291-45C>A
c.523-45C>A (n.523-45C>A)
c.418-45C>A (n.418-45C>A)
n.265-45C>A
c.427-45C>A (n.427-45C>A)
n.1054+82592C>A
5g.70070596C>TCA1077264296SMN2c.724-45C>T (n.724-45C>T)
c.628-45C>T (n.628-45C>T)
n.647-45C>T
n.190-45C>T
n.99-45C>T
n.291-45C>T
c.523-45C>T (n.523-45C>T)
c.418-45C>T (n.418-45C>T)
n.265-45C>T
c.427-45C>T (n.427-45C>T)
n.1054+82592C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070597T>GCA2674142029SMN2c.724-44T>G (n.724-44T>G)
c.628-44T>G (n.628-44T>G)
n.647-44T>G
n.190-44T>G
n.99-44T>G
n.291-44T>G
c.523-44T>G (n.523-44T>G)
c.418-44T>G (n.418-44T>G)
n.265-44T>G
c.427-44T>G (n.427-44T>G)
n.1054+82593T>G
 gnomAD v4
5g.70070599T>GCA2514730946SMN2c.724-42T>G (n.724-42T>G)
c.628-42T>G (n.628-42T>G)
n.647-42T>G
n.190-42T>G
n.99-42T>G
n.291-42T>G
c.523-42T>G (n.523-42T>G)
c.418-42T>G (n.418-42T>G)
n.265-42T>G
c.427-42T>G (n.427-42T>G)
n.1054+82595T>G
5g.70070603G>TCA2674142030SMN2c.724-38G>T (n.724-38G>T)
c.628-38G>T (n.628-38G>T)
n.647-38G>T
n.190-38G>T
n.99-38G>T
n.291-38G>T
c.523-38G>T (n.523-38G>T)
c.418-38G>T (n.418-38G>T)
n.265-38G>T
c.427-38G>T (n.427-38G>T)
n.1054+82599G>T
 gnomAD v4
5g.70070607_70070630delCA1077264307SMN2c.724-34_724-11del (n.724-34_724-11del)
c.628-34_628-11del (n.628-34_628-11del)
n.647-34_647-11del
n.190-34_190-11del
n.99-34_99-11del
n.291-34_291-11del
c.523-34_523-11del (n.523-34_523-11del)
c.418-34_418-11del (n.418-34_418-11del)
n.265-34_265-11del
c.427-34_427-11del (n.427-34_427-11del)
n.1054+82603_1054+82626del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070607A>TCA2766887521SMN2c.724-34A>T (n.724-34A>T)
c.628-34A>T (n.628-34A>T)
n.647-34A>T
n.190-34A>T
n.99-34A>T
n.291-34A>T
c.523-34A>T (n.523-34A>T)
c.418-34A>T (n.418-34A>T)
n.265-34A>T
c.427-34A>T (n.427-34A>T)
n.1054+82603A>T
5g.70070608C>ACA2674142031SMN2c.724-33C>A (n.724-33C>A)
c.628-33C>A (n.628-33C>A)
n.647-33C>A
n.190-33C>A
n.99-33C>A
n.291-33C>A
c.523-33C>A (n.523-33C>A)
c.418-33C>A (n.418-33C>A)
n.265-33C>A
c.427-33C>A (n.427-33C>A)
n.1054+82604C>A
 gnomAD v4
5g.70070608C>TCA2766887522SMN2c.724-33C>T (n.724-33C>T)
c.628-33C>T (n.628-33C>T)
n.647-33C>T
n.190-33C>T
n.99-33C>T
n.291-33C>T
c.523-33C>T (n.523-33C>T)
c.418-33C>T (n.418-33C>T)
n.265-33C>T
c.427-33C>T (n.427-33C>T)
n.1054+82604C>T
5g.70070610G>ACA2674142033SMN2c.724-31G>A (n.724-31G>A)
c.628-31G>A (n.628-31G>A)
n.647-31G>A
n.190-31G>A
n.99-31G>A
n.291-31G>A
c.523-31G>A (n.523-31G>A)
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
n.265-31G>A
c.427-31G>A (n.427-31G>A)
n.1054+82606G>A
 gnomAD v4
5g.70070610G>TCA2674142032SMN2c.724-31G>T (n.724-31G>T)
c.628-31G>T (n.628-31G>T)
n.647-31G>T
n.190-31G>T
n.99-31G>T
n.291-31G>T
c.523-31G>T (n.523-31G>T)
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
n.265-31G>T
c.427-31G>T (n.427-31G>T)
n.1054+82606G>T
 gnomAD v4
5g.70070611G>TCA2674142034SMN2c.724-30G>T (n.724-30G>T)
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
n.647-30G>T
n.190-30G>T
n.99-30G>T
n.291-30G>T
c.523-30G>T (n.523-30G>T)
c.418-30G>T (n.418-30G>T)
n.265-30G>T
c.427-30G>T (n.427-30G>T)
n.1054+82607G>T
 gnomAD v4
5g.70070612A=CA1554042320SMN2c.724-29A= (n.724-29A=)
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n.190-29A=
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n.291-29A=
c.523-29A= (n.523-29A=)
c.418-29A= (n.418-29A=)
n.265-29A=
c.427-29A= (n.427-29A=)
n.1054+82608A=
5g.70070612A>GCA2674142035SMN2c.724-29A>G (n.724-29A>G)
c.628-29A>G (n.628-29A>G)
n.647-29A>G
n.190-29A>G
n.99-29A>G
n.291-29A>G
c.523-29A>G (n.523-29A>G)
c.418-29A>G (n.418-29A>G)
n.265-29A>G
c.427-29A>G (n.427-29A>G)
n.1054+82608A>G
 gnomAD v4
5g.70070612A>TCA1554042321SMN2c.724-29A>T (n.724-29A>T)
c.628-29A>T (n.628-29A>T)
n.647-29A>T
n.190-29A>T
n.99-29A>T
n.291-29A>T
c.523-29A>T (n.523-29A>T)
c.418-29A>T (n.418-29A>T)
n.265-29A>T
c.427-29A>T (n.427-29A>T)
n.1054+82608A>T
 dbSNP
5g.70070617A>CCA2674142036SMN2c.724-24A>C (n.724-24A>C)
c.628-24A>C (n.628-24A>C)
n.647-24A>C
n.190-24A>C
n.99-24A>C
n.291-24A>C
c.523-24A>C (n.523-24A>C)
c.418-24A>C (n.418-24A>C)
n.265-24A>C
c.427-24A>C (n.427-24A>C)
n.1054+82613A>C
 gnomAD v4
5g.70070619_70070621delCA2674142037SMN2c.724-22_724-20del (n.724-22_724-20del)
c.628-22_628-20del (n.628-22_628-20del)
n.647-22_647-20del
n.190-22_190-20del
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n.291-22_291-20del
c.523-22_523-20del (n.523-22_523-20del)
c.418-22_418-20del (n.418-22_418-20del)
n.265-22_265-20del
c.427-22_427-20del (n.427-22_427-20del)
n.1054+82615_1054+82617del
 gnomAD v4
5g.70070626T>CCA1077264330SMN2c.724-15T>C (n.724-15T>C)
c.628-15T>C (n.628-15T>C)
n.647-15T>C
n.190-15T>C
n.99-15T>C
n.291-15T>C
c.523-15T>C (n.523-15T>C)
c.418-15T>C (n.418-15T>C)
n.265-15T>C
c.427-15T>C (n.427-15T>C)
n.1054+82622T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070628T>CCA2674142038SMN2c.724-13T>C (n.724-13T>C)
c.628-13T>C (n.628-13T>C)
n.647-13T>C
n.190-13T>C
n.99-13T>C
n.291-13T>C
c.523-13T>C (n.523-13T>C)
c.418-13T>C (n.418-13T>C)
n.265-13T>C
c.427-13T>C (n.427-13T>C)
n.1054+82624T>C
 gnomAD v4
5g.70070633G>TCA2674142039SMN2c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.628-8G>T (n.628-8G>T)
n.647-8G>T
n.190-8G>T
n.99-8G>T
n.291-8G>T
c.523-8G>T (n.523-8G>T)
c.418-8G>T (n.418-8G>T)
n.265-8G>T
c.427-8G>T (n.427-8G>T)
n.1054+82629G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched