Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1054+82577A>C
 gnomAD v4
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n.1054+82577A>G
 gnomAD v4
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n.1054+82578A>C
 gnomAD v4
5g.70070584C>ACA2674142024SMN2c.724-57C>A (n.724-57C>A)
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c.427-57C>A (n.427-57C>A)
n.1054+82580C>A
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c.523-54C>A (n.523-54C>A)
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n.1054+82583C>A
 gnomAD v4
5g.70070587C=CA1554042319SMN2c.724-54C= (n.724-54C=)
c.628-54C= (n.628-54C=)
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c.523-54C= (n.523-54C=)
c.418-54C= (n.418-54C=)
n.265-54C=
c.427-54C= (n.427-54C=)
n.1054+82583C=
5g.70070587C>TCA120719469SMN2c.724-54C>T (n.724-54C>T)
c.628-54C>T (n.628-54C>T)
n.647-54C>T
n.190-54C>T
n.99-54C>T
n.291-54C>T
c.523-54C>T (n.523-54C>T)
c.418-54C>T (n.418-54C>T)
n.265-54C>T
c.427-54C>T (n.427-54C>T)
n.1054+82583C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070588A>GCA1077264290SMN2c.724-53A>G (n.724-53A>G)
c.628-53A>G (n.628-53A>G)
n.647-53A>G
n.190-53A>G
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n.291-53A>G
c.523-53A>G (n.523-53A>G)
c.418-53A>G (n.418-53A>G)
n.265-53A>G
c.427-53A>G (n.427-53A>G)
n.1054+82584A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70070589G>ACA2674142026SMN2c.724-52G>A (n.724-52G>A)
c.628-52G>A (n.628-52G>A)
n.647-52G>A
n.190-52G>A
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n.291-52G>A
c.523-52G>A (n.523-52G>A)
c.418-52G>A (n.418-52G>A)
n.265-52G>A
c.427-52G>A (n.427-52G>A)
n.1054+82585G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.265-34_265-11del
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n.1054+82603_1054+82626del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.647-31G>A
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n.1054+82607G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched