Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.40790501_40790502insGTCA2518629575PRKAA1c.127+7562_127+7563insCA (n.127+7562_127+7563insCA)
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n.127+7561T=
n.97+7561T=
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c.-495+7561T= (n.-495+7561T=)
c.-605+7561T= (n.-605+7561T=)
5g.40790502A>GCA117225874PRKAA1c.127+7561T>C (n.127+7561T>C)
c.100+7561T>C (n.100+7561T>C)
n.108+7561T>C
n.86+7561T>C
n.127+7561T>C
n.97+7561T>C
c.-560+7561T>C (n.-560+7561T>C)
c.-258+7561T>C (n.-258+7561T>C)
c.-212+7561T>C (n.-212+7561T>C)
c.-495+7561T>C (n.-495+7561T>C)
c.-605+7561T>C (n.-605+7561T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790502_40790503insCATCA2530210781PRKAA1c.127+7560_127+7561insATG (n.127+7560_127+7561insATG)
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c.-560+7560_-560+7561insATG (n.-560+7560_-560+7561insATG)
c.-258+7560_-258+7561insATG (n.-258+7560_-258+7561insATG)
c.-212+7560_-212+7561insATG (n.-212+7560_-212+7561insATG)
c.-495+7560_-495+7561insATG (n.-495+7560_-495+7561insATG)
c.-605+7560_-605+7561insATG (n.-605+7560_-605+7561insATG)
5g.40790507A=CA1541387425PRKAA1c.127+7556T= (n.127+7556T=)
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c.-495+7556T= (n.-495+7556T=)
c.-605+7556T= (n.-605+7556T=)
5g.40790507A>GCA1075368398PRKAA1c.127+7556T>C (n.127+7556T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.40790511G>ACA1541387434PRKAA1c.127+7552C>T (n.127+7552C>T)
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 dbSNP
5g.40790511G=CA1541387433PRKAA1c.127+7552C= (n.127+7552C=)
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5g.40790517A>CCA1075368402PRKAA1c.127+7546T>G (n.127+7546T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790518A=CA1541387435PRKAA1c.127+7545T= (n.127+7545T=)
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5g.40790518A>CCA1075368403PRKAA1c.127+7545T>G (n.127+7545T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790518A>TCA1075368404PRKAA1c.127+7545T>A (n.127+7545T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790519_40790523delinsCTCTTCA1541387437PRKAA1c.127+7540_127+7544delinsAAGAG (n.127+7540_127+7544delinsAAGAG)
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c.-605+7540_-605+7544delinsAAGAG (n.-605+7540_-605+7544delinsAAGAG)
5g.40790525_40790528delCA559083128PRKAA1c.127+7540_127+7543del (n.127+7540_127+7543del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790521C=CA1541387439PRKAA1c.127+7542G= (n.127+7542G=)
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5g.40790521C>GCA1541387440PRKAA1c.127+7542G>C (n.127+7542G>C)
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 dbSNP
5g.40790521C>TCA810638144PRKAA1c.127+7542G>A (n.127+7542G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790521_40790523delinsCTTCA1541387442PRKAA1c.127+7540_127+7542delinsAAG (n.127+7540_127+7542delinsAAG)
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5g.40790522T=CA1541387445PRKAA1c.127+7541A= (n.127+7541A=)
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n.127+7541A=
n.97+7541A=
c.-560+7541A= (n.-560+7541A=)
c.-258+7541A= (n.-258+7541A=)
c.-212+7541A= (n.-212+7541A=)
c.-495+7541A= (n.-495+7541A=)
c.-605+7541A= (n.-605+7541A=)
5g.40790524dupCA1075368418PRKAA1c.127+7541dup (n.127+7541dup)
c.100+7541dup (n.100+7541dup)
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n.86+7541dup
n.127+7541dup
n.97+7541dup
c.-560+7541dup (n.-560+7541dup)
c.-258+7541dup (n.-258+7541dup)
c.-212+7541dup (n.-212+7541dup)
c.-495+7541dup (n.-495+7541dup)
c.-605+7541dup (n.-605+7541dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790523_40790524dupCA1075368413PRKAA1c.127+7540_127+7541dup (n.127+7540_127+7541dup)
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n.108+7540_108+7541dup
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c.-560+7540_-560+7541dup (n.-560+7540_-560+7541dup)
c.-258+7540_-258+7541dup (n.-258+7540_-258+7541dup)
c.-212+7540_-212+7541dup (n.-212+7540_-212+7541dup)
c.-495+7540_-495+7541dup (n.-495+7540_-495+7541dup)
c.-605+7540_-605+7541dup (n.-605+7540_-605+7541dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790523_40790524delCA1075368410PRKAA1c.127+7540_127+7541del (n.127+7540_127+7541del)
c.100+7540_100+7541del (n.100+7540_100+7541del)
n.108+7540_108+7541del
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c.-560+7540_-560+7541del (n.-560+7540_-560+7541del)
c.-258+7540_-258+7541del (n.-258+7540_-258+7541del)
c.-212+7540_-212+7541del (n.-212+7540_-212+7541del)
c.-495+7540_-495+7541del (n.-495+7540_-495+7541del)
c.-605+7540_-605+7541del (n.-605+7540_-605+7541del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790522_40790525delinsTTTCCA1541387446PRKAA1c.127+7538_127+7541delinsGAAA (n.127+7538_127+7541delinsGAAA)
c.100+7538_100+7541delinsGAAA (n.100+7538_100+7541delinsGAAA)
n.108+7538_108+7541delinsGAAA
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c.-560+7538_-560+7541delinsGAAA (n.-560+7538_-560+7541delinsGAAA)
c.-258+7538_-258+7541delinsGAAA (n.-258+7538_-258+7541delinsGAAA)
c.-212+7538_-212+7541delinsGAAA (n.-212+7538_-212+7541delinsGAAA)
c.-495+7538_-495+7541delinsGAAA (n.-495+7538_-495+7541delinsGAAA)
c.-605+7538_-605+7541delinsGAAA (n.-605+7538_-605+7541delinsGAAA)
5g.40790522_40790523insGCA1541387455PRKAA1c.127+7540_127+7541insC (n.127+7540_127+7541insC)
c.100+7540_100+7541insC (n.100+7540_100+7541insC)
n.108+7540_108+7541insC
n.86+7540_86+7541insC
n.127+7540_127+7541insC
n.97+7540_97+7541insC
c.-560+7540_-560+7541insC (n.-560+7540_-560+7541insC)
c.-258+7540_-258+7541insC (n.-258+7540_-258+7541insC)
c.-212+7540_-212+7541insC (n.-212+7540_-212+7541insC)
c.-495+7540_-495+7541insC (n.-495+7540_-495+7541insC)
c.-605+7540_-605+7541insC (n.-605+7540_-605+7541insC)
 dbSNP

Number of alleles fetched