Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.40790403A=CA1541387302PRKAA1c.127+7660T= (n.127+7660T=)
c.100+7660T= (n.100+7660T=)
n.108+7660T=
n.86+7660T=
n.127+7660T=
n.97+7660T=
c.-560+7660T= (n.-560+7660T=)
c.-258+7660T= (n.-258+7660T=)
c.-212+7660T= (n.-212+7660T=)
c.-495+7660T= (n.-495+7660T=)
c.-605+7660T= (n.-605+7660T=)
5g.40790403A>CCA559083057PRKAA1c.127+7660T>G (n.127+7660T>G)
c.100+7660T>G (n.100+7660T>G)
n.108+7660T>G
n.86+7660T>G
n.127+7660T>G
n.97+7660T>G
c.-560+7660T>G (n.-560+7660T>G)
c.-258+7660T>G (n.-258+7660T>G)
c.-212+7660T>G (n.-212+7660T>G)
c.-495+7660T>G (n.-495+7660T>G)
c.-605+7660T>G (n.-605+7660T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790404G>ACA117225734PRKAA1c.127+7659C>T (n.127+7659C>T)
c.100+7659C>T (n.100+7659C>T)
n.108+7659C>T
n.86+7659C>T
n.127+7659C>T
n.97+7659C>T
c.-560+7659C>T (n.-560+7659C>T)
c.-258+7659C>T (n.-258+7659C>T)
c.-212+7659C>T (n.-212+7659C>T)
c.-495+7659C>T (n.-495+7659C>T)
c.-605+7659C>T (n.-605+7659C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790404G>CCA117225743PRKAA1c.127+7659C>G (n.127+7659C>G)
c.100+7659C>G (n.100+7659C>G)
n.108+7659C>G
n.86+7659C>G
n.127+7659C>G
n.97+7659C>G
c.-560+7659C>G (n.-560+7659C>G)
c.-258+7659C>G (n.-258+7659C>G)
c.-212+7659C>G (n.-212+7659C>G)
c.-495+7659C>G (n.-495+7659C>G)
c.-605+7659C>G (n.-605+7659C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790404G=CA1541387304PRKAA1c.127+7659C= (n.127+7659C=)
c.100+7659C= (n.100+7659C=)
n.108+7659C=
n.86+7659C=
n.127+7659C=
n.97+7659C=
c.-560+7659C= (n.-560+7659C=)
c.-258+7659C= (n.-258+7659C=)
c.-212+7659C= (n.-212+7659C=)
c.-495+7659C= (n.-495+7659C=)
c.-605+7659C= (n.-605+7659C=)
5g.40790409A=CA1541387306PRKAA1c.127+7654T= (n.127+7654T=)
c.100+7654T= (n.100+7654T=)
n.108+7654T=
n.86+7654T=
n.127+7654T=
n.97+7654T=
c.-560+7654T= (n.-560+7654T=)
c.-258+7654T= (n.-258+7654T=)
c.-212+7654T= (n.-212+7654T=)
c.-495+7654T= (n.-495+7654T=)
c.-605+7654T= (n.-605+7654T=)
5g.40790409A>GCA117225755PRKAA1c.127+7654T>C (n.127+7654T>C)
c.100+7654T>C (n.100+7654T>C)
n.108+7654T>C
n.86+7654T>C
n.127+7654T>C
n.97+7654T>C
c.-560+7654T>C (n.-560+7654T>C)
c.-258+7654T>C (n.-258+7654T>C)
c.-212+7654T>C (n.-212+7654T>C)
c.-495+7654T>C (n.-495+7654T>C)
c.-605+7654T>C (n.-605+7654T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790409A>TCA2766007395PRKAA1c.127+7654T>A (n.127+7654T>A)
c.100+7654T>A (n.100+7654T>A)
n.108+7654T>A
n.86+7654T>A
n.127+7654T>A
n.97+7654T>A
c.-560+7654T>A (n.-560+7654T>A)
c.-258+7654T>A (n.-258+7654T>A)
c.-212+7654T>A (n.-212+7654T>A)
c.-495+7654T>A (n.-495+7654T>A)
c.-605+7654T>A (n.-605+7654T>A)
5g.40790410G=CA1541387309PRKAA1c.127+7653C= (n.127+7653C=)
c.100+7653C= (n.100+7653C=)
n.108+7653C=
n.86+7653C=
n.127+7653C=
n.97+7653C=
c.-560+7653C= (n.-560+7653C=)
c.-258+7653C= (n.-258+7653C=)
c.-212+7653C= (n.-212+7653C=)
c.-495+7653C= (n.-495+7653C=)
c.-605+7653C= (n.-605+7653C=)
5g.40790413_40790415dupCA559083059PRKAA1c.127+7650_127+7652dup (n.127+7650_127+7652dup)
c.100+7650_100+7652dup (n.100+7650_100+7652dup)
n.108+7650_108+7652dup
n.86+7650_86+7652dup
n.127+7650_127+7652dup
n.97+7650_97+7652dup
c.-560+7650_-560+7652dup (n.-560+7650_-560+7652dup)
c.-258+7650_-258+7652dup (n.-258+7650_-258+7652dup)
c.-212+7650_-212+7652dup (n.-212+7650_-212+7652dup)
c.-495+7650_-495+7652dup (n.-495+7650_-495+7652dup)
c.-605+7650_-605+7652dup (n.-605+7650_-605+7652dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790415T>CCA1075368346PRKAA1c.127+7648A>G (n.127+7648A>G)
c.100+7648A>G (n.100+7648A>G)
n.108+7648A>G
n.86+7648A>G
n.127+7648A>G
n.97+7648A>G
c.-560+7648A>G (n.-560+7648A>G)
c.-258+7648A>G (n.-258+7648A>G)
c.-212+7648A>G (n.-212+7648A>G)
c.-495+7648A>G (n.-495+7648A>G)
c.-605+7648A>G (n.-605+7648A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790415T=CA1541387311PRKAA1c.127+7648A= (n.127+7648A=)
c.100+7648A= (n.100+7648A=)
n.108+7648A=
n.86+7648A=
n.127+7648A=
n.97+7648A=
c.-560+7648A= (n.-560+7648A=)
c.-258+7648A= (n.-258+7648A=)
c.-212+7648A= (n.-212+7648A=)
c.-495+7648A= (n.-495+7648A=)
c.-605+7648A= (n.-605+7648A=)
5g.40790417A=CA1541387313PRKAA1c.127+7646T= (n.127+7646T=)
c.100+7646T= (n.100+7646T=)
n.108+7646T=
n.86+7646T=
n.127+7646T=
n.97+7646T=
c.-560+7646T= (n.-560+7646T=)
c.-258+7646T= (n.-258+7646T=)
c.-212+7646T= (n.-212+7646T=)
c.-495+7646T= (n.-495+7646T=)
c.-605+7646T= (n.-605+7646T=)
5g.40790417A>GCA1075368354PRKAA1c.127+7646T>C (n.127+7646T>C)
c.100+7646T>C (n.100+7646T>C)
n.108+7646T>C
n.86+7646T>C
n.127+7646T>C
n.97+7646T>C
c.-560+7646T>C (n.-560+7646T>C)
c.-258+7646T>C (n.-258+7646T>C)
c.-212+7646T>C (n.-212+7646T>C)
c.-495+7646T>C (n.-495+7646T>C)
c.-605+7646T>C (n.-605+7646T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790418G>ACA1541387316PRKAA1c.127+7645C>T (n.127+7645C>T)
c.100+7645C>T (n.100+7645C>T)
n.108+7645C>T
n.86+7645C>T
n.127+7645C>T
n.97+7645C>T
c.-560+7645C>T (n.-560+7645C>T)
c.-258+7645C>T (n.-258+7645C>T)
c.-212+7645C>T (n.-212+7645C>T)
c.-495+7645C>T (n.-495+7645C>T)
c.-605+7645C>T (n.-605+7645C>T)
dbSNP
5g.40790418G=CA1541387315PRKAA1c.127+7645C= (n.127+7645C=)
c.100+7645C= (n.100+7645C=)
n.108+7645C=
n.86+7645C=
n.127+7645C=
n.97+7645C=
c.-560+7645C= (n.-560+7645C=)
c.-258+7645C= (n.-258+7645C=)
c.-212+7645C= (n.-212+7645C=)
c.-495+7645C= (n.-495+7645C=)
c.-605+7645C= (n.-605+7645C=)
5g.40790419C=CA1541387318PRKAA1c.127+7644G= (n.127+7644G=)
c.100+7644G= (n.100+7644G=)
n.108+7644G=
n.86+7644G=
n.127+7644G=
n.97+7644G=
c.-560+7644G= (n.-560+7644G=)
c.-258+7644G= (n.-258+7644G=)
c.-212+7644G= (n.-212+7644G=)
c.-495+7644G= (n.-495+7644G=)
c.-605+7644G= (n.-605+7644G=)
5g.40790419C>TCA810638091PRKAA1c.127+7644G>A (n.127+7644G>A)
c.100+7644G>A (n.100+7644G>A)
n.108+7644G>A
n.86+7644G>A
n.127+7644G>A
n.97+7644G>A
c.-560+7644G>A (n.-560+7644G>A)
c.-258+7644G>A (n.-258+7644G>A)
c.-212+7644G>A (n.-212+7644G>A)
c.-495+7644G>A (n.-495+7644G>A)
c.-605+7644G>A (n.-605+7644G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790421G>ACA117225761PRKAA1c.127+7642C>T (n.127+7642C>T)
c.100+7642C>T (n.100+7642C>T)
n.108+7642C>T
n.86+7642C>T
n.127+7642C>T
n.97+7642C>T
c.-560+7642C>T (n.-560+7642C>T)
c.-258+7642C>T (n.-258+7642C>T)
c.-212+7642C>T (n.-212+7642C>T)
c.-495+7642C>T (n.-495+7642C>T)
c.-605+7642C>T (n.-605+7642C>T)
dbSNP
5g.40790421G>CCA1541387320PRKAA1c.127+7642C>G (n.127+7642C>G)
c.100+7642C>G (n.100+7642C>G)
n.108+7642C>G
n.86+7642C>G
n.127+7642C>G
n.97+7642C>G
c.-560+7642C>G (n.-560+7642C>G)
c.-258+7642C>G (n.-258+7642C>G)
c.-212+7642C>G (n.-212+7642C>G)
c.-495+7642C>G (n.-495+7642C>G)
c.-605+7642C>G (n.-605+7642C>G)
dbSNP
5g.40790421G=CA1541387322PRKAA1c.127+7642C= (n.127+7642C=)
c.100+7642C= (n.100+7642C=)
n.108+7642C=
n.86+7642C=
n.127+7642C=
n.97+7642C=
c.-560+7642C= (n.-560+7642C=)
c.-258+7642C= (n.-258+7642C=)
c.-212+7642C= (n.-212+7642C=)
c.-495+7642C= (n.-495+7642C=)
c.-605+7642C= (n.-605+7642C=)
5g.40790422G>ACA117225766PRKAA1c.127+7641C>T (n.127+7641C>T)
c.100+7641C>T (n.100+7641C>T)
n.108+7641C>T
n.86+7641C>T
n.127+7641C>T
n.97+7641C>T
c.-560+7641C>T (n.-560+7641C>T)
c.-258+7641C>T (n.-258+7641C>T)
c.-212+7641C>T (n.-212+7641C>T)
c.-495+7641C>T (n.-495+7641C>T)
c.-605+7641C>T (n.-605+7641C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790422G=CA1541387323PRKAA1c.127+7641C= (n.127+7641C=)
c.100+7641C= (n.100+7641C=)
n.108+7641C=
n.86+7641C=
n.127+7641C=
n.97+7641C=
c.-560+7641C= (n.-560+7641C=)
c.-258+7641C= (n.-258+7641C=)
c.-212+7641C= (n.-212+7641C=)
c.-495+7641C= (n.-495+7641C=)
c.-605+7641C= (n.-605+7641C=)
5g.40790424T>CCA117225767PRKAA1c.127+7639A>G (n.127+7639A>G)
c.100+7639A>G (n.100+7639A>G)
n.108+7639A>G
n.86+7639A>G
n.127+7639A>G
n.97+7639A>G
c.-560+7639A>G (n.-560+7639A>G)
c.-258+7639A>G (n.-258+7639A>G)
c.-212+7639A>G (n.-212+7639A>G)
c.-495+7639A>G (n.-495+7639A>G)
c.-605+7639A>G (n.-605+7639A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790424T=CA1541387326PRKAA1c.127+7639A= (n.127+7639A=)
c.100+7639A= (n.100+7639A=)
n.108+7639A=
n.86+7639A=
n.127+7639A=
n.97+7639A=
c.-560+7639A= (n.-560+7639A=)
c.-258+7639A= (n.-258+7639A=)
c.-212+7639A= (n.-212+7639A=)
c.-495+7639A= (n.-495+7639A=)
c.-605+7639A= (n.-605+7639A=)
5g.40790425A=CA1541387329PRKAA1c.127+7638T= (n.127+7638T=)
c.100+7638T= (n.100+7638T=)
n.108+7638T=
n.86+7638T=
n.127+7638T=
n.97+7638T=
c.-560+7638T= (n.-560+7638T=)
c.-258+7638T= (n.-258+7638T=)
c.-212+7638T= (n.-212+7638T=)
c.-495+7638T= (n.-495+7638T=)
c.-605+7638T= (n.-605+7638T=)
5g.40790425A>GCA117225774PRKAA1c.127+7638T>C (n.127+7638T>C)
c.100+7638T>C (n.100+7638T>C)
n.108+7638T>C
n.86+7638T>C
n.127+7638T>C
n.97+7638T>C
c.-560+7638T>C (n.-560+7638T>C)
c.-258+7638T>C (n.-258+7638T>C)
c.-212+7638T>C (n.-212+7638T>C)
c.-495+7638T>C (n.-495+7638T>C)
c.-605+7638T>C (n.-605+7638T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790429C=CA1541387334PRKAA1c.127+7634G= (n.127+7634G=)
c.100+7634G= (n.100+7634G=)
n.108+7634G=
n.86+7634G=
n.127+7634G=
n.97+7634G=
c.-560+7634G= (n.-560+7634G=)
c.-258+7634G= (n.-258+7634G=)
c.-212+7634G= (n.-212+7634G=)
c.-495+7634G= (n.-495+7634G=)
c.-605+7634G= (n.-605+7634G=)
5g.40790429C>TCA117225780PRKAA1c.127+7634G>A (n.127+7634G>A)
c.100+7634G>A (n.100+7634G>A)
n.108+7634G>A
n.86+7634G>A
n.127+7634G>A
n.97+7634G>A
c.-560+7634G>A (n.-560+7634G>A)
c.-258+7634G>A (n.-258+7634G>A)
c.-212+7634G>A (n.-212+7634G>A)
c.-495+7634G>A (n.-495+7634G>A)
c.-605+7634G>A (n.-605+7634G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790430T>CCA1075368364PRKAA1c.127+7633A>G (n.127+7633A>G)
c.100+7633A>G (n.100+7633A>G)
n.108+7633A>G
n.86+7633A>G
n.127+7633A>G
n.97+7633A>G
c.-560+7633A>G (n.-560+7633A>G)
c.-258+7633A>G (n.-258+7633A>G)
c.-212+7633A>G (n.-212+7633A>G)
c.-495+7633A>G (n.-495+7633A>G)
c.-605+7633A>G (n.-605+7633A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790430T=CA1541387336PRKAA1c.127+7633A= (n.127+7633A=)
c.100+7633A= (n.100+7633A=)
n.108+7633A=
n.86+7633A=
n.127+7633A=
n.97+7633A=
c.-560+7633A= (n.-560+7633A=)
c.-258+7633A= (n.-258+7633A=)
c.-212+7633A= (n.-212+7633A=)
c.-495+7633A= (n.-495+7633A=)
c.-605+7633A= (n.-605+7633A=)
5g.40790430_40790431insATATTTTTGCTCCCACA810638099PRKAA1c.127+7632_127+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.127+7632_127+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
c.100+7632_100+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.100+7632_100+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
n.108+7632_108+7633insTGGGAGCAAAAATAT
n.86+7632_86+7633insTGGGAGCAAAAATAT
n.127+7632_127+7633insTGGGAGCAAAAATAT
n.97+7632_97+7633insTGGGAGCAAAAATAT
c.-560+7632_-560+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-560+7632_-560+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
c.-258+7632_-258+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-258+7632_-258+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
c.-212+7632_-212+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-212+7632_-212+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
c.-495+7632_-495+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-495+7632_-495+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
c.-605+7632_-605+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-605+7632_-605+7633insTGGGAGCAAAAATAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790436C>ACA810638103PRKAA1c.127+7627G>T (n.127+7627G>T)
c.100+7627G>T (n.100+7627G>T)
n.108+7627G>T
n.86+7627G>T
n.127+7627G>T
n.97+7627G>T
c.-560+7627G>T (n.-560+7627G>T)
c.-258+7627G>T (n.-258+7627G>T)
c.-212+7627G>T (n.-212+7627G>T)
c.-495+7627G>T (n.-495+7627G>T)
c.-605+7627G>T (n.-605+7627G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790436C=CA1541387339PRKAA1c.127+7627G= (n.127+7627G=)
c.100+7627G= (n.100+7627G=)
n.108+7627G=
n.86+7627G=
n.127+7627G=
n.97+7627G=
c.-560+7627G= (n.-560+7627G=)
c.-258+7627G= (n.-258+7627G=)
c.-212+7627G= (n.-212+7627G=)
c.-495+7627G= (n.-495+7627G=)
c.-605+7627G= (n.-605+7627G=)
5g.40790437T>CCA1541387341PRKAA1c.127+7626A>G (n.127+7626A>G)
c.100+7626A>G (n.100+7626A>G)
n.108+7626A>G
n.86+7626A>G
n.127+7626A>G
n.97+7626A>G
c.-560+7626A>G (n.-560+7626A>G)
c.-258+7626A>G (n.-258+7626A>G)
c.-212+7626A>G (n.-212+7626A>G)
c.-495+7626A>G (n.-495+7626A>G)
c.-605+7626A>G (n.-605+7626A>G)
dbSNP
5g.40790437T=CA1541387342PRKAA1c.127+7626A= (n.127+7626A=)
c.100+7626A= (n.100+7626A=)
n.108+7626A=
n.86+7626A=
n.127+7626A=
n.97+7626A=
c.-560+7626A= (n.-560+7626A=)
c.-258+7626A= (n.-258+7626A=)
c.-212+7626A= (n.-212+7626A=)
c.-495+7626A= (n.-495+7626A=)
c.-605+7626A= (n.-605+7626A=)
5g.40790439C=CA1541387345PRKAA1c.127+7624G= (n.127+7624G=)
c.100+7624G= (n.100+7624G=)
n.108+7624G=
n.86+7624G=
n.127+7624G=
n.97+7624G=
c.-560+7624G= (n.-560+7624G=)
c.-258+7624G= (n.-258+7624G=)
c.-212+7624G= (n.-212+7624G=)
c.-495+7624G= (n.-495+7624G=)
c.-605+7624G= (n.-605+7624G=)
5g.40790439C>TCA117225787PRKAA1c.127+7624G>A (n.127+7624G>A)
c.100+7624G>A (n.100+7624G>A)
n.108+7624G>A
n.86+7624G>A
n.127+7624G>A
n.97+7624G>A
c.-560+7624G>A (n.-560+7624G>A)
c.-258+7624G>A (n.-258+7624G>A)
c.-212+7624G>A (n.-212+7624G>A)
c.-495+7624G>A (n.-495+7624G>A)
c.-605+7624G>A (n.-605+7624G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790440C>ACA2553564403PRKAA1c.127+7623G>T (n.127+7623G>T)
c.100+7623G>T (n.100+7623G>T)
n.108+7623G>T
n.86+7623G>T
n.127+7623G>T
n.97+7623G>T
c.-560+7623G>T (n.-560+7623G>T)
c.-258+7623G>T (n.-258+7623G>T)
c.-212+7623G>T (n.-212+7623G>T)
c.-495+7623G>T (n.-495+7623G>T)
c.-605+7623G>T (n.-605+7623G>T)
5g.40790442G>CCA117225788PRKAA1c.127+7621C>G (n.127+7621C>G)
c.100+7621C>G (n.100+7621C>G)
n.108+7621C>G
n.86+7621C>G
n.127+7621C>G
n.97+7621C>G
c.-560+7621C>G (n.-560+7621C>G)
c.-258+7621C>G (n.-258+7621C>G)
c.-212+7621C>G (n.-212+7621C>G)
c.-495+7621C>G (n.-495+7621C>G)
c.-605+7621C>G (n.-605+7621C>G)
dbSNP
5g.40790442G=CA1541387346PRKAA1c.127+7621C= (n.127+7621C=)
c.100+7621C= (n.100+7621C=)
n.108+7621C=
n.86+7621C=
n.127+7621C=
n.97+7621C=
c.-560+7621C= (n.-560+7621C=)
c.-258+7621C= (n.-258+7621C=)
c.-212+7621C= (n.-212+7621C=)
c.-495+7621C= (n.-495+7621C=)
c.-605+7621C= (n.-605+7621C=)
5g.40790443C=CA1541387348PRKAA1c.127+7620G= (n.127+7620G=)
c.100+7620G= (n.100+7620G=)
n.108+7620G=
n.86+7620G=
n.127+7620G=
n.97+7620G=
c.-560+7620G= (n.-560+7620G=)
c.-258+7620G= (n.-258+7620G=)
c.-212+7620G= (n.-212+7620G=)
c.-495+7620G= (n.-495+7620G=)
c.-605+7620G= (n.-605+7620G=)
5g.40790443C>TCA117225790PRKAA1c.127+7620G>A (n.127+7620G>A)
c.100+7620G>A (n.100+7620G>A)
n.108+7620G>A
n.86+7620G>A
n.127+7620G>A
n.97+7620G>A
c.-560+7620G>A (n.-560+7620G>A)
c.-258+7620G>A (n.-258+7620G>A)
c.-212+7620G>A (n.-212+7620G>A)
c.-495+7620G>A (n.-495+7620G>A)
c.-605+7620G>A (n.-605+7620G>A)
dbSNP
5g.40790444C>ACA649709262PRKAA1c.127+7619G>T (n.127+7619G>T)
c.100+7619G>T (n.100+7619G>T)
n.108+7619G>T
n.86+7619G>T
n.127+7619G>T
n.97+7619G>T
c.-560+7619G>T (n.-560+7619G>T)
c.-258+7619G>T (n.-258+7619G>T)
c.-212+7619G>T (n.-212+7619G>T)
c.-495+7619G>T (n.-495+7619G>T)
c.-605+7619G>T (n.-605+7619G>T)
COSMIC
5g.40790444_40790446delinsCTACA1541387350PRKAA1c.127+7617_127+7619delinsTAG (n.127+7617_127+7619delinsTAG)
c.100+7617_100+7619delinsTAG (n.100+7617_100+7619delinsTAG)
n.108+7617_108+7619delinsTAG
n.86+7617_86+7619delinsTAG
n.127+7617_127+7619delinsTAG
n.97+7617_97+7619delinsTAG
c.-560+7617_-560+7619delinsTAG (n.-560+7617_-560+7619delinsTAG)
c.-258+7617_-258+7619delinsTAG (n.-258+7617_-258+7619delinsTAG)
c.-212+7617_-212+7619delinsTAG (n.-212+7617_-212+7619delinsTAG)
c.-495+7617_-495+7619delinsTAG (n.-495+7617_-495+7619delinsTAG)
c.-605+7617_-605+7619delinsTAG (n.-605+7617_-605+7619delinsTAG)
5g.40790447_40790448delCA117225791PRKAA1c.127+7617_127+7618del (n.127+7617_127+7618del)
c.100+7617_100+7618del (n.100+7617_100+7618del)
n.108+7617_108+7618del
n.86+7617_86+7618del
n.127+7617_127+7618del
n.97+7617_97+7618del
c.-560+7617_-560+7618del (n.-560+7617_-560+7618del)
c.-258+7617_-258+7618del (n.-258+7617_-258+7618del)
c.-212+7617_-212+7618del (n.-212+7617_-212+7618del)
c.-495+7617_-495+7618del (n.-495+7617_-495+7618del)
c.-605+7617_-605+7618del (n.-605+7617_-605+7618del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790446A=CA1541387353PRKAA1c.127+7617T= (n.127+7617T=)
c.100+7617T= (n.100+7617T=)
n.108+7617T=
n.86+7617T=
n.127+7617T=
n.97+7617T=
c.-560+7617T= (n.-560+7617T=)
c.-258+7617T= (n.-258+7617T=)
c.-212+7617T= (n.-212+7617T=)
c.-495+7617T= (n.-495+7617T=)
c.-605+7617T= (n.-605+7617T=)
5g.40790446A>GCA1075368373PRKAA1c.127+7617T>C (n.127+7617T>C)
c.100+7617T>C (n.100+7617T>C)
n.108+7617T>C
n.86+7617T>C
n.127+7617T>C
n.97+7617T>C
c.-560+7617T>C (n.-560+7617T>C)
c.-258+7617T>C (n.-258+7617T>C)
c.-212+7617T>C (n.-212+7617T>C)
c.-495+7617T>C (n.-495+7617T>C)
c.-605+7617T>C (n.-605+7617T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790447T>CCA559083063PRKAA1c.127+7616A>G (n.127+7616A>G)
c.100+7616A>G (n.100+7616A>G)
n.108+7616A>G
n.86+7616A>G
n.127+7616A>G
n.97+7616A>G
c.-560+7616A>G (n.-560+7616A>G)
c.-258+7616A>G (n.-258+7616A>G)
c.-212+7616A>G (n.-212+7616A>G)
c.-495+7616A>G (n.-495+7616A>G)
c.-605+7616A>G (n.-605+7616A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790447T=CA1541387355PRKAA1c.127+7616A= (n.127+7616A=)
c.100+7616A= (n.100+7616A=)
n.108+7616A=
n.86+7616A=
n.127+7616A=
n.97+7616A=
c.-560+7616A= (n.-560+7616A=)
c.-258+7616A= (n.-258+7616A=)
c.-212+7616A= (n.-212+7616A=)
c.-495+7616A= (n.-495+7616A=)
c.-605+7616A= (n.-605+7616A=)

Number of alleles fetched