Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40790381T>C | CA810638074 | PRKAA1 | c.127+7682A>G (n.127+7682A>G) c.100+7682A>G (n.100+7682A>G) n.108+7682A>G n.86+7682A>G n.127+7682A>G n.97+7682A>G c.-560+7682A>G (n.-560+7682A>G) c.-258+7682A>G (n.-258+7682A>G) c.-212+7682A>G (n.-212+7682A>G) c.-495+7682A>G (n.-495+7682A>G) c.-605+7682A>G (n.-605+7682A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790381T= | CA1541387288 | PRKAA1 | c.127+7682A= (n.127+7682A=) c.100+7682A= (n.100+7682A=) n.108+7682A= n.86+7682A= n.127+7682A= n.97+7682A= c.-560+7682A= (n.-560+7682A=) c.-258+7682A= (n.-258+7682A=) c.-212+7682A= (n.-212+7682A=) c.-495+7682A= (n.-495+7682A=) c.-605+7682A= (n.-605+7682A=) | |
5 | g.40790383T>C | CA1541387291 | PRKAA1 | c.127+7680A>G (n.127+7680A>G) c.100+7680A>G (n.100+7680A>G) n.108+7680A>G n.86+7680A>G n.127+7680A>G n.97+7680A>G c.-560+7680A>G (n.-560+7680A>G) c.-258+7680A>G (n.-258+7680A>G) c.-212+7680A>G (n.-212+7680A>G) c.-495+7680A>G (n.-495+7680A>G) c.-605+7680A>G (n.-605+7680A>G) | dbSNP |
5 | g.40790383T= | CA1541387290 | PRKAA1 | c.127+7680A= (n.127+7680A=) c.100+7680A= (n.100+7680A=) n.108+7680A= n.86+7680A= n.127+7680A= n.97+7680A= c.-560+7680A= (n.-560+7680A=) c.-258+7680A= (n.-258+7680A=) c.-212+7680A= (n.-212+7680A=) c.-495+7680A= (n.-495+7680A=) c.-605+7680A= (n.-605+7680A=) | |
5 | g.40790386C>A | CA117225714 | PRKAA1 | c.127+7677G>T (n.127+7677G>T) c.100+7677G>T (n.100+7677G>T) n.108+7677G>T n.86+7677G>T n.127+7677G>T n.97+7677G>T c.-560+7677G>T (n.-560+7677G>T) c.-258+7677G>T (n.-258+7677G>T) c.-212+7677G>T (n.-212+7677G>T) c.-495+7677G>T (n.-495+7677G>T) c.-605+7677G>T (n.-605+7677G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790386C= | CA1541387293 | PRKAA1 | c.127+7677G= (n.127+7677G=) c.100+7677G= (n.100+7677G=) n.108+7677G= n.86+7677G= n.127+7677G= n.97+7677G= c.-560+7677G= (n.-560+7677G=) c.-258+7677G= (n.-258+7677G=) c.-212+7677G= (n.-212+7677G=) c.-495+7677G= (n.-495+7677G=) c.-605+7677G= (n.-605+7677G=) | |
5 | g.40790388_40790390delinsTCA | CA1541387295 | PRKAA1 | c.127+7673_127+7675delinsTGA (n.127+7673_127+7675delinsTGA) c.100+7673_100+7675delinsTGA (n.100+7673_100+7675delinsTGA) n.108+7673_108+7675delinsTGA n.86+7673_86+7675delinsTGA n.127+7673_127+7675delinsTGA n.97+7673_97+7675delinsTGA c.-560+7673_-560+7675delinsTGA (n.-560+7673_-560+7675delinsTGA) c.-258+7673_-258+7675delinsTGA (n.-258+7673_-258+7675delinsTGA) c.-212+7673_-212+7675delinsTGA (n.-212+7673_-212+7675delinsTGA) c.-495+7673_-495+7675delinsTGA (n.-495+7673_-495+7675delinsTGA) c.-605+7673_-605+7675delinsTGA (n.-605+7673_-605+7675delinsTGA) | |
5 | g.40790393_40790394del | CA1075368339 | PRKAA1 | c.127+7673_127+7674del (n.127+7673_127+7674del) c.100+7673_100+7674del (n.100+7673_100+7674del) n.108+7673_108+7674del n.86+7673_86+7674del n.127+7673_127+7674del n.97+7673_97+7674del c.-560+7673_-560+7674del (n.-560+7673_-560+7674del) c.-258+7673_-258+7674del (n.-258+7673_-258+7674del) c.-212+7673_-212+7674del (n.-212+7673_-212+7674del) c.-495+7673_-495+7674del (n.-495+7673_-495+7674del) c.-605+7673_-605+7674del (n.-605+7673_-605+7674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790391C>A | CA1075368340 | PRKAA1 | c.127+7672G>T (n.127+7672G>T) c.100+7672G>T (n.100+7672G>T) n.108+7672G>T n.86+7672G>T n.127+7672G>T n.97+7672G>T c.-560+7672G>T (n.-560+7672G>T) c.-258+7672G>T (n.-258+7672G>T) c.-212+7672G>T (n.-212+7672G>T) c.-495+7672G>T (n.-495+7672G>T) c.-605+7672G>T (n.-605+7672G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790391C= | CA1541387297 | PRKAA1 | c.127+7672G= (n.127+7672G=) c.100+7672G= (n.100+7672G=) n.108+7672G= n.86+7672G= n.127+7672G= n.97+7672G= c.-560+7672G= (n.-560+7672G=) c.-258+7672G= (n.-258+7672G=) c.-212+7672G= (n.-212+7672G=) c.-495+7672G= (n.-495+7672G=) c.-605+7672G= (n.-605+7672G=) | |
5 | g.40790391C>T | CA810638077 | PRKAA1 | c.127+7672G>A (n.127+7672G>A) c.100+7672G>A (n.100+7672G>A) n.108+7672G>A n.86+7672G>A n.127+7672G>A n.97+7672G>A c.-560+7672G>A (n.-560+7672G>A) c.-258+7672G>A (n.-258+7672G>A) c.-212+7672G>A (n.-212+7672G>A) c.-495+7672G>A (n.-495+7672G>A) c.-605+7672G>A (n.-605+7672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790392A= | CA1541387299 | PRKAA1 | c.127+7671T= (n.127+7671T=) c.100+7671T= (n.100+7671T=) n.108+7671T= n.86+7671T= n.127+7671T= n.97+7671T= c.-560+7671T= (n.-560+7671T=) c.-258+7671T= (n.-258+7671T=) c.-212+7671T= (n.-212+7671T=) c.-495+7671T= (n.-495+7671T=) c.-605+7671T= (n.-605+7671T=) | |
5 | g.40790392A>G | CA117225721 | PRKAA1 | c.127+7671T>C (n.127+7671T>C) c.100+7671T>C (n.100+7671T>C) n.108+7671T>C n.86+7671T>C n.127+7671T>C n.97+7671T>C c.-560+7671T>C (n.-560+7671T>C) c.-258+7671T>C (n.-258+7671T>C) c.-212+7671T>C (n.-212+7671T>C) c.-495+7671T>C (n.-495+7671T>C) c.-605+7671T>C (n.-605+7671T>C) | dbSNP |
5 | g.40790397G>A | CA1541387301 | PRKAA1 | c.127+7666C>T (n.127+7666C>T) c.100+7666C>T (n.100+7666C>T) n.108+7666C>T n.86+7666C>T n.127+7666C>T n.97+7666C>T c.-560+7666C>T (n.-560+7666C>T) c.-258+7666C>T (n.-258+7666C>T) c.-212+7666C>T (n.-212+7666C>T) c.-495+7666C>T (n.-495+7666C>T) c.-605+7666C>T (n.-605+7666C>T) | dbSNP |
5 | g.40790397G= | CA1541387300 | PRKAA1 | c.127+7666C= (n.127+7666C=) c.100+7666C= (n.100+7666C=) n.108+7666C= n.86+7666C= n.127+7666C= n.97+7666C= c.-560+7666C= (n.-560+7666C=) c.-258+7666C= (n.-258+7666C=) c.-212+7666C= (n.-212+7666C=) c.-495+7666C= (n.-495+7666C=) c.-605+7666C= (n.-605+7666C=) | |
5 | g.40790403A= | CA1541387302 | PRKAA1 | c.127+7660T= (n.127+7660T=) c.100+7660T= (n.100+7660T=) n.108+7660T= n.86+7660T= n.127+7660T= n.97+7660T= c.-560+7660T= (n.-560+7660T=) c.-258+7660T= (n.-258+7660T=) c.-212+7660T= (n.-212+7660T=) c.-495+7660T= (n.-495+7660T=) c.-605+7660T= (n.-605+7660T=) | |
5 | g.40790403A>C | CA559083057 | PRKAA1 | c.127+7660T>G (n.127+7660T>G) c.100+7660T>G (n.100+7660T>G) n.108+7660T>G n.86+7660T>G n.127+7660T>G n.97+7660T>G c.-560+7660T>G (n.-560+7660T>G) c.-258+7660T>G (n.-258+7660T>G) c.-212+7660T>G (n.-212+7660T>G) c.-495+7660T>G (n.-495+7660T>G) c.-605+7660T>G (n.-605+7660T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790404G>A | CA117225734 | PRKAA1 | c.127+7659C>T (n.127+7659C>T) c.100+7659C>T (n.100+7659C>T) n.108+7659C>T n.86+7659C>T n.127+7659C>T n.97+7659C>T c.-560+7659C>T (n.-560+7659C>T) c.-258+7659C>T (n.-258+7659C>T) c.-212+7659C>T (n.-212+7659C>T) c.-495+7659C>T (n.-495+7659C>T) c.-605+7659C>T (n.-605+7659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790404G>C | CA117225743 | PRKAA1 | c.127+7659C>G (n.127+7659C>G) c.100+7659C>G (n.100+7659C>G) n.108+7659C>G n.86+7659C>G n.127+7659C>G n.97+7659C>G c.-560+7659C>G (n.-560+7659C>G) c.-258+7659C>G (n.-258+7659C>G) c.-212+7659C>G (n.-212+7659C>G) c.-495+7659C>G (n.-495+7659C>G) c.-605+7659C>G (n.-605+7659C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790404G= | CA1541387304 | PRKAA1 | c.127+7659C= (n.127+7659C=) c.100+7659C= (n.100+7659C=) n.108+7659C= n.86+7659C= n.127+7659C= n.97+7659C= c.-560+7659C= (n.-560+7659C=) c.-258+7659C= (n.-258+7659C=) c.-212+7659C= (n.-212+7659C=) c.-495+7659C= (n.-495+7659C=) c.-605+7659C= (n.-605+7659C=) | |
5 | g.40790409A= | CA1541387306 | PRKAA1 | c.127+7654T= (n.127+7654T=) c.100+7654T= (n.100+7654T=) n.108+7654T= n.86+7654T= n.127+7654T= n.97+7654T= c.-560+7654T= (n.-560+7654T=) c.-258+7654T= (n.-258+7654T=) c.-212+7654T= (n.-212+7654T=) c.-495+7654T= (n.-495+7654T=) c.-605+7654T= (n.-605+7654T=) | |
5 | g.40790409A>G | CA117225755 | PRKAA1 | c.127+7654T>C (n.127+7654T>C) c.100+7654T>C (n.100+7654T>C) n.108+7654T>C n.86+7654T>C n.127+7654T>C n.97+7654T>C c.-560+7654T>C (n.-560+7654T>C) c.-258+7654T>C (n.-258+7654T>C) c.-212+7654T>C (n.-212+7654T>C) c.-495+7654T>C (n.-495+7654T>C) c.-605+7654T>C (n.-605+7654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790409A>T | CA2766007395 | PRKAA1 | c.127+7654T>A (n.127+7654T>A) c.100+7654T>A (n.100+7654T>A) n.108+7654T>A n.86+7654T>A n.127+7654T>A n.97+7654T>A c.-560+7654T>A (n.-560+7654T>A) c.-258+7654T>A (n.-258+7654T>A) c.-212+7654T>A (n.-212+7654T>A) c.-495+7654T>A (n.-495+7654T>A) c.-605+7654T>A (n.-605+7654T>A) | |
5 | g.40790410G= | CA1541387309 | PRKAA1 | c.127+7653C= (n.127+7653C=) c.100+7653C= (n.100+7653C=) n.108+7653C= n.86+7653C= n.127+7653C= n.97+7653C= c.-560+7653C= (n.-560+7653C=) c.-258+7653C= (n.-258+7653C=) c.-212+7653C= (n.-212+7653C=) c.-495+7653C= (n.-495+7653C=) c.-605+7653C= (n.-605+7653C=) | |
5 | g.40790413_40790415dup | CA559083059 | PRKAA1 | c.127+7650_127+7652dup (n.127+7650_127+7652dup) c.100+7650_100+7652dup (n.100+7650_100+7652dup) n.108+7650_108+7652dup n.86+7650_86+7652dup n.127+7650_127+7652dup n.97+7650_97+7652dup c.-560+7650_-560+7652dup (n.-560+7650_-560+7652dup) c.-258+7650_-258+7652dup (n.-258+7650_-258+7652dup) c.-212+7650_-212+7652dup (n.-212+7650_-212+7652dup) c.-495+7650_-495+7652dup (n.-495+7650_-495+7652dup) c.-605+7650_-605+7652dup (n.-605+7650_-605+7652dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790415T>C | CA1075368346 | PRKAA1 | c.127+7648A>G (n.127+7648A>G) c.100+7648A>G (n.100+7648A>G) n.108+7648A>G n.86+7648A>G n.127+7648A>G n.97+7648A>G c.-560+7648A>G (n.-560+7648A>G) c.-258+7648A>G (n.-258+7648A>G) c.-212+7648A>G (n.-212+7648A>G) c.-495+7648A>G (n.-495+7648A>G) c.-605+7648A>G (n.-605+7648A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790415T= | CA1541387311 | PRKAA1 | c.127+7648A= (n.127+7648A=) c.100+7648A= (n.100+7648A=) n.108+7648A= n.86+7648A= n.127+7648A= n.97+7648A= c.-560+7648A= (n.-560+7648A=) c.-258+7648A= (n.-258+7648A=) c.-212+7648A= (n.-212+7648A=) c.-495+7648A= (n.-495+7648A=) c.-605+7648A= (n.-605+7648A=) | |
5 | g.40790417A= | CA1541387313 | PRKAA1 | c.127+7646T= (n.127+7646T=) c.100+7646T= (n.100+7646T=) n.108+7646T= n.86+7646T= n.127+7646T= n.97+7646T= c.-560+7646T= (n.-560+7646T=) c.-258+7646T= (n.-258+7646T=) c.-212+7646T= (n.-212+7646T=) c.-495+7646T= (n.-495+7646T=) c.-605+7646T= (n.-605+7646T=) | |
5 | g.40790417A>G | CA1075368354 | PRKAA1 | c.127+7646T>C (n.127+7646T>C) c.100+7646T>C (n.100+7646T>C) n.108+7646T>C n.86+7646T>C n.127+7646T>C n.97+7646T>C c.-560+7646T>C (n.-560+7646T>C) c.-258+7646T>C (n.-258+7646T>C) c.-212+7646T>C (n.-212+7646T>C) c.-495+7646T>C (n.-495+7646T>C) c.-605+7646T>C (n.-605+7646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790418G>A | CA1541387316 | PRKAA1 | c.127+7645C>T (n.127+7645C>T) c.100+7645C>T (n.100+7645C>T) n.108+7645C>T n.86+7645C>T n.127+7645C>T n.97+7645C>T c.-560+7645C>T (n.-560+7645C>T) c.-258+7645C>T (n.-258+7645C>T) c.-212+7645C>T (n.-212+7645C>T) c.-495+7645C>T (n.-495+7645C>T) c.-605+7645C>T (n.-605+7645C>T) | dbSNP |
5 | g.40790418G= | CA1541387315 | PRKAA1 | c.127+7645C= (n.127+7645C=) c.100+7645C= (n.100+7645C=) n.108+7645C= n.86+7645C= n.127+7645C= n.97+7645C= c.-560+7645C= (n.-560+7645C=) c.-258+7645C= (n.-258+7645C=) c.-212+7645C= (n.-212+7645C=) c.-495+7645C= (n.-495+7645C=) c.-605+7645C= (n.-605+7645C=) | |
5 | g.40790419C= | CA1541387318 | PRKAA1 | c.127+7644G= (n.127+7644G=) c.100+7644G= (n.100+7644G=) n.108+7644G= n.86+7644G= n.127+7644G= n.97+7644G= c.-560+7644G= (n.-560+7644G=) c.-258+7644G= (n.-258+7644G=) c.-212+7644G= (n.-212+7644G=) c.-495+7644G= (n.-495+7644G=) c.-605+7644G= (n.-605+7644G=) | |
5 | g.40790419C>T | CA810638091 | PRKAA1 | c.127+7644G>A (n.127+7644G>A) c.100+7644G>A (n.100+7644G>A) n.108+7644G>A n.86+7644G>A n.127+7644G>A n.97+7644G>A c.-560+7644G>A (n.-560+7644G>A) c.-258+7644G>A (n.-258+7644G>A) c.-212+7644G>A (n.-212+7644G>A) c.-495+7644G>A (n.-495+7644G>A) c.-605+7644G>A (n.-605+7644G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790421G>A | CA117225761 | PRKAA1 | c.127+7642C>T (n.127+7642C>T) c.100+7642C>T (n.100+7642C>T) n.108+7642C>T n.86+7642C>T n.127+7642C>T n.97+7642C>T c.-560+7642C>T (n.-560+7642C>T) c.-258+7642C>T (n.-258+7642C>T) c.-212+7642C>T (n.-212+7642C>T) c.-495+7642C>T (n.-495+7642C>T) c.-605+7642C>T (n.-605+7642C>T) | dbSNP |
5 | g.40790421G>C | CA1541387320 | PRKAA1 | c.127+7642C>G (n.127+7642C>G) c.100+7642C>G (n.100+7642C>G) n.108+7642C>G n.86+7642C>G n.127+7642C>G n.97+7642C>G c.-560+7642C>G (n.-560+7642C>G) c.-258+7642C>G (n.-258+7642C>G) c.-212+7642C>G (n.-212+7642C>G) c.-495+7642C>G (n.-495+7642C>G) c.-605+7642C>G (n.-605+7642C>G) | dbSNP |
5 | g.40790421G= | CA1541387322 | PRKAA1 | c.127+7642C= (n.127+7642C=) c.100+7642C= (n.100+7642C=) n.108+7642C= n.86+7642C= n.127+7642C= n.97+7642C= c.-560+7642C= (n.-560+7642C=) c.-258+7642C= (n.-258+7642C=) c.-212+7642C= (n.-212+7642C=) c.-495+7642C= (n.-495+7642C=) c.-605+7642C= (n.-605+7642C=) | |
5 | g.40790422G>A | CA117225766 | PRKAA1 | c.127+7641C>T (n.127+7641C>T) c.100+7641C>T (n.100+7641C>T) n.108+7641C>T n.86+7641C>T n.127+7641C>T n.97+7641C>T c.-560+7641C>T (n.-560+7641C>T) c.-258+7641C>T (n.-258+7641C>T) c.-212+7641C>T (n.-212+7641C>T) c.-495+7641C>T (n.-495+7641C>T) c.-605+7641C>T (n.-605+7641C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790422G= | CA1541387323 | PRKAA1 | c.127+7641C= (n.127+7641C=) c.100+7641C= (n.100+7641C=) n.108+7641C= n.86+7641C= n.127+7641C= n.97+7641C= c.-560+7641C= (n.-560+7641C=) c.-258+7641C= (n.-258+7641C=) c.-212+7641C= (n.-212+7641C=) c.-495+7641C= (n.-495+7641C=) c.-605+7641C= (n.-605+7641C=) | |
5 | g.40790424T>C | CA117225767 | PRKAA1 | c.127+7639A>G (n.127+7639A>G) c.100+7639A>G (n.100+7639A>G) n.108+7639A>G n.86+7639A>G n.127+7639A>G n.97+7639A>G c.-560+7639A>G (n.-560+7639A>G) c.-258+7639A>G (n.-258+7639A>G) c.-212+7639A>G (n.-212+7639A>G) c.-495+7639A>G (n.-495+7639A>G) c.-605+7639A>G (n.-605+7639A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790424T= | CA1541387326 | PRKAA1 | c.127+7639A= (n.127+7639A=) c.100+7639A= (n.100+7639A=) n.108+7639A= n.86+7639A= n.127+7639A= n.97+7639A= c.-560+7639A= (n.-560+7639A=) c.-258+7639A= (n.-258+7639A=) c.-212+7639A= (n.-212+7639A=) c.-495+7639A= (n.-495+7639A=) c.-605+7639A= (n.-605+7639A=) | |
5 | g.40790425A= | CA1541387329 | PRKAA1 | c.127+7638T= (n.127+7638T=) c.100+7638T= (n.100+7638T=) n.108+7638T= n.86+7638T= n.127+7638T= n.97+7638T= c.-560+7638T= (n.-560+7638T=) c.-258+7638T= (n.-258+7638T=) c.-212+7638T= (n.-212+7638T=) c.-495+7638T= (n.-495+7638T=) c.-605+7638T= (n.-605+7638T=) | |
5 | g.40790425A>G | CA117225774 | PRKAA1 | c.127+7638T>C (n.127+7638T>C) c.100+7638T>C (n.100+7638T>C) n.108+7638T>C n.86+7638T>C n.127+7638T>C n.97+7638T>C c.-560+7638T>C (n.-560+7638T>C) c.-258+7638T>C (n.-258+7638T>C) c.-212+7638T>C (n.-212+7638T>C) c.-495+7638T>C (n.-495+7638T>C) c.-605+7638T>C (n.-605+7638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790429C= | CA1541387334 | PRKAA1 | c.127+7634G= (n.127+7634G=) c.100+7634G= (n.100+7634G=) n.108+7634G= n.86+7634G= n.127+7634G= n.97+7634G= c.-560+7634G= (n.-560+7634G=) c.-258+7634G= (n.-258+7634G=) c.-212+7634G= (n.-212+7634G=) c.-495+7634G= (n.-495+7634G=) c.-605+7634G= (n.-605+7634G=) | |
5 | g.40790429C>T | CA117225780 | PRKAA1 | c.127+7634G>A (n.127+7634G>A) c.100+7634G>A (n.100+7634G>A) n.108+7634G>A n.86+7634G>A n.127+7634G>A n.97+7634G>A c.-560+7634G>A (n.-560+7634G>A) c.-258+7634G>A (n.-258+7634G>A) c.-212+7634G>A (n.-212+7634G>A) c.-495+7634G>A (n.-495+7634G>A) c.-605+7634G>A (n.-605+7634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790430T>C | CA1075368364 | PRKAA1 | c.127+7633A>G (n.127+7633A>G) c.100+7633A>G (n.100+7633A>G) n.108+7633A>G n.86+7633A>G n.127+7633A>G n.97+7633A>G c.-560+7633A>G (n.-560+7633A>G) c.-258+7633A>G (n.-258+7633A>G) c.-212+7633A>G (n.-212+7633A>G) c.-495+7633A>G (n.-495+7633A>G) c.-605+7633A>G (n.-605+7633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790430T= | CA1541387336 | PRKAA1 | c.127+7633A= (n.127+7633A=) c.100+7633A= (n.100+7633A=) n.108+7633A= n.86+7633A= n.127+7633A= n.97+7633A= c.-560+7633A= (n.-560+7633A=) c.-258+7633A= (n.-258+7633A=) c.-212+7633A= (n.-212+7633A=) c.-495+7633A= (n.-495+7633A=) c.-605+7633A= (n.-605+7633A=) | |
5 | g.40790430_40790431insATATTTTTGCTCCCA | CA810638099 | PRKAA1 | c.127+7632_127+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.127+7632_127+7633insTGGGAGCAAAAATAT) c.100+7632_100+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.100+7632_100+7633insTGGGAGCAAAAATAT) n.108+7632_108+7633insTGGGAGCAAAAATAT n.86+7632_86+7633insTGGGAGCAAAAATAT n.127+7632_127+7633insTGGGAGCAAAAATAT n.97+7632_97+7633insTGGGAGCAAAAATAT c.-560+7632_-560+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-560+7632_-560+7633insTGGGAGCAAAAATAT) c.-258+7632_-258+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-258+7632_-258+7633insTGGGAGCAAAAATAT) c.-212+7632_-212+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-212+7632_-212+7633insTGGGAGCAAAAATAT) c.-495+7632_-495+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-495+7632_-495+7633insTGGGAGCAAAAATAT) c.-605+7632_-605+7633insTGGGAGCAAAAATAT (n.-605+7632_-605+7633insTGGGAGCAAAAATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790436C>A | CA810638103 | PRKAA1 | c.127+7627G>T (n.127+7627G>T) c.100+7627G>T (n.100+7627G>T) n.108+7627G>T n.86+7627G>T n.127+7627G>T n.97+7627G>T c.-560+7627G>T (n.-560+7627G>T) c.-258+7627G>T (n.-258+7627G>T) c.-212+7627G>T (n.-212+7627G>T) c.-495+7627G>T (n.-495+7627G>T) c.-605+7627G>T (n.-605+7627G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790436C= | CA1541387339 | PRKAA1 | c.127+7627G= (n.127+7627G=) c.100+7627G= (n.100+7627G=) n.108+7627G= n.86+7627G= n.127+7627G= n.97+7627G= c.-560+7627G= (n.-560+7627G=) c.-258+7627G= (n.-258+7627G=) c.-212+7627G= (n.-212+7627G=) c.-495+7627G= (n.-495+7627G=) c.-605+7627G= (n.-605+7627G=) | |
5 | g.40790437T>C | CA1541387341 | PRKAA1 | c.127+7626A>G (n.127+7626A>G) c.100+7626A>G (n.100+7626A>G) n.108+7626A>G n.86+7626A>G n.127+7626A>G n.97+7626A>G c.-560+7626A>G (n.-560+7626A>G) c.-258+7626A>G (n.-258+7626A>G) c.-212+7626A>G (n.-212+7626A>G) c.-495+7626A>G (n.-495+7626A>G) c.-605+7626A>G (n.-605+7626A>G) | dbSNP |