UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40790318G>C | CA117225682 | PRKAA1 | c.127+7745C>G (n.127+7745C>G) c.100+7745C>G (n.100+7745C>G) n.108+7745C>G n.86+7745C>G n.127+7745C>G n.97+7745C>G c.-560+7745C>G (n.-560+7745C>G) c.-258+7745C>G (n.-258+7745C>G) c.-212+7745C>G (n.-212+7745C>G) c.-495+7745C>G (n.-495+7745C>G) c.-605+7745C>G (n.-605+7745C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790318G= | CA1541387233 | PRKAA1 | c.127+7745C= (n.127+7745C=) c.100+7745C= (n.100+7745C=) n.108+7745C= n.86+7745C= n.127+7745C= n.97+7745C= c.-560+7745C= (n.-560+7745C=) c.-258+7745C= (n.-258+7745C=) c.-212+7745C= (n.-212+7745C=) c.-495+7745C= (n.-495+7745C=) c.-605+7745C= (n.-605+7745C=) | |
| 5 | g.40790319A>G | CA2673676429 | PRKAA1 | c.127+7744T>C (n.127+7744T>C) c.100+7744T>C (n.100+7744T>C) n.108+7744T>C n.86+7744T>C n.127+7744T>C n.97+7744T>C c.-560+7744T>C (n.-560+7744T>C) c.-258+7744T>C (n.-258+7744T>C) c.-212+7744T>C (n.-212+7744T>C) c.-495+7744T>C (n.-495+7744T>C) c.-605+7744T>C (n.-605+7744T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790320A>G | CA2673676430 | PRKAA1 | c.127+7743T>C (n.127+7743T>C) c.100+7743T>C (n.100+7743T>C) n.108+7743T>C n.86+7743T>C n.127+7743T>C n.97+7743T>C c.-560+7743T>C (n.-560+7743T>C) c.-258+7743T>C (n.-258+7743T>C) c.-212+7743T>C (n.-212+7743T>C) c.-495+7743T>C (n.-495+7743T>C) c.-605+7743T>C (n.-605+7743T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790321C>A | CA2673676431 | PRKAA1 | c.127+7742G>T (n.127+7742G>T) c.100+7742G>T (n.100+7742G>T) n.108+7742G>T n.86+7742G>T n.127+7742G>T n.97+7742G>T c.-560+7742G>T (n.-560+7742G>T) c.-258+7742G>T (n.-258+7742G>T) c.-212+7742G>T (n.-212+7742G>T) c.-495+7742G>T (n.-495+7742G>T) c.-605+7742G>T (n.-605+7742G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790321C= | CA1541387237 | PRKAA1 | c.127+7742G= (n.127+7742G=) c.100+7742G= (n.100+7742G=) n.108+7742G= n.86+7742G= n.127+7742G= n.97+7742G= c.-560+7742G= (n.-560+7742G=) c.-258+7742G= (n.-258+7742G=) c.-212+7742G= (n.-212+7742G=) c.-495+7742G= (n.-495+7742G=) c.-605+7742G= (n.-605+7742G=) | |
| 5 | g.40790321C>T | CA117225686 | PRKAA1 | c.127+7742G>A (n.127+7742G>A) c.100+7742G>A (n.100+7742G>A) n.108+7742G>A n.86+7742G>A n.127+7742G>A n.97+7742G>A c.-560+7742G>A (n.-560+7742G>A) c.-258+7742G>A (n.-258+7742G>A) c.-212+7742G>A (n.-212+7742G>A) c.-495+7742G>A (n.-495+7742G>A) c.-605+7742G>A (n.-605+7742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790321_40790327delinsCACATGT | CA1541387238 | PRKAA1 | c.127+7736_127+7742delinsACATGTG (n.127+7736_127+7742delinsACATGTG) c.100+7736_100+7742delinsACATGTG (n.100+7736_100+7742delinsACATGTG) n.108+7736_108+7742delinsACATGTG n.86+7736_86+7742delinsACATGTG n.127+7736_127+7742delinsACATGTG n.97+7736_97+7742delinsACATGTG c.-560+7736_-560+7742delinsACATGTG (n.-560+7736_-560+7742delinsACATGTG) c.-258+7736_-258+7742delinsACATGTG (n.-258+7736_-258+7742delinsACATGTG) c.-212+7736_-212+7742delinsACATGTG (n.-212+7736_-212+7742delinsACATGTG) c.-495+7736_-495+7742delinsACATGTG (n.-495+7736_-495+7742delinsACATGTG) c.-605+7736_-605+7742delinsACATGTG (n.-605+7736_-605+7742delinsACATGTG) | |
| 5 | g.40790327_40790332del | CA1541387240 | PRKAA1 | c.127+7736_127+7741del (n.127+7736_127+7741del) c.100+7736_100+7741del (n.100+7736_100+7741del) n.108+7736_108+7741del n.86+7736_86+7741del n.127+7736_127+7741del n.97+7736_97+7741del c.-560+7736_-560+7741del (n.-560+7736_-560+7741del) c.-258+7736_-258+7741del (n.-258+7736_-258+7741del) c.-212+7736_-212+7741del (n.-212+7736_-212+7741del) c.-495+7736_-495+7741del (n.-495+7736_-495+7741del) c.-605+7736_-605+7741del (n.-605+7736_-605+7741del) | dbSNP |
| 5 | g.40790323C= | CA1541387242 | PRKAA1 | c.127+7740G= (n.127+7740G=) c.100+7740G= (n.100+7740G=) n.108+7740G= n.86+7740G= n.127+7740G= n.97+7740G= c.-560+7740G= (n.-560+7740G=) c.-258+7740G= (n.-258+7740G=) c.-212+7740G= (n.-212+7740G=) c.-495+7740G= (n.-495+7740G=) c.-605+7740G= (n.-605+7740G=) | |
| 5 | g.40790323C>T | CA1541387244 | PRKAA1 | c.127+7740G>A (n.127+7740G>A) c.100+7740G>A (n.100+7740G>A) n.108+7740G>A n.86+7740G>A n.127+7740G>A n.97+7740G>A c.-560+7740G>A (n.-560+7740G>A) c.-258+7740G>A (n.-258+7740G>A) c.-212+7740G>A (n.-212+7740G>A) c.-495+7740G>A (n.-495+7740G>A) c.-605+7740G>A (n.-605+7740G>A) | dbSNP |
| 5 | g.40790325T>G | CA117225695 | PRKAA1 | c.127+7738A>C (n.127+7738A>C) c.100+7738A>C (n.100+7738A>C) n.108+7738A>C n.86+7738A>C n.127+7738A>C n.97+7738A>C c.-560+7738A>C (n.-560+7738A>C) c.-258+7738A>C (n.-258+7738A>C) c.-212+7738A>C (n.-212+7738A>C) c.-495+7738A>C (n.-495+7738A>C) c.-605+7738A>C (n.-605+7738A>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790325T= | CA1541387246 | PRKAA1 | c.127+7738A= (n.127+7738A=) c.100+7738A= (n.100+7738A=) n.108+7738A= n.86+7738A= n.127+7738A= n.97+7738A= c.-560+7738A= (n.-560+7738A=) c.-258+7738A= (n.-258+7738A=) c.-212+7738A= (n.-212+7738A=) c.-495+7738A= (n.-495+7738A=) c.-605+7738A= (n.-605+7738A=) | |
| 5 | g.40790326G= | CA1541387248 | PRKAA1 | c.127+7737C= (n.127+7737C=) c.100+7737C= (n.100+7737C=) n.108+7737C= n.86+7737C= n.127+7737C= n.97+7737C= c.-560+7737C= (n.-560+7737C=) c.-258+7737C= (n.-258+7737C=) c.-212+7737C= (n.-212+7737C=) c.-495+7737C= (n.-495+7737C=) c.-605+7737C= (n.-605+7737C=) | |
| 5 | g.40790326G>T | CA810638057 | PRKAA1 | c.127+7737C>A (n.127+7737C>A) c.100+7737C>A (n.100+7737C>A) n.108+7737C>A n.86+7737C>A n.127+7737C>A n.97+7737C>A c.-560+7737C>A (n.-560+7737C>A) c.-258+7737C>A (n.-258+7737C>A) c.-212+7737C>A (n.-212+7737C>A) c.-495+7737C>A (n.-495+7737C>A) c.-605+7737C>A (n.-605+7737C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40790330A= | CA1541387250 | PRKAA1 | c.127+7733T= (n.127+7733T=) c.100+7733T= (n.100+7733T=) n.108+7733T= n.86+7733T= n.127+7733T= n.97+7733T= c.-560+7733T= (n.-560+7733T=) c.-258+7733T= (n.-258+7733T=) c.-212+7733T= (n.-212+7733T=) c.-495+7733T= (n.-495+7733T=) c.-605+7733T= (n.-605+7733T=) | |
| 5 | g.40790330A>C | CA559083056 | PRKAA1 | c.127+7733T>G (n.127+7733T>G) c.100+7733T>G (n.100+7733T>G) n.108+7733T>G n.86+7733T>G n.127+7733T>G n.97+7733T>G c.-560+7733T>G (n.-560+7733T>G) c.-258+7733T>G (n.-258+7733T>G) c.-212+7733T>G (n.-212+7733T>G) c.-495+7733T>G (n.-495+7733T>G) c.-605+7733T>G (n.-605+7733T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790331T>C | CA117225700 | PRKAA1 | c.127+7732A>G (n.127+7732A>G) c.100+7732A>G (n.100+7732A>G) n.108+7732A>G n.86+7732A>G n.127+7732A>G n.97+7732A>G c.-560+7732A>G (n.-560+7732A>G) c.-258+7732A>G (n.-258+7732A>G) c.-212+7732A>G (n.-212+7732A>G) c.-495+7732A>G (n.-495+7732A>G) c.-605+7732A>G (n.-605+7732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790331T= | CA1541387252 | PRKAA1 | c.127+7732A= (n.127+7732A=) c.100+7732A= (n.100+7732A=) n.108+7732A= n.86+7732A= n.127+7732A= n.97+7732A= c.-560+7732A= (n.-560+7732A=) c.-258+7732A= (n.-258+7732A=) c.-212+7732A= (n.-212+7732A=) c.-495+7732A= (n.-495+7732A=) c.-605+7732A= (n.-605+7732A=) | |
| 5 | g.40790332G>A | CA1075368315 | PRKAA1 | c.127+7731C>T (n.127+7731C>T) c.100+7731C>T (n.100+7731C>T) n.108+7731C>T n.86+7731C>T n.127+7731C>T n.97+7731C>T c.-560+7731C>T (n.-560+7731C>T) c.-258+7731C>T (n.-258+7731C>T) c.-212+7731C>T (n.-212+7731C>T) c.-495+7731C>T (n.-495+7731C>T) c.-605+7731C>T (n.-605+7731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790332G= | CA1541387255 | PRKAA1 | c.127+7731C= (n.127+7731C=) c.100+7731C= (n.100+7731C=) n.108+7731C= n.86+7731C= n.127+7731C= n.97+7731C= c.-560+7731C= (n.-560+7731C=) c.-258+7731C= (n.-258+7731C=) c.-212+7731C= (n.-212+7731C=) c.-495+7731C= (n.-495+7731C=) c.-605+7731C= (n.-605+7731C=) | |
| 5 | g.40790334A>G | CA2673676432 | PRKAA1 | c.127+7729T>C (n.127+7729T>C) c.100+7729T>C (n.100+7729T>C) n.108+7729T>C n.86+7729T>C n.127+7729T>C n.97+7729T>C c.-560+7729T>C (n.-560+7729T>C) c.-258+7729T>C (n.-258+7729T>C) c.-212+7729T>C (n.-212+7729T>C) c.-495+7729T>C (n.-495+7729T>C) c.-605+7729T>C (n.-605+7729T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790338T>C | CA2673676433 | PRKAA1 | c.127+7725A>G (n.127+7725A>G) c.100+7725A>G (n.100+7725A>G) n.108+7725A>G n.86+7725A>G n.127+7725A>G n.97+7725A>G c.-560+7725A>G (n.-560+7725A>G) c.-258+7725A>G (n.-258+7725A>G) c.-212+7725A>G (n.-212+7725A>G) c.-495+7725A>G (n.-495+7725A>G) c.-605+7725A>G (n.-605+7725A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790341G>T | CA2673676434 | PRKAA1 | c.127+7722C>A (n.127+7722C>A) c.100+7722C>A (n.100+7722C>A) n.108+7722C>A n.86+7722C>A n.127+7722C>A n.97+7722C>A c.-560+7722C>A (n.-560+7722C>A) c.-258+7722C>A (n.-258+7722C>A) c.-212+7722C>A (n.-212+7722C>A) c.-495+7722C>A (n.-495+7722C>A) c.-605+7722C>A (n.-605+7722C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790342A= | CA1541387257 | PRKAA1 | c.127+7721T= (n.127+7721T=) c.100+7721T= (n.100+7721T=) n.108+7721T= n.86+7721T= n.127+7721T= n.97+7721T= c.-560+7721T= (n.-560+7721T=) c.-258+7721T= (n.-258+7721T=) c.-212+7721T= (n.-212+7721T=) c.-495+7721T= (n.-495+7721T=) c.-605+7721T= (n.-605+7721T=) | |
| 5 | g.40790342A>G | CA1541387259 | PRKAA1 | c.127+7721T>C (n.127+7721T>C) c.100+7721T>C (n.100+7721T>C) n.108+7721T>C n.86+7721T>C n.127+7721T>C n.97+7721T>C c.-560+7721T>C (n.-560+7721T>C) c.-258+7721T>C (n.-258+7721T>C) c.-212+7721T>C (n.-212+7721T>C) c.-495+7721T>C (n.-495+7721T>C) c.-605+7721T>C (n.-605+7721T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40790343A>G | CA2673676435 | PRKAA1 | c.127+7720T>C (n.127+7720T>C) c.100+7720T>C (n.100+7720T>C) n.108+7720T>C n.86+7720T>C n.127+7720T>C n.97+7720T>C c.-560+7720T>C (n.-560+7720T>C) c.-258+7720T>C (n.-258+7720T>C) c.-212+7720T>C (n.-212+7720T>C) c.-495+7720T>C (n.-495+7720T>C) c.-605+7720T>C (n.-605+7720T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790344_40790362del | CA2595953721 | PRKAA1 | c.127+7702_127+7720del (n.127+7702_127+7720del) c.100+7702_100+7720del (n.100+7702_100+7720del) n.108+7702_108+7720del n.86+7702_86+7720del n.127+7702_127+7720del n.97+7702_97+7720del c.-560+7702_-560+7720del (n.-560+7702_-560+7720del) c.-258+7702_-258+7720del (n.-258+7702_-258+7720del) c.-212+7702_-212+7720del (n.-212+7702_-212+7720del) c.-495+7702_-495+7720del (n.-495+7702_-495+7720del) c.-605+7702_-605+7720del (n.-605+7702_-605+7720del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790345C>T | CA1075368321 | PRKAA1 | c.127+7718G>A (n.127+7718G>A) c.100+7718G>A (n.100+7718G>A) n.108+7718G>A n.86+7718G>A n.127+7718G>A n.97+7718G>A c.-560+7718G>A (n.-560+7718G>A) c.-258+7718G>A (n.-258+7718G>A) c.-212+7718G>A (n.-212+7718G>A) c.-495+7718G>A (n.-495+7718G>A) c.-605+7718G>A (n.-605+7718G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790353T>C | CA810638062 | PRKAA1 | c.127+7710A>G (n.127+7710A>G) c.100+7710A>G (n.100+7710A>G) n.108+7710A>G n.86+7710A>G n.127+7710A>G n.97+7710A>G c.-560+7710A>G (n.-560+7710A>G) c.-258+7710A>G (n.-258+7710A>G) c.-212+7710A>G (n.-212+7710A>G) c.-495+7710A>G (n.-495+7710A>G) c.-605+7710A>G (n.-605+7710A>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790353T= | CA1541387264 | PRKAA1 | c.127+7710A= (n.127+7710A=) c.100+7710A= (n.100+7710A=) n.108+7710A= n.86+7710A= n.127+7710A= n.97+7710A= c.-560+7710A= (n.-560+7710A=) c.-258+7710A= (n.-258+7710A=) c.-212+7710A= (n.-212+7710A=) c.-495+7710A= (n.-495+7710A=) c.-605+7710A= (n.-605+7710A=) | |
| 5 | g.40790354G>A | CA810638063 | PRKAA1 | c.127+7709C>T (n.127+7709C>T) c.100+7709C>T (n.100+7709C>T) n.108+7709C>T n.86+7709C>T n.127+7709C>T n.97+7709C>T c.-560+7709C>T (n.-560+7709C>T) c.-258+7709C>T (n.-258+7709C>T) c.-212+7709C>T (n.-212+7709C>T) c.-495+7709C>T (n.-495+7709C>T) c.-605+7709C>T (n.-605+7709C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790354G= | CA1541387266 | PRKAA1 | c.127+7709C= (n.127+7709C=) c.100+7709C= (n.100+7709C=) n.108+7709C= n.86+7709C= n.127+7709C= n.97+7709C= c.-560+7709C= (n.-560+7709C=) c.-258+7709C= (n.-258+7709C=) c.-212+7709C= (n.-212+7709C=) c.-495+7709C= (n.-495+7709C=) c.-605+7709C= (n.-605+7709C=) | |
| 5 | g.40790363T>C | CA810638065 | PRKAA1 | c.127+7700A>G (n.127+7700A>G) c.100+7700A>G (n.100+7700A>G) n.108+7700A>G n.86+7700A>G n.127+7700A>G n.97+7700A>G c.-560+7700A>G (n.-560+7700A>G) c.-258+7700A>G (n.-258+7700A>G) c.-212+7700A>G (n.-212+7700A>G) c.-495+7700A>G (n.-495+7700A>G) c.-605+7700A>G (n.-605+7700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790363T>G | CA1541387268 | PRKAA1 | c.127+7700A>C (n.127+7700A>C) c.100+7700A>C (n.100+7700A>C) n.108+7700A>C n.86+7700A>C n.127+7700A>C n.97+7700A>C c.-560+7700A>C (n.-560+7700A>C) c.-258+7700A>C (n.-258+7700A>C) c.-212+7700A>C (n.-212+7700A>C) c.-495+7700A>C (n.-495+7700A>C) c.-605+7700A>C (n.-605+7700A>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790363T= | CA1541387270 | PRKAA1 | c.127+7700A= (n.127+7700A=) c.100+7700A= (n.100+7700A=) n.108+7700A= n.86+7700A= n.127+7700A= n.97+7700A= c.-560+7700A= (n.-560+7700A=) c.-258+7700A= (n.-258+7700A=) c.-212+7700A= (n.-212+7700A=) c.-495+7700A= (n.-495+7700A=) c.-605+7700A= (n.-605+7700A=) | |
| 5 | g.40790364G>A | CA1541387271 | PRKAA1 | c.127+7699C>T (n.127+7699C>T) c.100+7699C>T (n.100+7699C>T) n.108+7699C>T n.86+7699C>T n.127+7699C>T n.97+7699C>T c.-560+7699C>T (n.-560+7699C>T) c.-258+7699C>T (n.-258+7699C>T) c.-212+7699C>T (n.-212+7699C>T) c.-495+7699C>T (n.-495+7699C>T) c.-605+7699C>T (n.-605+7699C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790364G= | CA1541387272 | PRKAA1 | c.127+7699C= (n.127+7699C=) c.100+7699C= (n.100+7699C=) n.108+7699C= n.86+7699C= n.127+7699C= n.97+7699C= c.-560+7699C= (n.-560+7699C=) c.-258+7699C= (n.-258+7699C=) c.-212+7699C= (n.-212+7699C=) c.-495+7699C= (n.-495+7699C=) c.-605+7699C= (n.-605+7699C=) | |
| 5 | g.40790365A= | CA1541387274 | PRKAA1 | c.127+7698T= (n.127+7698T=) c.100+7698T= (n.100+7698T=) n.108+7698T= n.86+7698T= n.127+7698T= n.97+7698T= c.-560+7698T= (n.-560+7698T=) c.-258+7698T= (n.-258+7698T=) c.-212+7698T= (n.-212+7698T=) c.-495+7698T= (n.-495+7698T=) c.-605+7698T= (n.-605+7698T=) | |
| 5 | g.40790365A>G | CA810638068 | PRKAA1 | c.127+7698T>C (n.127+7698T>C) c.100+7698T>C (n.100+7698T>C) n.108+7698T>C n.86+7698T>C n.127+7698T>C n.97+7698T>C c.-560+7698T>C (n.-560+7698T>C) c.-258+7698T>C (n.-258+7698T>C) c.-212+7698T>C (n.-212+7698T>C) c.-495+7698T>C (n.-495+7698T>C) c.-605+7698T>C (n.-605+7698T>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790366G>C | CA117225701 | PRKAA1 | c.127+7697C>G (n.127+7697C>G) c.100+7697C>G (n.100+7697C>G) n.108+7697C>G n.86+7697C>G n.127+7697C>G n.97+7697C>G c.-560+7697C>G (n.-560+7697C>G) c.-258+7697C>G (n.-258+7697C>G) c.-212+7697C>G (n.-212+7697C>G) c.-495+7697C>G (n.-495+7697C>G) c.-605+7697C>G (n.-605+7697C>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790366G= | CA1541387275 | PRKAA1 | c.127+7697C= (n.127+7697C=) c.100+7697C= (n.100+7697C=) n.108+7697C= n.86+7697C= n.127+7697C= n.97+7697C= c.-560+7697C= (n.-560+7697C=) c.-258+7697C= (n.-258+7697C=) c.-212+7697C= (n.-212+7697C=) c.-495+7697C= (n.-495+7697C=) c.-605+7697C= (n.-605+7697C=) | |
| 5 | g.40790369T>A | CA1541387279 | PRKAA1 | c.127+7694A>T (n.127+7694A>T) c.100+7694A>T (n.100+7694A>T) n.108+7694A>T n.86+7694A>T n.127+7694A>T n.97+7694A>T c.-560+7694A>T (n.-560+7694A>T) c.-258+7694A>T (n.-258+7694A>T) c.-212+7694A>T (n.-212+7694A>T) c.-495+7694A>T (n.-495+7694A>T) c.-605+7694A>T (n.-605+7694A>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790369T>C | CA117225705 | PRKAA1 | c.127+7694A>G (n.127+7694A>G) c.100+7694A>G (n.100+7694A>G) n.108+7694A>G n.86+7694A>G n.127+7694A>G n.97+7694A>G c.-560+7694A>G (n.-560+7694A>G) c.-258+7694A>G (n.-258+7694A>G) c.-212+7694A>G (n.-212+7694A>G) c.-495+7694A>G (n.-495+7694A>G) c.-605+7694A>G (n.-605+7694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790369T= | CA1541387278 | PRKAA1 | c.127+7694A= (n.127+7694A=) c.100+7694A= (n.100+7694A=) n.108+7694A= n.86+7694A= n.127+7694A= n.97+7694A= c.-560+7694A= (n.-560+7694A=) c.-258+7694A= (n.-258+7694A=) c.-212+7694A= (n.-212+7694A=) c.-495+7694A= (n.-495+7694A=) c.-605+7694A= (n.-605+7694A=) | |
| 5 | g.40790373C= | CA1541387282 | PRKAA1 | c.127+7690G= (n.127+7690G=) c.100+7690G= (n.100+7690G=) n.108+7690G= n.86+7690G= n.127+7690G= n.97+7690G= c.-560+7690G= (n.-560+7690G=) c.-258+7690G= (n.-258+7690G=) c.-212+7690G= (n.-212+7690G=) c.-495+7690G= (n.-495+7690G=) c.-605+7690G= (n.-605+7690G=) | |
| 5 | g.40790373C>G | CA1541387284 | PRKAA1 | c.127+7690G>C (n.127+7690G>C) c.100+7690G>C (n.100+7690G>C) n.108+7690G>C n.86+7690G>C n.127+7690G>C n.97+7690G>C c.-560+7690G>C (n.-560+7690G>C) c.-258+7690G>C (n.-258+7690G>C) c.-212+7690G>C (n.-212+7690G>C) c.-495+7690G>C (n.-495+7690G>C) c.-605+7690G>C (n.-605+7690G>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790373C>T | CA117225710 | PRKAA1 | c.127+7690G>A (n.127+7690G>A) c.100+7690G>A (n.100+7690G>A) n.108+7690G>A n.86+7690G>A n.127+7690G>A n.97+7690G>A c.-560+7690G>A (n.-560+7690G>A) c.-258+7690G>A (n.-258+7690G>A) c.-212+7690G>A (n.-212+7690G>A) c.-495+7690G>A (n.-495+7690G>A) c.-605+7690G>A (n.-605+7690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790377T>C | CA1075368330 | PRKAA1 | c.127+7686A>G (n.127+7686A>G) c.100+7686A>G (n.100+7686A>G) n.108+7686A>G n.86+7686A>G n.127+7686A>G n.97+7686A>G c.-560+7686A>G (n.-560+7686A>G) c.-258+7686A>G (n.-258+7686A>G) c.-212+7686A>G (n.-212+7686A>G) c.-495+7686A>G (n.-495+7686A>G) c.-605+7686A>G (n.-605+7686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790377T= | CA1541387286 | PRKAA1 | c.127+7686A= (n.127+7686A=) c.100+7686A= (n.100+7686A=) n.108+7686A= n.86+7686A= n.127+7686A= n.97+7686A= c.-560+7686A= (n.-560+7686A=) c.-258+7686A= (n.-258+7686A=) c.-212+7686A= (n.-212+7686A=) c.-495+7686A= (n.-495+7686A=) c.-605+7686A= (n.-605+7686A=) |