Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.40790268delCA2673676417PRKAA1c.127+7800del (n.127+7800del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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5g.40790282C=CA1541387204PRKAA1c.127+7781G= (n.127+7781G=)
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5g.40790283_40790284dupCA1075368307PRKAA1c.127+7779_127+7780dup (n.127+7779_127+7780dup)
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c.-495+7779_-495+7780dup (n.-495+7779_-495+7780dup)
c.-605+7779_-605+7780dup (n.-605+7779_-605+7780dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790284A>GCA2673676420PRKAA1c.127+7779T>C (n.127+7779T>C)
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c.-605+7779T>C (n.-605+7779T>C)
 gnomAD v4
5g.40790285A>GCA2673676421PRKAA1c.127+7778T>C (n.127+7778T>C)
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n.97+7778T>C
c.-560+7778T>C (n.-560+7778T>C)
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c.-495+7778T>C (n.-495+7778T>C)
c.-605+7778T>C (n.-605+7778T>C)
 gnomAD v4
5g.40790287T>CCA1541387207PRKAA1c.127+7776A>G (n.127+7776A>G)
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n.108+7776A>G
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n.97+7776A>G
c.-560+7776A>G (n.-560+7776A>G)
c.-258+7776A>G (n.-258+7776A>G)
c.-212+7776A>G (n.-212+7776A>G)
c.-495+7776A>G (n.-495+7776A>G)
c.-605+7776A>G (n.-605+7776A>G)
 dbSNP
5g.40790287T=CA1541387206PRKAA1c.127+7776A= (n.127+7776A=)
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5g.40790288G>ACA810638047PRKAA1c.127+7775C>T (n.127+7775C>T)
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n.108+7775C>T
n.86+7775C>T
n.127+7775C>T
n.97+7775C>T
c.-560+7775C>T (n.-560+7775C>T)
c.-258+7775C>T (n.-258+7775C>T)
c.-212+7775C>T (n.-212+7775C>T)
c.-495+7775C>T (n.-495+7775C>T)
c.-605+7775C>T (n.-605+7775C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.40790288G>CCA2673676422PRKAA1c.127+7775C>G (n.127+7775C>G)
c.100+7775C>G (n.100+7775C>G)
n.108+7775C>G
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n.127+7775C>G
n.97+7775C>G
c.-560+7775C>G (n.-560+7775C>G)
c.-258+7775C>G (n.-258+7775C>G)
c.-212+7775C>G (n.-212+7775C>G)
c.-495+7775C>G (n.-495+7775C>G)
c.-605+7775C>G (n.-605+7775C>G)
 gnomAD v4
5g.40790288G=CA1541387209PRKAA1c.127+7775C= (n.127+7775C=)
c.100+7775C= (n.100+7775C=)
n.108+7775C=
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n.127+7775C=
n.97+7775C=
c.-560+7775C= (n.-560+7775C=)
c.-258+7775C= (n.-258+7775C=)
c.-212+7775C= (n.-212+7775C=)
c.-495+7775C= (n.-495+7775C=)
c.-605+7775C= (n.-605+7775C=)
5g.40790288G>TCA2673676423PRKAA1c.127+7775C>A (n.127+7775C>A)
c.100+7775C>A (n.100+7775C>A)
n.108+7775C>A
n.86+7775C>A
n.127+7775C>A
n.97+7775C>A
c.-560+7775C>A (n.-560+7775C>A)
c.-258+7775C>A (n.-258+7775C>A)
c.-212+7775C>A (n.-212+7775C>A)
c.-495+7775C>A (n.-495+7775C>A)
c.-605+7775C>A (n.-605+7775C>A)
 gnomAD v4
5g.40790290A=CA1541387211PRKAA1c.127+7773T= (n.127+7773T=)
c.100+7773T= (n.100+7773T=)
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n.97+7773T=
c.-560+7773T= (n.-560+7773T=)
c.-258+7773T= (n.-258+7773T=)
c.-212+7773T= (n.-212+7773T=)
c.-495+7773T= (n.-495+7773T=)
c.-605+7773T= (n.-605+7773T=)
5g.40790290A>GCA2673676424PRKAA1c.127+7773T>C (n.127+7773T>C)
c.100+7773T>C (n.100+7773T>C)
n.108+7773T>C
n.86+7773T>C
n.127+7773T>C
n.97+7773T>C
c.-560+7773T>C (n.-560+7773T>C)
c.-258+7773T>C (n.-258+7773T>C)
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c.-495+7773T>C (n.-495+7773T>C)
c.-605+7773T>C (n.-605+7773T>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.40790294C=CA1541387217PRKAA1c.127+7769G= (n.127+7769G=)
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5g.40790294C>TCA1541387218PRKAA1c.127+7769G>A (n.127+7769G>A)
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 dbSNP
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5g.40790296C>TCA810638050PRKAA1c.127+7767G>A (n.127+7767G>A)
c.100+7767G>A (n.100+7767G>A)
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c.-605+7767G>A (n.-605+7767G>A)
 dbSNP
5g.40790297A>GCA2673676426PRKAA1c.127+7766T>C (n.127+7766T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.40790299G=CA1541387221PRKAA1c.127+7764C= (n.127+7764C=)
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5g.40790301T>CCA2595953720PRKAA1c.127+7762A>G (n.127+7762A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790303A=CA1541387224PRKAA1c.127+7760T= (n.127+7760T=)
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5g.40790303A>GCA1075368310PRKAA1c.127+7760T>C (n.127+7760T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.40790304T>CCA2673676427PRKAA1c.127+7759A>G (n.127+7759A>G)
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 gnomAD v4
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5g.40790306A>GCA2673676428PRKAA1c.127+7757T>C (n.127+7757T>C)
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c.-212+7757T>C (n.-212+7757T>C)
c.-495+7757T>C (n.-495+7757T>C)
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 gnomAD v4
5g.40790306_40790309delinsACTTCA1541387226PRKAA1c.127+7754_127+7757delinsAAGT (n.127+7754_127+7757delinsAAGT)
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5g.40790310_40790312delCA1541387227PRKAA1c.127+7754_127+7756del (n.127+7754_127+7756del)
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 dbSNP
5g.40790312T>GCA1541387230PRKAA1c.127+7751A>C (n.127+7751A>C)
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n.127+7751A>C
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c.-258+7751A>C (n.-258+7751A>C)
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c.-495+7751A>C (n.-495+7751A>C)
c.-605+7751A>C (n.-605+7751A>C)
 dbSNP
5g.40790312T=CA1541387228PRKAA1c.127+7751A= (n.127+7751A=)
c.100+7751A= (n.100+7751A=)
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n.127+7751A=
n.97+7751A=
c.-560+7751A= (n.-560+7751A=)
c.-258+7751A= (n.-258+7751A=)
c.-212+7751A= (n.-212+7751A=)
c.-495+7751A= (n.-495+7751A=)
c.-605+7751A= (n.-605+7751A=)
5g.40790318G>CCA117225682PRKAA1c.127+7745C>G (n.127+7745C>G)
c.100+7745C>G (n.100+7745C>G)
n.108+7745C>G
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n.97+7745C>G
c.-560+7745C>G (n.-560+7745C>G)
c.-258+7745C>G (n.-258+7745C>G)
c.-212+7745C>G (n.-212+7745C>G)
c.-495+7745C>G (n.-495+7745C>G)
c.-605+7745C>G (n.-605+7745C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched